Adakah Penyakit Alzheimer Diwarisi??

Rawatan

Jawapan: ya, ia disebarkan.

Tetapi dengan beberapa keanehan, saya akan memberitahu anda tentangnya di bawah..

Izinkan saya menjelaskan kepada anda bahawa tidak betul mengatakan bahawa penyakit Alzheimer adalah turun-temurun..

Walaupun intipati tidak berubah dari ini.

Anak menerima 23 pasangan kromosom dari ibu bapa.

Setiap pasangan mempunyai satu kromosom dari ibu dan satu dari ayah.

Kromosom adalah struktur nukleoprotein dalam nukleus sel eukariotik.

Mereka terdiri daripada molekul DNA yang panjang, dan ia mengandungi kumpulan gen linier yang besar.

Dikatakan bahawa penyakit ini mungkin berkaitan dengan mutasi pada gen APP, presenilin 1 dan presenilin 2.

Keupayaan mereka untuk bermutasi dapat diturunkan dari generasi ke generasi..

Namun, pada masa ini, saintis tidak mempunyai alasan untuk mengaitkan penyakit ini dengan model genetik..

Faktanya adalah bahawa sumber risiko yang paling mungkin dianggap APOE, tetapi para saintis dapat mengaitkan variasi gen hanya dengan beberapa kes penyakit ini..

Kajian terhadap pesakit dalam kumpulan umur di bawah 60 tahun menunjukkan bahawa hanya 9% kes yang berkaitan dengan mutasi genetik keluarga.

Jumlah ini kurang daripada 0.01% daripada semua pesakit..

Diasumsikan bahawa alel yang diwarisi gen APOE E4 mungkin terdapat pada sekitar 50% kes perkembangan penyakit setelah 60 tahun..

Dalam kes ini, satu atau lain cara, kira-kira 400 gen dikaitkan dengan penyakit ini..

Sebahagian daripada mereka menyumbang kepada perkembangan penyakit, dan ada yang sebaliknya, mengurangkan risiko penyakit ini..

Penyakit Alzheimer: adakah turun temurun atau tidak?

Ada kemungkinan anggota keluarga pesakit berisiko meningkat.

Ada kemungkinan ia berlipat ganda jika terdapat lebih daripada satu pesakit dalam keluarga.

Tidak boleh dilupakan bahawa mutasi gen hanya menciptakan tanah yang subur untuk perkembangan penyakit ini, tetapi bukan penyebabnya..

Dengan kata lain, kita bercakap mengenai hubungan kompleks antara diatesis dan imuniti, yang disediakan oleh bahan keturunan sel.

Pada masa perubahan, beberapa gen mewujudkan keadaan untuk permulaan penyakit, dan ada yang mencegahnya..

Siapa yang akan menang tidak diketahui, jadi anda tidak perlu panik terlebih dahulu sekiranya seseorang dari saudara terdekat telah didiagnosis dengan ini.

Persoalan sama ada penyakit Alzheimer turun-temurun agak mengingatkan pada perbincangan bahawa skizofrenia adalah turun-temurun..

Diatesis keturunan sangat mungkin, tetapi mereka hanya memahami sesuatu yang mistik dan mitologi olehnya.

Etiologi penyakit dan gangguan tidak diketahui.

Tentunya X yang tidak diketahui ini ada kaitannya dengan keturunan.

Mutasi dalam gen dapat disediakan oleh bahan genetik itu sendiri, tetapi hanya dengan demikian menimbulkan kecenderungan ciri ciri metabolisme dan faktor lain.

Memihak kepada teori genetik penyakit Alzheimer, dikatakan bahawa jika kedua ibu bapa sakit, maka kemungkinan penyakit itu dijumpai pada anak mereka hampir 100%..

Beberapa kajian menunjukkan bahawa bahan genetik ibu adalah yang paling aktif dalam hal ini..

Walau bagaimanapun, hasil satu kajian menunjukkan risiko penyakit Alzheimer yang lebih tinggi disebabkan keturunan dari ibu..

Cukup meragukan, tetapi sangat sukar untuk mempercayai bahawa wanita lebih kerap menderita penyakit ini..

Mereka hanya mempunyai jangka hayat purata yang lebih tinggi, itulah sebabnya ilusi seperti itu timbul..

Namun, ada keyakinan yang berterusan. Ini juga belum terbukti bahawa orang miskin yang tidak mempunyai pendidikan dan yang pekerjaannya tidak berkaitan dengan pekerjaan intelektual cenderung jatuh sakit..

Terdapat lebih banyak orang seperti itu di dunia. Intelektual kurang biasa di semua negara di dunia.

Penyakit Alzheimer tidak pernah berlaku pada kanak-kanak. Dan ini adalah hujah lain untuk menerima kesahihan hipotesis genetik. Perubahan dalam gen "diprogramkan" untuk usia tertentu.

Hasil penyelidikan yang ada sekarang menjadikan penyakit ini dianggap heterogen dari asalnya..

Dalam beberapa kes, ia turun-temurun, tetapi dalam beberapa kes tidak.

Umur permulaan adalah penting.

Sekiranya ini berlaku sebelum usia 65 tahun, kemungkinan besar keturunan memainkan peranan paling besar..

Tarikh diagnosis kemudian menunjukkan bahawa penyebab lain adalah dominan..

Ingatlah bahawa bentuk keluarga dengan permulaan awal hanya 10% daripada jumlah penyakit..

Ini juga bermaksud permulaan sebelum 60-65 tahun.

Penyakit Alzheimer sangat jarang berlaku pada usia muda. Hanya ada satu kes yang diketahui ketika ia ditemui pada seseorang pada usia 28 tahun.

Namun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kes diagnosis pada usia 45-50 telah menjadi lebih kerap..

Penularan Alzheimer

Cukup aneh, tetapi pada masa ini tidak ada jawapan yang jelas untuk persoalan apakah mungkin dijangkiti penyakit Alzheimer..

Terdapat juga cadangan bahawa protein patogen seperti prion dalam beberapa kes boleh menyebabkan gangguan neurodegeneratif..

Tidak ada bukti yang sah mengenai kemungkinan ini, tetapi tidak dapat dinafikan 100%..

Prion protein adalah yang membentuk amiloid: deposit besar yang menyebabkan kematian sel.

Mereka menyebabkan penyakit seperti penyakit lembu gila, scrapie, kuru.

Sindrom Alzheimer berkembang dengan cara yang serupa.

Walau bagaimanapun, fibril amiloid terbentuk dengan mengorbankan molekul protein yang rosak. Oleh itu, ia tidak boleh disebut prion, tetapi hanya seperti prion..

Penyakit prion boleh dijangkiti jika molekul protein masuk ke dalam badan - prion orang sakit atau haiwan.

Berinteraksi dengan protein selular lain, mereka mengubah strukturnya menjadi patogen.

Ini disebabkan oleh pemindahan penyesuaian yang salah.

Prion-seperti (Alzheimer, Parkinson dan penyakit neurodegeneratif lain) tidak boleh dijangkiti.

Walau apa pun, ini dipercayai secara pasti sebelum munculnya hasil eksperimen oleh Pusat Penyelidikan Kesihatan di University of Texas dan University College London..

Pekerja mereka berjaya mencapai penampilan plak amiloid di otak pada tikus.

Protein patogen "dijangkiti" sihat.

Setelah itu, dilakukan kajian mengenai tisu otak beberapa lusin pesakit dengan penyakit prion Creutzfeldt-Jakob..

Lapan dari mereka mati, dan manifestasi beta-amiloid patogen ditemui di tisu, yang sudah menunjukkan terjadinya penyakit Alzheimer..

Semua pesakit yang dikaji pada masa kanak-kanak tidak tumbuh dengan baik, dan mereka disuntik dengan hormon pertumbuhan, yang dibuat dari kelenjar pituitari orang yang meninggal.

Ini berlaku pada tahun 80an. Ini adalah bagaimana mereka mendapat protein yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob..

Semua pesakit berusia lebih muda dari 50 tahun, dan kemungkinan tanda-tanda penyakit Alzheimer terjadi di luar jangkitan dengan suntikan hormon pertumbuhan sangat rendah..

Hormon pertumbuhan pelik yang telah terkontaminasi dengan molekul prion dan molekul beta-amiloid patogen.

Para pakar memberi reaksi terhadap hasil dan kajian itu sendiri dengan keraguan yang tinggi..

Kumpulan sampel yang terlalu kecil - hanya lapan orang.

Ini tidak memberikan alasan untuk mengubah posisi sehubungan dengan apakah penyakit Alzheimer dapat menular dengan cara yang sama seperti prion.

Dan kehadiran penyakit Alzheimer pada peringkat awal masih mustahil untuk dinafikan..

Ada satu cadangan lagi. Deposit protein tertentu boleh menjadi dorongan untuk pembentukan satu sama lain.

Sangat mungkin bahawa prion patogenik memprovokasi pembentukan fibril dari beta-amyloid... Benar, ini hanya usaha untuk menjelaskan keadaan.

Belum ada kes bahawa penyakit Creutzfeldt-Jakob juga menyebabkan simpanan Alzheimer..

Mereka hanya dijumpai pada mereka yang diberi hormon pertumbuhan yang tercemar ini..

Terdapat juga tafsiran yang lebih mudah. Prion mengganggu keupayaan tisu otak untuk membersihkan protein yang rosak. Akibatnya, ia hanya terkumpul dan muncul dalam bentuk simpanan dan plak..

Beberapa sensasi bising tidak berfungsi, dan kajian mengenai tisu otak pesakit malang ini tidak memungkinkan kita menyimpulkan bahawa penyakit Alzheimer disebarkan melalui kemasukan protein dari satu organisma ke organisma yang lain..

Namun, tidak ada kepastian mutlak bahawa ini mustahil pada tahap berprinsip. Oleh itu, jangan risau bagaimana Alzheimer ditularkan..

Protein dari satu organisma ke organisma yang lain tidak "melompat" dengan sendirinya.

Penyebab hipotetik penyakit ini

Seperti yang disebutkan di atas, keturunan hanya menimbulkan latar belakang yang baik untuk permulaan dan perkembangan perubahan patogen..

Proses apa yang membawa kepada kematian neuron dan pengumpulan plak? Tidak ada jawapan pasti untuk soalan ini..

Terdapat tiga hipotesis dominan:

  • amyloid - penyakit ini berlaku kerana pemendapan beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergik - kerana penurunan sintesis neurotransmitter asetilkolin;
  • hipotesis tau - prosesnya dipicu oleh penyimpangan dalam struktur protein tau.

Hipotesis amiloid paling meluas dan signifikan.

Postulatnya berulang kali dibuktikan oleh hubungannya dengan model genetik..

Penyokong konsep percaya bahawa pengumpulan beta-amiloid secara berurutan mencetuskan mekanisme proses neurodegeneratif, tetapi dengan sendirinya tidak membawa kepada patologi..

Namun, hakikat sebenarnya tidak jelas. Cukup jelas bahawa bertahun-tahun berlalu dari awal pengumpulan hingga mencapai tahap kritikal dalam kematian neuron..

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi, genetik, berjangkit?

Keturunan orang-orang tua, pada tahun-tahun mereka yang semakin merosot, yang terkena penyakit Alzheimer, bertanya kepada diri mereka sendiri jauh dari masalah terbiar: adakah mungkin bagi mereka, anak-anak dan cucu-cucu, untuk menderita demensia? Berapakah kemungkinan keturunan mendapat penyakit yang teruk ini?

Mari kita lihat apakah Alzheimer turun-temurun, genetik atau tidak, adakah penyakit ini menular dan bagaimana ia ditularkan?

Keturunan dan genetik

Sindrom Alzheimer adalah salah satu jenis demensia pikun, dan yang paling biasa.

Statistik menunjukkan bahawa lebih daripada 50% orang tua lebih atau kurang rentan terhadap penyakit ini. Adakah penyakit Alzheimer diwarisi??

Ahli genetik dapat membuktikan dalam proses penyelidikan bahawa memang ada beberapa ketergantungan pada faktor keturunan: kemungkinan demensia senile mirip dengan penyakit Alzheimer meningkat dengan ketara jika salah seorang saudara terdekat terkena penyakit ini.

Sekiranya demensia menimpa bukan satu, tetapi dua anggota keluarga, maka fakta ini harus memberi amaran serius kepada generasi muda: kemungkinan berlipat ganda, seperti yang dibuktikan oleh statistik.

Data ini membolehkan para saintis berpendapat bahawa penyakit ini turun-temurun, iaitu ditentukan secara genetik.

Penyakit ini mempengaruhi sel-sel otak, jumlahnya menurun, yang dapat dilihat dengan mata kasar menurut hasil kajian CT, MRI.

Sindrom Alzheimer tidak berjangkit, yang tidak termasuk kemungkinan jangkitan. Tidak mungkin dijangkiti penyakit ini: bukan penyakit yang menular, tetapi kecenderungan untuknya.

Mekanisme permulaan demensia tidak difahami sepenuhnya, terdapat banyak teori mengenai apa sebenarnya berfungsi sebagai dorongan untuk tubuh.

Mencari gejala yang serupa dengan manifestasi penyakit ini belum memberikan alasan untuk membuat diagnosis seperti itu kepada diri sendiri, walaupun beberapa nenek moyang menderita demensia.

Di Internet anda boleh menemui ujian, menjawab soalan - itu menarik dan bermaklumat, tetapi tidak menjawab persoalan sama ada penyakit Alzheimer sudah mulai berkembang.

Hanya pakar, setelah melakukan serangkaian analisis dan kajian, yang dapat membuat diagnosis yang tepat, kerana manifestasi penyakit ini hanya berbicara mengenai masalah ingatan, dan gejala serupa dapat dilihat pada penyakit lain.

Sebagai contoh, aterosklerosis juga menyebabkan perkembangan demensia pikun, tetapi bagaimanapun ia adalah penyakit yang sama sekali berbeza yang memerlukan langkah pencegahan dan perubatan lain..

Keturunan, umur, jantina sebagai penyebab penyakit Alzheimer:

Laluan penghantaran

Genetik berkembang pada tahap yang lebih pesat, dan ada alasan penuh untuk menegaskan bahawa gen, sebagai serpihan DNA, memang merupakan pembawa sifat keturunan, tetapi tidak disebarkan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan zarah mosaik.

Ini bermaksud bahawa di bawah pengaruh pelbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebahagian kecil dari bahan genetik yang mempunyai kecenderungan untuk menghidap demensia dapat menular ke keturunan..

Sekiranya keturunan terlibat dalam kesihatan tubuh dan minda, maka gen yang berpenyakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan sebahagian besar kesannya, iaitu, mungkin untuk membetulkan gen yang diwarisi..

Perbezaan gen dibahagikan kepada dua jenis utama:

  1. Pemboleh ubah (tidak membawa patologi).
  2. Dimutasi (diubah, boleh membahayakan).
Demensia boleh berkembang di bawah pengaruh kedua-dua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang bermutasi agar seseorang ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.

  • adakah terdapat perbezaan dalam manifestasi penyakit ini pada usia muda dan tua, di antara wakil-wakil dari berlainan jantina;
  • berapa jangka hayat pesakit dan adakah rawatan diperlukan;
  • apakah rawatannya, kaedah dan ubat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri sendiri dan orang tersayang.

Bentuk kecenderungan

Berkenaan dengan penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik disebabkan oleh cara monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kes penularan penyakit monogenik (apabila satu gen terjejas) sangat jarang berlaku. Gejala penyakit ini muncul sekitar usia 30 tahun.

Dalam bentuk famili spesies ini, salah satu daripada 3 gen paling kerap terjejas:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kes bentuk keluarga sindrom Alzheimer, tidak mungkin mengenal pasti gen yang sangat patologi, yang hanya dapat berarti satu perkara: tidak semua mutasi keturunan dari serpihan DNA telah dipelajari, tentu saja, mereka ada, tetapi sains belum mengenal pasti semuanya.

Poligenik

Pada dasarnya, penyakit ini ditularkan oleh varian poligenik. Jenis penularan penyakit Alzheimer ini menyerupai kaleidoskop, apabila sedikit perubahan mengubah keseluruhan gambaran..

Banyak serpihan DNA yang diubah boleh jatuh ke keturunan dalam kombinasi apa pun, dan tidak perlu patologi membawa kepada perkembangan demensia. Di samping itu, kadang-kadang seluruh generasi berjaya mengelakkan hasil yang menyedihkan..

Ahli genetik berjaya mengasingkan 20 jenis mutasi pada serpihan DNA yang mempengaruhi penularan keturunan sindrom Alzheimer.

Tidak seperti varian monogenik, varian mengesan gen yang diubah ini tidak bermaksud seseorang pasti akan berfikiran lemah..

Adalah penting bahawa serpihan DNA ini dapat meningkatkan pengaruhnya terhadap perkembangan penyakit, atau melemahkannya, bergantung pada kombinasi faktor lain - misalnya, tahap pencemaran udara yang terhirup, gaya hidup, dll..

Dalam bentuk poligenik, tanda-tanda penyakit mula muncul setelah berumur 65 tahun.

Sekiranya dalam keluarga salah satu keluarga - bapa, ibu, nenek atau datuk didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer, maka kemungkinan mewarisi penyakit tersebut lebih tinggi daripada mereka yang tidak mempunyai penyakit sedemikian dalam keluarga.

Tetapi ini bukan kalimat, dan gaya hidup sihat dapat mengurangkan kebarangkalian itu menjadi sifar, melancarkan pengaruh faktor keturunan.

Aktiviti fizikal dan mental, diet sihat - ini adalah kunci untuk meratakan kecenderungan keturunan.

Sekiranya ada sebab untuk takut bahawa kecenderungan genetik telah berakhir, maka masuk akal untuk memohon madu tepat pada masanya. tolong - buat peperiksaan, kenal pasti tahapnya.

Penting untuk menyedari bahawa diagnosis penyakit ini sukar: dari manifestasi pertama hingga diagnosis yang tepat, boleh memakan waktu sepuluh tahun.

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi dan bagaimana menghindarkannya

Penyakit Alzheimer agak biasa; ia menakutkan banyak orang kerana keunikan perjalanannya. Dalam patologi, fungsi otak terganggu, sementara sel saraf mati. Ingatan seseorang, kebolehan mental, kerja alat lokomotor, dan fungsi lain secara beransur-ansur terganggu..

Penyakit ini membawa kematian, sementara dalam beberapa tahun terakhir seseorang tidak dapat menjalani kehidupan normal. Saudara-mara pesakit mungkin berminat sama ada Alzheimer diwarisi. Untuk memahami keadaan, penting untuk mengetahui sebab-sebab kejadiannya..

Sebab-sebabnya

Yang paling mudah diserang penyakit Alzheimer adalah orang yang sudah tua. Lebih-lebih lagi, wanita yang paling sering menderita patologi. Lelaki cenderung tidak mengalami penyakit ini, tetapi mereka juga boleh menghidapnya. Terdapat sebilangan faktor yang menyebabkan seseorang menghadapi patologi..

Sebab utama:

  • Umur. Seperti yang telah disebutkan, pada usia tua penyakit Alzheimer berlaku. Kemungkinan penampilannya meningkat dua kali apabila anda mencapai usia 65 tahun. Lebih-lebih lagi, separuh daripada orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes mellitus. Kajian menunjukkan bahawa penghidap penyakit ini lebih cenderung mengalami patologi otak..
  • Kecederaan otak trauma. Mereka memprovokasi penampilan penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang telah kehilangan kesedaran setelah cedera..
  • Patologi kardiovaskular. Kira-kira 80% orang yang mengalami gangguan itu mempunyai penyakit jantung.
  • Mempunyai tabiat buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sihat untuk mengurangkan kemungkinan mendapat penyakit.
  • Beban pemikiran rendah. Sekiranya seseorang itu tidak berpendidikan, tidak membaca dan menggunakan fungsi otak sepenuhnya, dia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati terhadap kesihatan mereka. Apabila gejala pertama muncul, anda harus segera berjumpa doktor dan didiagnosis.

Adakah ia diwarisi?

Sekiranya saudara-mara seseorang telah meninggal kerana patologi Alzheimer, sukar untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pesakit cepat pudar di depan mata kita, kehilangan semua fungsi asas. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, mereka mungkin tidak mengingati orang yang mereka sayangi dan tidak memahami apa yang berlaku di sekeliling mereka..

Sangat menakutkan berada dalam keadaan seperti itu, sehingga persoalan mengenai faktor keturunan menjadi terbuka. Perlu membaca apa yang doktor katakan mengenai kecenderungan genetik.

Semakin banyak orang dalam keluarga menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan ia diturunkan kepada pewaris. Oleh itu, jika dia didiagnosis pada ayah dan ibu, maka anak itu juga harus takut akan munculnya pelanggaran.

Pada masa yang sama, patologi tidak menular, tidak dapat ditularkan melalui titisan udara atau melalui darah. Oleh itu, mereka yang bersentuhan dengan pesakit tidak perlu risau tentang kesihatannya. Penting untuk diingat mengenai keturunan, kerana ia memainkan peranan penting..

Secara berasingan, perlu diperhatikan bahawa dalam kes patologi pada saudara-mara, penyakit Alzheimer mungkin muncul lebih awal pada seseorang. Sekiranya dalam kes biasa ia berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul walaupun pada 30.

Oleh itu, anda perlu mempertimbangkan kesihatan anda dengan teliti dan cuba mengelakkan faktor buruk yang lain. Sekiranya terdapat beberapa sebab untuk munculnya penyakit sekaligus, kemungkinan terjadinya pelanggaran akan jauh lebih tinggi. Untuk pencegahan, anda boleh lulus ujian khas untuk menentukan penyakit ini.

Gejala

Sekiranya seseorang menghidap penyakit Alzheimer, maka gejala ciri akan diperhatikan. Manifestasi bergantung pada tahap penyakit. Pada mulanya, ingatan jangka pendek menderita, kerana alasan ini seseorang mula melupakan perkara yang baru dia tanyakan.

Lama-kelamaan, gejala ini mula berlanjutan, dan pesakit tidak lagi dapat mengingat nama orang tersayang, usianya, serta maklumat asas lain.

Pada peringkat awal, sikap tidak peduli diperhatikan, keinginan seseorang untuk melihat rakan, melakukan apa yang dia suka, dan bahkan meninggalkan rumah itu hilang. Orang itu mungkin berhenti mengikuti peraturan kebersihan diri. Mungkin ada masalah dengan pertuturan, orientasi di ruang angkasa, seseorang mudah tersesat.

Pada lelaki, pencerobohan dan tingkah laku provokatif dapat diperhatikan. Selalunya orang tidak mementingkan gejala seperti itu, kerana mereka tidak melihat sesuatu yang aneh di dalamnya. Dalam kes ini, kematian sel-sel otak sudah bermula, dan patologi semakin maju.

Lama-kelamaan, penyakit Alzheimer membawa kepada penurunan otak yang lengkap. Seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, dia tidak dapat berjalan atau duduk, tidak ada peluang untuk makan makanan sendiri. Pada peringkat kemudian, refleks mengunyah dan menelan juga hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, bercakap, bergerak atau melakukan apa-apa..

Selalunya, orang menangguhkan lawatan ke doktor untuk jangka masa panjang kerana mereka menjelaskan manifestasi negatif keletihan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah berada pada tahap perkembangan selanjutnya. Lebih-lebih lagi, ia boleh muncul 7-8 tahun yang lalu. Hanya rawatan tepat pada masanya yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Oleh itu, anda tidak boleh mengabaikan gejala yang membimbangkan jika anda tidak menginginkan masalah kesihatan..

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada ubat yang dapat menyingkirkan penyakit Alzheimer sepenuhnya. Rawatan bertujuan untuk mengurangkan manifestasi patologi. Inhibitor kolinesterase sering diresepkan kepada orang ramai untuk menyekat pemecahan asetilkolin.

Proses penghafalan dapat ditingkatkan dengan bantuan Exelon dan Aricept. Antagonis glutamat juga digunakan, misalnya, memantine.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun?

Cara diagnosis?

Terdapat beberapa kaedah - dari ujian makmal yang sederhana hingga serius. Ternyata tidak mudah untuk melakukannya sendiri, selalunya orang yang terkena pelbagai jenis luka akan mendapat penyakit di mana tidak. Untuk kebolehpercayaan hasilnya, hubungi doktor anda.

  • Ujian. Di Internet, jurnal sains popular, terdapat pelbagai soal selidik yang membolehkan penilaian subjektif keadaan kesihatan manusia dari segi fungsi sistem saraf pusat. Subjek diminta untuk menjawab soalan yang berkaitan dengan keadaan ingatan, hubungan interpersonal dengan saudara, rakan dan orang asing. Setelah menyelesaikan soal selidik, anda dapat melihat kunci ujian. Untuk memastikan kebolehpercayaan hasilnya, lebih baik berunding dengan doktor yang akan dapat membezakan gejala sebenar dari yang dibuat;
  • Pengimejan resonans magnetik. Pemeriksaan otak memungkinkan untuk melihat gambaran lengkap mengenai fungsi sistem saraf pusat. Sebagai tambahan kepada prosedur ini, doktor menetapkan sejumlah ujian makmal, yang bersama-sama memberikan pandangan menyeluruh mengenai keadaan kesihatan manusia..

Tidak perlu menunggu gejala penyakit yang jelas. Sekiranya anda prihatin, dapatkan ujian seawal mungkin. Lebih mudah untuk mencegah penyakit ini dan menunda permulaan akibat negatif daripada menghadapinya secara dekat di peringkat kemudian, ketika ubat tidak berdaya.

Gen APOE e4 - cara mengelakkan penyakit Alzheimer

Walaupun gen APOE e4 dibawa, kemungkinan terkena penyakit Alzheimer dapat diminimumkan. Untuk melakukan ini, cukup untuk melakukan profilaksis menyeluruh sepanjang hidup seseorang, yang umumnya berdasarkan pada mengekalkan gaya hidup sihat. Penyakit Alzheimer, turun temurun atau tidak, adalah bahaya bagi sesiapa sahaja. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan agar semua orang, tanpa pengecualian, memperhatikan peraturan yang dibuat untuk pembawa APOE e4.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi termasuk: tahap aktiviti fizikal yang tinggi, tidur yang mencukupi, keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum untuk hidup.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan mengembangkan sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi:

  • tahap aktiviti fizikal yang tinggi - sukan sepanjang hayat harus menjadi keutamaan bagi golongan ini. Jenis aktiviti boleh sangat berbeza, yang utama ialah mereka tidak menguras badan, tetapi memberi beban stabil pada jantung, saluran darah, dan organ pernafasan. Petunjuk yang disukai adalah berlari atau berjalan, berenang, yoga digabungkan dengan meditasi, sukan basikal;
  • diet yang disusun dengan betul - bermaksud penolakan lemak, goreng, daging halus, daging merah, produk separuh siap, alkohol yang kuat. Penekanannya adalah pada ikan, makanan laut, daging putih, buah-buahan, sayur-sayuran, karbohidrat perlahan, hijau. Jus yang baru diperah sangat bermanfaat;
  • kepatuhan terhadap rejimen harian, tidur penuh - kurang tidur, tekanan, perubahan jadual yang berterusan mempengaruhi keadaan otak secara umum. Seorang dewasa harus tidur 7-8 jam malam, tidur pada waktu yang sama. Rehat siang hari dikontraindikasikan hanya jika tidak mengimbangi terjaga malam;
  • keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum - sangat berbahaya bagi orang yang berisiko untuk tinggal di kawasan perindustrian yang tercemar. Segala penyakit radang harus segera dirawat untuk mengurangkan kemungkinan ia menjadi kronik;
  • pencegahan TBI - mendapat kecederaan, terutamanya yang menyebabkan kehilangan kesedaran, tidak dapat diterima. Pembawa gen APOE e4 tidak digalakkan untuk terlibat dalam seni mempertahankan diri, sukan lasak;

Beban kerja intelektual yang stabil adalah kaedah lain yang berkesan untuk mencegah penyakit Alzheimer. Membaca, belajar bahasa asing, menyelesaikan teka-teki, mengumpulkan teka-teki, bermain muzik merangsang pembentukan hubungan antara neuron. Ini membolehkan bahagian otak saling mengimbangi fungsi masing-masing jika perlu..

Tidak mustahil untuk menjawab dengan tegas persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi. Kecenderungan genetik untuk perkembangannya pasti dapat dikesan. Berkat kemajuan perubatan moden, walaupun dengan peningkatan risiko, pengaruh faktor keturunan dapat dikurangkan.

Kursus Penyakit Alzheimer: Pra-demensia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, seperti yang disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan ingatan, perhatian dan mengingat maklumat baru, dapat muncul selama 10 tahun. Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan pra-demensia

Tahap penyakit ini adalah berbahaya kerana jarang membuat orang yang disayangi orang sakit disayangi. Mereka biasanya mengaitkan keadaannya dengan usia, keletihan, beban kerja, dll.

Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan pra-demensia. Tahap penyakit ini adalah berbahaya kerana jarang membuat orang yang disayangi orang sakit disayangi. Mereka biasanya mengaitkan keadaannya dengan usia, keletihan, beban kerja, dll..

Oleh itu, pada peringkat penyakit ini, doktor jarang meminta bantuan doktor, walaupun anda harus berwaspada jika orang yang disayangi semakin menunjukkan gejala yang dinyatakan di bawah.

  • Pesakit menghadapi masalah mencari kata-kata semasa perbualan, kesukaran dalam memahami pemikiran abstrak.
  • Semakin sukar bagi orang seperti itu untuk membuat keputusan bebas, dia mudah tersesat dalam lingkungan baru, dia kehilangan inisiatif dan keinginan untuk bertindak, dan sebaliknya, sikap tidak peduli dan sikap tidak peduli muncul..
  • Pesakit mengalami kesukaran untuk melakukan tugas-tugas rumah tangga yang memerlukan usaha mental atau fizikal, secara beransur-ansur kehilangan minat dalam aktiviti kegemaran sebelumnya.

Tahap lewat: demensia teruk

Tahap terakhir penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh kemustahilan seseorang untuk hidup tanpa penjagaan, kerana aktivitinya hanya dapat dinyatakan dengan gerakan menjerit dan obsesif. Pesakit tidak mengenali saudara-mara dan rakan-rakan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan kemampuan untuk bergerak dan, sebagai peraturan, terbaring di tempat tidur.

Pesakit pada tahap ini biasanya bukan sahaja tidak dapat mengawal proses pengosongan, malah kehilangan kemahiran menelan.

Tetapi pesakit mati bukan kerana penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi kerana keletihan, jangkitan atau radang paru-paru yang berkaitan dengan patologi ini.

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Pada masa ini, terdapat banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini, tetapi kesannya terhadap perkembangannya dan tahap keparahannya belum terbukti. Kajian yang dilakukan di berbagai negara dan dirancang untuk menilai sejauh mana ukuran tertentu dapat memperlambat atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Pada masa yang sama, faktor-faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, dan aktiviti mental yang tinggi dapat dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi tahap kebarangkalian terkena sindrom Alzheimer..

Penyakit ini, pencegahan dan penanganannya yang belum cukup dipelajari, bagaimanapun, menurut banyak penyelidik, dapat ditunda atau dikurangkan oleh aktiviti fizikal manusia. Bagaimanapun, diketahui bahawa sukan dan aktiviti fizikal memberi kesan positif bukan hanya pada ukuran pinggang atau fungsi jantung, tetapi juga pada kemampuan untuk menumpukan perhatian, perhatian dan kemampuan untuk mengingat.

Gejala utama penyakit ini

Buat pertama kalinya penyakit ini dijelaskan oleh psikiatri Jerman Alois Alzheimer pada tahun 1907.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, sementara orang yang terkena dengan menyesal menyatakan bahawa mereka mengalami marasmus pikun. Tidak ada yang memperhatikan perkembangan masalah secara progresif: baik orang yang terjejas, maupun saudara-mara. Pelupa adalah bahagian yang tidak terpisahkan dari kehidupan orang tua, tetapi tidak selalu dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Manifestasi klinikal penyakit Alzheimer berkembang secara beransur-ansur, perlahan-lahan tumbuh dan bertambah kuat, sel-sel otak mulai mati dalam jumlah yang meningkat. Ini menjelaskan kehilangan ingatan dan penampilan gangguan, kekurangan koordinasi. Lama kelamaan, timbulnya gejala menyebabkan demensia lengkap.

Pada peringkat awal perkembangan penyakit ini, gejala berikut dikesan:

  1. Suasana yang berubah-ubah, serangan yang mendadak, peningkatan kerengsaan.
  2. Penurunan aktiviti motor dan penurunan minat terhadap peristiwa semasa dan dunia di sekitarnya.
  3. Kekurangan kenangan yang berlaku 1 jam yang lalu, semalam, atau beberapa tahun sebelumnya.
  4. Masalah melihat percakapan dengan pembicara, kurangnya proses berfikir dan memahami apa yang dikatakan atau didengar, kemustahilan untuk membentuk jawapan yang mencukupi untuk soalan yang diajukan.
  5. Fungsi badan pesakit menurun.

Dalam kebanyakan kes, tanda pertama tidak disedari. Mereka dikaitkan dengan rasa letih atau tidak perhatian orang tua. Tetapi proses negatif di kepala dalam tempoh ini semakin mendapat tempat..

Tanda-tanda yang kuat mula menampakkan diri pada masa ketika sebahagian besar sel otak hancur. Akibatnya, sebagai tambahan kepada gejala awal, gejala berikut mungkin muncul:

  • Kehilangan koordinasi dalam ruang dan masa (disorientasi)
  • Masalahnya ialah pengiktirafan perkara biasa dan penting
  • Keadaan tertekan, kegelisahan yang tidak terkawal, perasaan takut
  • Suasana apatis, tidak peduli sepenuhnya
  • Munculnya halusinasi, meninjau idea-idea khayalan
  • Kehilangan keupayaan untuk bergerak secara mandiri atau layan diri
  • Jalan tegak diganti dengan gaya berjalan yang tidak bergerak
  • Kekejangan anggota badan mungkin berlaku (dalam keadaan yang jarang berlaku)

Gejala penyakit Alzheimer dapat diperburuk dengan keseorangan sepenuhnya, panas yang tidak normal atau sejuk yang melampau di dalam bilik tempat orang itu tinggal. Perkara yang tidak dikenali atau barang rumah tangga, serta tumpuan kenalan dan orang asing yang besar, boleh memprovokasi proses negatif.

Di samping itu, penyebab berlakunya limpahan masalah dari yang sederhana hingga yang lebih parah dapat dirangsang oleh pemberian ubat yang tidak terkawal atau berlakunya proses keradangan dengan menjangkiti seseorang..

Gen apa yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit ini?

Pada masa ini, gen APOE (terletak pada kromosom 19) adalah satu-satunya gen yang dikenal pasti mempunyai peningkatan risiko AD, yang dapat diturunkan secara turun-temurun melalui garis wanita kepada anak. Pada tahap molekul, APOE membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam pengumpulan amiloid dan pembersihan deposit dari parenkim otak. Apabila fungsi gen ini tidak berfungsi, deposit beta amiloid berlebihan berkembang di otak, yang menyebabkan perkembangan demensia. Terdapat pelbagai bentuk atau alel APOE, dengan tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para saintis telah menemui gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang berlaku pada populasi umum, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam kajian, dapat disebarkan melalui generasi (misalnya dari nenek ke anak perempuan). Pemindahan APOE ε2 mengurangkan risiko morbiditi AD dengan ketara.

Adalah dipercayai bahawa APOE ε3 adalah alel yang paling biasa. Walau bagaimanapun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD..

APOE ε4 terdapat di sekitar 25-30% populasi dan di 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung mempunyai alel APOE ε4. APOE ε4 dipanggil gen berisiko tinggi kerana meningkatkan risiko seseorang untuk menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, pewarisan alel A4E4 tidak bermaksud bahawa seseorang pasti akan mendapat AD. Walaupun kajian menyokong hubungan antara varian APOE ε4 dan AD, mekanisme tindakan penuh dan patofisiologi tidak diketahui..

Ia juga didapati bahawa risiko pembentukan penyakit jauh lebih tinggi pada pesakit dengan varian gen APOEε4 ganda daripada satu. Risiko AD meningkat 10 kali ganda dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diperhatikan pada pesakit Asia dan Eropah.

Tidak mungkin ujian genetik dapat meramalkan penyakit dengan ketepatan 100%, kerana terlalu banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi perkembangannya. Dalam banyak cara, asma dipengaruhi oleh aktiviti mental dan fizikal. Kedua-dua faktor itu hampir mustahil untuk diramalkan dengan ketepatan yang tinggi..

Bagaimana penyakit itu didiagnosis??

Saat ini mustahil untuk menguji penyakit Alzheimer yang dapat mendiagnosisnya dengan tepat..

Oleh itu, doktor harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia menjelaskan diagnosis. Ini boleh menjadi kecederaan otak atau tumor, jangkitan dan gangguan metabolik. Ini termasuk gangguan mental: sindrom kemurungan dan kegelisahan. Tetapi walaupun setelah mengecualikan patologi seperti itu, diagnosis akan dianggap sementara sahaja..

Semasa memeriksa, seorang pakar neurologi dan psikiatri, sebagai peraturan, bergantung pada penerangan terperinci saudara-mara pesakit mengenai perubahan keadaan pesakit. Biasanya, gejala kegelisahan dinyatakan oleh soalan dan cerita yang berulang-ulang, dominasi ingatan terhadap peristiwa semasa, ketidakhadiran, gangguan tugas rumah tangga biasa, perubahan ciri peribadi, dll..

Tomografi pelepasan foton dan pelepasan positron otak juga cukup bermaklumat, yang memungkinkan untuk mengenali deposit amiloid di dalamnya..

Hanya pemeriksaan mikroskopik tisu otak, yang biasanya dilakukan setelah kematian, yang benar-benar dapat mengesahkan diagnosis..

Genetik dan gen

Hampir setiap sel tubuh manusia mengandungi asid deoksiribonukleik (DNA), yang bertanggungjawab untuk genom manusia. Ia mengandungi maklumat mengenai struktur, keadaan organ dan sistem, kecenderungan penyakit dan patologi yang ditentukan secara genetik. Bahan keturunan diwakili oleh 22 pasang kromosom (autosom) dan 1 pasang kromosom seks, yang menentukan jantina seseorang. Melalui gen yang terletak di kromosom, sifat keturunan dicirikan, ditularkan dari ibu bapa ke anak.

Dalam praktik saintifik, 2 jenis perbezaan genom dibezakan:

  1. Pemboleh ubah adalah pengubahsuaian gen yang diturunkan kepada keturunan tanpa adanya kelainan dan mutasi. Mereka adalah individu untuk setiap orang, mungkin termasuk faktor predisposisi untuk mengembangkan jenis penyakit tertentu, tetapi tidak menentukannya 100%.
  2. Mutasi adalah ciri perubahan yang jelas bagi banyak generasi. Terdapat kecenderungan pembentukan penyakit spesifik pada orang yang berlainan dengan lesi pada lokasi gen yang ditentukan dengan tepat. Contohnya adalah demensia yang diwarisi dalam penyakit Huntington..

Dalam penaakulan, demensia diwarisi atau tidak, jawapan yang tegas terletak pada hakikat bahawa etiologi gen terdapat dalam sebarang jenis demensia. Ini adalah varian genetik kecenderungan untuk penyakit jantung dan penyakit hemovaskular (demensia campuran), proses dismetabolik di otak (demensia di Alzheimer) dan faktor lain yang menular. Walaupun dengan risiko demensia yang mengancam, penyakit ini mungkin tidak akan berkembang jika gaya hidup yang betul dijaga, rejim hari dan rehat diperhatikan, dan kerja otak selalu dirangsang.

Bolehkah penyakit itu diwarisi?

Doktor, yang melakukan pemeriksaan terhadap pesakit dengan penyakit yang dikenal pasti, menarik perhatian kepada fakta bahawa orang tersebut mempunyai saudara dengan tanda-tanda serupa proses patologi. Oleh itu, sebilangan besar karya penyelidikan menyokong cadangan bahawa penyakit Alzheimer boleh dan paling sering diwarisi.

Kebarangkalian keturunan tinggi

Lebih-lebih lagi, jika ahli keluarga mempunyai penyakit pada satu saudara, maka pada generasi berikutnya ada kemungkinan penyakit itu akan menampakkan dirinya dalam jumlah yang jauh lebih besar. Oleh itu, semua data dan pemeriksaan yang dilakukan semasa pengembangan proses patologi di otak mengesahkan bahawa marasmus senile ditularkan pada tahap genetik..

Semasa anak terbentuk, satu set yang terdiri dari 23 kromosom dari ayah dan ibunya diletakkan di dalam struktur tisu dan organ dalamannya. Semua kecenderungan dan tabiat dari kedua ibu bapa sepenuhnya disampaikan kepada bayi. Dalam pelbagai keadaan, proses patologi berkembang, di mana gen menjalani prosedur mutasi.

Orang-orang yang bersentuhan langsung dengan orang sakit, sama ada ibu bapa atau saudara perempuan, disarankan untuk menjalani pemeriksaan dan lulus ujian khas untuk kehadiran tanda-tanda patologi yang sedang berkembang. Dengan keputusan yang telah dikenal pasti, anda harus mendapatkan nasihat doktor.

Untuk mencegah perkembangan penyakit ini, walaupun ada kerabat langsung, disarankan untuk melakukan sejumlah tindakan pencegahan:

  1. Jauhkan pemikiran buruk dari diri sendiri, anggap positif kehidupan dalam warna terang.
  2. Elakkan situasi tertekan.
  3. Lindungi badan anda sendiri dari kesan toksik dari faktor luaran.
  4. Untuk menolak dari tabiat buruk.
  5. Membangunkan kecerdasan, sentiasa merangsang aktiviti otak.
  6. Makan makanan yang betul dan seimbang sahaja.
  7. Berbual dengan orang baik dan berpendidikan.

Tidak ada yang lebih baik untuk mencegah masalah daripada kehidupan yang memuaskan, istirahat yang berkualiti, tinggal bersama keluarga, rakan dan orang tersayang.

Penyebab hipotetik penyakit ini

Seperti yang disebutkan di atas, keturunan hanya menimbulkan latar belakang yang baik untuk permulaan dan perkembangan perubahan patogen..

Proses apa yang membawa kepada kematian neuron dan pengumpulan plak? Tidak ada jawapan pasti untuk soalan ini..

Terdapat tiga hipotesis dominan:

  • amyloid - penyakit ini berlaku kerana pemendapan beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergik - kerana penurunan sintesis neurotransmitter asetilkolin;
  • hipotesis tau - prosesnya dipicu oleh penyimpangan dalam struktur protein tau.

Hipotesis amiloid paling meluas dan signifikan.

Postulatnya berulang kali dibuktikan oleh hubungannya dengan model genetik..

Penyokong konsep percaya bahawa pengumpulan beta-amiloid secara berurutan mencetuskan mekanisme proses neurodegeneratif, tetapi dengan sendirinya tidak membawa kepada patologi..

Namun, hakikat sebenarnya tidak jelas. Cukup jelas bahawa bertahun-tahun berlalu dari awal pengumpulan hingga mencapai tahap kritikal dalam kematian neuron..

Jadi adakah penyakit Alzheimer turun temurun atau tidak?

Mari kita lihat dengan lebih dekat ciri-ciri utama penyakit ini. Penyakit Alzheimer mencetuskan proses degeneratif pada sel saraf otak, yang menyebabkan pelanggaran fungsi organ ini. Keadaan pesakit hanya akan bertambah buruk secara beransur-ansur. Pada masa yang sama, perubahan negatif yang berlaku akhirnya akan menjadi tidak dapat dipulihkan. Sebagai peraturan, setelah diagnosis dibuat, orang hidup selama sekitar 7 tahun, tetapi ini adalah angka yang sangat rata-rata. Ada satu perkara yang perlu diingat. Selalunya memerlukan beberapa tahun antara tanda-tanda pertama penyakit dan diagnosis..

Sekiranya kita bercakap mengenai faktor keturunan, maka harus diperhatikan bahawa doktor benar-benar memperhatikan satu fakta. Sebilangan besar pesakit yang didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer mempunyai saudara dengan patologi yang sama pada generasi sebelumnya

Ini juga ditunjukkan oleh bilangan statistik perubatan. Oleh yang demikian, harus dinyatakan bahawa penyakit Alzheimer memang diwarisi..

Seperti yang anda ketahui, seorang anak menerima 23 pasangan kromosom dari ibu bapanya. Setiap gen mengandungi maklumat mengenai struktur tubuh manusia. Di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu, mereka boleh berubah, iaitu bermutasi. Oleh kerana itu, sejumlah patologi berkembang, di antaranya terdapat juga penyakit Alzheimer. Menurut saintis, keturunan dan penyakit ini berkaitan, lebih-lebih lagi, dengan cara yang paling intim.

Lebih-lebih lagi, kini diketahui kromosom mana yang bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit Alzheimer. Ini adalah, khususnya:

  • yang pertama,
  • keempat belas,
  • kesembilan belas,
  • Dua Puluh Satu.

Kedua-dua jenis patologi boleh diwarisi. Dalam kes pertama, penyakit ini berkembang pada usia dini - sekitar 30-40 tahun, yang kedua - patologi muncul pada orang yang lebih tua. Pada masa yang sama, para saintis berpendapat bahawa perubahan yang berlaku dalam struktur genetik jauh dari satu-satunya sebab kemunculan penyakit ini pada manusia. Risiko meningkat dengan ketara apabila terdapat faktor penyumbang. Ini termasuk, misalnya, keadaan ekologi di kawasan tempat tinggal, serta gaya hidup seseorang..

Dengan kata lain, penyakit ini memang boleh diwarisi. Walau bagaimanapun, kehadiran seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer dalam keluarga tidak bermaksud bahawa patologi semestinya akan muncul pada wakil generasi muda. Dalam kes ini, mesti dikatakan bahawa penyakit itu sendiri tidak menular. Seseorang hanya mewarisi sekumpulan gen yang menyumbang kepada perkembangannya. Dan di sini terdapat 2 jenis. Yang pertama memprovokasi perkembangan penyakit pada usia muda. Genotip ini adalah jaminan hampir 100% bahawa penyakit ini akan diwarisi oleh generasi muda. Walau bagaimanapun, kumpulan gen ini sangat jarang berlaku pada masa kini..

Latar belakang emosi positif tidak kurang pentingnya dalam aspek ini. Anda perlu mengelakkan keadaan tertekan jika boleh, belajar berfikir positif dan melihat kehidupan dengan optimis. Berkomunikasi dengan orang-orang yang dekat dengan anda dengan semangat boleh sangat berguna dalam hal ini. Dianjurkan juga untuk menghentikan tabiat buruk - merokok, minum alkohol, dadah. Bagaimanapun, mereka juga boleh menjadi faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Dan, tentu saja, jangan lupa tentang kegunaan tekanan fizikal dan mental. Perkara utama adalah bahawa mereka tidak berlebihan, kerana anda juga perlu memperuntukkan masa yang diperuntukkan untuk berehat, jika tidak, badan akan cepat atau lambat..

Langkah-langkah terapi apa yang dapat menyembuhkan AD di masa depan??

Pengembangan ubat-ubatan yang berkesan untuk rawatan penyakit Alzheimer sedang berjalan

Kajian imunoterapi fasa 3 baru-baru ini menunjukkan bahawa antibodi yang mensasarkan bahagian N-terminal β-amiloid menghalang pemendapan β-amiloid di otak pembawa APOE ε4. Bapinesumab juga menurunkan tahap tau fosforilasi dalam cecair serebrospinal. Oleh itu, imunoterapi mungkin berguna untuk menghilangkan beta-amiloid dari otak pesakit AD..

Kesan sampingan utama bapinesumab, edema serebral vasogenik dan perdarahan mikro, lebih kerap berlaku pada pembawa APOE ε4. Walaupun bapinesumab gagal mencegah gangguan kognitif dan fungsi dalam ujian klinikal ini, kombinasi imunoterapi Aβ dan nootropik dapat menyebabkan hasil rawatan yang lebih baik.

Kehadiran alel yang cacat tidak selalu membawa kepada AD. Isoform genetik ini cenderung mempercepat permulaan dan perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, pemahaman ahli genetik mengenai potensi hubungan patogen antara APOE ε4 dan fungsi kognitif memungkinkan pengenalan awal lelaki, wanita, dan kanak-kanak dengan peningkatan risiko AD..

Kaedah monogenik dan poligenik pewarisan penyakit Alzheimer

Dalam 80% daripada semua kes yang didaftarkan, penyebab varian monogenik penyakit ini adalah kromosom 14 (PSEN-1), lebih jarang kromosom 21 (APP) atau 1 (PSEN-2). Penyakit Alzheimer diwarisi melalui gen mutasi tunggal yang diperoleh anak dari ibu bapanya. Bentuk keluarga dari penyakit yang diwarisi, sebagai peraturan, berkembang dan mula menunjukkan gejala luaran yang nyata pada usia yang cukup awal - setelah berusia 45 tahun, dan kadang-kadang bahkan setelah 30 tahun. Secara eksperimen, adalah mungkin untuk membuktikan bahawa tubuh wanita lebih rentan terhadap pengaruh negatif mutasi keturunan dalam kromosom APOE selama tempoh turun naik hormon, sementara otak lelaki praktikal tidak bertindak balas terhadap kecacatan genetik.

Gabungan faktor yang kompleks memainkan peranan penting dalam menentukan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau diperolehi. Dengan kaedah pewarisan poligenik, peningkatan kemungkinan mencetuskan proses merosakkan di otak ditetapkan oleh:

  • berusia;
  • kesihatan yang tidak baik;
  • gaya hidup yang salah;
  • kecenderungan genetik.

Interaksi gen antara satu sama lain dan pengaruh faktor yang disenaraikan meningkatkan risiko patologi. Pada masa yang sama, aktiviti fizikal, diet seimbang dan latihan berkala dalam aktiviti mental dapat berjaya meneutralkan kesan buruk genetik..

Alzheimer adalah penyakit keturunan, permulaan yang lewat setelah 65 tahun diprovokasi terutamanya oleh gen apolipoprotein E (APOE). Variasi struktur dalam gen ini menentukan kadar kejadian.

Variasi struktur apolipoprotein E (APOE)
Pilihan APOEZaman manusia
(purata)
Peratusan jumlah
bilangan pesakit
e4 tidak dijumpai84 tahun20%
Satu salinan e476 tahun47%
Dua salinan e491 tahun68%

Tidak dapat dinyatakan secara tegas bahawa Alzheimer adalah turun-temurun. Sebagai tambahan kepada faktor genetik, ada sebab lain yang boleh menyebabkan perubahan organik yang tidak dapat dipulihkan dalam sistem saraf pusat. Doktor menasihatkan orang yang saudara terdekatnya menderita marasmus pikun untuk tidak mengabaikan langkah pencegahan dan mendapatkan bantuan perubatan profesional pada tanda-tanda pertama gangguan kognitif..

Kaedah penularan penyakit

Pewarisan patologi mengikut senario pertama jarang berlaku, tetapi dalam kes ini penyakit ini berkembang dengan kemungkinan 100%. Tanda biasanya muncul lebih awal daripada usia tua. Orang dengan bentuk kecenderungan ini disarankan untuk menjalani ujian khas pada usia muda, mendapatkan nasihat daripada ahli genetik, dan memulakan pencegahan intensif.

Keturunan untuk genotip pertama terdiri daripada beberapa jenis:

  • Kromosom pertama - hanya beberapa keluarga yang berisiko. Gambaran klinikal berkembang agak lewat;
  • Kromosom ke-14 - 400 keluarga dengan mutasi gen ini secara rasmi didaftarkan di planet ini. Keanehannya adalah bahawa dengan latar belakang seperti itu, demensia pikun berkembang sangat awal. Kes diagnosis yang direkodkan pada usia 30 tahun;
  • Kromosom ke-21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit Alzheimer keluarga. Diagnosis dibuat di sekitar seribu keluarga di seluruh dunia. Tanda-tanda perubahan degeneratif pertama di otak dikesan pada usia 30-40.

Kromosom ke-21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit keluarga, didiagnosis pada kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia.

Warisan oleh genotip kedua didiagnosis lebih kerap. Ia boleh dicetuskan oleh sejumlah gen, yang paling banyak dikaji adalah apolipoprotein. Mutasinya dapat dikesan menggunakan ujian khas, tetapi pendekatan ini jarang digunakan. Varian keturunan ini bukan menjadi penyebab utama penyakit ini, melainkan kecenderungan perubahan struktur tisu saraf..

Laluan penularan dan jangkitan

Kajian jangka panjang telah mengenal pasti kromosom yang dapat menghantar maklumat yang diubah dan menyebabkan sindrom ini. Para saintis telah menemui bahawa kromosom 1, 14, 19 dan 21 bertanggungjawab untuk proses ini..

Penyebab dan diagnosis penyakit Alzheimer

Patologi diwarisi secara autosomal dominan dan genetik memainkan peranan penting dalam penampilan sindrom ini.

Penyakit ini terdiri daripada dua jenis:

  1. Awal - berkembang pada usia muda.
  2. Kemudian - berlaku selepas 65 tahun.

Warisan dari jenis penyakit awal sangat jarang terjadi, tetapi dengan adanya gen yang bermutasi, dijamin akan terjadi pada usia muda. Individu yang mempunyai kecenderungan genetik perlu menjalani pemeriksaan dan berunding dengan doktor untuk melakukan langkah pencegahan.

Jenis lewat berlaku lebih kerap pada orang yang cenderung terdahulu. Tetapi dalam kebanyakan kes bergantung kepada faktor yang mempengaruhi seseorang dan gaya hidup.

Kajian terbaru pada tikus menunjukkan bahawa sindrom demensia boleh berjangkit:

  • Sekiranya protein yang memprovokasi patologi memasuki otak, maka mereka mengganggu fungsi sel otak yang sihat.
  • Dalam kehidupan sehari-hari, tidak mungkin dijangkiti penyakit Alzheimer, tetapi dengan pengenalan ubat hormon yang dibuat dari bahan orang sakit, ada risiko menjangkiti otak dengan protein yang menyebabkan perubahan degeneratif.