Agenesis corpus callosum: sebab, rawatan dan akibatnya

Encephalitis

Agenesis corpus callosum adalah patologi kongenital otak, penyebabnya dalam kebanyakan kes adalah faktor genetik, gangguan berkembang pada rahim pada janin. Anomali ini agak jarang berlaku..

Corpus callosum adalah plexus saraf di otak yang menghubungkan hemisfera kanan dan kiri. Bentuk corpus callosum rata dan lebar. Ia terletak di bawah korteks serebrum..

Dengan agenesis, tidak ada lekatan korpuskular yang menghubungkan hemisfera, sama ada sebahagian atau sepenuhnya. Patologi ini berkembang dalam satu kes daripada dua ribu konsepsi dan boleh disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan.

Patogenesis dan etiologi gangguan

Seperti disebutkan di atas, pengembangan agenesis dapat dipicu oleh keturunan, tetapi selalunya penyebab kejadiannya tidak dapat diketahui. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal..

Dalam kes pertama, kemampuan intelektual pesakit dan aktiviti motoriknya terpelihara, dan penyakit ini menampakkan dirinya sebagai pelanggaran dalam proses penghantaran impuls dari hemisfera kiri ke kanan dan sebaliknya. Sebagai contoh, seorang pesakit dengan tangan kanan tidak dapat menentukan objek yang berada di tangan kirinya, kerana ini memerlukan pemindahan maklumat dari hemisfera kanan ke kiri, di mana zon pertuturan berada..

Dalam kes kedua, bersama dengan agenesis korpus callosum, pesakit mengalami malformasi otak yang lain, termasuk gangguan dalam migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kes seperti itu, pesakit mengalami sawan kejang yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental..

Faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah plexus serat saraf yang padat yang dirancang untuk menyatukan hemisfera otak kanan dengan kiri dan menyediakan proses pertukaran maklumat di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat menampakkan diri dalam tahap keparahan yang berbeza-beza: ketiadaan, pembentukan separa atau tidak betul, serta perkembangan korpus callosum.

Dalam kebanyakan kes, penyebab pelanggaran tersebut tidak dapat diketahui, namun ada sejumlah faktor yang menyumbang kepada terjadinya patologi tersebut. Faktor predisposisi merangkumi:

  • proses mutasi spontan;
  • sebab keturunan;
  • penyusunan semula kromosom;
  • kesan toksin akibat ubat semasa kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrien semasa perkembangan intrauterin;
  • jangkitan virus atau kecederaan yang dialami oleh ibu semasa mengandung;
  • pelanggaran proses metabolik dalam badan ibu;
  • alkoholisme semasa mengandung.

Mengenal pasti penyebab patologi seperti itu sukar, hanya mungkin untuk menentukan faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Manifestasi dan tanda-tanda anomali

Agenesis korpus callosum otak menampakkan diri dengan cara yang berbeza, bergantung kepada tahap kemerosotan, gejala utama apabila terdapat anomali ini:

  • proses atrofi saraf pada organ pendengaran dan penglihatan;
  • sista dan neoplasma di bahagian otak di mana hemisfera bergabung;
  • mikroencephaly;
  • kecenderungan untuk kejang;
  • kehadiran dysmorphism wajah;
  • berlakunya kecacatan pada perkembangan organ penglihatan;
  • porencephaly;
  • perubahan patologi dalam fundus;
  • kelewatan dalam perkembangan psikomotor;
  • schizencephaly;
  • kehadiran lipoma;
  • pelanggaran dalam perkembangan saluran gastrousus dan kehadiran formasi;
  • baligh awal dan lain-lain.

Sebagai tambahan kepada perkara di atas, penyakit ini dapat menampakkan dirinya dengan sindrom Aicardi. Gangguan genetik ini sangat jarang berlaku dan dicirikan oleh kelainan pada perkembangan otak dan organ penglihatan. Juga agenesis menyebabkan perubahan tulang dan luka kulit.

Menetapkan diagnosis

Diagnosis agenesis korpus callosum agak sukar dan dalam kebanyakan kes dikesan pada 2-3 trimester kehamilan. Kaedah diagnosis utama termasuk:

  • echografi;
  • MRI;
  • Ultrasound.

Walau bagaimanapun, echography memungkinkan untuk mengesan penyakit jauh dari semua kes, dan jika agenesis corpus callosum adalah separa, maka pengesanannya lebih sukar..

Kesukaran untuk mendiagnosis gangguan timbul kerana fakta bahawa patologi ini sering dikaitkan dengan sejumlah gangguan lain dan gejala genetik. Untuk melakukan pemeriksaan pesakit yang lebih terperinci, pakar menggunakan kariotip, analisis ultrasound dan MRI.

Dengan menggunakan gabungan teknik pemeriksaan, adalah mungkin untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai penyakit ini.

Asas terapi

Pada masa ini, tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat anomali seperti agenesis corpus callosum. Kaedah pembetulan bergantung pada penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran ini, oleh itu mereka dipilih secara individu.

Rawatan bertujuan untuk meminimumkan manifestasi penyakit ini. Tetapi, menurut para pakar, ia tidak memberikan kesan yang diinginkan, apalagi kaedahnya tidak diselesaikan sepenuhnya. Sebilangan besar terapi terdiri daripada ubat kuat..

Ubat berikut boleh digunakan:

  • benzodiazepin dan phenobarbital, yang membolehkan anda menyesuaikan kekerapan serangan di hadapan kekejangan bayi;
  • hormon kortikosteroid (Dexamethasone, Prednisolone) dalam kombinasi dengan ubat antieleptik jenis asas;
  • ubat antipsikotik dan diazepam, tindakannya bertujuan untuk mengurangkan gangguan tingkah laku;
  • nootropics (Semax, Piracetam) dan ubat neuropepid (Cerebrolysin);
  • kanak-kanak paling kerap diresepkan Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Selain mengambil ubat, jika perlu, campur tangan pembedahan dilakukan, misalnya, rangsangan saraf vagus. Tetapi ini hanya dapat dilakukan sekiranya agenesis menyebabkan gangguan serius dalam kerja organ vital manusia..

Patologi ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh itu, pakar menetapkan latihan fisioterapi dan fisioterapi. Dalam beberapa kes, mereka juga terpaksa menjalani pembedahan.

Pada zaman kita, agenesis dikaji dengan teliti, tetapi belum dapat mencapai hasil yang nyata..

Berapa hari diberikan kepada pesakit?

Sekiranya pelanggaran tidak dikaitkan dengan berlakunya patologi lain dalam perkembangannya, ramalannya baik. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mempunyai masalah perkembangan atau masalah neurologi kecil.

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, agenesis korpus callosum memprovokasi berlakunya pelbagai jenis akibat dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik..

Pesakit mempunyai kecacatan intelektual, masalah neurologi, kelewatan perkembangan dan gejala lain yang tidak bertahan lama. Pesakit dirawat mengikut simptom dan terapi tidak banyak memberi kesan.

Agenesis corpus callosum boleh dikaitkan dengan penyakit dengan sebilangan besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Yang tinggal hanyalah berharap dan berdoa

Walaupun agenesis korpus callosum bukanlah penyakit yang sangat jarang berlaku, penyakit ini kurang difahami..

Sehingga kini, doktor tidak mempunyai pengetahuan yang mencukupi mengenai penyebab kejadiannya dalam setiap kes tertentu, hanya faktor yang telah dikenalpasti yang dapat menjadi pendorong kepada perkembangan patologi ini..

Juga, tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat keadaan ini, dan ia dijalankan hanya mengikut gejala gangguan yang disebabkan oleh agenesis. Dalam kes ini, semua tindakan ditujukan kepada kesannya, tetapi tidak mempengaruhi penyebabnya..

Dari sini kita dapat menyimpulkan bahawa tidak ada langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah agenesis korpus callosum..

Agenesis septum telus otak

Agenesis corpus callosum adalah patologi kongenital otak. Ia mula berkembang pada masa pranatal di bawah pengaruh faktor genetik. Ini adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi plexus saraf di otak yang menghubungkan hemisfera. Kawasan otak ini dipanggil corpus callosum. Ia rata dan terletak di bawah korteks serebrum..

Apakah penyakit ini

Sekiranya kanak-kanak mempunyai agenesis korpus callosum, maka praktikalnya tidak ada lekatan yang harus menghubungkan hemisfera kiri dengan kanan. Proses patologi mempengaruhi satu daripada dua ribu kanak-kanak dan berkembang sebagai akibat kecenderungan keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan.

Punca pelanggaran yang tepat sering tidak mungkin dapat ditentukan. Patologi dicirikan oleh dua sindrom klinikal:

  1. Kes pertama lebih mudah. Pesakit mengekalkan kemampuan intelektual dan aktiviti fizikal. Agenesis dalam kes ini dapat dikenal pasti dengan adanya kegagalan dalam penghantaran impuls dari satu hemisfera ke yang lain. Contohnya, jika pesakit kidal, dia tidak dapat memahami apa yang ada di tangan kirinya..
  2. Kes kedua, selain agenesis, disertai oleh malformasi organ lain, terdapat gangguan serius dalam pergerakan neuron dan penurunan otak. Pada masa yang sama, pesakit merasakan kejang, perkembangan mentalnya menjadi perlahan.

Dengan pembentukan normal semua struktur otak, corpus callosum akan menjadi plexus padat yang terdiri daripada serat saraf yang dirancang untuk menyatukan hemisfera dan memastikan pemindahan maklumat di antara mereka. Pembentukan kawasan ini berlaku pada kehamilan 3-4 bulan. Pembentukan corpus callosum selesai pada minggu keenam..

Agenesis corpus callosum boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Bahagian organ ini mungkin tidak hadir sepenuhnya, terbentuk sebahagian atau tidak betul, atau tidak berkembang dengan baik.

Selalunya, mustahil untuk mengetahui mengapa penyakit ini menimpa seorang kanak-kanak. Tetapi para pakar berjaya mengenal pasti sejumlah faktor yang meningkatkan risiko terjadinya gangguan tersebut pada masa pranatal. Ini boleh berlaku:

  • hasil daripada proses mutasi spontan;
  • dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit ini;
  • di bawah pengaruh penyusunan semula kromosom;
  • kerana penggunaan ubat-ubatan toksik dalam tempoh melahirkan anak;
  • kerana kekurangan nutrien semasa kehamilan;
  • sekiranya berlaku kecederaan pada wanita hamil atau jangkitan dengan jangkitan virus;
  • kerana gangguan metabolik dalam badan wanita;
  • dari meminum minuman beralkohol dan merokok semasa membawa janin.

Oleh kerana sebab-sebab yang tepat tidak dapat dikenal pasti, adalah mungkin untuk melindungi anak dari patologi ini dengan menghilangkan faktor-faktor yang memprovokasi.

Bagaimana proses patologi menampakkan dirinya

Dengan agenesis korpus callosum, mungkin terdapat gejala yang berbeza. Itu semua bergantung pada gangguan apa yang timbul pada masa pranatal, dan seberapa buruk otaknya berkembang. Sekiranya anomali ini terdapat pada kanak-kanak, maka ia akan mempunyai manifestasi berikut:

  1. Proses atropik berlaku di saraf pendengaran dan optik.
  2. Di persimpangan hemisfera serebrum, rongga sista dan tumor terbentuk.
  3. Pengembangan tisu otak tidak mencukupi.
  4. Kecenderungan untuk kejang meningkat, yang sangat sukar untuk ditoleransi.
  5. Terdapat gangguan dalam bentuk dysmorphism wajah.
  6. Organ penglihatan tidak cukup berkembang.
  7. Kista muncul di hemisfera serebrum.
  8. Terdapat gangguan patologi di fundus.
  9. Perkembangan psikomotor melambatkan.
  10. Jurang yang tidak normal terbentuk di korteks serebrum.
  11. Lipoma boleh berlaku. Ini adalah pertumbuhan sel lemak yang jinak..
  12. Saluran gastrointestinal tidak berkembang dengan baik dan mungkin mengandungi neoplasma.
  13. Akil baligh awal.
  14. Nada otot rendah.
  15. Koordinasi pergerakan terjejas.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda ini, kehadiran agenesis dapat ditunjukkan oleh sindrom Aicardi, ketika otak dan organ penglihatan berkembang secara tidak normal. Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Dengan agenesis, kerosakan pada kulit dan tisu tulang juga dapat diperhatikan. Gambaran klinikal seperti ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap keadaan dan perkembangan anak dan dicirikan oleh kemungkinan hasil yang agak rendah..

Bagaimana diagnosis dibuat

Agenesis corpus callosum agak sukar dalam proses diagnostik. Sebilangan besar kes ditentukan walaupun semasa kehamilan pada trimester terakhir. Untuk membuat diagnosis, teknik berikut digunakan:

  1. Echografi. Prosedurnya terdiri dalam mengkaji struktur organ menggunakan gelombang ultrasonik. Tetapi ia tidak mendedahkan masalah dalam semua kes. Sekiranya terdapat anomali perkembangan separa, maka agak sukar untuk memerhatikannya dengan bantuan kajian ini..
  2. Ultrasonografi.
  3. Pengimejan resonans magnetik.

Sukar untuk mengenal pasti agenesis kerana fakta bahawa ia sering berkembang bersamaan dengan gangguan genetik yang lain. Untuk menentukan kehadiran agenesis dengan tepat, karyotyping dilakukan. Ini adalah kajian yang menganalisis kariotip (tanda-tanda sekumpulan kromosom) sel manusia. Sebagai tambahan kepada teknik ini, pengimejan resonans magnetik dan analisis ultrasound digunakan..

Penggunaan prosedur diagnostik ini membolehkan anda menentukan keadaan otak anak dengan tepat.

Adakah anomali ini dirawat??

Sehingga kini, tidak ada prosedur terapi yang dapat membantu menyembuhkan anak dari agenesis corpus callosum. Hanya teknik pembetulan yang digunakan, yang dipilih secara individu, bergantung pada tahap gangguan dan keadaan umum tubuh pesakit.

Dengan bantuan rawatan, mereka hanya dapat mengurangkan gejala patologi. Tetapi kebanyakan pakar berpendapat bahawa semua kaedah yang diterima umum tidak memberikan hasil. Penggunaan ubat kuat terutamanya diamalkan. Mereka berusaha meringankan keadaan pesakit dengan bantuan:

  1. Benzidiazepin. Ini adalah bahan psikoaktif yang mempunyai sifat hipnotik, penenang, relaksan otot dan antikonvulsan..
  2. Fenobarbital. Ia adalah barbiturat antiepileptik. Ia mengurangkan kekerapan penyitaan jika terdapat kekejangan bayi..
  3. Hormon kortikosteroid. Seperti Prednisolone, Dexamethasone. Mereka biasanya digabungkan dengan ubat antiepileptik..
  4. Antipsikotik. Dengan bantuan yang menghilangkan gangguan psikotik.
  5. Diazepam. Ia membantu mengurangkan gangguan tingkah laku.
  6. Nootropik yang mempunyai kesan khusus pada fungsi mental otak. Biasanya, rawatan dengan Piracetam atau Semax digunakan. Mereka membantu meningkatkan pemakanan tisu otak, yang mempunyai kesan positif terhadap fungsinya..
  7. Neuropeptida. Cerebrolysin yang paling kerap digunakan.

Juga, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, gunakan Asparkam atau Diakarb.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, kadang-kadang ada keperluan untuk campur tangan pembedahan. Contohnya, mereka dapat merangsang saraf vagus. Tetapi terapi semacam itu hanya boleh dilakukan hanya dalam keadaan di mana, akibat agenesis, timbulnya kerusakan organ vital yang serius. Prosedur ini dijalankan sekiranya jenis intervensi pembedahan yang lain tidak membawa hasil. Semasa rawatan, penjana denyut elektrik digunakan. Ia menghantar impuls ke saraf, yang terletak di leher dan menghubungkan otak ke badan, dan saraf menghantarnya ke otak.

Penjana nadi diletakkan di bawah kulit di kawasan subclavian. Selepas itu, sayatan dibuat di leher dan elektrod disambungkan ke saraf vagus. Kekerapan penghantaran impuls ditentukan oleh doktor dan menyesuaikannya pada setiap pemeriksaan.

Terima kasih kepada prosedur, kekerapan serangan epilepsi dikurangkan dan mereka lebih mudah ditoleransi. Tetapi rawatan ini memberi kesan yang berbeza pada setiap pesakit..

Oleh kerana agenesis korpus callosum otak boleh menyebabkan gangguan muskuloskeletal dan menyebabkan scoliosis, latihan fisioterapi dan fisioterapi dapat digunakan. Kadang kala pembedahan boleh dilakukan.

Ramalan dan akibatnya

Hari ini, kajian sedang dilakukan, yang pada masa akan datang dapat membantu menentukan penyebab patologi dan mencari kaedah rawatan yang berkesan..

Prognosis untuk diagnosis sedemikian mungkin berbeza bergantung pada keadaan umum badan. Sekiranya gangguan perkembangan lain ditambahkan ke agenesis, maka akibatnya akan menjadi teruk..

Lebih daripada lapan puluh peratus kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali ini tidak mempunyai patologi bersamaan, hanya gangguan neurologi kecil yang dapat diperhatikan..

Selalunya, dengan adanya agenesis, pelbagai proses dan gangguan patologi mula berkembang, oleh itu, mustahil untuk berharap hasilnya baik.

Kanak-kanak dengan agenesis mengalami kecacatan intelektual, gejala neurologi, berkembang dengan perlahan, dan mempunyai masalah kesihatan lain yang menghalangi mereka untuk hidup lama.

Rawatan diresepkan kepada pesakit bergantung pada gejala yang menyertai anomali, tetapi tidak membawa hasil yang signifikan. Oleh itu, agenesis disebut sebagai anomali kongenital yang menyebabkan banyak gangguan dan mempunyai prognosis yang sangat buruk..

Agenesis corpus callosum merujuk kepada patologi yang sedikit diketahui oleh sains. Pakar tidak mengetahui sebab-sebab perkembangan anomali sedemikian dalam tempoh pranatal, mereka tidak mempunyai maklumat yang dapat membantu memanjangkan usia kanak-kanak. Hanya faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko terkena patologi pada janin.

Kemungkinan di masa depan, kaedah terapi akan ditemui yang tidak hanya akan memudahkan perjalanan penyakit ini, tetapi juga mempengaruhi penghapusan penyebab utama..

Jarang sekali, gangguan itu berkembang secara terpisah dan memberi pesakit prognosis yang baik. Pada masa yang sama, terdapat pertumbuhan dan perkembangan positif kanak-kanak, di mana patologi disertai hanya dengan gangguan neurologi kecil. Sekiranya beberapa kecacatan kongenital digabungkan, maka mustahil untuk berharap anak itu akan hidup lama. Akibat dan pilihan kaedah terapi bergantung pada seberapa teruk sistem saraf pusat terjejas..

Apa itu agenesis korpus callosum dan apakah prognosis penyakit ini?

Dari artikel tersebut, anda akan mengetahui ciri-ciri corpus callosum agnesia, penyebab patologi, gejala, ciri diagnosis, rawatan, pencegahan, prognosis.

Agenesis korpus callosum adalah patologi kongenital otak genetik yang jarang berlaku, yang terbentuk pada masa pranatal.

maklumat am

Agenesis corpus callosum (AMT) dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap (agenesis) corpus callosum. Corpus callosum terdiri daripada serat melintang. Punca agenesis korpus callosum biasanya tidak diketahui, tetapi boleh turun-temurun sama ada pada corak resesif autosomal atau corak dominan yang berkaitan dengan X..

Selain itu, agenesis juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau trauma selama 12 hingga 22 minggu kehamilan (kehidupan intrauterin), yang mengakibatkan perkembangan otak janin yang terganggu. Dalam pendedahan rahim terhadap alkohol juga boleh menyebabkan AMT. Dalam beberapa kes, dengan AMT, keterbelakangan mental mungkin terjadi, tetapi kecerdasan sedikit terganggu, dan gejala psikososial yang halus juga mungkin ada.

Agenesis separa dari corpus callosum

AMT sering didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus diuji untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh berlaku tanpa gejala dalam kes-kes yang paling ringan selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda neuroradiologi klasik agenesis korpus callosum:

  • Tanduk dan badan anterior ventrikel lateral jaraknya luas dan selari (tidak melengkung). Tanduk depan sempit, bersudut akut. Tanduk belakang sering diperbesar secara tidak proporsional (kolpocephaly). Batas medial cekung ventrikel lateral disebabkan oleh penonjolan bundle membujur.
  • Ventrikel ketiga biasanya diluaskan dan dinaikkan dengan pelbagai tahap pengembangan dan pencampuran punggung di antara ventrikel lateral. Bukaan interventrikular sering dipanjangkan.
  • Alur interhemispheric nampaknya merupakan kelanjutan dari bahagian anterior ventrikel ketiga, kerana tidak ada lutut. Dalam unjuran koronal, alur interhemispheric mengembang ke bawah antara ventrikel lateral ke arah bumbung ventrikel ketiga. Di satah sagital, gyrus cingulate biasa tidak ada, dan alur tengah mempunyai konfigurasi radial atau seperti bicara. Kista interhemispheric sering dilihat di sekitar ventrikel ketiga. Dengan peningkatan saiz, kista ini dapat memperoleh konfigurasi yang tidak normal dan menyembunyikan kecacatan yang mendasari.
  • Ketiadaan corpus callosum dan septum telus.
  • Angulasi tanduk anterior ventrikel lateral dan lekukannya di sepanjang permukaan medial oleh pancaran Probst.
  • Corak radial alur dan konvolusi memanjang dari bumbung ventrikel ketiga.

Etiopatogenesis

Seperti disebutkan di atas, pengembangan agenesis dapat dipicu oleh keturunan, tetapi selalunya penyebab kejadiannya tidak dapat diketahui. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal. Dalam kes pertama, kemampuan intelektual pesakit dan aktiviti motoriknya terpelihara, dan penyakit ini menampakkan dirinya sebagai pelanggaran dalam proses penghantaran impuls dari hemisfera kiri ke kanan dan sebaliknya. Sebagai contoh, seorang pesakit dengan tangan kanan tidak dapat menentukan objek yang berada di tangan kirinya, kerana ini memerlukan pemindahan maklumat dari hemisfera kanan ke kiri, di mana zon pertuturan berada. Dalam kes kedua, bersama dengan agenesis korpus callosum, pesakit mengalami malformasi otak yang lain, termasuk gangguan dalam migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kes seperti itu, pesakit mengalami sawan kejang yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental..

Kumpulan risiko termasuk ibu yang:

  • minum minuman beralkohol semasa mengandung;
  • pernah mengalami rubela semasa mengandung, seperti toksoplasmosis atau selesema yang teruk;
  • telah terdedah kepada radiasi;
  • mengalami mabuk badan secara umum.

Penyakit ini tergolong dalam kategori jarang dan, menurut statistik, berlaku pada setiap bayi ke-10.

Faktor penyebab dan predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah plexus serat saraf yang padat yang dirancang untuk menyatukan hemisfera otak kanan dengan kiri dan menyediakan proses pertukaran maklumat di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat menampakkan diri dalam tahap keparahan yang berbeza-beza: ketiadaan, pembentukan separa atau tidak betul, dan juga perkembangan korpus callosum. Dalam kebanyakan kes, penyebab pelanggaran tersebut tidak dapat diketahui, namun ada sejumlah faktor yang menyumbang kepada terjadinya patologi tersebut..

Faktor predisposisi merangkumi:

  • proses mutasi spontan;
  • sebab keturunan;
  • penyusunan semula kromosom;
  • kesan toksin akibat ubat semasa kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrien semasa perkembangan intrauterin;
  • jangkitan virus atau kecederaan yang dialami oleh ibu semasa mengandung;
  • pelanggaran proses metabolik dalam badan ibu;
  • alkoholisme semasa mengandung.

Mengenal pasti penyebab patologi seperti itu sukar, hanya mungkin untuk menentukan faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Gejala dan manifestasi klinikal

Hipoplasia corpus callosum pada bayi baru lahir didiagnosis, sebagai peraturan, setelah dua bulan pertama kehidupan, tetapi lebih kerap ini berlaku semasa perkembangan intrauterin..

Sekiranya, sebelum kelahiran anak, doktor terlepas dari penyakit tersebut, maka selama 2 tahun pertama kehidupan anak akan berkembang dengan harmoni, sesuai dengan bayi normal, dan hanya setelah masa yang ditentukan berlalu, ibu bapa mungkin melihat beberapa penyimpangan, seperti:

  • kekejangan bayi;
  • sawan;
  • sawan epilepsi;
  • kelemahan tangisan;
  • pelanggaran sentuhan, bau dan penglihatan;
  • penurunan kemahiran komunikasi;
  • manifestasi yang berkaitan dengan hipotensi otot.

Kekejangan bayi - kejang yang ditandai dengan lenturan tiba-tiba dan lanjutan lengan dan kaki, hipotonia otot - keadaan yang dicirikan oleh penurunan nada otot yang dapat berkembang dalam kombinasi dengan penurunan kekuatan otot pada pesakit.

Sekiranya pada masa kanak-kanak, dengan alasan apa pun, tidak mungkin untuk mendiagnosis dan mengenali kehadiran penyakit, pasti akan nyata pada masa dewasa, gejalanya termasuk:

  • pelanggaran memori visual atau pendengaran;
  • hipotermia - masalah dengan termoregulasi badan (penurunan suhu badan di bawah 35 darjah);
  • masalah koordinasi.

Gejala patologi boleh dibahagikan kepada dua bahagian: bentuk bukan sindromik dan sindromik (Davila-Guttierez, 2002).

Bentuk bukan sindrom adalah yang paling biasa. Peratusan kes yang tidak diketahui tetap tidak simptomatik atau dikesan secara tidak sengaja hanya kerana ukuran kepala yang besar. Sebilangan besar pesakit mengalami keterbelakangan mental, sawan, dan / atau kepala besar. Hipertelisme sering dijumpai. Dalam kajian oleh Jeret et al. (1987) 82% pesakit mengalami keterbelakangan mental atau kelewatan perkembangan, 43% menderita sawan dan 31% mengalami cerebral palsy. Walau bagaimanapun, perkembangan kognitif normal diperhatikan pada 9 daripada 63 kanak-kanak, mungkin lebih kerap, kerana kes asimtomatik mungkin tidak didiagnosis. Kejang dari sebarang jenis adalah mungkin, termasuk kekejangan bayi, tetapi lebih kerap menjadi tumpuan. Walaupun peningkatan ukuran kepala adalah ciri, kadang-kadang melebihi 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk shunting cukup ketat, kerana banyak kes "hidrosefalus" stabil secara spontan tanpa menyebabkan masalah. Makrocephaly mungkin disebabkan oleh adanya sista raksasa di belakang ventrikel ketiga. Gangguan spesifik penularan interhemispheric tidak ada atau hanya minimum. Walaupun begitu, terdapat laporan gangguan halus dalam komunikasi antara otak dan memori topografi. Dalam kes yang jarang berlaku, patologi endokrinologi dapat diperhatikan.

Bentuk sindromik disenaraikan di bawah:

  • Sindrom Aicardi berkaitan dengan sekitar 1% kes dengan kekejangan bayi, mungkin disebabkan oleh mutasi dominan yang berkaitan dengan X. Ia berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan, walaupun dua kes telah dilaporkan pada kanak-kanak lelaki dengan set kromosom XXY. Hanya ada satu kes keluarga dua saudara perempuan yang diketahui. Ciri khas sindrom ini merangkumi kekejangan bayi dan lacunae choroidal tertentu, yang sering dikaitkan dengan coloboma cakera optik. Anomali vertebral-kosal terdapat pada separuh kes. Hasilnya biasanya buruk, dengan kejang berterusan dan keterbelakangan mental yang mendalam. Spektrum keparahan ternyata lebih luas daripada yang difikirkan sebelumnya. Dalam kes yang jarang berlaku, corpus callosum mungkin ada. Diagnosis ditentukan oleh lacunae choroid dan kelainan yang disertai oleh MRI (heterotopia periventrikular, korteks displastik, kista ependymal). Pemeriksaan patologi mendedahkan banyak bidang heterotopia dan polimikrogyria dari jenis yang tidak dibahagikan kepada lapisan di otak, sementara apa yang disebut lacunae mewakili penipisan lapisan epitel dan vaskular pigmen dengan kehilangan butiran pigmen. Kista ependymal sering dijumpai di sekitar ventrikel ketiga. Kista atau tumor plexus choroid boleh menjadi besar. Sekiranya dikenal pasti bersama agenesis korpus callosum, diagnosis pranatal adalah mungkin. Bentuk sindrom lain jarang berlaku atau kebanyakannya terhad kepada kumpulan etnik tertentu.
  • Agenesis keluarga corpus callosum dengan kelainan pada alat kelamin, yang juga dapat dinyatakan dengan mikrosefali dan kelainan CNS lain, adalah sebahagian daripada spektrum gangguan yang lebih luas yang berkaitan dengan mutasi pada gen ARX pada kromosom Chr22.3.
  • Sindrom Andermann telah dijelaskan di Kanada Perancis berhampiran Tasik St. John's, tetapi beberapa kes telah dilaporkan di luar Kanada. Sindrom ini mempengaruhi sistem saraf periferal selain agenesis korpus callosum atau hipotrofi. Agenesis corpus callosum selalunya merupakan bahagian dari sindrom mulut-muka-digital jenis I.
  • Sindrom hipotermia dan berpeluh berselang dapat dirawat dengan berkesan dengan klonidin, yang diuji sehubungan dengan penemuan perubahan metabolisme norepinefrin dalam sindrom ini. Benar, separuh daripada kes tidak disertai oleh agenesis callosis. Terdapat laporan agenesis korpus callosum dengan hipertermia berkala ("sindrom Shapiro terbalik"). Diagnosis agenesis callosis didasarkan pada data neuroimaging. Diagnosis agenesis lengkap tidak sukar dengan ultrasonografi, CT, dan MPT. MPT lebih berkesan dalam mendiagnosis agenesis separa. Diagnostik menggunakan kaedah neuroimaging tidaklah sukar; CT atau MRI menunjukkan peningkatan pada ventrikel ketiga dan pembahagian luas tanduk anterior dengan corak tanduk sapi klasik pada bahagian depan. Diffusion-tensor MR membolehkan mengesan penyimpangan saluran, terutamanya balok Probst, yang diarahkan ke belakang berhampiran dinding ventrikel dan tidak melintasi sisi yang bertentangan. Diagnosis pranatal mungkin dilakukan dari 22 minggu. Keputusan untuk menghentikan kehamilan sukar dibuat tanpa syarat sehingga tidak ada data mengenai kelaziman kes asimtomatik. Blum et al. (1990) melaporkan bahawa 6 dari 12 bayi yang didiagnosis antenatal dengan agenesis korpus callosum mengalami perkembangan normal pada usia 2-8 tahun. Moutard et al. (2003) memerhatikan 17 kes dengan agenesis terpencil yang didiagnosis secara pranatal dengan pengukuran IQ berulang. Pada usia 6 tahun, semua anak memiliki IQ pada tahap normal dengan kecenderungan menuju batas bawah norma. Sembilan kanak-kanak dalam kajian oleh Bedeschi et al. (2006) mengalami perkembangan normal. Walau bagaimanapun, 2 daripada 9 kanak-kanak yang didiagnosis oleh MRI sebelum kelahiran tanpa kelainan yang berkaitan mengalami kelewatan perkembangan (Volpe et al., 2006). Kes yang berkaitan dengan malformasi lain atau kelainan kromosom selalu mempunyai hasil yang buruk. Oleh itu, karyotyping janin dan pemeriksaan lengkap untuk kehadiran malformasi bersamaan sangat penting..

Diagnostik

Sebagai peraturan, dengan hipoplasia korpus callosum, sebilangan besar penyakit bersamaan dapat berkembang, oleh itu, kemungkinan adanya gejala lain (berbeza dari yang di atas). Dalam 80% kes, diagnosis penyakit ini berlaku semasa perkembangan intrauterin menggunakan diagnostik ultrasound.

Walaupun begitu, adalah mungkin untuk menetapkan ujian tambahan selepas kelahiran (jika semasa kehamilan gambaran klinikal tidak sepenuhnya jelas) atau setelah ibu bapa beralih kepada pakar. Doktor melakukan tinjauan awal dan menjelaskan kehadiran gejala ciri diagnosis ini, selepas itu dia biasanya menetapkan:

  • pengimejan resonans magnetik (MRI);
  • electroencephalogram kepala (EEG);
  • kajian neurologi lain.

Berdasarkan data yang diperoleh dari hasil kajian di atas, doktor membuat kesimpulan dan menetapkan rawatan.

Ciri rawatan

Perubatan moden tidak dapat menyembuhkan agenesis, tetapi ada kaedah untuk membetulkan penyakit. Mereka dipilih secara berasingan untuk setiap kes klinikal. Doktor mengambil kira kesejahteraan umum kanak-kanak, serta keterukan agenesis korpus callosum.

Ubat khas digunakan untuk melegakan gejala. Walau bagaimanapun, doktor yakin bahawa kebanyakan teknik tidak dapat menghilangkan simptom secara kekal. Untuk terapi, agen kuat digunakan:

  • Fenobarbital. Mengurangkan jumlah serangan dengan kekejangan bayi.
  • Benzidiazepin. Makanan psikoaktif yang menghalang reaksi psikomotor dan mengurangkan jumlah kejang.
  • Kortikosteroid. Penting untuk Memerangi Kejang Epilepsi.
  • Antipsikotik. Digunakan untuk merawat masalah kesihatan mental.
  • Nootropik. Digunakan untuk membetulkan fungsi otak.
  • Diazepam. Memperbaiki gangguan tingkah laku.
  • Neuropeptida. Meningkatkan hubungan antara ujung saraf.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, pembedahan kadang-kadang digunakan untuk merangsang saraf vagus. Untuk ini, penjana impuls elektrik diperkenalkan.

Pengangkatan operasi sedemikian hanya mungkin jika agenesis korpus callosum mengancam dengan patologi akut organ penting.

Juga, operasi ditetapkan jika kaedah terapi lain tidak memberikan hasil. Penjana dipasang di zon subclavian. Setelah memasang alat perangsang, kanak-kanak itu mesti berjumpa doktor setiap beberapa bulan. Kelebihan memasang stimulator untuk agenesis korpus callosum adalah pengurangan jumlah serangan yang ketara.

Pesakit bertoleransi dengan gejala yang lebih baik, tetapi dalam beberapa keadaan, alat ini mungkin tidak berkesan. Kadang-kadang patologi menyebabkan scoliosis, dalam kes ini, terapi senaman dan fisioterapi diresepkan untuk rawatan. Lebih jarang, pembedahan tulang belakang diperlukan untuk meningkatkan kesihatan tulang.

Ramalan

Sekiranya pelanggaran tidak dikaitkan dengan berlakunya patologi lain dalam perkembangannya, ramalannya baik. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mengalami kecacatan perkembangan atau masalah neurologi kecil diperhatikan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, agenesis korpus callosum memprovokasi berlakunya pelbagai jenis akibat dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik. Pesakit mempunyai kecacatan intelektual, masalah neurologi, kelewatan perkembangan dan gejala lain yang tidak bertahan lama.

Pesakit dirawat mengikut simptomnya dan terapi tidak banyak memberi kesan. Agenesis corpus callosum boleh dikaitkan dengan penyakit dengan sebilangan besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Agenesis corpus callosum (AMT) pada bayi baru lahir, janin. Apa itu, gejala, akibatnya

Agenesis corpus callosum adalah anomali kongenital otak yang berlaku pada bayi yang baru lahir pada masa pranatal awal. Berkembang antara 12 hingga 16 minggu kehamilan, kerana dalam tempoh ini perkembangan otak janin berada di puncaknya.

Corpus callosum (MT) adalah serat pleksus berbentuk putih yang besar dan putih yang membahagi korteks serebrum ke hemisfera kanan dan kiri. Ia adalah bahagian yang tidak terpisahkan dari bahagian struktur dan fungsi otak manusia. Ia membentuk bahagian bawah retakan membujur yang membelah belahan kiri dan kanan..

Walaupun corpus callosum dipandang sebagai satu serat putih yang besar, ia terdiri daripada serat individu yang dikenali sebagai serat commissural..

Tujuan utama corpus callosum adalah untuk menyatukan maklumat dengan menggabungkan kedua-dua belahan otak untuk memproses isyarat motor, deria, dan kognitif. MT menghubungkan kawasan otak yang serupa dan menghantar maklumat melalui hemisfera kiri dan kanan.

Ini adalah jalan penghubung yang paling luas di otak, dengan 200 juta unjuran aksonal di tengah-tengah dua hemisfera. Ia menempati pusat otak dan panjangnya lebih dari 10 cm.

Anak-anak yang dilahirkan dengan diagnosis ini memiliki berbagai hasil, mulai dari fungsi normal dalam kasus paling ringan hingga berbagai masalah kesehatan yang berpotensi..

Agnesia dari corpus callosum pada bayi yang baru lahir boleh menyebabkan kelewatan perkembangan kemahiran motorik dan pertuturan pada seorang anak. Tetapi banyak gangguan kognitif yang muncul tidak menghalangnya daripada mempunyai kecerdasan normal..

Gangguan corpus callosum bukanlah penyakit itu sendiri. Ramai orang dengan AMT menjalani kehidupan yang sihat. Kes ringan merangkumi masalah motorik ringan, sementara kes yang lebih serius termasuk IQ rendah, kebutaan, sawan, pergerakan spastik, dan banyak lagi yang memerlukan perhatian perubatan.

Gangguan struktur corpus callosum berlaku pada pelbagai jenis kerana pelbagai sebab:

  • AMT - ketiadaan lengkap badan. Sekiranya gentian saraf tidak melintasi antara hemisfera semasa waktu pranatal yang kritikal, maka ini tidak akan berlaku pada masa akan datang. Ketiadaan corpus callosum menjadi ciri kekal otak manusia.
  • Hypogenesis - ketiadaan sebahagian daripada corpus callosum. Pada masa yang sama, MT mula berkembang, tetapi sesuatu menghentikannya. Semasa badan berkembang dari depan ke belakang, sebahagiannya bergerak ke arah depan otak dan belakang tidak terbentuk..
  • Hipoplasia corpus callosum. Dalam kes ini, MT terbentuk, tetapi isipadu tidak lengkap, kerana semasa pembentukannya jumlah serat komisural kurang daripada yang diperlukan untuk pembentukan MT..
  • Dysgenesis. Keadaan di mana corpus callosum mempunyai bentuk yang tidak teratur. Dysgenesis bermaksud bahawa MT telah berkembang, tetapi tidak sepenuhnya atau salah bentuk. Dysgenesis adalah istilah yang luas untuk sebarang kelainan corpus callosum yang tidak lengkap (agenesis).

Kegagalan dalam perkembangan otak adalah mungkin pada setiap tahap pembentukan sistem saraf pusat. Pada trimester I dan II, penurunan bilangan neuron, pembentukan pelbagai bahagian otak yang tidak lengkap, dan kemudian ini akan menyebabkan kerosakan atau kematian corpus callosum.

Keabnormalan otak yang berkaitan dengan AMT:

  • hidrosefalus;
  • Wakil Arnold-Chiari;
  • schizencephaly (celah dalam tisu otak);
  • holoprosencephaly (ketidakupayaan otak depan untuk membahagi menjadi lobus);
  • gangguan penghijrahan;
  • Sindrom Aarsky-Scott;
  • Sindrom Aicardi.

Jenis kelainan yang berlaku bergantung pada masa dan penyebab terjadinya gangguan perkembangan serebral pranatal. Sekiranya corpus callosum tidak berkembang dalam tempoh pranatal, ia tidak akan berkembang kemudian..

Tahap dan darjah

Terdapat dua peringkat AMT:

  • Utama, genetik. Kecacatan berkembang sebagai keadaan terpencil sebelum janin berusia 12 minggu.
  • Sekunder, rumit. Ia berlaku dengan latar belakang corpus callosum yang sudah terbentuk. Ia menampakkan diri dalam kombinasi dengan gangguan otak lain, termasuk pelbagai malformasi: celah otak, kekurangan pemisahan antara hemisfera, kecacatan muka garis tengah. Akibat dari gangguan tersebut berkisar dari ringan hingga teruk.

Kanak-kanak dengan kecacatan otak yang paling teruk mungkin mempunyai:

  • kecacatan intelektual;
  • sawan;
  • hidrosefalus, pengumpulan lebihan cecair dalam sistem otak;
  • kekejangan atau peningkatan nada otot;
  • disgenesis, di mana corpus callosum berkembang dengan tidak betul atau cacat;
  • hipoplasia, di mana corpus callosum lebih kurus daripada biasa.

Gejala

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir pada mulanya menampakkan diri melalui sawan epilepsi pada minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang mengalami sawan; dalam kes ringan, gangguan itu mungkin tidak disedari selama beberapa tahun. Gangguan lain mungkin muncul pada usia dini.

Fizikal:

  • nada otot rendah;
  • gangguan penglihatan;
  • kesukaran makan;
  • ciri kepala dan muka yang tidak normal;
  • masalah tidur;
  • sawan epilepsi;
  • masalah pendengaran;
  • sembelit kronik.

Kecacatan kognitif:

  • kesukaran menyelesaikan masalah dan tugas yang kompleks;
  • kekurangan keupayaan untuk menilai risiko;
  • kesukaran memahami konsep abstrak;
  • penurunan persepsi emosi.

Kelewatan pembangunan:

  • kesukaran menguasai duduk, berjalan, berbasikal;
  • kelewatan dalam menguasai pertuturan dan bahasa;
  • kekok dan koordinasi yang lemah;
  • latihan tandas yang tertangguh.

Beberapa pesakit menunjukkan tanda-tanda luaran:

  • mata yang dalam dan dahi yang menonjol;
  • kepala kecil yang tidak normal (microcephaly) atau kepala yang sangat besar (macrocephaly);
  • anomali kongenital tangan (camptodactyly);
  • kerencatan pertumbuhan;
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik;
  • telinga yang tidak normal;
  • lengan pendek;
  • penurunan nada otot;
  • anomali laring;
  • kecacatan jantung.

Dalam beberapa kes ringan, gejala tidak muncul selama bertahun-tahun. Pesakit tua yang gejalanya terlewat pada masa kanak-kanak biasanya didiagnosis dengan tanda-tanda seperti sawan, ucapan monoton atau berulang, dan sakit kepala yang kerap.

Sebab-sebab penampilan

Punca agenesis korpus callosum kurang difahami. Gangguan pada perkembangan corpus callosum berlaku selama 5-16 minggu kehamilan.

Tidak ada sebab tunggal, tetapi ada sebilangan faktor yang menyumbang kepada perkembangan sindrom, termasuk:

  • jangkitan atau virus pranatal, seperti rubella;
  • kelainan kromosom (genetik) seperti trisomi 8 dan 18, sindrom Andermann dan sindrom Aicardi;
  • keadaan metabolik toksik, misalnya sindrom alkohol janin;
  • penyumbatan pertumbuhan korpus callosum, seperti perkembangan kista.

Diagnostik

Agenesis Corpus callosum sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi pada bayi baru lahir mungkin merupakan tanda pertama gangguan.

Dalam beberapa kes, keterbelakangan mental muncul, atau kecerdasan hanya sedikit terganggu, atau gejala psikososial yang halus mungkin ada. Dalam kes ini, kanak-kanak harus diperiksa untuk disfungsi otak..

Imbasan otak diperlukan untuk mendiagnosis keadaan tidak normal dan merangkumi:

  • Ultrasound resolusi tinggi pranatal (pemeriksaan trisomis pranatal pada trimester pertama), kos kajiannya adalah dari 2 ribu rubel.
  • Pengimejan resonans magnetik pranatal. MRI janin untuk mengesahkan diagnosis dan mengesan masalah otak. Ujian lanjutan ini, gambar beresolusi tinggi, memberikan maklumat terbaik mengenai penyebab sindrom. MRI adalah kaedah pilihan ketika menilai corpus callosum dan anomali yang sering dikaitkan Kos dari 5 ribu rubel.
  • MRI selepas kelahiran untuk maklumat lebih lanjut mengenai bayi. Kos pengimbasan dari 10 ribu rubel.
  • Imbasan CT. Kos prosedurnya adalah dari 3 ribu rubel.

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan kromosom atau genetik. Dalam kes ini, doktor mengesyorkan ujian genetik menggunakan amniosentesis semasa kehamilan atau menguji darah bayi selepas kelahiran..

Bila berjumpa doktor

Malformasi kongenital sukar dikenali semasa diagnosis pranatal. Agenesis korpus callosum dapat dikesan semasa bayi masih dalam kandungan. Keadaan ini diperhatikan dengan ultrasound.

Pelbagai doktor memberikan rawatan dan kaunseling untuk gangguan kongenital:

  • pakar pediatrik;
  • pakar neurologi;
  • pakar neuropsikologi;
  • ahli terapi pertuturan;
  • pakar psikiatri.

Ahli fisioterapi, pekerja sosial, pendidik khas, pakar dalam perkembangan awal kanak-kanak memberikan pertolongan yang besar dalam pembentukan kemahiran sosial, dalam perkembangan fizikal..

Pencegahan

Faktor etiologi yang membawa kepada pembentukan malformasi janin:

  • status pemakanan atau kegemukan ibu;
  • kekurangan folat pada ibu mengandung;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • diet wanita yang tidak seimbang.

Untuk mencegah perkembangan malformasi kongenital, perlu mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan risiko perkembangannya:

  • Jangan gunakan alkohol, dadah.
  • Mengurangkan risiko terkena penyakit berjangkit.
  • Berhenti merokok, aktif dan pasif.
  • Mengurangkan risiko terdedah kepada toksin persekitaran.
  • Jangan gunakan ubat yang mempengaruhi perkembangan intrauterin anak.

Kaedah rawatan

Tidak ada cara untuk mengembalikan corpus callosum ke keadaan normal. Kaedah terapi utama untuk agenesis adalah merawat komplikasi yang timbul.

Pilihan rawatan:

  • Ubat untuk mengawal kejang.
  • Terapi pertuturan, yang membantu mengembangkan pertuturan, bahasa.
  • Terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.
  • Terapi pekerjaan untuk membantu mengembangkan kemahiran mengurus diri seperti makan, berpakaian, dan berjalan kaki.
  • Pendidikan khas diperlukan untuk menyelesaikan masalah kognitif dan sosial

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir tidak mempunyai terapi standard. Rawatan gejala dan sawan, jika ia berlaku, adalah simtomatik dan menyokong. Diagnosis awal dan intervensi awal adalah rawatan terbaik untuk meningkatkan hasil sosial.

Di hadapan hidrosefalus, operasi dilakukan. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, anak dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat dengan AMT.

Ubat-ubatan

Rawatan ubat dilakukan untuk melegakan keadaan yang disebabkan oleh kejang, gangguan deria.

NamaSifat ubatPetunjuk
Brivaracetam, Briviac (mengandungi bahan aktif brivaracetam)Antikonvulsan.Digunakan sebagai terapi tambahan dalam rawatan sawan dengan generalisasi sekunder pada orang dewasa dan remaja dari usia 16 tahun dengan epilepsi.
CarbamazepineDadah dengan tindakan psikotropik, antiepileptik,Ia digunakan sebagai monoterapi untuk epilepsi, psikosis, gangguan afektif.
DiazepamPenenang tindakan penenang, antikonvulsan.Ubat ini berkesan untuk rawatan kejang jangka pendek, keadaan spastik, pergolakan psikomotor..
Clonazepam
EslicarbazepineAntikonvulsan.Ubat ini digunakan secara bersendirian atau bersamaan dengan antikonvulsan lain untuk merawat sawan separa.
TegretolUbat dengan kesan psikotropik dan neurotropik, mempunyai kesan antiepileptik.Kejang epilepsi umum, terapi sokongan.
CerebrolysinUbat nootropik kompleksIa digunakan untuk pelbagai bentuk patologi neurologi dan psikiatri.
Asparkam + DiakarbAsparkam - pengatur proses metabolik, Diakarb - sebagai diuretik, dengan pengekalan air dan natrium di dalam badan, sebagai pencegahan edema.Ini digunakan dalam terapi kompleks dalam perawatan peningkatan tekanan intrakranial, epilepsi, mengisi kekurangan kalium, magnesium,

Rawatan pembedahan dijalankan dalam bentuk callosotomy corpus callosum. Operasi mikro pembedahan dilakukan pada masa kanak-kanak dengan transeksi separa atau lengkap corpus callosum. Prosedur ini ditunjukkan untuk pesakit dengan kejang umum, sawan epilepsi, di mana pesakit kehilangan nada otot dan jatuh ke lantai..

Kaedah tradisional

Pada masa ini, terdapat sebilangan besar tumbuhan yang mempunyai kesan antikonvulsan dan antiepileptik..

Persediaan herba disyorkan untuk diambil dalam masa 3-9 bulan. Jenis herba yang berlainan harus diganti setiap 1-2 bulan. Infusi disediakan dari sebilangan tanaman.

Untuk 3 g tanaman, 1 sudu besar diambil. air mendidih, larutan disuntikkan, dan kemudian diminum pada siang hari dalam dos kecil. Dos dewasa: 1 - 2 sudu besar. l. beberapa kali pada waktu siang. Untuk kanak-kanak berumur 2 tahun: tidak lebih dari 5-6 tetes 3 kali sehari, untuk kanak-kanak dari 6 hingga 12 tahun, tidak lebih dari 15 tetes, kanak-kanak yang lebih tua dapat ditawarkan 2 sudu kecil. sehingga 5 kali sehari.

Koleksi 1:

  • Akar Angelica 2 bahagian.
  • Motherwort lima bilah, bahagian 1.
  • Akar Valerian. 1 bahagian.
  • Wormwood, 2 bahagian.

Koleksi 2:

  • St. John's wort, 3 bahagian.
  • Oregano, 2 bahagian.
  • Motherwort, 2 bahagian.
  • Melissa Bahagian 1.
  • Akar calamus, 2 bahagian.

Penyediaan herba berguna:

  • Adonis musim bunga, 1-2 sudu kecil. dimasukkan ke dalam 1 gelas air rebus.
  • Pucuk birch. 2 sudu kecil dibancuh dalam 1 sudu besar. air mendidih seperti teh.
  • Camomile farmaseutikal. Untuk infusi, diambil 4 sudu besar. l. bunga kering, yang diseduh dengan 1 sudu besar. air mendidih.

Kaedah lain

Kaedah pemulihan untuk membantu kanak-kanak menyesuaikan diri:

  • Kelas dengan ahli terapi pertuturan. Dengan bantuan terapi pertuturan, dapat meningkatkan kemahiran berbahasa, kemahiran membaca dan menulis anak.
  • Fisioterapi. Ia dilakukan untuk membetulkan kemahiran motorik, menghilangkan komplikasi pada gangguan kompleks perkembangan sistem saraf.
  • Terapi psikomotor. Dilakukan untuk meningkatkan perkembangan keseluruhan anak menggunakan gabungan latihan motor, kognitif dan hubungan.

Untuk memulihkan banyak fungsi, doktor menawarkan pembetulan neuropsikologi. Program ini dibangunkan dengan mengambil kira ciri-ciri individu setiap anak. Ia merangkumi permainan pendidikan dan pendidikan, perangsang pendidikan, pelbagai jenis peralatan.

Program ini merangkumi aktiviti berikut:

  • motor (psikomotor);
  • kognitif (pengembangan memori, pertuturan, kemahiran menulis);
  • kelas dengan peralatan inovatif.

Untuk memulihkan kesihatan anak, kaedah berikut digunakan:

  • Rangsangan saraf vagus. Alat yang ditanam di bawah kulit di kawasan dada merangsang saraf vagus di leher, menghantar isyarat ke otak yang menekan sawan. Rangsangan saraf vagus mungkin memerlukan ubat.
  • Neurostimulasi responsif. Semasa neurostimulasi sensitif, alat ini ditanamkan di bawah kulit kepala, setelah itu alat ini terus memantau gelombang otak, mengesan aktiviti kejang dan melakukan rangsangan elektrik untuk menekan kejang.
  • Rangsangan otak yang mendalam. Doktor menanam elektrod di kawasan otak tertentu untuk membuat impuls elektrik yang mengatur aktiviti otak yang tidak normal. Elektrod dilekatkan pada peranti, mirip dengan alat pacu jantung, di bawah kulit dada, yang mengawal jumlah rangsangan yang dihasilkan.
  • Terapi diet. Mengikuti diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat yang dikenali sebagai diet ketogenik dapat meningkatkan kawalan kejang.

Kemungkinan komplikasi

Genesis corpus callosum bukanlah keadaan yang mengancam nyawa dan sama sekali tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit, tetapi meninggalkan kanak-kanak dengan kecacatan yang teruk.

Dengan agenesis terpencil, dalam kebanyakan kes, perkembangan intelektual dan motorik normal pada anak yang belum lahir diasumsikan, walaupun terdapat data dari pemerhatian jangka panjang yang menunjukkan kemungkinan terjadinya psikosis dan kesulitan dalam persekolahan anak-anak dengan kecacatan tersebut..

Sekiranya agenesis korpus callosum adalah sebahagian daripada sindrom genetik dan pelbagai malformasi, maka prognosis biasanya buruk, kerana selalunya terdapat:

  • Sindrom Aicardi;
  • chorioretinopathy;
  • epilepsi;
  • displasia kortikal;
  • hipoplasia cerebellar.

Bergantung pada keparahan keadaan, kanak-kanak dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat dengan agenesis korpus callosum. Tetapi, malangnya, pada bayi baru lahir diagnosis ini sering tidak datang sendiri, tetapi disertai dengan pelbagai kecacatan yang berkaitan pada masa depan dengan keterbelakangan mental, gangguan mental.