Agenesis corpus callosum pada janin

Pukulan

Agenesis corpus callosum pada janin adalah penyakit otak kongenital yang terbentuk di bawah pengaruh faktor yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini adalah patologi intrauterin dan berlaku dalam kes yang sangat jarang berlaku..

Corpus callosum dibentuk oleh ujung saraf yang saling berkait antara satu sama lain. Fungsi pembentukan anatomi ini adalah untuk menghubungkan otak kiri dan kanan otak. Dalam bentuknya, corpus callosum lebar dan rata, dan terletak di bawah korteks otak.

Pembentukan agenesis diperhatikan sekiranya tidak ada lekatan yang menghubungkan kedua-dua belahan. Dari segi kekerapan kejadian, agenesis korpus callosum menyumbang tidak lebih daripada 1 kes pada 2000 bayi baru lahir.

Sebab-sebabnya

Faktor yang paling mungkin berlaku pada anomali kongenital ini adalah kecacatan genetik yang mempengaruhi perkembangan struktur sistem saraf pusat. Terdapat dua pilihan untuk perjalanan agenesis. Dalam kes pertama, anak yang baru lahir tidak mengalami aktiviti motorik dan intelektual, sementara pelanggaran tercermin dalam kualiti dan kelajuan transmisi impuls saraf dari hemisfera kanan ke kiri, dan sebaliknya. Kanak-kanak seperti itu, ketika mereka dewasa, tidak dapat menentukan tangan mana atau objek itu. Di samping itu, gangguan tersebut boleh mempengaruhi fungsi pertuturan..

Sekiranya kita membincangkan mengenai varian kedua perkembangan agenesis, maka kanak-kanak seperti itu mengalami kecacatan serius pada aktiviti saraf pusat. Manifestasi varian agenesis ini adalah kejang, hidrosefalus, gangguan migrasi neuron, dan keterbelakangan mental..

Istilah untuk pembentukan struktur ini pada janin adalah tempoh kehamilan 10 hingga 20 minggu. Dengan sifat kursus praktik perubatan, kelainan bentuk korpus callosum, ketiadaan separa atau lengkapnya, dibezakan. Walaupun fakta sebenar penyebab kecacatan perkembangan ini belum dapat diketahui, faktor-faktor predisposisi berikut untuk pengembangan agenesis dibezakan:

  • Penyusunan semula kromosom;
  • Memulakan proses mutasi gen yang tidak terkawal;
  • Kecenderungan keturunan;
  • Pelanggaran berterusan proses metabolik dalam tubuh ibu hamil;
  • Minum alkohol dan merokok semasa membawa anak;
  • Pengambilan komponen vital yang tidak mencukupi dalam tubuh janin yang sedang berkembang;
  • Kerosakan toksik pada badan kanak-kanak di dalam rahim. Kami bercakap mengenai pengambilan komponen ubat tertentu dan bahan toksik lain ke dalam badan ibu;
  • Pelbagai kecederaan yang dialami oleh ibu mengandung semasa mengandung;
  • Kehadiran proses berjangkit dan keradangan di dalam badan wanita hamil.

Gejala

Manifestasi klinikal agenesis, serta intensiti mereka, berkait rapat dengan tahap kekurangan corpus callosum. Selepas kanak-kanak dilahirkan, dia dapat mengembangkan manifestasi klinikal agenesis corpus callosum berikut:

  • Kecacatan dalam pengembangan alat visual;
  • Mikrosefali;
  • Tumor otak;
  • Atrofi saraf yang bertanggungjawab terhadap keadaan fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
  • Dismorfisme muka;
  • Risiko sawan;
  • Patologi Fundus;
  • Akil baligh awal;
  • Patologi gastrousus;
  • Pembangunan psikomotor yang tertangguh.

Sebagai tambahan kepada manifestasi agenesis klinikal di atas, kanak-kanak dengan diagnosis seperti itu sering mempunyai penyakit genetik yang jarang disebut sindrom Aicardi. Patologi disertai oleh gangguan penglihatan, serta gangguan fungsi aktiviti saraf pusat.

Seiring dengan keadaan patologi ini, agenesis saluran vena pada janin berkembang. Kami bercakap mengenai apa yang disebut gabungan kecacatan perkembangan kanak-kanak. Bayi-bayi ini mungkin mengalami kecacatan seperti kelainan wajah, hernia diafragma, agenesis ginjal, dan jenis kelainan lain..

Diagnostik

Untuk mengenal pasti anomali struktur pada janin, teknik diagnostik berikut digunakan:

  1. Diagnostik ultrabunyi;
  2. Echografi;
  3. MRI.

Adalah mungkin untuk mendapatkan maklumat yang boleh dipercayai mengenai perubahan tertentu hanya pada separuh kedua kehamilan...

Kesukaran diagnostik dengan agenesis korpus callosum disebabkan oleh fakta bahawa patologi intrauterin ini paling sering digabungkan dengan varian lain dari anomali perkembangan. Pakar perubatan sering menentukan agenesis cacing cerebellar pada janin. Dalam praktik klinikal, kedua-dua agenesis separa dari vermis cerebellar pada janin dan ketiadaan lengkapnya berlaku dengan frekuensi yang sama.

Rawatan

Perubatan moden tidak mempunyai kaedah yang berkesan untuk membetulkan penyimpangan yang berlaku pada anak ketika mendiagnosis agenesis korpus callosum. Terapi ubat untuk keadaan ini dipilih untuk bayi secara individu, dengan mengambil kira tahap agenesis, serta kehadiran anomali perkembangan yang bersamaan. Untuk memperbaiki gangguan fungsi, kumpulan ubat-ubatan berikut boleh digunakan:

  • Ubat anti-radang hormon seperti Prednisolone dan Dexamethasone
  • Phenobarbital dan benzodiazepin;
  • Ubat neuropeptidik seperti Cerebrolysin dan nootropics seperti Piracetam, Semax;
  • Ubat Diazepam dan antipsikotik.

Di samping itu, bayi dengan anomali perkembangan yang serupa diresepkan Mexidol, Diakarb dan Asparkam.

Sebagai tambahan kepada kaedah rawatan konservatif yang disenaraikan, beberapa kanak-kanak diresepkan pembedahan untuk merangsang serat saraf vagus. Prosedur ini disyorkan untuk kanak-kanak yang mengalami gangguan fungsi berterusan dalam kerja organ dalaman..

Dengan mengambil kira hakikat bahawa agenesis korpus callosum adalah kemungkinan penyebab kelainan struktur dan fungsional dalam sistem muskuloskeletal, skoliosis berbentuk S sangat sering terjadi pada anak-anak tersebut. Itulah sebabnya pakar perubatan mengesyorkan agar kanak-kanak melakukan senaman fisioterapi secara berkala dan sesi fisioterapi perkakasan.

Agenesis corpus callosum: sebab, rawatan dan akibatnya

Agenesis corpus callosum adalah patologi kongenital otak, penyebabnya dalam kebanyakan kes adalah faktor genetik, gangguan berkembang pada rahim pada janin. Anomali ini agak jarang berlaku..

Corpus callosum adalah plexus saraf di otak yang menghubungkan hemisfera kanan dan kiri. Bentuk corpus callosum rata dan lebar. Ia terletak di bawah korteks serebrum..

Dengan agenesis, tidak ada lekatan korpuskular yang menghubungkan hemisfera, sama ada sebahagian atau sepenuhnya. Patologi ini berkembang dalam satu kes daripada dua ribu konsepsi dan boleh disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan.

Patogenesis dan etiologi gangguan

Seperti disebutkan di atas, pengembangan agenesis dapat dipicu oleh keturunan, tetapi selalunya penyebab kejadiannya tidak dapat diketahui. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal..

Dalam kes pertama, kemampuan intelektual pesakit dan aktiviti motoriknya terpelihara, dan penyakit ini menampakkan dirinya sebagai pelanggaran dalam proses penghantaran impuls dari hemisfera kiri ke kanan dan sebaliknya. Sebagai contoh, seorang pesakit dengan tangan kanan tidak dapat menentukan objek yang berada di tangan kirinya, kerana ini memerlukan pemindahan maklumat dari hemisfera kanan ke kiri, di mana zon pertuturan berada..

Dalam kes kedua, bersama dengan agenesis korpus callosum, pesakit mengalami malformasi otak yang lain, termasuk gangguan dalam migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kes seperti itu, pesakit mengalami sawan kejang yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental..

Faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah plexus serat saraf yang padat yang dirancang untuk menyatukan hemisfera otak kanan dengan kiri dan menyediakan proses pertukaran maklumat di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat menampakkan diri dalam tahap keparahan yang berbeza-beza: ketiadaan, pembentukan separa atau tidak betul, serta perkembangan korpus callosum.

Dalam kebanyakan kes, penyebab pelanggaran tersebut tidak dapat diketahui, namun ada sejumlah faktor yang menyumbang kepada terjadinya patologi tersebut. Faktor predisposisi merangkumi:

  • proses mutasi spontan;
  • sebab keturunan;
  • penyusunan semula kromosom;
  • kesan toksin akibat ubat semasa kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrien semasa perkembangan intrauterin;
  • jangkitan virus atau kecederaan yang dialami oleh ibu semasa mengandung;
  • pelanggaran proses metabolik dalam badan ibu;
  • alkoholisme semasa mengandung.

Mengenal pasti penyebab patologi seperti itu sukar, hanya mungkin untuk menentukan faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Manifestasi dan tanda-tanda anomali

Agenesis korpus callosum otak menampakkan diri dengan cara yang berbeza, bergantung kepada tahap kemerosotan, gejala utama apabila terdapat anomali ini:

  • proses atrofi saraf pada organ pendengaran dan penglihatan;
  • sista dan neoplasma di bahagian otak di mana hemisfera bergabung;
  • mikroencephaly;
  • kecenderungan untuk kejang;
  • kehadiran dysmorphism wajah;
  • berlakunya kecacatan pada perkembangan organ penglihatan;
  • porencephaly;
  • perubahan patologi dalam fundus;
  • kelewatan dalam perkembangan psikomotor;
  • schizencephaly;
  • kehadiran lipoma;
  • pelanggaran dalam perkembangan saluran gastrousus dan kehadiran formasi;
  • baligh awal dan lain-lain.

Sebagai tambahan kepada perkara di atas, penyakit ini dapat menampakkan dirinya dengan sindrom Aicardi. Gangguan genetik ini sangat jarang berlaku dan dicirikan oleh kelainan pada perkembangan otak dan organ penglihatan. Juga agenesis menyebabkan perubahan tulang dan luka kulit.

Menetapkan diagnosis

Diagnosis agenesis korpus callosum agak sukar dan dalam kebanyakan kes dikesan pada 2-3 trimester kehamilan. Kaedah diagnosis utama termasuk:

  • echografi;
  • MRI;
  • Ultrasound.

Walau bagaimanapun, echography memungkinkan untuk mengesan penyakit jauh dari semua kes, dan jika agenesis corpus callosum adalah separa, maka pengesanannya lebih sukar..

Kesukaran untuk mendiagnosis gangguan timbul kerana fakta bahawa patologi ini sering dikaitkan dengan sejumlah gangguan lain dan gejala genetik. Untuk melakukan pemeriksaan pesakit yang lebih terperinci, pakar menggunakan kariotip, analisis ultrasound dan MRI.

Dengan menggunakan gabungan teknik pemeriksaan, adalah mungkin untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai penyakit ini.

Asas terapi

Pada masa ini, tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat anomali seperti agenesis corpus callosum. Kaedah pembetulan bergantung pada penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran ini, oleh itu mereka dipilih secara individu.

Rawatan bertujuan untuk meminimumkan manifestasi penyakit ini. Tetapi, menurut para pakar, ia tidak memberikan kesan yang diinginkan, apalagi kaedahnya tidak diselesaikan sepenuhnya. Sebilangan besar terapi terdiri daripada ubat kuat..

Ubat berikut boleh digunakan:

  • benzodiazepin dan phenobarbital, yang membolehkan anda menyesuaikan kekerapan serangan di hadapan kekejangan bayi;
  • hormon kortikosteroid (Dexamethasone, Prednisolone) dalam kombinasi dengan ubat antieleptik jenis asas;
  • ubat antipsikotik dan diazepam, tindakannya bertujuan untuk mengurangkan gangguan tingkah laku;
  • nootropics (Semax, Piracetam) dan ubat neuropepid (Cerebrolysin);
  • kanak-kanak paling kerap diresepkan Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Selain mengambil ubat, jika perlu, campur tangan pembedahan dilakukan, misalnya, rangsangan saraf vagus. Tetapi ini hanya dapat dilakukan sekiranya agenesis menyebabkan gangguan serius dalam kerja organ vital manusia..

Patologi ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh itu, pakar menetapkan latihan fisioterapi dan fisioterapi. Dalam beberapa kes, mereka juga terpaksa menjalani pembedahan.

Pada zaman kita, agenesis dikaji dengan teliti, tetapi belum dapat mencapai hasil yang nyata..

Berapa hari diberikan kepada pesakit?

Sekiranya pelanggaran tidak dikaitkan dengan berlakunya patologi lain dalam perkembangannya, ramalannya baik. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mempunyai masalah perkembangan atau masalah neurologi kecil.

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, agenesis korpus callosum memprovokasi berlakunya pelbagai jenis akibat dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik..

Pesakit mempunyai kecacatan intelektual, masalah neurologi, kelewatan perkembangan dan gejala lain yang tidak bertahan lama. Pesakit dirawat mengikut simptom dan terapi tidak banyak memberi kesan.

Agenesis corpus callosum boleh dikaitkan dengan penyakit dengan sebilangan besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Yang tinggal hanyalah berharap dan berdoa

Walaupun agenesis korpus callosum bukanlah penyakit yang sangat jarang berlaku, penyakit ini kurang difahami..

Sehingga kini, doktor tidak mempunyai pengetahuan yang mencukupi mengenai penyebab kejadiannya dalam setiap kes tertentu, hanya faktor yang telah dikenalpasti yang dapat menjadi pendorong kepada perkembangan patologi ini..

Juga, tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat keadaan ini, dan ia dijalankan hanya mengikut gejala gangguan yang disebabkan oleh agenesis. Dalam kes ini, semua tindakan ditujukan kepada kesannya, tetapi tidak mempengaruhi penyebabnya..

Dari sini kita dapat menyimpulkan bahawa tidak ada langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah agenesis korpus callosum..

Agenesis corpus callosum pada janin

Agenesis corpus callosum adalah malformasi yang kejadian dan kepentingan klinikalnya tidak diketahui. Menurut pelbagai kajian, kekerapan pengesanannya berbeza dan bergantung pada ciri-ciri populasi yang dikaji dan kaedah diagnostik..

Kekerapan yang dianggarkan untuk populasi umum biasanya berkisar antara 0,3 hingga 0,7% dan berkisar antara 2 hingga 3% untuk kumpulan dengan kecacatan perkembangan. Etiologi penyakit ini bersifat heterogen. Mungkin faktor genetik memainkan peranan penting dalam perkembangannya. Baginya, jenis warisan autosomal dominan, resesif autosomal dan hubungan seks telah didaftarkan.

Agenesis corpus callosum juga merupakan sebahagian daripada banyak sindrom mendelian. Kejadian tinggi malformasi yang berkaitan dalam keadaan ini menunjukkan bahawa agenesis korpus callosum adalah sebahagian daripada banyak gangguan perkembangan yang meluas..

Menurut satu kajian antenatal, kecacatan anatomi bersamaan terdapat pada 50% kes dan terutama disebabkan oleh sindrom Dendy-Walker dan kecacatan jantung. Anomali Karyotype (trisomies 18 dan 8) dikesan dalam 20% kes.

Agenesis corpus callosum adalah kecacatan yang disertai oleh perubahan anatomi minimum, dan oleh itu diagnosisnya, terutama sebelum kehamilan 20 minggu, boleh menjadi sukar walaupun bagi pakar yang berpengalaman. Perkembangan corpus callosum berlaku pada tahap kemudian ontogenesis serebrum janin, iaitu: antara 12 dan 18 minggu kehamilan, oleh itu, mustahil untuk membuat diagnosis sebelum 18 minggu dalam kebanyakan kes..

Dengan pemeriksaan rutin yang dilakukan lebih lewat daripada jangka masa ini, ketidakupayaan untuk memvisualisasikan rongga septum lutsinar atau pengembangan atrium ventrikel lateral semestinya menunjukkan kemungkinan adanya agenesis korpus callosum.

Sekiranya anda mengesyaki adanya anomali ini, adalah perlu untuk mencari tanda yang lebih khusus. Visualisasi langsung ketiadaan corpus callosum adalah mungkin dengan menggunakan satah median frontal (koronari) dan longitudinal (sagittal). Imej dalam pesawat ini tidak selalu mudah diperoleh, terutamanya dengan persembahan janin secara parietal. Dalam kes sedemikian, ekografi transvaginal mempunyai kelebihan yang besar..

Agenesis korpus callosum boleh lengkap atau separa. Dalam kes terakhir, yang disebut dysgenesis dari corpus callosum, bahagian ekornya (komisur dan badan) tidak hadir pada tahap yang berbeza-beza. Agenesis lengkap biasanya dianggap sebagai malformasi yang disebabkan oleh embriogenesis yang terganggu, sementara malformasi separa dapat mewakili kedua-dua malformasi dan gangguan sebenar yang berlaku pada setiap tahap kehamilan.

Di samping itu, tanda echographic agenesis separa lebih sukar dikesan daripada dengan bentuk penuh. Dalam hal ini, diagnosis antenatal terhadap keadaan sedemikian dalam banyak kes adalah mustahil..

Prognosis untuk bentuk agenesis terasing dari corpus callosum masih belum diterokai. Ramai pengarang percaya bahawa agenesis corpus callosum tidak membawa kepada akibat yang signifikan bagi perkembangan neurologi. Walau bagaimanapun, besarnya penunjuk risiko khusus tidak diketahui pada masa ini..

Sejauh ini, data diperoleh hanya pada 30 kanak-kanak dengan agenesis korpus callosum yang diasingkan sebelum kelahiran (yang tidak mempunyai kelainan lain dan mempunyai kariotip normal), tempoh tindak lanjut postantal yang berkisar antara beberapa bulan hingga 11 tahun. Perkembangan neurologi gangguan normal atau sempadan dicatat dalam 26 kes (87%).

Agenesis corpus callosum (AMT) pada bayi baru lahir, janin. Apa itu, gejala, akibatnya

Agenesis corpus callosum adalah anomali kongenital otak yang berlaku pada bayi yang baru lahir pada masa pranatal awal. Berkembang antara 12 hingga 16 minggu kehamilan, kerana dalam tempoh ini perkembangan otak janin berada di puncaknya.

Corpus callosum (MT) adalah serat pleksus berbentuk putih yang besar dan putih yang membahagi korteks serebrum ke hemisfera kanan dan kiri. Ia adalah bahagian yang tidak terpisahkan dari bahagian struktur dan fungsi otak manusia. Ia membentuk bahagian bawah retakan membujur yang membelah belahan kiri dan kanan..

Walaupun corpus callosum dipandang sebagai satu serat putih yang besar, ia terdiri daripada serat individu yang dikenali sebagai serat commissural..

Tujuan utama corpus callosum adalah untuk menyatukan maklumat dengan menggabungkan kedua-dua belahan otak untuk memproses isyarat motor, deria, dan kognitif. MT menghubungkan kawasan otak yang serupa dan menghantar maklumat melalui hemisfera kiri dan kanan.

Ini adalah jalan penghubung yang paling luas di otak, dengan 200 juta unjuran aksonal di tengah-tengah dua hemisfera. Ia menempati pusat otak dan panjangnya lebih dari 10 cm.

Anak-anak yang dilahirkan dengan diagnosis ini memiliki berbagai hasil, mulai dari fungsi normal dalam kasus paling ringan hingga berbagai masalah kesehatan yang berpotensi..

Agnesia dari corpus callosum pada bayi yang baru lahir boleh menyebabkan kelewatan perkembangan kemahiran motorik dan pertuturan pada seorang anak. Tetapi banyak gangguan kognitif yang muncul tidak menghalangnya daripada mempunyai kecerdasan normal..

Gangguan corpus callosum bukanlah penyakit itu sendiri. Ramai orang dengan AMT menjalani kehidupan yang sihat. Kes ringan merangkumi masalah motorik ringan, sementara kes yang lebih serius termasuk IQ rendah, kebutaan, sawan, pergerakan spastik, dan banyak lagi yang memerlukan perhatian perubatan.

Gangguan struktur corpus callosum berlaku pada pelbagai jenis kerana pelbagai sebab:

  • AMT - ketiadaan lengkap badan. Sekiranya gentian saraf tidak melintasi antara hemisfera semasa waktu pranatal yang kritikal, maka ini tidak akan berlaku pada masa akan datang. Ketiadaan corpus callosum menjadi ciri kekal otak manusia.
  • Hypogenesis - ketiadaan sebahagian daripada corpus callosum. Pada masa yang sama, MT mula berkembang, tetapi sesuatu menghentikannya. Semasa badan berkembang dari depan ke belakang, sebahagiannya bergerak ke arah depan otak dan belakang tidak terbentuk..
  • Hipoplasia corpus callosum. Dalam kes ini, MT terbentuk, tetapi isipadu tidak lengkap, kerana semasa pembentukannya jumlah serat komisural kurang daripada yang diperlukan untuk pembentukan MT..
  • Dysgenesis. Keadaan di mana corpus callosum mempunyai bentuk yang tidak teratur. Dysgenesis bermaksud bahawa MT telah berkembang, tetapi tidak sepenuhnya atau salah bentuk. Dysgenesis adalah istilah yang luas untuk sebarang kelainan corpus callosum yang tidak lengkap (agenesis).

Kegagalan dalam perkembangan otak adalah mungkin pada setiap tahap pembentukan sistem saraf pusat. Pada trimester I dan II, penurunan bilangan neuron, pembentukan pelbagai bahagian otak yang tidak lengkap, dan kemudian ini akan menyebabkan kerosakan atau kematian corpus callosum.

Keabnormalan otak yang berkaitan dengan AMT:

  • hidrosefalus;
  • Wakil Arnold-Chiari;
  • schizencephaly (celah dalam tisu otak);
  • holoprosencephaly (ketidakupayaan otak depan untuk membahagi menjadi lobus);
  • gangguan penghijrahan;
  • Sindrom Aarsky-Scott;
  • Sindrom Aicardi.

Jenis kelainan yang berlaku bergantung pada masa dan penyebab terjadinya gangguan perkembangan serebral pranatal. Sekiranya corpus callosum tidak berkembang dalam tempoh pranatal, ia tidak akan berkembang kemudian..

Tahap dan darjah

Terdapat dua peringkat AMT:

  • Utama, genetik. Kecacatan berkembang sebagai keadaan terpencil sebelum janin berusia 12 minggu.
  • Sekunder, rumit. Ia berlaku dengan latar belakang corpus callosum yang sudah terbentuk. Ia menampakkan diri dalam kombinasi dengan gangguan otak lain, termasuk pelbagai malformasi: celah otak, kekurangan pemisahan antara hemisfera, kecacatan muka garis tengah. Akibat dari gangguan tersebut berkisar dari ringan hingga teruk.

Kanak-kanak dengan kecacatan otak yang paling teruk mungkin mempunyai:

  • kecacatan intelektual;
  • sawan;
  • hidrosefalus, pengumpulan lebihan cecair dalam sistem otak;
  • kekejangan atau peningkatan nada otot;
  • disgenesis, di mana corpus callosum berkembang dengan tidak betul atau cacat;
  • hipoplasia, di mana corpus callosum lebih kurus daripada biasa.

Gejala

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir pada mulanya menampakkan diri melalui sawan epilepsi pada minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang mengalami sawan; dalam kes ringan, gangguan itu mungkin tidak disedari selama beberapa tahun. Gangguan lain mungkin muncul pada usia dini.

Fizikal:

  • nada otot rendah;
  • gangguan penglihatan;
  • kesukaran makan;
  • ciri kepala dan muka yang tidak normal;
  • masalah tidur;
  • sawan epilepsi;
  • masalah pendengaran;
  • sembelit kronik.

Kecacatan kognitif:

  • kesukaran menyelesaikan masalah dan tugas yang kompleks;
  • kekurangan keupayaan untuk menilai risiko;
  • kesukaran memahami konsep abstrak;
  • penurunan persepsi emosi.

Kelewatan pembangunan:

  • kesukaran menguasai duduk, berjalan, berbasikal;
  • kelewatan dalam menguasai pertuturan dan bahasa;
  • kekok dan koordinasi yang lemah;
  • latihan tandas yang tertangguh.

Beberapa pesakit menunjukkan tanda-tanda luaran:

  • mata yang dalam dan dahi yang menonjol;
  • kepala kecil yang tidak normal (microcephaly) atau kepala yang sangat besar (macrocephaly);
  • anomali kongenital tangan (camptodactyly);
  • kerencatan pertumbuhan;
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik;
  • telinga yang tidak normal;
  • lengan pendek;
  • penurunan nada otot;
  • anomali laring;
  • kecacatan jantung.

Dalam beberapa kes ringan, gejala tidak muncul selama bertahun-tahun. Pesakit tua yang gejalanya terlewat pada masa kanak-kanak biasanya didiagnosis dengan tanda-tanda seperti sawan, ucapan monoton atau berulang, dan sakit kepala yang kerap.

Sebab-sebab penampilan

Punca agenesis korpus callosum kurang difahami. Gangguan pada perkembangan corpus callosum berlaku selama 5-16 minggu kehamilan.

Tidak ada sebab tunggal, tetapi ada sebilangan faktor yang menyumbang kepada perkembangan sindrom, termasuk:

  • jangkitan atau virus pranatal, seperti rubella;
  • kelainan kromosom (genetik) seperti trisomi 8 dan 18, sindrom Andermann dan sindrom Aicardi;
  • keadaan metabolik toksik, misalnya sindrom alkohol janin;
  • penyumbatan pertumbuhan korpus callosum, seperti perkembangan kista.

Diagnostik

Agenesis Corpus callosum sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi pada bayi baru lahir mungkin merupakan tanda pertama gangguan.

Dalam beberapa kes, keterbelakangan mental muncul, atau kecerdasan hanya sedikit terganggu, atau gejala psikososial yang halus mungkin ada. Dalam kes ini, kanak-kanak harus diperiksa untuk disfungsi otak..

Imbasan otak diperlukan untuk mendiagnosis keadaan tidak normal dan merangkumi:

  • Ultrasound resolusi tinggi pranatal (pemeriksaan trisomis pranatal pada trimester pertama), kos kajiannya adalah dari 2 ribu rubel.
  • Pengimejan resonans magnetik pranatal. MRI janin untuk mengesahkan diagnosis dan mengesan masalah otak. Ujian lanjutan ini, gambar beresolusi tinggi, memberikan maklumat terbaik mengenai penyebab sindrom. MRI adalah kaedah pilihan ketika menilai corpus callosum dan anomali yang sering dikaitkan Kos dari 5 ribu rubel.
  • MRI selepas kelahiran untuk maklumat lebih lanjut mengenai bayi. Kos pengimbasan dari 10 ribu rubel.
  • Imbasan CT. Kos prosedurnya adalah dari 3 ribu rubel.

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir kadang-kadang dikaitkan dengan kelainan kromosom atau genetik. Dalam kes ini, doktor mengesyorkan ujian genetik menggunakan amniosentesis semasa kehamilan atau menguji darah bayi selepas kelahiran..

Bila berjumpa doktor

Malformasi kongenital sukar dikenali semasa diagnosis pranatal. Agenesis korpus callosum dapat dikesan semasa bayi masih dalam kandungan. Keadaan ini diperhatikan dengan ultrasound.

Pelbagai doktor memberikan rawatan dan kaunseling untuk gangguan kongenital:

  • pakar pediatrik;
  • pakar neurologi;
  • pakar neuropsikologi;
  • ahli terapi pertuturan;
  • pakar psikiatri.

Ahli fisioterapi, pekerja sosial, pendidik khas, pakar dalam perkembangan awal kanak-kanak memberikan pertolongan yang besar dalam pembentukan kemahiran sosial, dalam perkembangan fizikal..

Pencegahan

Faktor etiologi yang membawa kepada pembentukan malformasi janin:

  • status pemakanan atau kegemukan ibu;
  • kekurangan folat pada ibu mengandung;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • diet wanita yang tidak seimbang.

Untuk mencegah perkembangan malformasi kongenital, perlu mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan risiko perkembangannya:

  • Jangan gunakan alkohol, dadah.
  • Mengurangkan risiko terkena penyakit berjangkit.
  • Berhenti merokok, aktif dan pasif.
  • Mengurangkan risiko terdedah kepada toksin persekitaran.
  • Jangan gunakan ubat yang mempengaruhi perkembangan intrauterin anak.

Kaedah rawatan

Tidak ada cara untuk mengembalikan corpus callosum ke keadaan normal. Kaedah terapi utama untuk agenesis adalah merawat komplikasi yang timbul.

Pilihan rawatan:

  • Ubat untuk mengawal kejang.
  • Terapi pertuturan, yang membantu mengembangkan pertuturan, bahasa.
  • Terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.
  • Terapi pekerjaan untuk membantu mengembangkan kemahiran mengurus diri seperti makan, berpakaian, dan berjalan kaki.
  • Pendidikan khas diperlukan untuk menyelesaikan masalah kognitif dan sosial

Agenesis corpus callosum pada bayi baru lahir tidak mempunyai terapi standard. Rawatan gejala dan sawan, jika ia berlaku, adalah simtomatik dan menyokong. Diagnosis awal dan intervensi awal adalah rawatan terbaik untuk meningkatkan hasil sosial.

Di hadapan hidrosefalus, operasi dilakukan. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, anak dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat dengan AMT.

Ubat-ubatan

Rawatan ubat dilakukan untuk melegakan keadaan yang disebabkan oleh kejang, gangguan deria.

NamaSifat ubatPetunjuk
Brivaracetam, Briviac (mengandungi bahan aktif brivaracetam)Antikonvulsan.Digunakan sebagai terapi tambahan dalam rawatan sawan dengan generalisasi sekunder pada orang dewasa dan remaja dari usia 16 tahun dengan epilepsi.
CarbamazepineDadah dengan tindakan psikotropik, antiepileptik,Ia digunakan sebagai monoterapi untuk epilepsi, psikosis, gangguan afektif.
DiazepamPenenang tindakan penenang, antikonvulsan.Ubat ini berkesan untuk rawatan kejang jangka pendek, keadaan spastik, pergolakan psikomotor..
Clonazepam
EslicarbazepineAntikonvulsan.Ubat ini digunakan secara bersendirian atau bersamaan dengan antikonvulsan lain untuk merawat sawan separa.
TegretolUbat dengan kesan psikotropik dan neurotropik, mempunyai kesan antiepileptik.Kejang epilepsi umum, terapi sokongan.
CerebrolysinUbat nootropik kompleksIa digunakan untuk pelbagai bentuk patologi neurologi dan psikiatri.
Asparkam + DiakarbAsparkam - pengatur proses metabolik, Diakarb - sebagai diuretik, dengan pengekalan air dan natrium di dalam badan, sebagai pencegahan edema.Ini digunakan dalam terapi kompleks dalam perawatan peningkatan tekanan intrakranial, epilepsi, mengisi kekurangan kalium, magnesium,

Rawatan pembedahan dijalankan dalam bentuk callosotomy corpus callosum. Operasi mikro pembedahan dilakukan pada masa kanak-kanak dengan transeksi separa atau lengkap corpus callosum. Prosedur ini ditunjukkan untuk pesakit dengan kejang umum, sawan epilepsi, di mana pesakit kehilangan nada otot dan jatuh ke lantai..

Kaedah tradisional

Pada masa ini, terdapat sebilangan besar tumbuhan yang mempunyai kesan antikonvulsan dan antiepileptik..

Persediaan herba disyorkan untuk diambil dalam masa 3-9 bulan. Jenis herba yang berlainan harus diganti setiap 1-2 bulan. Infusi disediakan dari sebilangan tanaman.

Untuk 3 g tanaman, 1 sudu besar diambil. air mendidih, larutan disuntikkan, dan kemudian diminum pada siang hari dalam dos kecil. Dos dewasa: 1 - 2 sudu besar. l. beberapa kali pada waktu siang. Untuk kanak-kanak berumur 2 tahun: tidak lebih dari 5-6 tetes 3 kali sehari, untuk kanak-kanak dari 6 hingga 12 tahun, tidak lebih dari 15 tetes, kanak-kanak yang lebih tua dapat ditawarkan 2 sudu kecil. sehingga 5 kali sehari.

Koleksi 1:

  • Akar Angelica 2 bahagian.
  • Motherwort lima bilah, bahagian 1.
  • Akar Valerian. 1 bahagian.
  • Wormwood, 2 bahagian.

Koleksi 2:

  • St. John's wort, 3 bahagian.
  • Oregano, 2 bahagian.
  • Motherwort, 2 bahagian.
  • Melissa Bahagian 1.
  • Akar calamus, 2 bahagian.

Penyediaan herba berguna:

  • Adonis musim bunga, 1-2 sudu kecil. dimasukkan ke dalam 1 gelas air rebus.
  • Pucuk birch. 2 sudu kecil dibancuh dalam 1 sudu besar. air mendidih seperti teh.
  • Camomile farmaseutikal. Untuk infusi, diambil 4 sudu besar. l. bunga kering, yang diseduh dengan 1 sudu besar. air mendidih.

Kaedah lain

Kaedah pemulihan untuk membantu kanak-kanak menyesuaikan diri:

  • Kelas dengan ahli terapi pertuturan. Dengan bantuan terapi pertuturan, dapat meningkatkan kemahiran berbahasa, kemahiran membaca dan menulis anak.
  • Fisioterapi. Ia dilakukan untuk membetulkan kemahiran motorik, menghilangkan komplikasi pada gangguan kompleks perkembangan sistem saraf.
  • Terapi psikomotor. Dilakukan untuk meningkatkan perkembangan keseluruhan anak menggunakan gabungan latihan motor, kognitif dan hubungan.

Untuk memulihkan banyak fungsi, doktor menawarkan pembetulan neuropsikologi. Program ini dibangunkan dengan mengambil kira ciri-ciri individu setiap anak. Ia merangkumi permainan pendidikan dan pendidikan, perangsang pendidikan, pelbagai jenis peralatan.

Program ini merangkumi aktiviti berikut:

  • motor (psikomotor);
  • kognitif (pengembangan memori, pertuturan, kemahiran menulis);
  • kelas dengan peralatan inovatif.

Untuk memulihkan kesihatan anak, kaedah berikut digunakan:

  • Rangsangan saraf vagus. Alat yang ditanam di bawah kulit di kawasan dada merangsang saraf vagus di leher, menghantar isyarat ke otak yang menekan sawan. Rangsangan saraf vagus mungkin memerlukan ubat.
  • Neurostimulasi responsif. Semasa neurostimulasi sensitif, alat ini ditanamkan di bawah kulit kepala, setelah itu alat ini terus memantau gelombang otak, mengesan aktiviti kejang dan melakukan rangsangan elektrik untuk menekan kejang.
  • Rangsangan otak yang mendalam. Doktor menanam elektrod di kawasan otak tertentu untuk membuat impuls elektrik yang mengatur aktiviti otak yang tidak normal. Elektrod dilekatkan pada peranti, mirip dengan alat pacu jantung, di bawah kulit dada, yang mengawal jumlah rangsangan yang dihasilkan.
  • Terapi diet. Mengikuti diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat yang dikenali sebagai diet ketogenik dapat meningkatkan kawalan kejang.

Kemungkinan komplikasi

Genesis corpus callosum bukanlah keadaan yang mengancam nyawa dan sama sekali tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit, tetapi meninggalkan kanak-kanak dengan kecacatan yang teruk.

Dengan agenesis terpencil, dalam kebanyakan kes, perkembangan intelektual dan motorik normal pada anak yang belum lahir diasumsikan, walaupun terdapat data dari pemerhatian jangka panjang yang menunjukkan kemungkinan terjadinya psikosis dan kesulitan dalam persekolahan anak-anak dengan kecacatan tersebut..

Sekiranya agenesis korpus callosum adalah sebahagian daripada sindrom genetik dan pelbagai malformasi, maka prognosis biasanya buruk, kerana selalunya terdapat:

  • Sindrom Aicardi;
  • chorioretinopathy;
  • epilepsi;
  • displasia kortikal;
  • hipoplasia cerebellar.

Bergantung pada keparahan keadaan, kanak-kanak dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat dengan agenesis korpus callosum. Tetapi, malangnya, pada bayi baru lahir diagnosis ini sering tidak datang sendiri, tetapi disertai dengan pelbagai kecacatan yang berkaitan pada masa depan dengan keterbelakangan mental, gangguan mental.

Agenesis korpus callosum

Apa itu agenesis korpus callosum?

Agenesis corpus callosum (AMT) adalah salah satu daripada beberapa gangguan corpus callosum, struktur yang menghubungkan dua belahan otak (kiri dan kanan) otak. Dengan AMT, corpus callosum tidak ada sebahagian atau sepenuhnya.

Gangguan ini disebabkan oleh penghijrahan sel-sel otak yang tidak normal semasa perkembangan janin. AMT boleh berlaku sebagai keadaan terpencil atau digabungkan dengan gangguan serebrum lain, termasuk malformasi Arnold-Chiari, sindrom Dandy-Walker, schizencephaly (celah atau kawasan dalam tisu otak), dan holoprosencephaly (ketidakupayaan otak depan untuk membahagi menjadi lobus).

Kanak-kanak perempuan mungkin mempunyai keadaan khusus gender yang disebut sindrom Aicardi, yang menyebabkan gangguan kognitif yang teruk dan kelewatan perkembangan, epilepsi, kelainan pada tulang belakang tulang belakang, dan lesi retina.

AMT juga boleh dikaitkan dengan kecacatan pada bahagian badan yang lain, seperti kecacatan muka garis tengah. Akibat dari gangguan tersebut berkisar dari halus atau ringan hingga parah, bergantung pada kelainan yang berkaitan di otak. Kanak-kanak dengan kecacatan otak yang paling teruk mungkin mengalami kecacatan intelektual, sawan, hidrosefalus, dan kekejangan.

Gangguan lain dari corpus callosum termasuk disgenesis, di mana corpus callosum berkembang secara tidak normal atau cacat, dan hipoplasia, di mana corpus callosum lebih tipis daripada biasanya. Orang dengan gangguan ini mempunyai risiko pendengaran dan masalah jantung yang lebih tinggi daripada orang yang mempunyai struktur normal. Gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi pada orang dengan gangguan corpus callosum mungkin bertepatan dengan tingkah laku gangguan spektrum autisme.

Punca agenesis korpus callosum

Dalam kebanyakan kes, penyebab agenesis korpus callosum tidak diketahui. Walau bagaimanapun, agenesis corpus callosum boleh diwarisi sebagai sifat resesif autosom atau sifat dominan yang berkaitan dengan X. Gangguan ini juga mungkin disebabkan oleh infeksi selama kehamilan (intrauterin), yang mengakibatkan perkembangan otak janin yang tidak normal.

Penyakit genetik didefinisikan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Gangguan genetik berulang berlaku apabila seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk satu sifat dari setiap ibu bapa. Sekiranya seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk penyakit, orang itu akan membawa penyakit itu, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Risiko bahawa dua ibu bapa pembawa akan menyebarkan kedua-dua gen yang cacat dan oleh itu mempunyai anak yang sakit adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko mempunyai anak yang akan menjadi pembawa, seperti ibu bapa, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang bahawa anak akan menerima gen normal dari kedua ibu bapa dan secara genetik normal untuk sifat ini adalah 25%. Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Dalam gangguan dominan yang berkaitan dengan X, wanita itu akan menghidap penyakit dengan hanya satu kromosom X dengan gen yang tidak normal. Walau bagaimanapun, seorang lelaki yang sakit selalu mempunyai keadaan yang lebih serius. Kadang-kadang lelaki yang sakit mati sebelum dilahirkan, jadi hanya wanita yang bertahan. Dan kemudian hanya dengan salah satu bentuk agenesis korpus callosum, yang dikenali sebagai sindrom Aicardi. Sebilangan besar pesakit yang didiagnosis setakat ini adalah wanita. Sindrom Aicardi kadang-kadang dilihat pada lelaki dengan kromosom X tambahan.

Tanda dan gejala

Agenesis corpus callosum (AMT) pada mulanya dapat dilihat setelah bermulanya kejang epilepsi pada minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan AMT mengalami sawan..

Gejala lain yang boleh bermula pada usia dini adalah masalah makan dan kelewatan menjaga kepala tegak. Kelewatan duduk, berdiri dan berjalan juga mungkin. Gangguan perkembangan mental dan fizikal dan / atau pengumpulan cecair di tengkorak (hidrosefalus) juga merupakan gejala jenis awal gangguan ini..

Pemeriksaan neurologi pesakit AMT menunjukkan:

  • keterbelakangan mental yang tidak progresif;
  • kekurangan koordinasi tangan dan mata;
  • kemerosotan memori visual atau pendengaran.

Dalam beberapa kes ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Pesakit tua biasanya didiagnosis dengan ujian gejala seperti epilepsi, ucapan monoton atau berulang, atau sakit kepala. Dalam kes-kes ringan, gangguan itu mungkin terlewat kerana kekurangan gejala yang jelas pada masa kanak-kanak.

Sebilangan pesakit mungkin mempunyai mata yang dalam dan dahi yang menonjol. Kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali) atau kadang-kadang kepala yang sangat besar (makrocephaly) mungkin ada.

Dalam kes lain, AMT diperhatikan:

  • mata lebar (teleanthus);
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik (anteverted);
  • telinga yang tidak normal;
  • kulit berlebihan di leher;
  • lengan pendek;
  • penurunan nada otot (hipotensi);
  • anomali laring;
  • kecacatan jantung.

Sindrom Aicardi, yang dipercayai diwarisi sebagai gangguan berkaitan X yang dominan, terdiri daripada agenesis korpus callosum, kekejangan bayi, dan struktur mata yang tidak normal. Gangguan ini adalah gangguan kongenital yang sangat jarang berlaku di mana terdapat serangan epilepsi yang kerap, kelainan pada lapisan tengah mata (koroid) dan lapisan retina, ketiadaan struktur yang menghubungkan kedua belahan otak (corpus callosum), disertai oleh keterbelakangan mental yang teruk. Sindrom Aicardi terutamanya diperhatikan pada wanita.

Sindrom Andermann, yang dikenal pasti pada tahun 1972, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gabungan agenesis korpus callosum, keterbelakangan mental, dan gangguan sensorimotor progresif sistem saraf (neuropati). Gen yang bertanggungjawab untuk bentuk agenesis langka corpus callosum ini baru-baru ini dikenal pasti dan ujian genetik untuk gen ini kini tersedia (SLC12A6).

Lissencephaly yang dikaitkan dengan X dengan alat kelamin yang samar-samar adalah kelainan genetik yang jarang berlaku di mana lelaki mempunyai otak kecil dan licin (lissencephaly), zakar kecil, keterbelakangan mental yang teruk, dan epilepsi yang sukar disembuhkan. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama hanya boleh menyebabkan AMT, sementara mutasi yang kurang teruk pada lelaki boleh menyebabkan keterbelakangan mental. Ujian genetik untuk gangguan ini juga tersedia.

Diagnostik

Pada dasarnya, ultrasound dan magnetic resonance imaging (MRI) adalah teknik pencitraan yang membantu dalam diagnosis agenesis korpus callosum.

AMT sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus dinilai untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh menjadi tidak simptomatik dalam kes paling ringan selama bertahun-tahun.

Rawatan agenesis korpus callosum

Rawatan adalah simptomatik dan menyokong. Antikonvulsan, pendidikan khas, terapi fizikal, dan prosedur yang berkaitan mungkin bermanfaat bergantung kepada jangkauan dan keparahan gejala. Sekiranya hidrosefalus ada, ia dapat diobati dengan shunt pembedahan untuk mengalirkan cairan dari rongga otak, sehingga melegakan peningkatan tekanan pada otak. Kaunseling genetik juga dapat bermanfaat bagi keluarga dengan gangguan ini..

Prognosis dan komplikasi agenesis korpus callosum

Prognosis bergantung pada tahap dan keterukan malformasi. Kecacatan intelektual tidak bertambah buruk. Orang dengan gangguan corpus callosum cenderung mengalami kelewatan dalam mencapai tonggak seperti berjalan, bercakap, atau membaca; masalah dengan interaksi sosial; kekokohan dan koordinasi pergerakan yang lemah, terutama berkaitan dengan kemahiran yang memerlukan koordinasi tangan dan kaki kiri dan kanan (seperti berenang, berbasikal dan memandu), serta masalah persepsi mental dan sosial yang menjadi lebih jelas dengan usia, dengan masalah terutama terserlah di sekolah rendah hingga dewasa.

Agenesis korpus callosum

Kesan agenesis korpus callosum pada janin

Agenesis corpus callosum adalah anomali yang ditentukan secara genetik dalam perkembangan embrio. Ia dicirikan oleh ketiadaan corpus callosum - "jambatan" antara hemisfera serebrum. Patologi sangat jarang berlaku. Seorang kanak-kanak dengan penyakit ini kurang upaya.
Sebab-sebab perkembangan kecacatan
Corpus callosum adalah sekumpulan serat saraf yang menghubungkan hemisfera otak dan memastikan kerja mereka terkoordinasi dengan baik. Agenesis adalah kekurangan pembangunan atau ketiadaan kumpulan ini. Punca patologi tidak diketahui. Diandaikan bahawa peranan utama dimainkan oleh keturunan dan kerusakan kromosom dalam pembentukan otak.

Faktor predisposisi dianggap sebagai tabiat buruk ibu, jangkitan virus, trauma, yang dipindahkan pada tarikh awal. Tetapi lebih kerap kecacatan itu berkembang secara spontan..

Diagnostik
Pembentukan corpus callosum berlaku pada usia kehamilan 6 minggu. Tetapi ultrasound mengesan agenesis hanya dari akhir trimester kedua, ketika janin sudah terbentuk secara praktikal. Bayi yang baru lahir disahkan diagnosis menggunakan MRI, pemetaan genetik.

Manifestasi pada kanak-kanak
Mustahil untuk mengesan penyakit pada janin semasa mengandung tanpa ultrasound. Tanda-tanda klinikal menjadi nyata hanya selepas kelahiran anak, dalam proses pertumbuhan dan perkembangan. Dengan sebahagian kekurangan serat saraf, hubungan antara hemisfera kanan dan kiri terputus. Tangan kanan tidak dapat memahami dengan menyentuh apa yang ada di tangan kirinya dan sebaliknya. Kemampuan membaca dan menulis, mengenal bunyi.

Sekiranya corpus callosum tidak hadir sepenuhnya, kanak-kanak itu cacat. Tanda-tanda yang mungkin:

pekak;
sawan epilepsi;
ubah bentuk muka;
juling atau buta;
kelewatan perkembangan intelektual.
Jangka hayat pesakit adalah pendek - 20-30 tahun.

Kaedah rawatan
Tidak ada rawatan berkesan untuk agenesis. Semua terapi turun untuk mengurangkan keparahan gejala. Ubat antiepileptik, nootropik digunakan. Untuk membetulkan kecacatan kerangka, urut, latihan fisioterapi ditetapkan. Prognosis untuk agenesis lengkap adalah buruk.

Agenesis corpus callosum pada janin

Agenesis corpus callosum pada janin adalah penyakit otak kongenital yang terbentuk di bawah pengaruh faktor yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini adalah patologi intrauterin dan berlaku dalam kes yang sangat jarang berlaku..

Corpus callosum dibentuk oleh ujung saraf yang saling berkait antara satu sama lain. Fungsi pembentukan anatomi ini adalah untuk menghubungkan otak kiri dan kanan otak. Dalam bentuknya, corpus callosum lebar dan rata, dan terletak di bawah korteks otak.

Pembentukan agenesis diperhatikan sekiranya tidak ada lekatan yang menghubungkan kedua-dua belahan. Dari segi kekerapan kejadian, agenesis korpus callosum menyumbang tidak lebih daripada 1 kes pada 2000 bayi baru lahir.

Sebab-sebabnya

Faktor yang paling mungkin berlaku pada anomali kongenital ini adalah kecacatan genetik yang mempengaruhi perkembangan struktur sistem saraf pusat. Terdapat dua pilihan untuk perjalanan agenesis. Dalam kes pertama, anak yang baru lahir tidak mengalami aktiviti motorik dan intelektual, sementara pelanggaran tercermin dalam kualiti dan kelajuan transmisi impuls saraf dari hemisfera kanan ke kiri, dan sebaliknya. Kanak-kanak seperti itu, ketika mereka dewasa, tidak dapat menentukan tangan mana atau objek itu. Di samping itu, gangguan tersebut boleh mempengaruhi fungsi pertuturan..

Sekiranya kita membincangkan mengenai varian kedua perkembangan agenesis, maka kanak-kanak seperti itu mengalami kecacatan serius pada aktiviti saraf pusat. Manifestasi varian agenesis ini adalah kejang, hidrosefalus, gangguan migrasi neuron, dan keterbelakangan mental..

Istilah untuk pembentukan struktur ini pada janin adalah tempoh kehamilan 10 hingga 20 minggu. Dengan sifat kursus praktik perubatan, kelainan bentuk korpus callosum, ketiadaan separa atau lengkapnya, dibezakan. Walaupun fakta sebenar penyebab kecacatan perkembangan ini belum dapat diketahui, faktor-faktor predisposisi berikut untuk pengembangan agenesis dibezakan:

  • Penyusunan semula kromosom;
  • Memulakan proses mutasi gen yang tidak terkawal;
  • Kecenderungan keturunan;
  • Pelanggaran berterusan proses metabolik dalam tubuh ibu hamil;
  • Minum alkohol dan merokok semasa membawa anak;
  • Pengambilan komponen vital yang tidak mencukupi dalam tubuh janin yang sedang berkembang;
  • Kerosakan toksik pada badan kanak-kanak di dalam rahim. Kami bercakap mengenai pengambilan komponen ubat tertentu dan bahan toksik lain ke dalam badan ibu;
  • Pelbagai kecederaan yang dialami oleh ibu mengandung semasa mengandung;
  • Kehadiran proses berjangkit dan keradangan di dalam badan wanita hamil.

Gejala

Manifestasi klinikal agenesis, serta intensiti mereka, berkait rapat dengan tahap kekurangan corpus callosum. Selepas kanak-kanak dilahirkan, dia dapat mengembangkan manifestasi klinikal agenesis corpus callosum berikut:

  • Kecacatan dalam pengembangan alat visual;
  • Mikrosefali;
  • Tumor otak;
  • Atrofi saraf yang bertanggungjawab terhadap keadaan fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
  • Dismorfisme muka;
  • Risiko sawan;
  • Patologi Fundus;
  • Akil baligh awal;
  • Patologi gastrousus;
  • Pembangunan psikomotor yang tertangguh.

Sebagai tambahan kepada manifestasi agenesis klinikal di atas, kanak-kanak dengan diagnosis seperti itu sering mempunyai penyakit genetik yang jarang disebut sindrom Aicardi. Patologi disertai oleh gangguan penglihatan, serta gangguan fungsi aktiviti saraf pusat.

Seiring dengan keadaan patologi ini, agenesis saluran vena pada janin berkembang. Kami bercakap mengenai apa yang disebut gabungan kecacatan perkembangan kanak-kanak. Bayi-bayi ini mungkin mengalami kecacatan seperti kelainan wajah, hernia diafragma, agenesis ginjal, dan jenis kelainan lain..

Diagnostik

Untuk mengenal pasti anomali struktur pada janin, teknik diagnostik berikut digunakan:

  1. Diagnostik ultrabunyi;
  2. Echografi;
  3. MRI.

Adalah mungkin untuk mendapatkan maklumat yang boleh dipercayai mengenai perubahan tertentu hanya pada separuh kedua kehamilan...

Kesukaran diagnostik dengan agenesis korpus callosum disebabkan oleh fakta bahawa patologi intrauterin ini paling sering digabungkan dengan varian lain dari anomali perkembangan. Pakar perubatan sering menentukan agenesis cacing cerebellar pada janin. Dalam praktik klinikal, kedua-dua agenesis separa dari vermis cerebellar pada janin dan ketiadaan lengkapnya berlaku dengan frekuensi yang sama.

Rawatan

Perubatan moden tidak mempunyai kaedah yang berkesan untuk membetulkan penyimpangan yang berlaku pada anak ketika mendiagnosis agenesis korpus callosum. Terapi ubat untuk keadaan ini dipilih untuk bayi secara individu, dengan mengambil kira tahap agenesis, serta kehadiran anomali perkembangan yang bersamaan. Untuk memperbaiki gangguan fungsi, kumpulan ubat-ubatan berikut boleh digunakan:

  • Ubat anti-radang hormon seperti Prednisolone dan Dexamethasone
  • Phenobarbital dan benzodiazepin;
  • Ubat neuropeptidik seperti Cerebrolysin dan nootropics seperti Piracetam, Semax;
  • Ubat Diazepam dan antipsikotik.

Di samping itu, bayi dengan anomali perkembangan yang serupa diresepkan Mexidol, Diakarb dan Asparkam.

Sebagai tambahan kepada kaedah rawatan konservatif yang disenaraikan, beberapa kanak-kanak diresepkan pembedahan untuk merangsang serat saraf vagus. Prosedur ini disyorkan untuk kanak-kanak yang mengalami gangguan fungsi berterusan dalam kerja organ dalaman..

Dengan mengambil kira hakikat bahawa agenesis korpus callosum adalah kemungkinan penyebab kelainan struktur dan fungsional dalam sistem muskuloskeletal, skoliosis berbentuk S sangat sering terjadi pada anak-anak tersebut. Itulah sebabnya pakar perubatan mengesyorkan agar kanak-kanak melakukan senaman fisioterapi secara berkala dan sesi fisioterapi perkakasan.