Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Migrain

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel-sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, tenaga yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada tubuh, tetapi kita masih belum dapat membincangkan penyebab sebenar ALS..

Menariknya: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal ALS, asimtomatik, selepas itu pesakit bermula dengan kekejangan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot.

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Sebagai tambahan, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan timbul dengan fungsi menelan, air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Secara praktikal tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Bilah Bulang25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas boleh disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikalnya tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan di dalam badan semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu-tisu yang terjejas oleh patologi berbeza dengan petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat dilihat walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - hubungan dijumpai antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan kita menilai secara tepat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktiknya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit, analgesik kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau tangisan) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapeutik dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, belat, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan pelanggaran ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau pemeriksaan khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disyorkan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara yang tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur gelisah diperhatikan. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Sklerosis lateral amyotrophic (penyakit Charcot, penyakit Gehrig). penyakit progresif yang tidak dapat disembuhkan.

Foto sebenar neuron motor (neuron motor di tanduk anterior saraf tunjang) - penyumbatan celah intersynaptik (titik hijau) - sekatan penghantaran impuls melalui pengantara (bahan untuk menghantar impuls) ke sinapsis (titik persimpangan) proses sel saraf.

Di tengah - badan neuron motor.

Garis merah - proses panjang neuron motor - akson dan pendek - dendrit.

Penyebab penyekat penghantaran impuls di celah intersynaptik belum dijumpai oleh saintis di seluruh dunia. Agaknya - mutasi gen yang menyandikan enzim untuk menyebarkan impuls ini melalui neurotransmitter - superoxide dismutase. (SOD).

Kecenderungan untuk mutasi gen dapat turun temurun secara autosomal secara resesif.

Kes endemik (wabak besar) penyakit ini telah direkodkan pada kumpulan tentera yang tinggal di pulau-pulau di Pasifik. Lebih kerap lelaki berusia 40 hingga 60 tahun sakit. Oleh itu, penyebab jangkitan penyakit ini tidak dikecualikan.

Sklerosis lateral amyotrophic. (BASS)..

Penipisan gentian saraf dalam kes ALS dan gangguan persarafan (penghantaran impuls saraf) ke otot ditunjukkan. Akibatnya, penurunan kerja otot dan atrofi berikutnya. (pengurangan saiz, perkembangan terbalik.)

Sekatan penyebaran impuls saraf ke otot (kedua-duanya pada yang bertali yang kita kendalikan dengan kehendak kita dan yang halus yang berfungsi, tanpa mengira kesedaran, usaha dan kehendak kita) sistem pencernaan dan pernafasan membawa kepada kematian kerana ketidakupayaan untuk melakukan ini penting saat-saat kerja otot.

Dua artikel dari sumber perubatan:

1) Teori axostasis sklerosis lateral amyotrophic. Teori aksonal sklerosis lateral amyotrophic

Teori axostasis didasarkan pada analisis proses patologi yang berlaku dalam pengangkutan aksonal neuron motorik [Chou S., 1992]. Neuron terbesar dalam badan adalah motoneuron motor dari tanduk anterior saraf tunjang dan piramid Betz. Mereka mesti menyokong penyatuan dendrit, selalunya lebih dari 1 cm, dan akson mencapai 100 cm. Akson mempunyai aliran berterusan di mana badan selular mengarahkan protein struktur dan fungsional ke pinggiran dan menerima isyarat maklum balas. Pengangkutan ortograd terdiri daripada 2 jenis: a) cepat - 400 mm sehari, menuju ke kedua arah dan mengangkut protein dan glikoprotein yang terikat membran, b) lambat - beberapa milimeter sehari, mengangkut rangkaian mikrofilamen, mikrotubulus, neurofilamen, sebagai komponen "a" (0,1-2 mm sehari), serta kompleks protein larut yang besar, sebagai komponen "b" (2-4 mm sehari). Pengangkutan aksonal retrograd membawa bahan endogen (asid amino, faktor pertumbuhan saraf) dan eksogen (toksin tetanus, virus polio, herpes simplex, rabies, lobak peroksidase lobak, dan lain-lain) dari akson terminal ke badan sel pada kadar lebih dari 75 mm sehari. Kajian morfologi pengangkutan aksonal dalam biopsi cabang motor saraf periferi pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mendedahkan penurunan kadar pengangkutan aksonal retrograde dan, akibatnya, hubungan akson terminal dengan perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. Pada saraf interkostal pesakit dengan ABS, bahkan sebelum perkembangan tanda-tanda degenerasi neuron, perubahan protein mikrotubulus muncul [Binet S. et al., 1988].

Kajian Ustrastruktur akson proksimal dan tuberkel aksonal neuron motor pada tanduk anterior saraf tunjang pada pesakit yang meninggal akibat sklerosis lateral amyotrophic [Sasaki S. et al., 1996] menunjukkan pengangkutan aksonal yang cepat terganggu. Retikulum endoplasma licin kehilangan strukturnya: terdapat pengumpulan mitokondria, lisosom, badan seperti Levi, kemasukan eosinofilik dan hyaline, butiran lipofuscin, terutama pada tuberkel akson. Kehadiran struktur yang tidak biasa ini adalah cerminan dari disfungsi pengangkutan aksonal. Berkenaan dengan kemungkinan etiologi ABS, konsep "axostasis" dikemukakan lebih awal lagi [Chou S., 1992]. Faktor neurotoksik melalui pengangkutan retrograde secara selektif mempengaruhi neuron, mewujudkan fenomena "pengangkutan bunuh diri". Kemerosotan pengangkutan akson perlahan disertai dengan pengumpulan neurofilamen, pembengkakan akson proksimal dan atrofi distal dan aksonal seterusnya, serta ciri demelinasi sekunder aksonopati distal pusat atau "retrograde dying" - "sekarat kembali". Teori autoimun [Smith R. et al., 1996], berdasarkan penampilan antibodi terhadap caj masuk saluran kalsium, mempunyai kepentingan tertentu dalam perkembangan perubahan morfologi awal neuron motorik di ABD. Pemindahan pecahan pasif yang mengandungi imunoglobulin ke tikus menyebabkan perubahan pada hubungan neuromuskular, sama dengan yang terdapat pada ABS sporadis. Pada haiwan, perubahan ini mencerminkan gangguan pada homeostasis Ca2 + intraselular, dan kerosakan awal pada kompleks lamela pada neuron motorik dalam bentuk pembengkakan dan pemecahan. Imunoglobulin dari pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic sporadis menyebabkan apoptosis sel bergantung Ca2 + kerana kerosakan oksidatif. Apoptosis yang dimediasi oleh imunoglobulin dari pesakit ini diatur oleh adanya protein terikat yang dapat memodulasi kerentanan neuron selektif pada ABD sporadis..

2) Sklerosis lateral amyotrophic

SCLEROSIS AMYOTROPI LATERAL (ALS, "Penyakit Charcot", "Penyakit Gehrig", "penyakit neuron motor") adalah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik etiologi yang tidak diketahui, yang disebabkan oleh kerosakan selektif pada neuron motor periferal dari tanduk anterior saraf tunjang dan inti motorik dari batang otak (juga batang otak (batang otak), juga pusat) neuron motor dan lajur lateral saraf tunjang.

Walaupun telah menjalani kajian selama lebih dari 100 tahun, sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tetap menjadi penyakit fatal sistem saraf pusat. Penyakit ini dicirikan oleh perjalanan progresif yang berterusan dengan kerosakan selektif pada neuron motorik atas dan bawah, yang membawa kepada perkembangan amyotrophies, kelumpuhan dan spastik. Sehingga kini, masalah etiologi dan patogenesis masih belum jelas, dan oleh itu belum mengembangkan kaedah khusus untuk diagnosis dan rawatan penyakit ini. Sejumlah penulis menyatakan peningkatan kejadian penyakit ini di kalangan orang muda (berumur sehingga 40 tahun).

ICD-10 G12.2 Penyakit neuron motorik

EPIDEMIOLOGI

Sklerosis lateral amyotrophic membuat penampilan sulung pada usia 40 - 60 tahun. Purata usia permulaan adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak dijumpai pada individu yang berumur kurang dari 16 tahun. Lelaki lebih kerap jatuh sakit (nisbah lelaki-wanita 1.6-3.0: 1).

ALS adalah penyakit sporadis dan berlaku dengan kekerapan 1.5-5 kes setiap 100,000 penduduk.

Dalam 90% kes, ALS bersifat sporadis, dan dalam 10% ia bersifat keluarga atau keturunan, dengan kedua-dua jenis warisan resesif autosomal (dominan) dan autosomal Ciri klinikal dan patomorfologi ALS keluarga dan sporadis hampir sama.

Pada masa ini, usia adalah faktor risiko utama untuk ALS, yang disahkan oleh peningkatan morbiditi setelah 55 tahun, dan dalam kumpulan usia ini tidak ada lagi perbezaan antara lelaki dan wanita. Walaupun terdapat hubungan yang signifikan antara ALS dan usia, penuaan hanyalah salah satu faktor predisposisi untuk perkembangan proses patologi. Kebolehubahan penyakit ini dalam kumpulan umur yang berbeza dan di antara orang yang berumur sama menunjukkan adanya faktor risiko tertentu: kekurangan, atau sebaliknya, adanya faktor neuroprotektif tertentu, yang pada masa ini merangkumi: neurosteroid atau hormon seks; faktor neurotropik; antioksidan.

Beberapa penyelidik mencatat perjalanan penyakit yang sangat baik pada wanita muda, yang mengesahkan peranan hormon seks yang tidak diragukan, terutama estradiol dan progestin, dalam patogenesis sklerosis lateral amyotrophic. Ini disahkan oleh: kekerapan tinggi ALS pada lelaki di bawah 55 tahun (sementara mereka mempunyai permulaan penyakit yang lebih awal dan cepat berbanding wanita); dengan bermulanya menopaus, wanita jatuh sakit sekerap lelaki; kes terpencil sklerosis lateral amyotrophic semasa kehamilan. Sehingga kini, terdapat kajian terpencil mengenai kajian status hormon pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, dan tidak satu pun yang dikhaskan untuk penentuan kepekatan hormon pada pesakit muda.

Etiologi penyakit ini tidak jelas. Peranan virus, gangguan imunologi dan metabolik dibincangkan.

Dalam pengembangan bentuk keluarga ALS, peranan mutasi dalam gen untuk superoksida dismutase-1 (Cu / Zn-superoksida dismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 ditunjukkan; ALS yang dikaitkan dengan kromosom 2q33-q35 juga dinyatakan.

Sindrom yang tidak dapat dibezakan secara klinikal dari ALS klasik boleh berlaku daripada:

• tumor magnum foramen

• spondylosis tulang belakang serviks

• anomali arteriovenous saraf tunjang

• bakteria - tetanus, penyakit Lyme

• viral - poliomielitis, herpes zoster

Keracunan, ejen fizikal:

• toksin - plumbum, aluminium, logam lain.

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat menjadi ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati dari apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini ialah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia.

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Sklerosis lateral amyotrophic - apakah itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan bertali arus, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan pergerakan, pertuturan, menelan, gangguan pernafasan, kedutan tidak sengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kemungkinan kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati akibat gangguan pernafasan dan yang berkaitan, sering pneumonia aspirasi.

Untuk rujukan. Jangka hayat dipengaruhi secara langsung oleh penglibatan otot pernafasan dan otot faring dalam proses patologi.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dalam bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada dunia betapa berlainannya penyakit. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan sebagai ketua Jabatan Kosmologi Teoretikal di salah satu universiti di Great Britain, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat bercakap.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot tiruan aktif di pipi, bertentangan dengan sensor yang dipasang, yang disambungkan ke komputer dengan alat sintesis suara dipasang.

Neuron motor - apa itu

Neuron motor adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Neuron motor adalah sel saraf yang cukup besar berbanding sel lain. Tempat kelahiran adalah tanduk anterior saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memberikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, melekat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - untuk berkontrak pada waktu yang tepat, berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang timbul pada neuron motorik, impuls kawalan, yang disebarkan ke kawasan otot yang sesuai, mula terdistorsi. Mula-mula menjadi sukar untuk mengawal kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, menjadi mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebab

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Patologi membuat debutnya lebih kerap pada usia 50-70 tahun, tetapi kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit berjangkit.
  • Campur tangan pembedahan yang ditangguhkan.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada sebab tunggal untuk patologi. Umumnya diterima untuk menganggap sklerosis lateral amyotrophic sebagai penyakit multifaktorial. Gabungan faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan diri pada usia kemudian, dan tidak semua orang hidup untuk melihat manifestasi: kecenderungan keturunan tidak selalu dijejaki dengan pasti, pesakit mungkin tidak tahu bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pengangkutan gen bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit, pembawa mempunyai peluang kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi dalam gen superoxide dismutase-1 (SOD-1) boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya kepada sel,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang sedang berlangsung, yang dibiayai dari dana yang diperoleh melalui flash mob pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen baru NEK1, yang "bertanggungjawab" untuk penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS..

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada fokus lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan berjalan di sebelah saya, saya ketinggalan, walaupun kami berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama adalah penurunan berat badan yang tidak masuk akal dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada fokus lesi neuron motor, bentuk ALS yang terpisah dibezakan..

Bentuk servikotorasik

Proses patologi melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi anggota badan atas.

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Paresis berlaku, digabungkan dengan pergerakan sukarela spastik, berkedut. Tangan nampaknya bukan milik pesakit, dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi karpal muncul.

Untuk rujukan. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit mungkin cacat, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, anggota badan bawah adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, kedutan fasikular, paresis, kejang yang kerap.

Atrofi otot berkembang secara beransur-ansur, dengan gejala Babinsky patologi dan refleks tendon tinggi..

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting penting - pernafasan, menelan, pertuturan.

Perubahan dalam kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (dysarthria), keupayaan untuk makan terganggu, dan gangguan pernafasan terbentuk.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan..

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan emosi dan mungkin secara tidak sengaja meringis, ketawa, atau menangis. Terdapat atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks.

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas sering diperhatikan dengan kombinasi dan kepelbagaian gejala klinikal yang berbeza..

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki harus menjalani ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (analisis klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan kultur cecair serebrospinal);
  • Ujian PCR (pengesanan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemuramah pesakit dengan teliti, menjelaskan sejarah keluarga. Semasa tinjauan, dapat dipastikan apakah ada saudara-mara yang menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang mengungkapkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin berlaku pada sistem saraf dengan gejala yang serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol rawatan yang berkesan untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini..

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk mencipta ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam kerja gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut dapat mengawal perjalanan penyakit, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang ketara..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, dan memanjangkan tempoh layan diri..

Dalam rawatan penyakit ini digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Kursus penerimaan ubat-ubatan ini membantu meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ia ditetapkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan pergerakan, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, pemegang kepala semi-kaku), bermaksud memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kerusi roda).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang disucikan dengan cairan secara konsisten, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya tidak ada pergerakan menelan, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya pernafasan terganggu, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan pembetulan dikenal pasti, kajian diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk mewujudkan hubungan kepercayaan antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memberitahu pesakit tentang keadaannya seakurat mungkin, tetapi sebenarnya, dengan fokus pada aspek positif:

  • pembetulan yang baik terhadap gejala individu sklerosis lateral amyotrophic,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang-ulang yang teliti, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting dalam pampasan jangka panjang fungsi vital pesakit dengan sindrom ALS.

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberi harapan bahawa patologi berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tertakluk kepada kawalan perubatan yang lengkap.

Artikel Sebelumnya

Tahi lalat di kepala