Apakah diagnosis ALS??

Trauma

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel-sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, tenaga yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada tubuh, tetapi kita masih belum dapat membincangkan penyebab sebenar ALS..

Menariknya: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal ALS, asimtomatik, selepas itu pesakit bermula dengan kekejangan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot.

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Sebagai tambahan, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan timbul dengan fungsi menelan, air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Secara praktikal tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Bilah Bulang25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas boleh disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikalnya tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan di dalam badan semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu-tisu yang terjejas oleh patologi berbeza dengan petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat dilihat walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - hubungan dijumpai antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan kita menilai secara tepat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktiknya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit, analgesik kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau tangisan) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapeutik dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, belat, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan pelanggaran ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau pemeriksaan khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disyorkan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara yang tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur gelisah diperhatikan. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amyotrophic?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan periferal. Ia telah terkenal selama lebih dari 100 tahun dan dijumpai di seluruh dunia..

Punca kejadiannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang jarang berlaku. Akronim untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tidak ada kaitan dengan sklerosis berganda, mereka adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza.

ALS didiagnosis setiap tahun dalam satu daripada setiap 100,000 orang. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 50 hingga 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita (1.6: 1). Kekerapan ALS di dunia meningkat setiap tahun. Kadar kejadian berbeza dari pesakit ke pesakit, dan jangka hayat berkurang.

Sklerosis lateral amyotrophic mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Sensasi sentuhan, kesakitan dan suhu, penglihatan, pendengaran, bau dan rasa, fungsi pundi kencing dan usus tetap normal dalam kebanyakan kes. Sebilangan pesakit mungkin mempunyai kelemahan mental yang biasanya hanya dijumpai pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motor, yang mengawal otot dan pergerakan kita, jatuh sakit di bahagian tengahnya ("neuron motor atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bahagian periferalnya ("neuron motor bawah" di batang otak dan saraf tunjang dengan serat saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel-sel saraf motorik di saraf tunjang dan prosesnya ke otot, menyebabkan otot berkedut (fasciculation), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan kaki dan otot pernafasan.

Apabila sel-sel saraf motorik di batang otak terjejas, otot ucapan, mengunyah dan menelan menjadi lemah. Bentuk ALS ini juga disebut palsi bulbar progresif..

Penyakit sel-sel saraf motorik di korteks serebrum dan pengikatannya ke saraf tunjang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan nada otot (kelumpuhan spastik) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) berkembang pesat dan tanpa henti selama beberapa tahun. Tidak ada penawar sehingga kini, penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini bermula pada masa dewasa, biasanya berusia antara 40 hingga 70 tahun. Regresi berbeza-beza dengan kadar perkembangan dan susunan gejala dan kehilangan fungsi. Oleh itu, mustahil untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk setiap pesakit..

Sklerosis lateral amyotrophic masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Secara khusus, ini menuntut permintaan yang tinggi bagi pesakit yang sakit, juga kepada saudara-mara dan doktor yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan ototnya secara beransur-ansur dengan integriti intelektual yang lengkap. Anggota keluarga memerlukan banyak kesabaran dan empati..

Sebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, sklerosis lateral amyotrophic telah lama diketahui, tetapi penyebab penyakit ini masih belum dapat dijelaskan. Penyakit ini berlaku disebabkan oleh kecenderungan keturunan dan secara spontan. Sebilangan besar kes berlaku secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS mempunyai mutasi keturunan atau muncul kembali dalam gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel.

Ini menghalang pembentukan enzim yang membersihkan radikal bebas oksigen di dalam sel. Radikal yang tidak dikeluarkan dapat menyebabkan kerosakan yang signifikan pada sel saraf, mengganggu penghantaran perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan lengkap.

Bentuk ALS

Terdapat 3 bentuk ALS yang berbeza:

  • Bentuk keluarga: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Sporadis: sebab yang tidak diketahui.
  • Endemik: ALS jauh lebih biasa, juga kerana alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala pertama boleh berlaku di tempat yang berbeza pada setiap pesakit. Sebagai contoh, atrofi otot dan kelemahan hanya boleh muncul pada otot-otot lengan bawah dan tangan di satu sisi badan sebelum merebak ke bahagian dan kaki yang bertentangan..

Gejala jarang mula muncul pada otot kaki dan kaki atau otot bahu dan paha.

Pada sesetengah pesakit, gejala pertama berlaku di kawasan pertuturan, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Jarang sekali, gejala pertama dinyatakan sebagai kelumpuhan spastik. Walaupun pada peringkat awal ALS, orang sering mengadu adanya kekejangan otot (fasciculation) dan kekejangan otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit ini berkembang secara perlahan secara perlahan selama bertahun-tahun, merebak ke kawasan tubuh yang lain, dan memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, kes perkembangan penyakit yang sangat perlahan selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronik, menyebabkan masalah pernafasan pada kebanyakan pesakit. Mereka disebabkan oleh kerosakan pada 3 kumpulan otot yang berbeza: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tekak / laring (otot bulbar).

Akibat kerosakan pada otot pernafasan, otot utama diafragma, adalah pengudaraan paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya, tahap karbon dioksida dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..

Kelemahan otot ekspirasi - terutamanya otot perut - menyebabkan lemahnya dorongan batuk. Terdapat risiko pengumpulan rembesan di saluran udara dengan penutupan separa lengkap (atelectasis) atau jangkitan sekunder akibat penjajahan komponen paru-paru yang kurang berventilasi oleh bakteria.

Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kerap mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kumpulan otot yang dinyatakan di atas terjejas. Akibatnya - pengumpulan rembesan di saluran udara, jangkitan, sesak nafas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Pakar neurologi (pakar penyakit saraf) bertanggungjawab untuk diagnosis. Pesakit pada mulanya diperiksa secara klinikal, khususnya otot harus dinilai dari segi nada otot, kekuatan dan daya tarikan.

Penilaian fungsi pertuturan, menelan dan pernafasan juga penting. Refleks pesakit harus diperiksa. Di samping itu, adalah perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terjejas oleh sklerosis lateral amyotrophic untuk mengesan penyakit yang serupa tetapi berbeza dan mengelakkan salah diagnosis..

Pemeriksaan tambahan penting bagi penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerosakan pada sistem saraf periferal. Kajian Kecepatan Pengaliran Saraf Saraf yang Meluas Memberi Maklumat Tambahan.

Di samping itu, ujian darah, ujian air kencing dan, pada diagnosis awal, terutamanya cecair serebrospinal (CSF) diperlukan. Pelbagai ujian diagnostik (pengimejan resonans magnetik atau sinar-x) juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Sebenarnya, diagnosis tambahan harus mengesampingkan jenis penyakit lain, seperti proses keradangan atau imunologi, yang mungkin sangat serupa dengan ALS, tetapi mungkin lebih mudah disembuhkan..

Pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penyebab ALS belum diketahui, tidak ada terapi kausal yang dapat menghentikan atau menyembuhkan penyakit ini..

Berkali-kali, keberkesanan ubat-ubatan baru yang seharusnya melambatkan perjalanan penyakit ini sedang dikaji dan diuji dengan teliti. Ubat pertama, Riluzole, menyebabkan kenaikan jangka hayat yang sederhana.

Ubat ini mengurangkan kesan merosakkan sel glutamat saraf. Preskripsi pertama untuk ubat ini harus, jika boleh, ditulis oleh pakar neurologi yang berpengalaman di ALS. Ubat-ubatan lain berada dalam pelbagai peringkat ujian klinikal dan mungkin akan diluluskan dalam beberapa tahun ke depan.

Di samping itu, terdapat sejumlah rawatan yang berfokus pada gejala yang dapat melegakan tanda-tanda sklerosis lateral amyotrophic dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Fisioterapi berada di latar depan. Fokusnya adalah untuk mengekalkan dan mengaktifkan otot yang berfungsi, terapi untuk pengecutan otot dan batasan pergerakan sendi yang berkaitan.

Matlamat rawatan

Matlamat utama terapi untuk ALS adalah untuk mengurangkan komplikasi dan akibat penyakit ini sebagai sebahagian daripada pilihan yang ada dengan konsep rawatan yang sesuai dan untuk mengekalkan kebebasan dalam kehidupan seharian orang yang terjejas selama mungkin.

Kaedah dan tujuan rawatan terapeutik adalah berdasarkan hasil dan keadaan individu pesakit. Perhatikan juga tahap penyakit ini. Terapi berdasarkan kemampuan individu orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Jalan penyakit di ALS sangat berbeza dari segi keparahan, jangka masa dan gejala, dan memberikan cabaran khusus bagi pesakit dan ahli terapi..

Kursus ini boleh bermula dari kemajuan pesat dengan bantuan pernafasan selama beberapa bulan hingga perkembangan perlahan selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motor mana yang rusak, komponen pergerakan spastik mungkin ada, tetapi mungkin juga merupakan manifestasi kelumpuhan lembap..

Semua gejala ini boleh berbeza di bahagian tubuh yang berlainan. Kadang kala pesakit masih boleh berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan lumpuh hampir lengkap (sindrom tangan asing).

Bentuk lain dicirikan oleh kelumpuhan otot menaik, dari anggota bawah ke batang badan, anggota badan atas, leher dan kepala. Sebaliknya, bentuk bulbar ALS bermula dengan gangguan menelan dan pertuturan. Fungsi sensori dan autonomi biasanya tetap tegak dan utuh.

Kerumitan dan sifat pelbagai peringkat penyakit individu memerlukan pelbagai pengetahuan khusus, serta kajian menyeluruh mengenai mekanisme ALS..

Oleh kerana sekatan berikutnya tidak mungkin diramalkan secara khusus, penilaian kritikal berterusan terhadap kandungan terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan pelbagai terapi untuk kerja otot, melegakan kesakitan, relaksasi, rangsangan pernafasan dan alat bantu yang sesuai dapat memberi kekuatan kepada pesakit untuk menjalani kehidupan seharian selama mungkin..

Terapi ucapan

Sebagai tambahan kepada terapi fizikal, ia juga merangkumi terapi pertuturan. Perjalanan penyakit ini memerlukan pengawasan perubatan dan terapi yang teliti untuk mengatasi masalah yang timbul. Dengan cara ini, kolaborasi antara ahli terapi intensif antara ahli terapi membuahkan hasil..

Terapi pertuturan adalah perlu

Trakeotomi untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Pesakit ALS mungkin menghadapi kecemasan setiap hari dan khusus penyakit.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pesakit. Kelemahan otot-otot penyedutan dan pernafasan yang sudah ada, serta otot-otot tekak dan laring (otot bulbar) meningkat dengan ketara dan ketara kerana kemerosotan tambahan faktor pernafasan.

Contohnya adalah jangkitan pada saluran pernafasan bawah, yang menyebabkan serangan sesak nafas, penyumbatan bronkus dan perlunya ventilasi mekanikal melalui penyusupan sekresi dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Malah operasi seperti perut boleh menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan pemulihan pernafasan buatan selepas berakhirnya anestesia.

Terapi kecemasan yang melibatkan sistem pernafasan menawarkan pelbagai pilihan rawatan: pemberian oksigen dapat mengurangkan masalah pernafasan, antibiotik untuk radang paru-paru dan langkah-langkah fisioterapi umum untuk mengurangkan rembesan dan menghilangkan rembesan.

Terutama dengan batuk yang lemah, mungkin perlu mengeluarkan rembesan patologi dari saluran udara - hanya melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Selalunya perlu minum ubat untuk gangguan pernafasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morphine) dan ubat penenang (seperti Tavor®) sesuai untuk ini. Walaupun semua langkah ini dilakukan, pernafasan buatan kadang-kadang tidak dapat dielakkan..

Pernafasan buatan adalah satu set langkah-langkah yang bertujuan untuk menjaga peredaran udara melalui paru-paru pada seseorang yang telah berhenti bernafas.

Pengudaraan tanpa invasif dengan topeng muka adalah alternatif yang baik untuk pengudaraan invasif kerana saluran udara semula jadi pesakit tetap utuh. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku, terutamanya jika otot-otot faring lumpuh. Intubasi diikuti dengan pernafasan buatan sering dilakukan tanpa izin pesakit dan jarang atas permintaan pesakit secara eksplisit.

Akibat penyakit yang mendasari, percubaan untuk membuang tabung pengudaraan secara kekal biasanya gagal, yang membawa kepada penyambungan semula pengudaraan mekanikal dan trakeotomi berikutnya.

Sekiranya otot pernafasan terjejas, keadaan kecemasan ini boleh berlaku secara tidak dijangka dan tiba-tiba. Selalunya tidak ada gejala amaran yang menunjukkan keadaan pernafasan yang semakin buruk.

Penting bagi doktor untuk membincangkan kemungkinan berlakunya keadaan kecemasan seperti itu dengan pesakit dan saudara-mara semasa pemeriksaan semasa diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedur, misalnya, berdasarkan keinginan pesakit: doktor akan menjelaskan apakah terapi pengudaraan harus dilakukan sebagai tambahan kepada rawatan perubatan.

Walau bagaimanapun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam pengurusan simptomatik ALS. Menyekat kanula di trakea secara signifikan dapat mengurangkan frekuensi dan keparahan pemindahan bahan dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Sekiranya pengudaraan diperlukan kerana pam pernafasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik tekanan, seperti pada jambatan hidung, yang berlaku pada kadar yang berbeza dengan ventilasi topeng bukan invasif dan boleh menyebabkan keberkesanan terhad pengudaraan non-invasif, dihapuskan.

Petunjuk yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa pengudaraan berikutnya - adalah, oleh itu, aspirasi berat berulang, sering kali digabungkan dengan batuk yang lemah, atau kegagalan ventilasi tidak invasif sekiranya terdapat kelemahan pam pernafasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi adalah prosedur rutin yang mana kelebihan dan kekurangannya mesti dibincangkan secara terperinci terlebih dahulu dengan pesakit dan keluarganya..

Manfaat yang jelas adalah pengurangan aspirasi dan biasanya pengudaraan invasif tanpa masalah melalui tiub trakeostomi - sering dilaporkan mengakibatkan jangka hayat yang berpanjangan. Ini diimbangi oleh kelemahan seperti perlunya pemantauan intensif semasa pengudaraan invasif, aspirasi yang kerap, dan peningkatan usaha perawatan yang ketara..

Sebagai peraturan, syarat untuk merawat pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic tidak dapat dipenuhi hanya oleh saudara-mara, oleh itu adalah perlu untuk berunding dengan jururawat yang berpengalaman dalam bidang perawatan pernafasan.

Berdasarkan pengalaman lebih daripada 200 pesakit ALS yang memerlukan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi sahaja

Sklerosis lateral amyotrophic: apa itu, gejala, rawatan

Klasifikasi sklerosis lateral amyotrophic

Para saintis belum membuat klasifikasi gabungan ALS yang komprehensif. Terdapat beberapa pendekatan untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Sebagai contoh, pendekatan Amerika Utara memberikan pengenalpastian jenis ALS berikut: endemik sporadis, keluarga, sporadis. Klasifikasi sklerosis lateral amyotrophic memberikan bentuk penyakit berikut: bulbar, lumbosacral, serviksothoracic dan primer generalisasi. Terdapat juga beberapa varian penyakit ini: campuran, piramidal dan segmental-nuklear.

Bagaimana meningkatkan kualiti hidup pesakit

Sekiranya pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mengalami masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, makanan cair dan tanah harus disediakan untuk mereka. Sup, bijirin boleh disebat dengan pengisar. Apabila pesakit kehilangan keupayaan untuk menelan makanan sendiri, pakar bedah di Hospital Yusupov melakukan operasi gastrostomi. Selepas itu, makanan disuntik terus ke perut melalui tiub yang dimasukkan melalui stoma di dinding perut anterior. Dalam beberapa kes, pemakanan parenteral dilakukan - campuran yang mengandungi semua bahan yang diperlukan disuntik secara intravena.

Apabila pertuturan terganggu, pesakit ALS kehilangan kemampuan untuk bercakap. Dalam kes ini, mereka dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan alat cetak. Juga untuk tujuan ini, sistem dengan sensor automatik digunakan, yang terletak di bola mata..

Sekiranya pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, mereka menggunakan alat ortopedik, menggunakan kasut khas, tongkat dan kerusi roda. Kepala dipasang dengan pemegang khas. Apabila penyakit itu berlangsung, pesakit harus dilengkapi dengan tempat tidur yang berfungsi.

Gambaran klinikal sklerosis lateral amyotrophic

Gejala awal penyakit yang paling biasa termasuk kekejangan (kekejangan otot yang menyakitkan), kelesuan dan kelemahan pada lengan distal, gangguan barbar, atrofi otot kaki, kelemahan pada tali pinggang bahu. Di samping itu, manifestasi klinikal yang berbeza adalah ciri untuk varian penyakit yang berbeza..

  • Versi klasik ALS (dengan debut serviks). Tanda pertama penyakit ini adalah pembentukan paraparesis asimetri dengan tanda piramidal. Di samping itu, paraparesis spastik muncul, yang disertai oleh hiperreflexia. Lama kelamaan, pesakit mula menunjukkan tanda-tanda sindrom bulbar.
  • Varian segmen ALS (dengan debut serviks). Jenis penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan paraparesis flaccid asimetrik, yang disertai dengan hiporefleksia. Pada masa yang sama, pesakit mengekalkan keupayaan untuk bergerak secara bebas untuk beberapa waktu..
  • Varian ALS klasik (dengan onset meresap). Varian patologi ini biasanya mula menampakkan dirinya sebagai tetraparesis asimetris yang lembap. Selain dia, pesakit juga didiagnosis dengan sindrom bulbar, yang menampakkan diri dalam bentuk disfagia dan disfonia. Pesakit sering mengalami penurunan berat badan yang ketara, sesak nafas dan keletihan.
  • ALS Klasik (dengan permulaan lumbar). Varian patologi ini bermula dengan paraparesis lembaran bawah. Kemudian, gejala seperti hipertensi otot dan hiperfleksia ditambahkan. Pada permulaan penyakit, pesakit masih boleh bergerak secara bebas..
  • Varian piramidal ALS (dengan debut lumbar). Jenis penyakit ini bermula dengan permulaan paraparesis asimetrik bawah, yang kemudian disertai oleh paraparesis spastik atas.
  • Varian klasik ALS (kelumpuhan bulbar diperhatikan pada permulaan penyakit). Penyakit ini dicirikan oleh disfagia, dysphonia, dysarthria, paraparesis asimetrik atas dan bawah. Pesakit dengan cepat menurunkan berat badan, dia mengalami gangguan pernafasan.
  • Varian segmen ALS (dengan kelumpuhan bulbar). Untuk varian penyakit ini, nasofonia, disfagia, dysarthria dianggap ciri. Seperti kes sebelumnya, pesakit kehilangan berat badan dan patologi pernafasan muncul..

Etiologi dan patogenesis sklerosis lateral amyotrophic

Penyebab sebenar sklerosis lateral amyotrophic masih disiasat oleh saintis. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor yang boleh mencetuskan penyakit ini. Sebagai contoh, kira-kira 5% penyakit adalah keturunan. Sekurang-kurangnya 20% kes berkaitan dengan mutasi pada gen superoxide dismutase-1. Para saintis telah menunjukkan bahawa aktiviti tinggi sistem glutamatergik memainkan peranan penting dalam permulaan penyakit ini. Faktanya adalah bahawa kelebihan asid glutamat menimbulkan kegembiraan berlebihan dan kematian neuron secara tiba-tiba. Mekanisme molekul-genetik permulaan patologi juga telah terbukti. Ia disebabkan oleh peningkatan tahap DNA dan RNA dalam sel, yang akhirnya menyebabkan pelanggaran sintesis protein..

Para saintis juga mengenal pasti beberapa faktor predisposisi yang memainkan peranan penting dalam penampilan ALS. Pertama sekali, faktor tersebut merangkumi usia. Faktanya adalah bahawa penyakit ini biasanya berkembang pada pesakit berusia 30-50 tahun. Perlu diingat bahawa hanya sekitar 5% pesakit yang mempunyai kecenderungan keturunan terhadap ALS. Dalam sebilangan besar kes ALS, penyebab patologi tidak dapat diketahui.

Kursus awal penyakit ini dicirikan oleh gejala seperti kejang, berkedut, mati rasa otot, kesukaran bercakap, kelemahan anggota badan. Oleh kerana simptom-simptom ini biasa terjadi pada banyak penyakit neurologi, sukar untuk mendiagnosis ALS pada peringkat awal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini didiagnosis pada tahap atrofi otot..

Bergantung pada penyakit yang mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan, ALS hujung kaki dan ALS bulbar dibezakan. Dalam kes pertama, kelenturan pesakit di pergelangan kaki merosot, ada rasa canggung ketika berjalan, mereka mula tersandung. Bulbar ALS ditunjukkan oleh kesukaran bercakap (hidung, sukar menelan). Tidak lama kemudian pesakit menjadi sukar untuk bergerak atau dia tidak lagi dapat bergerak secara bebas. Biasanya, penyakit ini tidak memberi kesan buruk kepada keupayaan mental pesakit, tetapi membawa kepada kemurungan yang teruk. Dari permulaan gejala pertama hingga mati, dalam kebanyakan kes, diperlukan sekitar tiga hingga lima tahun..

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dengan cepat memendekkan hidup seseorang, pemeriksaan terhadap pesakit mestilah menyeluruh dan tepat. Sangat mustahak untuk membuat diagnosis pesakit yang betul agar dapat memulakannya tepat pada waktunya untuk menghilangkan gejala utamanya, kerana ini dapat memperpanjang umur pesakit. Rancangan pemeriksaan biasanya merangkumi riwayat hidup dan perubatan, pemeriksaan neurologi dan fizikal, MRI saraf tunjang dan otak, EMG, ujian makmal.

    Pengumpulan dan pemeriksaan sejarah

Diagnosis penyakit bermula dengan tinjauan terperinci mengenai pesakit. Yaitu, doktor perlu menjelaskan sama ada pesakit mengadu kekejangan otot dan kekejangan, kelemahan dan kekakuan, gangguan pergerakan di tangan, ucapan, berjalan, menelan, air liur, sesak nafas yang kerap, penurunan berat badan, keletihan yang cepat, sesak nafas semasa bersenam... Sebagai tambahan, doktor harus bertanya apakah pesakit telah melihat penglihatan berganda, gangguan ingatan, sensasi merayap di badan, gangguan kencing. Adalah mustahak untuk bertanya kepada pesakit mengenai sejarah keluarganya - adakah dia mempunyai saudara-mara dengan gangguan pergerakan kronik.

Tujuan utama pemeriksaan fizikal adalah untuk menilai perlembagaan pesakit, menimbangnya, mengukur tinggi badannya, dan mengira indeks jisim badan. Pemeriksaan neurologi biasanya merangkumi ujian neuropsikologi. Semasa penilaian fungsi bulbar, doktor memberi perhatian kepada nada suara, kelajuan pertuturan, refleks faring, kehadiran atrofi lidah, paresis lelangit lembut. Di samping itu, kekuatan otot trapezius diperiksa semasa pemeriksaan..

Kaedah penyelidikan instrumental

Jarum EMG dianggap kaedah instrumental utama untuk mendiagnosis penyakit. Teknik ini membolehkan anda mengenal pasti tanda-tanda penyakit ini seperti denervasi akut atau kronik. Pada peringkat awal penyakit ini, EMG rangsangan tidak berkesan, kerana tidak menunjukkan tanda-tanda ALS yang ketara.

Dalam proses mendiagnosis penyakit, doktor juga menggunakan kaedah neuroimaging. Yang penting dalam diagnosis pembezaan ALS adalah MRI saraf tunjang dan otak. Semasa MRI, 17-67% pesakit berjaya mendedahkan gejala degenerasi saluran piramidal, atrofi korteks motor. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa teknik ini tidak berkesan semasa diagnosis penyakit pada pesakit dengan sindrom bulbar..

Dalam proses diagnosis ALS, banyak ujian makmal dijalankan. Khususnya, doktor boleh menetapkan ujian darah klinikal dan biokimia, ujian cecair serebrospinal, ujian serologi. Walau bagaimanapun, analisis genetik molekul masih dianggap satu-satunya kaedah analisis yang berkesan dan boleh dipercayai. Kehadiran mutasi dalam gen superoxide dismutase-l dianggap sebagai kecurigaan terhadap ALS.

Ramalan

Dengan sklerosis lateral amyotrophic, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin kes ALS keturunan yang berkaitan dengan mutasi tertentu dalam gen superoksida dismutase-1. Tempoh penyakit ini dengan debut lumbal adalah kira-kira 2.5 tahun, dengan permulaan bulbar - kira-kira 3.5 tahun. Tidak lebih daripada 7% pesakit yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Diagnosis ALS adalah hukuman mati bagi pesakit, kerana penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang lemah:

  • Debut awal.
  • Lelaki.
  • Tempoh yang singkat dari munculnya tanda-tanda pertama hingga pengesahan diagnosis.

Biasanya, dalam kes ini, penyakit ini berkembang dengan cepat. Prognosis bergantung pada kelaziman proses patologi, keparahan gejala, kadar perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang berkaitan dengan kerosakan pada neuron motorik. Ia dicirikan oleh pelbagai varian klinikal, yang berbeza dengan usia permulaan, kebolehubahan dalam penyetempatan lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinikal. Rawatan adalah paliatif.

Sklerosis lateral amyotrophic atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang cepat berkembang, dicirikan oleh kerosakan pada neuron motorik saraf tunjang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motor neuron kranial (trigeminal, wajah, glossopharyngeal) terlibat dalam proses patologi.

Penyakit ini sangat jarang berlaku, kira-kira 2-5 orang per 100,000. dipercayai bahawa lelaki cenderung jatuh sakit setelah 50 tahun.

Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi sesiapa; penyakit ini mempengaruhi orang-orang dengan status sosial dan profesi yang berbeza (pelakon, senator, pemenang Nobel, jurutera, guru).

Pesakit yang paling terkenal adalah juara besbol dunia, Loi Gering, setelah penyakit ini mendapat namanya.

Di Rusia, sklerosis lateral amyotrophic tersebar luas. Pada masa ini, jumlah orang yang sakit adalah sekitar 15,000-20,000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang mempunyai patologi ini, seseorang dapat memperhatikan komposer Dmitry Shostakovich, ahli politik Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.

Penyakit ini didasarkan pada pengumpulan protein tak larut patologi dalam sel motor sistem saraf, yang menyebabkan kematian mereka. Penyebab penyakit ini belum diketahui, tetapi terdapat banyak teori. Teori utama merangkumi:

  • Viral - teori ini popular pada 60-70an abad ke-20, tetapi belum dapat disahkan. Para saintis dari AS dan USSR melakukan eksperimen pada monyet, menyuntik mereka dengan ekstrak saraf tunjang orang sakit. Penyelidik lain cuba membuktikan penyertaan virus polio dalam pembentukan penyakit ini.
  • Keturunan - dalam 10% kes, patologi turun temurun;
  • Autoimun - Teori ini berdasarkan pengesanan antibodi spesifik yang membunuh sel saraf motor. Terdapat kajian yang membuktikan pembentukan antibodi sedemikian dengan latar belakang penyakit serius lain (contohnya, dengan barah paru-paru atau limfoma Hodgkin);
  • Genetik - pada 20% pesakit, terdapat pelanggaran gen yang mengekod enzim yang sangat penting Superoxide dismutase-1, yang mengubah Superoksida, toksik kepada sel saraf, menjadi oksigen;
  • Neural - Saintis Britain percaya bahawa unsur glia terlibat dalam perkembangan penyakit ini, iaitu sel yang memberikan aktiviti penting neuron. Kajian menunjukkan bahawa dengan fungsi astrosit yang tidak mencukupi, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit Lou Gehrig meningkat sepuluh kali ganda.
Mengikut kekerapan kejadian:Secara warisan:
  • sporadis - kes terpencil, tidak berkaitan
  • keluarga - pesakit mempunyai hubungan kekeluargaan
  • resesif autosom
  • autosomal dominan
Dengan tahap kerosakan pada sistem saraf pusat:Bentuk penyakit hidung:
  • batang bulat
  • serviks
  • dada
  • lumbar
  • meresap
  • pernafasan
  • ALS Klasik
  • Lumpuh bulbar progresif
  • Atrofi otot progresif
  • Sklerosis lateral primer
  • Kompleks Pasifik Barat (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Sebarang bentuk penyakit mempunyai permulaan yang sama: pesakit mengadu peningkatan kelemahan otot, penurunan jisim otot dan kemunculan fasciculations (otot berkedut).

Bentuk bulbar ALS dicirikan oleh gejala kerosakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):

  • Pada orang sakit, pertuturan, pengucapan bertambah buruk, menjadi sukar untuk menggerakkan lidah.
  • Lama kelamaan, tindakan menelan terganggu, pesakit terus tersedak, makanan dapat dicurahkan melalui hidung.
  • Pesakit mengalami kedutan lidah secara sukarela.
  • Perkembangan ALS disertai dengan atrofi otot muka dan leher yang lengkap, pesakit sama sekali tidak mempunyai ekspresi wajah, mereka tidak dapat membuka mulut, mengunyah makanan.

Varian cervicothoracic penyakit ini mempengaruhi, pertama sekali, anggota atas pesakit, secara simetri pada kedua-dua belah pihak:

  • Pada mulanya, pesakit merasakan kemerosotan fungsi tangan mereka, menjadi lebih sukar untuk menulis, memainkan alat muzik, melakukan pergerakan yang kompleks.
  • Pada masa yang sama, otot lengan sangat tegang, refleks tendon meningkat.
  • Lama kelamaan, kelemahan merebak ke otot-otot lengan bawah dan bahu, mereka mengalami atrofi. Anggota badan atas menyerupai cambuk yang menggantung.

Bentuk lumbosacral biasanya bermula dengan perasaan lemah pada bahagian bawah kaki.

  • Pesakit mengadu bahawa menjadi lebih sukar bagi mereka untuk melakukan pekerjaan sambil berdiri di atas kaki, berjalan jauh, menaiki tangga.
  • Lama kelamaan, kaki mula kendur, otot kaki atrofi, pesakit tidak boleh berdiri di atas kaki.
  • Refleks tendon patologi muncul (Babinsky). Pesakit mengalami inkontinensia kencing dan tinja.

Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien pada awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, merebak ke seluruh otot badan, termasuk pernafasan. Apabila otot pernafasan gagal, pesakit mula memerlukan pengudaraan buatan dan rawatan berterusan.

Dalam latihan saya, saya telah memerhatikan dua pesakit ALS, seorang lelaki dan seorang wanita. Mereka dibezakan oleh warna rambut merah mereka dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara luaran, mereka sangat serupa: bahkan tidak ada tanda-tanda kehadiran otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut terbuka.

Lama kelamaan, jiwa pesakit mengalami perubahan dramatik. Pesakit yang saya perhatikan selama setahun dibezakan oleh perasaan murung, ketidakupayaan emosi, agresif, dan inkontinensia. Ujian intelektual menunjukkan penurunan pemikiran, kemampuan mental, ingatan, perhatiannya.

Kaedah diagnostik utama termasuk:

  • MRI saraf tunjang dan otak - kaedahnya cukup bermaklumat, menunjukkan atrofi bahagian motor otak dan degenerasi struktur piramidal;
  • tusukan serebrospinal - biasanya menunjukkan tahap protein normal atau tinggi;
  • pemeriksaan neurofisiologi - elektroneurografi (ENG), elektromiografi (EMG) dan rangsangan magnetik transkranial (TCMS).
  • analisis genetik molekul - kajian gen yang mengekod Superoxide dismutase-1;
  • ujian darah biokimia - mendedahkan peningkatan 5-10 kali dalam kreatin fosfokinase (enzim yang terbentuk semasa pemecahan otot), sedikit peningkatan enzim hati (ALT, AST), pengumpulan toksin dalam darah (urea, kreatinin).

Apa yang berlaku dengan ALS

Kerana ALS mempunyai simptom yang serupa dengan penyakit lain, diagnosis pembezaan dibuat:

  • penyakit otak: tumor fossa kranial posterior, atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory
  • penyakit otot: myodystrophy oculopharengial, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • penyakit sistemik
  • penyakit saraf tunjang: leukemia limfositik atau limfoma, tumor saraf tunjang, amyotrofi tulang belakang, syringomyelia, dll..
  • penyakit saraf periferal: sindrom Personage-Turner, neuromyotonia Isaacs, neuropati motor multifokal
  • myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton - penyakit pada sinaps neuromuskular

Rawatan penyakit pada masa ini tidak berkesan. Pengambilan ubat dan rawatan pesakit yang betul hanya memanjangkan umur tanpa memastikan pemulihan sepenuhnya. Terapi simptomatik merangkumi:

  • Riluzole (Rilutek) adalah ubat yang terkenal di AS dan UK. Mekanisme tindakannya adalah untuk menyekat glutamat di otak, sehingga meningkatkan kerja Superoxide dismutase-1.
  • Gangguan RNA adalah kaedah yang sangat menjanjikan untuk merawat ALS, yang mana penciptanya dianugerahkan Hadiah Nobel dalam Perubatan. Teknik ini berdasarkan pada menyekat sintesis protein patologi dalam sel-sel saraf dan mencegah kematian berikutnya.
  • Transplantasi sel induk - kajian menunjukkan bahawa pemindahan sel induk ke sistem saraf pusat mencegah kematian sel saraf, memulihkan sambungan saraf, dan meningkatkan pertumbuhan serat saraf.
  • Relaksan otot - menghilangkan kekejangan otot dan berkedut (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolik (Retabolil) - untuk meningkatkan jisim otot.
  • Ubat antikolinesterase (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - mencegah pemusnahan cepat asetilkolin pada sinapsis neuromuskular.
  • Vitamin kumpulan B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dana ini meningkatkan pengaliran impuls sepanjang serat saraf.
  • Antibiotik spektrum luas (cephalosporins 3-4 generasi, fluoroquinolones, carbopenems) - ditunjukkan untuk perkembangan komplikasi berjangkit, sepsis.

Terapi kompleks mesti merangkumi makan melalui tabung nasogastrik, urut, sesi dengan doktor terapi senaman, perundingan dengan psikologi.

Ramalan

Malangnya, tetapi prognosis untuk sklerosis lateral amyotrophic tidak baik. Pesakit mati secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, jangka hayat rata-rata pesakit adalah:

  • hanya 7% hidup lebih dari 5 tahun
  • dengan debut bulbar - 3-5 tahun
  • dengan lumbar - 2.5 tahun

Diagnosis pembezaan

Oleh kerana gejala sklerosis lateral amyotrophic serupa dalam banyak aspek dengan manifestasi patologi neurologi lain, doktor mesti menjalankan diagnostik pembezaan. Diagnosis paling tepat boleh dibuat menggunakan MRI otak dan tulang belakang. Pertama sekali, ALS mesti dibezakan daripada penyakit otot, yang merangkumi myotonia distrofi Rossolimo-Steinert-Kurshman, myositis dengan kelainan selular, myodystrophy oculopharengial.

Juga perlu untuk membezakan ALS dari patologi saraf tunjang:

  • myelopati iskemia vertebra kronik;
  • amyotrofi bulbospinal Kennedy;
  • syringomyelia;
  • ketumbuhan;
  • paraplegia spastik keluarga;
  • leukemia limfositik kronik;
  • kekurangan heksosaminidase;
  • limfoma.

Diagnosis pembezaan juga diperlukan untuk membezakan penyakit dari patologi sistemik, lesi sinaps neuromuskular, patologi otak seperti atrofi multisistem, ensefalopati peredaran darah, syringobulbia.

Neuron motor, atas dan bawah

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling biasa.
Neuron motor adalah sel yang membawa maklumat dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya boleh mencapai 1 meter.

Neuron motor atas terletak di korteks hemisfera serebrum. Proses mereka (akson) turun ke saraf tunjang, di mana berlaku kontak dengan neuron saraf tunjang..

Neuron saraf tunjang (neuron motor bawah) menggunakan prosesnya untuk menghantar isyarat ke otot dan mengawal kontraksi mereka. Bergantung pada lokasi mereka, mereka bertanggungjawab untuk pergerakan lengan, kaki, batang badan, penguncupan diafragma, pernafasan, menelan, dll..

Di ALS, neuron motorik otak dan saraf tunjang terjejas dan terbunuh.

Umur rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pesakit yang jauh lebih muda. Sebagai contoh, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis menghidap ALS pada usia 20 tahun.

Penyakit ini berlaku pada 5-7 orang setiap 100 ribu penduduk. Kes ALS baru didiagnosis setiap 90 minit di seluruh dunia.

Terdapat dua kali lebih banyak lelaki berbanding kes wanita.

Rawatan sklerosis lateral amyotrophic

Matlamat utama rawatan sklerosis lateral amyotrophic dianggap memperlambat perkembangan penyakit, dan juga untuk menghilangkan gejala-gejalanya, yang secara signifikan memburukkan kualiti hidup pesakit. Perlu diingat bahawa ALS adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan yang memendekkan jangka hayat seseorang. Itulah sebabnya doktor mempunyai hak untuk memberitahu pesakit mengenai diagnosis hanya setelah pemeriksaan yang menyeluruh dan menyeluruh..

Rawatan penyakit ini merangkumi terapi ubat dan bukan ubat. Yang terakhir ini menyiratkan langkah keselamatan. Pesakit mesti menghadkan aktiviti fizikal yang dapat mempercepat perkembangan ALS. Di samping itu, sangat penting untuk makan dengan baik dan betul. Terapi ubat dibahagikan kepada dua jenis: patogenetik dan paliatif.

Terapi patogenetik

Sehingga kini, satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan ALS adalah riluzole. Telah terbukti bahawa pengambilannya dapat memperpanjang usia pesakit rata-rata tiga bulan. Ubat ini ditunjukkan untuk pesakit yang penyakitnya berlangsung kurang dari 5 tahun. Pesakit harus menerima 100 mg ubat setiap hari. Untuk mengelakkan risiko hepatitis akibat dadah, tahap AST, ALT dan LDH harus diperiksa setiap tiga bulan. Oleh kerana lelaki dan perokok mempunyai kadar riluzole dalam darah yang lebih rendah, mereka harus membatasi diri untuk merokok atau menyingkirkan tabiat buruk ini sama sekali. Anda perlu mengambil ubat seumur hidup.

Para saintis telah berulang kali mencuba menggunakan ubat lain untuk terapi patogenetik. Walau bagaimanapun, eksperimen sedemikian tidak berkesan. Antaranya ialah:

  • xaliproden;
  • agen metabolik;
  • antikonvulsan;
  • ubat antiparkinsonia;
  • antibiotik;
  • antioksidan;
  • penyekat saluran kalsium;
  • imunomodulator.

Keberkesanan pengambilan Cerebrolysin dalam dos yang tinggi juga belum terbukti, walaupun ubat ini sedikit sebanyak dapat memperbaiki keadaan pesakit.

Penjagaan paliatif

Terapi paliatif bertujuan untuk menghilangkan kompleks gejala penyakit dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Untuk menghilangkan gejala ALS tertentu, kaedah berikut digunakan:

  • kekejangan - baclofen dan tizanidine ditetapkan;
  • faskulation (otot berkedut) - sebagai tambahan kepada baclofen dan tizanidine, carbamazepine juga diresepkan;
  • kemurungan dan ketidakupayaan emosi - fluoxetine dan amitriptyline;
  • pelanggaran berjalan kaki - pejalan kaki, tongkat dan kereta dorong ditunjukkan untuk menghilangkan gejala ini;
  • kecacatan kaki - pesakit harus memakai kasut ortopedik;
  • paresis leher - pemegang kepala kaku atau separa tegar ditunjukkan;
  • trombosis urat pada bahagian bawah kaki - pembalut elastik pada kaki ditetapkan;
  • keletihan cepat - melakukan senaman gimnastik, serta mengambil amantadine dan ethosuximide;
  • periarthrosis humeral - memampatkan dengan prokain, larutan dimetil sulfoksida, hyaluronidase ditetapkan;
  • sindrom hipersecretion oral - pembetulan dehidrasi, penyedut mudah alih, mukolitik dan bronkodilator ditunjukkan untuk menghilangkan gejala ini;
  • sindrom apnea tidur - fluoxetine;
  • gangguan pernafasan - pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala ditetapkan;
  • disfagia - kepatuhan pada diet khas (pengecualian hidangan dengan komponen padat dan padat, pilihan untuk hidangan tumbuk, soufflé, bijirin, kentang tumbuk);
  • dysarthria - mengambil relaksan otot, menggunakan ais di lidah, menggunakan mesin taip elektronik, sistem menaip komputer khas, mengikuti cadangan pertuturan yang dibuat oleh British ALS Association;
  • air liur - pembersihan rongga mulut secara berkala (anda perlu menggosok gigi tiga kali sehari, sering membilas rongga dengan larutan antiseptik), mengehadkan penggunaan produk susu yang ditapai, mengambil atropin dan amitriptyline.

Untuk meningkatkan metabolisme otot, seorang pesakit ALS mungkin diberi ubat berikut: kreatin, karnitin, larutan levocarnitine, trimethylhydrazinium propionate. Pesakit juga ditunjukkan terapi multivitamin, yang melibatkan pengambilan multivitamin (neuromultivitis, milgamm) dan asid thioctic.

Pada kebanyakan pesakit dengan ALS, penyakit ini disertai oleh gangguan motorik yang teruk, termasuk pergerakan yang terhad. Sudah tentu, ini menimbulkan rasa tidak selesa kepada pesakit, yang sentiasa memerlukan bantuan orang lain. Teknik pembetulan ortopedik membantu menghilangkan beberapa gangguan pergerakan. Doktor perlu menjelaskan kepada pesakit bahawa penggunaan alat bantu tidak menunjukkan kecacatannya, tetapi hanya mengurangkan kesulitan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Kegagalan pernafasan dianggap sebagai gejala penyakit yang paling mengancam nyawa. Gejala awalnya ialah keletihan pagi, mimpi yang jelas, mengantuk pada waktu siang, dan rasa tidak puas dengan tidur. Polysomnografi dan spirografi dilakukan untuk mengesan kegagalan pernafasan pada peringkat awal. Untuk menghilangkan apnea, ubat dan pengudaraan tidak invasif ditunjukkan. Telah terbukti bahawa teknik ini dapat memperpanjang umur pesakit selama satu tahun. Sekiranya pesakit memerlukan pernafasan terbantu selama lebih dari 20 jam, doktor akan mengemukakan persoalan mengenai peralihan lengkap ke ventilasi invasif.

Pesakit yang telah menjalani pemeriksaan awal atau kesimpulan kedua mengenai penyakit ini harus berada di bawah pengawasan pesakit luar. Sebaik sahaja ada gejala baru muncul, mereka juga harus mendapatkan nasihat pakar. Sebilangan besar ubat mesti diminum secara berkala oleh pesakit. Hanya vitamin dan ubat myotropik yang diambil secara berperingkat.

Setiap tiga bulan, pesakit perlu menjalani spirografi. Sekiranya dia kerap mengambil riluzole, dia perlu mengukur aktiviti LDH, AST dan ALT setiap enam bulan. Sekiranya pesakit mengalami disfagia, glukosa darah dan status trofik harus diukur secara berkala. Pesakit mempunyai pilihan rejimen rawatan: mereka boleh berada di rumah atau di rumah sakit.

Orang terkenal dengan ALS


Foto dari camilliani.org

Setelah mendaftarkan kecacatan, seorang pesakit dengan ALS akan dapat menerima pelbagai bantuan teknikal dan bahan habis pakai dari pihak keselamatan sosial untuk IPRA (program pemulihan dan tempat tinggal individu): kerusi roda, pejalan kaki, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses yang panjang yang memerlukan pengumpulan banyak sijil..

Sokongan sistemik untuk pesakit dan keluarganya diberikan oleh Live Now Charitable Foundation. Perkhidmatan untuk orang yang menghidap ALS - projek utama yayasan - menyediakan perundingan doktor, bantuan jururawat pengganti, melatih saudara-mara dalam merawat pesakit.

Sekiranya perlu, dana itu menyediakan peralatan pernafasan dan bahan habis pakai untuk pesakit. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan secara percuma.

Perkhidmatan ALS melakukan janji temu pesakit luar bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, orang dengan ALS dapat melihat semua pakar utama penyakit ini, mendapatkan konsultasi, dan melihat pesakit lain.

Salah satu bidang penting yang dirancang CF "Live Now" adalah penyediaan program pendidikan untuk doktor di wilayah tersebut..

Di samping itu, Yayasan mempunyai Majlis Keluarga, yang mengatur pelbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pesakit. "Komunikasi sangat penting untuk pesakit ALS. Mereka sering malu dengan penyakitnya dan menjadi putus asa, ”kata Yayasan..

Alamat dan nombor telefon yang berguna boleh didapati di sini