Sklerosis lateral amyotrophic: apa itu, gejala, rawatan

Rawatan

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel-sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, tenaga yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada tubuh, tetapi kita masih belum dapat membincangkan penyebab sebenar ALS..

Menariknya: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal ALS, asimtomatik, selepas itu pesakit bermula dengan kekejangan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot.

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Sebagai tambahan, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan timbul dengan fungsi menelan, air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Secara praktikal tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Bilah Bulang25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas boleh disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikalnya tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan di dalam badan semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu-tisu yang terjejas oleh patologi berbeza dengan petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat dilihat walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - hubungan dijumpai antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan kita menilai secara tepat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktiknya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit, analgesik kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau tangisan) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapeutik dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, belat, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan pelanggaran ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau pemeriksaan khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disyorkan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara yang tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur gelisah diperhatikan. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000