Adakah Amyotrophic Sclerosis dirawat?

Rawatan

Sklerosis amyotrophic, atau ALS (sklerosis lateral amyotrophic), adalah penyakit sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan. Dalam proses perkembangannya, neuron motor atas dan bawah saraf tunjang, serta batang dan korteks otak, menderita. Semua ini membawa kepada kelumpuhan, dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Konsep sklerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS ditafsirkan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam bidang perubatan, patologi ini lebih dikenali sebagai penyakit Charcot..

Secara berasingan, kita dapat mengesahkan sindrom sklerosis amyotrophic, yang berlaku akibat penyakit lain. Sekiranya penyebab kemunculannya diketahui, maka rawatan ditujukan tepat pada penghapusannya..

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motor hancur, yang menyebabkan kekurangan penghantaran isyarat ke sel otak. Oleh itu, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot atrofi tubuh manusia.

Puncak utama kejadian diperhatikan pada orang yang berusia lebih dari 40 tahun, tetapi ALS boleh terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang yang mempunyai kecenderungan keturunan.

ALS mesti dibezakan dari vasokonstriksi otak, serta bentuk progresif ensefalitis bawaan kutu, kerana kaedah rawatan bergantung pada ini.

Patogenesis

Sklerosis amyotrophik lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan merosot secara beransur-ansur.

Neuron motor adalah sel terbesar dalam sistem saraf dan mempunyai proses yang panjang. Fungsi mereka memerlukan penggunaan tenaga yang besar..

Setiap neuron motor melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls dihantar yang mempengaruhi aktiviti motor seseorang. Sel-sel ini memerlukan sejumlah besar kalsium dan tenaga..

Sekiranya keadaan ini tidak dipenuhi, iaitu, neuron motor kekurangan kalsium, maka proses patologi akan bermula, yang membawa kepada:

  • kesan toksik pada sel otak, yang berlaku kerana asid amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motor;
  • kerosakan protein yang membentuk kemasukan tertentu;
  • penampilan protein bermutasi;
  • kematian neuron motor.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat jarang berlaku, berlaku dalam 2 kes per 100,000 orang. Pada dasarnya, ini adalah orang dewasa (berumur antara 20 hingga 80 tahun). Jangka hayatnya pendek. Sebagai contoh, orang dengan ALS bulbar biasanya hidup selama kira-kira 3 tahun, dan dengan lumbosacral - 4 tahun.

Hanya 7% daripada semua pesakit ALS melebihi jangka hayat lima tahun.

Sebab-sebabnya

Perkembangan sklerosis amyotrophic boleh menyebabkan:

  • mutasi gen, diwarisi;
  • pengumpulan protein yang tidak normal di dalam badan, yang boleh menyebabkan pemusnahan neuron;
  • reaksi patologi apabila imuniti merosakkan sel-sel saraf di badannya;
  • pengumpulan asid glutamat di dalam badan, lebihan daripadanya juga merosakkan neuron;
  • angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rejimen kerja dan rehat, tekanan yang kerap, banyak masa yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran peraturan saraf saluran darah, iaitu ke angioedema.
  • masuk ke dalam virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling terdedah kepada patologi:

  • dengan kecenderungan keturunan untuk ALS;
  • lelaki lebih dari 70;
  • mempunyai tabiat buruk;
  • telah menderita penyakit berjangkit, di mana virus telah menetap di dalam badan yang merosakkan neuron;
  • menghidap barah atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bahagian perut yang dikeluarkan;
  • bekerja di persekitaran di mana plumbum, aluminium atau merkuri digunakan.

Ramai saintis menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor-faktor di sebalik perkembangannya belum sepenuhnya difahami. Sebilangan penyelidik percaya bahawa alasannya terletak pada pengambilan virus penyaringan..

Sklerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsinya yang sensitif tetap tidak berubah. Atas sebab-sebab ini, pengembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kesamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
  2. Kekhususan bekalan darah ke sistem saraf pusat.
  3. Peredaran limfa di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakit

Pada awal perjalanan penyakit ini, anggota badan terjejas, dan kemudian bahagian badan yang lain. Otot seseorang melemahkan, menyebabkan lumpuh.

Pada peringkat awal penyakit ini, terdapat tanda-tanda ciri berikut:

  1. Mobiliti terganggu, otot lengan menjadi lemah.
  2. Kelemahan pada kaki.
  3. Kaki kendur berlaku.
  4. Terdapat kekejangan bahu, lidah, lengan.
  5. Pertuturan terganggu, terdapat kesukaran untuk menelan.

Semakin jauh penyakit ini berkembang, semakin sukar gejala-gejalanya, misalnya, ketawa yang tidak disengajakan dapat terjadi atau seseorang mungkin menangis tanpa sebab.

Kadang-kadang ALS membawa kepada demensia.

Pada peringkat kemudian, seseorang menunjukkan gejala sklerosis amyotrophic seperti:

  1. Kemurungan.
  2. Kekurangan kemampuan untuk bergerak.
  3. Kesukaran bernafas.

Gejala penyakit harus dibahagikan kepada dua jenis:

  1. Yang diperhatikan dengan kerosakan pada neuron motor pusat:
  • penurunan aktiviti otot;
  • peningkatan nada otot;
  • hiperfleksia;
  • refleks patologi;
  1. Kerosakan pada neuron periferi ditunjukkan oleh gejala seperti:
  • kedutan pada otot;
  • sawan dengan kesakitan;
  • atrofi otot kepala dan bahagian badan yang lain;
  • hipotensi otot;
  • hiporefleksia.

Gejala yang jarang berlaku

Harus diingat bahawa sklerosis amyotrophic menampakkan dirinya secara berbeza pada setiap pesakit. Terdapat simptom-simptom seperti itu yang hanya dapat terjadi hanya beberapa diantaranya:

  1. Disfungsi deria. Ini berlaku kerana kegagalan dalam peredaran darah, misalnya, pesakit mungkin tidak merasakan tangannya, mereka hanya kendur.
  2. Pelanggaran kencing, najis, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Kerosakan kognitif yang berkembang pesat. Pada masa yang sama, ingatan pesakit, prestasi otak, dll., Menurun..

Sklerosis amyotrophic mempunyai beberapa bentuk:

  • serebrum;
  • servikotorasik;
  • batang bulat;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Bentuk penyakit ini boleh berkembang dengan dua cara:

  1. Penindasan motoneuron periferi di tanduk anterior saraf tunjang lumbosacral. Kelemahan otot muncul di satu, dan kemudian di kaki yang lain, refleks dan nada di dalamnya menurun, akibatnya, proses atrofi bermula. Seiring dengan ini, kerapuhan berkedut dapat dirasakan di kaki. Kemudian penyakit ini merebak ke lengan dan ke atas. Ia menjadi sukar bagi seseorang untuk menelan, ucapan menjadi kabur, suara berubah dan lidah menjadi lebih nipis. Rahang bawah mula kendur, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
  2. Varian kedua dari penyakit ini melibatkan kekalahan serentak neuron motor pusat dan periferal, yang memberikan pergerakan kaki. Semasa perjalanannya, perasaan lemah pada anggota badan diperhatikan, nada otot muncul, atrofi otot secara beransur-ansur, artritis berlaku. Kemudian proses berjalan ke tangan, neuron motor otak juga terlibat, proses mengunyah, ucapan terganggu, kedutan di lidah muncul, serangan ketawa atau tangisan sukarela mungkin terjadi.

Bentuk servikotorasik

Ia juga boleh mengambil dua bentuk:

  1. Hanya neuron motor periferal yang terjejas. Atrofi otot dan penurunan nada hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya selepas beberapa bulan - yang lain. Tangan mula menyerupai kaki monyet. Serentak dengan proses ini, refleks meningkat pada kaki, tetapi tanpa atrofi. Kemudian terdapat penurunan aktiviti otot di kaki dan bahagian bulbar otak terlibat dalam proses patologi..
  2. Kerosakan serentak pada neuron motor pusat dan periferal. Otot lengan mulai atrofi, nada mereka meningkat, dan pada masa yang sama terdapat peningkatan refleks dan penurunan kekuatan pada kaki. Kemudian, kawasan bulbar terjejas.

Bentuk bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motor periferal terjejas. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot atrofi lidah. Sekiranya neuron motor pusat terjejas secara serentak, maka refleks faring dan rahang bawah terganggu, ketawa atau tangisan sukarela mungkin berlaku. Refleks muntah meningkat.

Semasa penyakit itu berkembang, paresis dengan atrofi tangan berkembang, refleks dan nada di dalamnya meningkat. Perkara yang sama berlaku di kaki..

Bentuk serebrum

Dalam kes ini, neuron motor pusat terutamanya terjejas. Pada semua otot batang dan anggota badan, paresis dan peningkatan nada mereka muncul, serta gejala patologi ALS. Selain gangguan aktiviti motorik, gangguan mental, gangguan ingatan, penurunan kecerdasan, demensia, serangan pencerobohan yang berterusan kerana ketidakupayaan untuk mengurus diri sendiri juga boleh berlaku.

Gambaran klinikal ALS

Penyakit ini berkembang dengan sangat cepat, paresis membawa kepada ketidakupayaan untuk bergerak dan mengurus diri sendiri. Sekiranya sistem pernafasan juga terlibat dalam proses penyakit ini, maka pesakit bimbang akan sesak nafas dan kekurangan udara walaupun dengan sedikit usaha. Dalam kes lanjut, pesakit tidak boleh bernafas sendiri dan sentiasa berada di bawah ventilator.

Pada pesakit ALS, mati pucuk berkembang secepat mungkin; dalam kes yang jarang berlaku, inkontinensia kencing mungkin terjadi. Oleh kerana proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan dapat menjadi tidak simetri. Terdapat juga sindrom kesakitan, kerana sukar untuk sendi bergerak kerana paresis.

ALS juga membawa kepada gangguan seperti peningkatan berpeluh, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi jangka hayat purata bagi seseorang yang menderita penyakit ini biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Sebilangan besar pesakit mati dalam masa 5 tahun selepas diagnosis. Sekiranya ini tidak berlaku, maka pengembangan ALS selanjutnya akan menyebabkan hilang upaya sepenuhnya..

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS yang tepat, gabungan faktor seperti:

  1. Gejala lesi neuron motor pusat (nada otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
  2. Tanda-tanda kerosakan pada neuron periferal, yang disahkan oleh elektromiografi dan biopsi.
  3. Perkembangan penyakit dengan penglibatan otot baru.

Perkara yang paling penting untuk terapi yang berjaya adalah mengecualikan penyakit lain yang serupa dengan sklerosis amyotrophic..

Pada awal rawatan ALS, doktor mengumpulkan sejarah lengkap pesakit, mengumpulkan aduannya, dan melakukan pemeriksaan neurologi. Kemudian pesakit diresepkan:

  • elektromiografi;
  • pengimejan resonans magnetik;
  • ujian darah dan air kencing;
  • pemeriksaan cecair serebrospinal;
  • analisis genetik molekul.

Jarum EMG juga dilakukan, yang menunjukkan kerosakan otot dan atrofi otot. MRI perlu untuk menjelaskan diagnosis, ia dapat digunakan untuk mengesan atrofi korteks motor otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron pusat dan periferal.

Semasa diagnosis ALS, ujian darah menunjukkan peningkatan kreatin fosfokinase, yang dilepaskan semasa pemecahan serat otot. Semasa memeriksa cairan serebrospinal, kandungan protein yang meningkat akan dijumpai, dan analisis molekul dapat mendedahkan mutasi pada gen kromosom 21.

Rawatan

Jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan; ada beberapa jenis ubat yang sedikit dapat memperpanjang umur pesakit. Salah satu bahan ini adalah Riluzole. Ia diambil secara berterusan pada kadar 100 mg. Rata-rata, jangka hayat meningkat sebanyak 2-3 bulan. Ia biasanya diresepkan kepada pesakit yang menghidap penyakit ini selama 5 tahun dan boleh bernafas sendiri. Ubat ini mempunyai kesan negatif terhadap keadaan hati..

Juga, pesakit diberi terapi simptomatik. Ini termasuk ubat-ubatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan daya tarikan.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktiviti otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan kemurungan.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme pada neuron.
  5. Atromine, Amitriptyline - ditetapkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pesakit mungkin mengalami kesukaran untuk mengunyah dan menelan makanan. Dalam kes seperti itu, lap makanan atau sediakan soufflé, kentang tumbuk, dll. Bersihkan mulut anda selepas setiap kali makan.

Sekiranya pesakit tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cecair, dia mungkin diberi gastrostomi endoskopi. Kaedah alternatif boleh digunakan, seperti memberi makan tiub atau makan secara intravena.

Sekiranya berlaku gangguan pertuturan, apabila seseorang tidak lagi dapat bercakap dengan jelas, mesin taip khas akan membantunya untuk berkomunikasi dengan dunia luar. Urat pada bahagian bawah kaki juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul di sana. Sekiranya ada jangkitan, anda mesti segera dirawat dengan antibiotik..

Untuk mengekalkan aktiviti fizikal, anda harus menggunakan kasut ortopedik, sol, tongkat, pejalan kaki, dll. Sekiranya kepala kendur, pemegang kepala khas boleh dibeli. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan tempat tidur yang berfungsi..

Sekiranya seseorang dengan ALS mengalami proses pernafasan yang terganggu, maka dia diberi alat pengudaraan tanpa invasif berkala. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat bernafas sendiri, maka dia ditunjukkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Apa yang tidak boleh digunakan

Dengan perkembangan sklerosis lateral amyotrophic, dilarang menggunakan kaedah rawatan seperti:

  1. Cytostatics - mengganggu proses pencernaan dan boleh mengurangkan imuniti.
  2. Pengoksigenan hiperbarik - jenuh darah dengan oksigen berlebihan.
  3. Penyerapan garam.
  4. Ubat hormon yang membawa kepada miopati otot paru-paru.
  5. Asid amino rantai bercabang yang memendekkan jangka hayat.

Latihan fizikal

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mengekalkan nada otot. Ini memerlukan terapi pekerjaan dan fizikal..

Terapi kerja membolehkan pesakit menjalani kehidupan normal selama mungkin. Kaedah ini hanya diperlukan dalam kes penyakit yang teruk. Terapi fizikal membantu mengekalkan kecergasan fizikal, mobiliti otot.

Pesakit hanya memerlukan stretch mark untuk membantu mengatasi kesakitan dan mengurangkan kekejangan otot. Mereka juga menyumbang untuk menyingkirkan sawan yang tidak disengajakan. Anda boleh melakukan regangan sendiri (menggunakan tali pinggang khas) atau dengan bantuan orang lain.

Sebarang latihan mesti panjang dan berkala, maka kesannya akan positif..

Prognosis pemulihan

Kemungkinan pemulihan sangat kecil, malangnya, semua pesakit ALS mati dalam 2-12 tahun. Merumitkan semua radang paru-paru, masalah pernafasan dan penyakit lain. Gejala penyakit berkembang dengan sangat cepat, keadaan umum pesakit semakin teruk. Dalam keseluruhan sejarah perubatan, hanya ada dua orang yang berjaya bertahan. Salah satunya ialah Stephen Hawking, yang hidup dan melawan sklerosis amyotrophic selama kira-kira 50 tahun. Berkat terapi khas, kerusi di mana dia bergerak dan komputer yang direka untuk bersentuhan dengan orang di sekelilingnya, Hawking aktif sehingga hari terakhir..

Bagaimana untuk tidak memulakan penyakit ini

Pada mulanya, hampir mustahil untuk difahami mengenai perkembangan penyakit ini pada diri sendiri, kerana penyebab sebenar kejadiannya tidak dapat difahami sepenuhnya. Langkah pencegahan sekunder bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi berkala dengan pakar neurologi dan mengambil ubat.
  2. Penolakan tabiat buruk.
  3. Perlakuan yang betul dan cekap.
  4. Makanan seimbang dan pengambilan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para saintis belum membuktikan gejala dan penyebabnya yang tepat. Pada tahap perkembangan perubatan ini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit..

Kes peningkatan keadaan orang yang menghidap ALS tidak dapat dijelaskan

Para saintis berharap bahawa kajian kes "dinamik terbalik ALS", apabila seseorang dengan diagnosis ini mula merasa lebih baik, beberapa fungsi dipulihkan dan ini berterusan untuk jangka masa yang lama, akan membantu melihat ALS dengan cara yang baru, dan bahkan mencari jalan untuk merawat.

Kim CHERRY,
seorang pesakit ALS yang keadaan fizikalnya bertambah baik sejak 2012, ketika dia mengalami masalah kesihatan yang serius

Richard Badluck telah melihat lebih daripada 2,000 pesakit ALS. Hampir semua pesakitnya cepat merosot dan akhirnya meninggal dunia. Sekarang Dr. Badluck, yang telah lama menjadi ketua klinik ALS di Duke University (USA), sedang mengkaji jenis pesakit khas: mereka yang keadaannya bertambah baik.

ALS, atau sklerosis lateral amyotrophic, secara beransur-ansur menghilangkan keupayaan orang untuk bergerak, dan paling kerap, setelah diagnosis, seseorang kekal dari dua hingga lima tahun. Tetapi ada sangat sedikit kes - Dr. Badluck mengatakan terdapat 23 dalam praktiknya - di mana pesakit melaporkan pemulihan fungsi motor yang tidak dijangka, dan peningkatan ini berlangsung sekurang-kurangnya satu tahun. Ada yang mengaitkannya dengan penggunaan terapi tidak konvensional atau terapi eksperimental, tetapi mengakui bahawa mereka tidak pasti mengapa peningkatan itu dimulakan..

Dr. Badluck percaya bahawa meneliti pesakit-pesakit ini, yang para saintis sebut sebagai "ALS berlangsung", dan berusaha mencari apa yang membezakannya dengan semua orang lain dengan ALS, boleh menyebabkan pemahaman baru mengenai penyakit ini dan, mungkin, untuk menemukan kunci rawatan.

Usaha untuk mengkaji orang yang mencabar perubatan tidak hanya terhad kepada orang sakit.

Oleh itu, dalam kerangka inisiatif Projek Ketahanan, yang dilancarkan pada tahun 2014, genom orang yang tidak jatuh sakit dikaji, walaupun terdapat mutasi pada gen yang membawa kepada perkembangan penyakit..

Selama kira-kira sepuluh tahun, sebuah konsortium penyelidik dari pelbagai bidang telah mengkaji "kumpulan kawalan elit" - orang yang dijangkiti HIV yang entah bagaimana membiarkan virus terkawal sendiri, tanpa ubat-ubatan, dan pada masa yang sama mereka tidak menghidap AIDS. Kajian mengenai pesakit-pesakit ini oleh International HIV Consortium dan kumpulan saintis lain memungkinkan untuk mengenal pasti ciri genetik yang dimiliki oleh wakil dari "kumpulan kawalan elit" seperti itu, dan rawatan eksperimen sedang dikembangkan..

"Pada awalnya, HIV adalah kotak hitam yang lengkap," kata Bruce Walker, pengarah Ragon Institute (MIT dan Harvard), yang melakukan penyelidikan HIV. - Kesukaran utama terletak pada memahami mekanisme apa yang memungkinkan orang dilindungi dari perkembangan HIV menjadi AIDS tanpa penggunaan dadah.

Richard Badluck,
ketua klinik ALS
di Duke University (Amerika Syarikat)

Awal tahun ini, sekumpulan penyelidik, termasuk Dr. Badlack, menerbitkan artikel dalam jurnal Neurology (nota - "Neurology"), yang ditulis berdasarkan analisis data dari lebih dari 10,000 pesakit ALS yang berpartisipasi dalam pelbagai ujian klinikal..

Di antara orang-orang ini, sebahagian yang sangat kecil, kurang dari 1% pesakit, didapati mengalami peningkatan dalam keadaan fizikal dan pemulihan fungsi yang hilang, dan ini berterusan selama satu tahun atau lebih..

"Walaupun jumlah pesakit seperti itu tidak dapat diabaikan, saya yakin kita perlu mempelajarinya dengan teliti, ini boleh menjadi kunci untuk mencari rawatan," kata Merit Kudkovich, ketua klinik ALS di Massachusetts Central Hospital di Boston, dan salah seorang penulis kajian yang diterbitkan dalam jurnal Neurology.

Dr. Badluck percaya ada beberapa teori yang dapat menjelaskan ALS menghentikan dan memperbaiki orang. Mereka mungkin tidak mempunyai ALS, tetapi sindrom tidak diketahui yang meniru ALS. Atau mereka mempunyai sifat genetik yang membantu mereka melawan penyakit ini. Jangan mengabaikan faktor persekitaran yang boleh membantu membalikkan penyakit ini, atau beberapa rawatan yang tidak spesifik yang cuba dilakukan oleh pesakit.

Untuk menyiasat fenomena ini, Dr. Badluck melancarkan dua program. Dia kini mencari pesakit yang lebih baik untuk melancarkan kajian. Sekiranya dia mendapat maklumat daripada seseorang mengenai orang seperti itu (paling kerap, maklumat ini terdapat dalam perbualan di rangkaian sosial), maka dia menghubungi dia. Dia meminta sejarah perubatan dan bercakap dengan doktor dari antara peserta kajian ini. Musim panas ini, dia mula mengumpulkan ujian darah dari pesakit yang didapati telah bertambah baik dari masa ke masa untuk membuat penyahkodan lengkap genom, dan juga menguji darah untuk antibodi tertentu..

Salah seorang peserta adalah Kim Cherry (Boise, Idaho). Dia didiagnosis menghidap ALS pada tahun 2011. Pada tahun 2012, ujian menunjukkan tahap neurologinya yang paling rendah, tetapi sehingga kini, keadaannya bertambah baik. Kim, 68, mengatakan bahawa dia telah mencuba pelbagai pendekatan, termasuk oksigen hiperbarik dan diet bebas gluten, dan meditasi mendalam. Dia berpendapat bahawa penambahbaikan itu disebabkan oleh gabungan faktor-faktor ini. "ALS adalah teka-teki," kata isterinya. Kay Cherry.

Michael McDuff,
Bekas mekanik berusia 64 tahun dengan ALS mulai berasa lebih baik dan beberapa tahun yang lalu dia kembali ke beberapa fungsinya yang hilang, walaupun dia tidak lagi dapat berpakaian atau makan sendiri.

Untuk kes-kes di mana pesakit menggunakan rawatan atipikal, Dr. Badlack mengatur program kedua, Pengulangan, di mana orang dengan ALS berusaha untuk meniru peningkatan menggunakan rejimen yang sama seperti yang digunakan oleh orang yang mengalami peningkatan. Berdasarkan pengalaman Michael McDough, seorang mekanik berusia 64 tahun dari Westport, Massachusetts, 16 orang mendaftar untuk percubaan pertama. 34 lagi dijangka mendaftar.

McDuff mengatakan bahawa dia pertama kali merasa lemah di lengannya pada tahun 2010, ketika dia didiagnosis menderita ALS. Menjelang musim bunga 2013, dia tidak dapat berpakaian dan makan sendiri. Dia mengalami masalah pertuturan dan diberi tabung gastrostomi supaya dia dapat makan. "Keadaan saya bertambah buruk dengan cepat," kata Michael. Lima anaknya yang sudah dewasa pulang dari tempat yang berbeza untuk mengucapkan selamat tinggal kepadanya.

Atas cadangan rakan, dia mula mengambil ubat yang disebut lunasin, protein yang terdapat dalam kacang soya dan biji-bijian yang diyakini sangat bermanfaat untuk kesihatan. Setelah tiga bulan mengambil Lunasin, McDuff dan isterinya melihat peningkatan. Hari ini McDuff dapat menelan sendiri lagi dan berat badannya telah meningkat. Lengannya masih lemah, tetapi dia boleh berjalan sedikit. Dan sekarang dia berkata: "Kualiti hidup saya telah meningkat dengan ketara.".

Peserta dalam kajian Lunazin akan menulis laporan berkala, dan bulanan keadaannya akan diukur mengikut skala pada PatientsLikeMe - sebuah projek yang mengumpulkan dan menganalisis data mengenai keadaan orang yang sakit parah.

"Apabila seseorang bercakap mengenai peningkatan ALS, rasanya seperti sebuah kisah, tetapi yang benar-benar kami perlukan adalah data berkualiti tinggi dan berkuasa untuk meningkatkan rawatan," kata Jamie Haywood, pengasas bersama PatientsLikeMe..

Bukan hanya Hawking. Apa itu ALS dan bagaimana orang Rusia hidup dengan penyakit yang jarang berlaku?

1 untuk 20,000 orang

Sklerosis lateral amyotrophic atau ALS - pada mulanya, walaupun nama penyakit ini sukar disebut. Penyakit Hawking mulai disebut hanya dalam beberapa tahun kebelakangan ini, ketika nama ahli fizik terkenal mendapat kemasyhuran di seluruh dunia. Sebelum itu, ALS mempunyai nama yang berbeza - penyakit Lou Gehrig. Pada tahun 1930-an, Gehrig adalah bintang besbol di Amerika Syarikat, tetapi pada puncak kariernya, dia bersara dari sukan itu kerana sakit dan meninggal pada tahun 1941. Lelaki yang digelar "Kuda Besi" oleh peminat kerana daya tahannya dilucutkan kekuatan oleh ALS untuk menaikkan segelas air.

"Perkara yang paling menjengkelkan adalah bahawa kebanyakan orang dengan ALS mengetahui tentang diagnosis mereka agak terlambat, kerana banyak masa dihabiskan untuk pemeriksaan dan berusaha untuk mengetahui apa yang seseorang sakit," kata Natalya Lugovaya, Pengarah Umum Yayasan Live Now untuk orang dengan ALS.... - Menurut data mengenai kelaziman ALS, 12-15 ribu pesakit tersebut harus tinggal di Rusia. Tetapi dalam penjagaan yayasan kami terdapat sedikit lebih daripada 750 orang di seluruh negara - walaupun hakikat bahawa kita adalah satu-satunya yayasan yang mengembangkan bantuan sistemik kepada pesakit seperti itu di Rusia. Hampir semua wad kami terpaksa "dirawat" kerana pelbagai penyakit sebelum mereka didiagnosis menghidap ALS. Strok, osteochondrosis, hernia intervertebral, multiple sclerosis - ALS mudah dikelirukan dengan perkara lain, terutama pada peringkat awal. Ramai doktor telah mendengar mengenai penyakit ini hanya di institusi perubatan dan telah melupakannya dengan selamat selama bertahun-tahun menjalani praktik perubatan. Ini adalah penipuan penyakit yang jarang berlaku - risiko mati terlalu besar tanpa mengetahui diagnosis anda. ".

Siaran langsung sekarang

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku biasanya merupakan perbelanjaan yang besar. Sebagai contoh, untuk BAS, rata-rata "anggaran" kelihatan seperti ini: produk kebersihan dan makanan khas - kira-kira 100 ribu sebulan, alat pernafasan - 350-400 ribu rubel, bahan habis pakai - sekurang-kurangnya 10 ribu sebulan, penyekat batuk dan air liur - setengah juta lagi. Ditambah dengan katil yang berfungsi, tilam anti-decubitus dan alat lain yang akan menjadikan kehidupan pesakit dan orang tersayang sedikit lebih selesa.

Kadang-kadang salah satu perkara di atas boleh didapati dari negeri. Tetapi sebahagian besar kos ditanggung oleh keluarga. Dan selain itu - kemurungan dan pengasingan yang disebabkan oleh penyakit ini..

Tatyana Shestimerova telah menderita ALS selama 20 tahun. Dia mengetahui tentang diagnosisnya ketika dia mengandung anak keduanya. Dia dan suaminya Pavel belajar bagaimana hidup dengan ALS bahkan sebelum Yayasan Live Now muncul di Rusia, dan keluarga mereka menjadi sumber inspirasi dan optimisme bagi ratusan keluarga di seluruh negara yang menghadapi diagnosis yang sama. Terdapat banyak video pasangan yang menjalani penggambaran di YouTube untuk berkongsi pengalaman ALS mereka dengan keluarga lain.

"Penyakit adalah perkara yang tidak menyenangkan," kata Tatiana. - Tetapi anda tidak perlu mendorong diri ke sudut lebih awal. Saya mempunyai kes yang jarang berlaku: Saya telah menderita ALS selama 20 tahun, ini adalah masa yang sangat lama. Dan saya pasti bahawa salah satu sebab utama di sini ialah saya dan keluarga membina hubungan yang betul dengan penyakit ini: kami menerimanya sebagai semacam keadaan dalam hidup, tidak menutupnya, tetapi terus berkomunikasi dengan rakan, pergi ke dacha, menerima tetamu, menerima kesenangan dari setiap hari ".

"Langka" bermaksud "untuk diri mereka sendiri"

Sistem negara disusun untuk memenuhi keperluan majoriti. Tetapi penyakit anak yatim pastinya bukan mengenai sebilangan besar. Jadi ternyata seseorang dengan diagnosis yang jarang berlaku tidak sesuai dengan skema perlindungan sosial dan penjagaan kesihatan yang diterima umum. Untuk mendaftarkan kecacatan, untuk mendapatkan kerusi roda yang sesuai untuk diagnosis tertentu, untuk mencapai akses ke ubat-ubatan yang diperlukan - semua ini untuk orang yang mempunyai penyakit langka berubah menjadi perjuangan untuk terus hidup. Dan satu, seperti yang anda ketahui, bukan pahlawan di lapangan. Pesakit dan orang tersayang harus mengambil inisiatif.

Yayasan Live Now juga lahir dari inisiatif pesakit itu sendiri. Pertama, pada tahun 2012, perkhidmatan perubatan dan sosial untuk membantu orang yang menderita ALS muncul - setelah Natalya Semina - sekarang dia adalah ketua majlis dana - menghadapi ALS dalam keluarganya dan menyedari bahawa pesakit ALS pada dasarnya dihantar pulang untuk mati perlahan setelah didiagnosis... Dan pada tahun 2015, atas inisiatif wad perkhidmatan ALS, dana dibuat, yang menjadi buah mulut pesakit dalam mempertahankan hak mereka untuk hidup. Dia berpartisipasi dalam pengembangan panduan klinikal untuk pengurusan pesakit ALS, melancarkan portal maklumat, dan mulai mengadakan konferensi untuk doktor dan pesakit. "Kami masih jauh dari kenyataan bahawa setiap pasien ALS memiliki akses ke semua bantuan yang diperlukan," kata Natalya Lugovaya. "Tetapi pada masa yang sama, kami telah membuat kemajuan yang signifikan sejak saat itu, ketika semua orang dengan ALS dapat mengandalkan penampilan doktor yang simpatik.".

Anda tidak boleh menyerah

"Saya anak perempuan pesakit yang menghidap ALS selama lima tahun, yang mana hampir tiga tahun berada di ventilator (ventilator - ed.). Semasa ibu saya didiagnosis, para doktor di klinik itu tidak mengetahui penyakit apa itu, dan kami sekeluarga merasa bahawa kami ditinggalkan sendirian dengan masalah ini. Tetapi ternyata kita tidak bersendirian. Dengan bantuan Yayasan Live Now, kami mempelajari banyak maklumat yang diperlukan, mendapat sokongan perubatan dan moral. Terima kasih kepada pengarah perubatan yayasan, Brylev, yang memperpanjang umur ibu saya sebanyak 3 tahun. Selama ini, ibu saya berjaya melihat bagaimana anak bongsunya membesar. Ibu belajar tinggal di sini dan sekarang, dia senang tinggal dan bersama kami, mengetahui bahawa dia tidak sendirian, bahawa ada orang yang dapat menolong ".

Ini adalah salah satu daripada banyak surat yang diterima oleh pekerja yayasan dari saudara-mara pesakit yang meninggal dunia. Orang yang mempunyai penyakit anak yatim sering tidak dapat disembuhkan atau memerlukan rawatan sokongan seumur hidup. ALS tidak boleh disembuhkan. Dalam kebanyakan kes, seseorang yang mempunyai diagnosis seperti itu akan pergi dalam masa 3-5 tahun dari permulaan penyakit. Tetapi walaupun tidak ada rawatan, anda dapat menolong seseorang: berada dekat, terangkan tepat pada masanya apa yang berlaku kepadanya, sediakan peralatan yang diperlukan, termasuk alat pernafasan yang mahal, atur penjagaan.

Dan walaupun sejak 15 tahun kebelakangan ini, perubatan penjagaan rumah di Rusia telah melonjak ke hadapan, terdapat sangat sedikit pakar dalam perawatan paliatif di negara ini. Kekurangan doktor dan jururawat, kami menambahkan keengganan orang untuk membincangkan topik kematian secara terbuka, walaupun dengan saudara terdekat, pantang larang untuk membicarakan kematian yang akan datang.

"Akibatnya, seseorang pada saat yang paling penting - dan saat pilihan antara hidup dan mati dapat disebut dengan selamat - adalah bingung, dan pilihan untuknya dibuat oleh pasukan ambulans yang datang, yang tugasnya selalu datang untuk tidak memberi seseorang mati, kerana ini adalah tugas utama mereka, kata Shtabnitsky. - Oleh itu, puluhan orang dengan ALS terikat pada alat pernafasan dalam rawatan intensif, di mana mereka berbaring selama berbulan-bulan. Izinkan saya mengingatkan anda bahawa seseorang dengan ALS, sebagai peraturan, menjaga kejelasan kesedaran hingga nafas terakhir ".

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat menjadi ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati dari apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini ialah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia.

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Apakah penyakit ini?

Pada sklerosis lateral primer (PLS), bahagian motor sistem saraf pusat terjejas:

  • korteks motor;
  • inti saraf kranial;
  • tanduk anterior saraf tunjang.

Malangnya, punca sebenar kemusnahan mereka belum dapat diketahui. Di samping itu, jisim otot hilang berikutan neuron..

Sebarang pergerakan manusia secara sukarela terdiri daripada mekanisme yang kompleks. Pertama, dorongan utama terbentuk di korteks serebrum. Kedua, kegembiraan melewati sel-sel saraf ke otot. Ia semakin mengecil. Ini adalah pergerakan otot rangka yang terkawal..

Sekiranya korteks dan neuron terjejas, maka isyarat ke otot tidak lulus. Tanpa rangsangan serat, otot akan mengurangkan jisim. Otot digantikan oleh tisu "tidak berfungsi".


Kiri - neuron sihat, ALS rosak kanan

Pergerakan yang tidak disengajakan termasuk pernafasan dan fungsi jantung. Tanpa keraguan, cara mereka bekerja lebih rumit. Ia diketahui bermula di inti saraf kranial. Mereka berbaring di medula oblongata. Apabila pusat-pusat ini musnah, pernafasan berhenti. Di samping itu, terdapat gangguan dalam kerja jantung..

Fakta! Penyakit yang merosakkan struktur batang otak ini dikenal pasti sebagai spesies yang terpisah. Ia dikenali sebagai jenis bulbar Lou Gehrig. Ia dengan cepat membawa kepada kematian.

  • Anak-anak pesakit. Malangnya, risiko mereka untuk menghidap sklerosis meningkat sebanyak 25%. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai ALS - hampir 2 kali;
  • Penduduk di bandar besar, perokok menderita ALS dua kali lebih kerap;
  • Bekas atlet dan anggota tentera. Peningkatan aktiviti fizikal mempengaruhi perkembangan PLC.

Apa yang berlaku pada pesakit

Foto dari syl.ru

Jangka hayat purata bagi ALS adalah dua hingga lima tahun selepas bermulanya gejala pertama. Terdapat kes apabila penyakit ini berlangsung selama beberapa dekad. Sebagai contoh, Stephen Hawking telah tinggal bersama ALS selama lebih dari 50 tahun. Dan ada pesakit yang keluar beberapa bulan setelah diagnosis dibuat.

Semasa ALS berkembang, seseorang mengalami kesukaran yang semakin serius dengan pergerakan, pertuturan, menelan, bernafas. Oleh itu, doktor menasihatkan saudara-mara untuk segera menyesuaikan perumahan pesakit dan membeli peralatan khas..

Sekiranya penyakit bermula dengan kaki, maka pada awalnya sukar bagi pesakit untuk berjalan dan menjaga keseimbangan, dia dapat bersandar pada perabot, jadi mereka mesti stabil. Kemudian pesakit mula menggunakan walker atau kerusi roda, dan penting untuk mengosongkan ruang untuk ini di rumah..

Secara beransur-ansur, menjadi sukar bagi seseorang untuk mengangkat tangannya, jadi disarankan untuk meletakkan semua barang yang diperlukan tidak lebih tinggi dari 1 m dari lantai. Terdapat garpu, sudu, dan pisau yang disesuaikan dengan pegangan yang lebih tebal dan walaupun dengan tali, mereka membiarkan pesakit berjalan lebih lama tanpa bantuan ketika makan.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, pesakit seperti itu akhirnya harus menggunakan alat khas. Stephen Hawking, misalnya, menggunakan sistem komputer khas yang dikendalikan oleh otot pipi. Dan Jason Becker menggunakan papan dengan huruf yang dia tunjuk dengan pandangannya. Banyak yang dibantu oleh peranti Tobii, yang menghubungkan ke komputer biasa dan membolehkan anda menggerakkan kursor dan menaip pada papan kekunci dengan sekilas.

Cepat atau lambat, otot pernafasan seseorang terjejas, dan dia kehilangan keupayaan untuk bernafas sendiri. Maka ada keperluan untuk alat pernafasan..

Saluran piramidal: anatomi

Telah diketahui bahawa saluran piramidal mengawal pergerakan manusia. Dia bertanggungjawab untuk kemahiran motor yang kompleks. Dan selain itu, ia menjaga postur tegak. Permulaan dorongan lahir di otak. Lebih tepat lagi, pada lapisan kelima korteks serebrum (sel Betz). Dari struktur ini, serat saraf menuju ke saraf tunjang..

Dalam perjalanan, saluran melewati kapsul dalaman, batang otak. Di samping itu, ia mengumpulkan impuls dari sistem ekstrapiramidal. Pada tahap saraf tunjang, serat bersilang dan memasuki ruang anterior dan lateralnya.

Apa penyelidikan yang dilakukan untuk mengalahkan ALS

Gambar dari laman web syl.ru

Pada neuron motorik yang terjejas oleh ALS, terdapat gumpalan patologi (agregat) molekul protein. Biasanya protein melekat bersama akibat beberapa kekurangan pada gen yang mengekodkannya..

Dalam 20% kes keturunan dan 2% bentuk sporadis ALS, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen SOD-1. Mutasi ini pertama kali ditemui pada tahun 1993..

Mutasi dalam gen protein-DNA mengikat TAR (TDP-43) telah dijumpai di beberapa keluarga pesakit ALS. Pada 3-5% pesakit dengan bentuk ALS keturunan dan dalam 1% dengan bentuk sporadis, berlaku mutasi gen protein FUS.

Pada tahun 2011, saintis menemui mutasi pada gen C9ORF72. Ternyata terdapat pada 25-40% keluarga di mana ada pesakit dengan ALS, dan pada 7-10% pesakit dengan bentuk penyakit sporadis..

Pada tahun 2019, terima kasih kepada kumpulan flash IceBucketChallenge, ketika ribuan orang di seluruh dunia disiram dengan air ais, lebih dari $ 100 juta dikumpulkan untuk meneliti penyebab ALS dan mencari penawar penyakit ini..

Penyelidikan berjalan dalam dua arah. Yang pertama adalah pencarian gen yang menyebabkan penyakit keturunan. Yang kedua adalah mengenal pasti "gen predisposisi" yang meningkatkan risiko penyakit dalam keluarga di mana tidak ada yang menghidap ALS sebelumnya. Memahami mekanisme penyakit pada masa akan datang akan membantu mencari penawarnya..

Lokasi genetik ALS keluarga

Beberapa jenis penyakit diketahui bersifat genetik. Para saintis telah mengenal pasti lokasinya. Jelas, mereka dijumpai dalam bentuk penyakit keluarga..

Tambahan! Lokasi genetik adalah lokasi gen tertentu pada peta kromosom.

  1. Mutasi dalam gen SOD. Ini adalah 20% kes keluarga PLS. Protein SOD1 diperlukan untuk penukaran radikal bebas (CP) menjadi peroksida dan oksigen. Ternyata, ketika struktur protein rosak, SR terkumpul di dalam sel. Sebagai tambahan, peroksidasi dicetuskan dengan kematiannya yang seterusnya;
  2. FUS pada kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Siapa yang berisiko

Stephen Hawking. Foto dari laman web pinterest.ru

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh orang Perancis Jean-Martin Charcot, tetapi masih kurang difahami. Dalam setiap kes, pencetus mungkin berbeza..

Terdapat bentuk ALS keturunan, dan kemudian alasan utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Semasa membuat diagnosis, pakar neurologi biasanya bertanya sama ada orang lain dalam keluarga mempunyai sklerosis lateral amyotrophic atau demensia frontotemporal ("pemecahan" genetik yang sama menyebabkannya).

Tetapi dalam sebilangan besar pesakit (90-95%) tidak ada saudara-mara yang menderita penyakit ini. Lebih-lebih lagi, dalam 10% orang ini, mutasi masih dijumpai - ia berlaku untuk pertama kalinya, dan tidak disebarkan dari ibu bapa.

Terdapat hipotesis bahawa terdapat hubungan antara bentuk ALS yang tidak turun-temurun dan beberapa kecederaan, beban tinggi dalam sukan, bahan kimia pertanian.

Tetapi kesimpulan yang tidak jelas belum dibuat, kerana banyak data tidak sepakat antara satu sama lain..

Satu-satunya kumpulan risiko yang diketahui adalah anak-anak orang tua yang sakit dengan mutasi yang menyebabkan ALS. Mereka mewarisi gen yang terjejas dengan peluang 50%. Tetapi mutasi gen tidak semestinya membawa kepada ALS..

Patomorfosis semula jadi ALS

Apakah maksud konsep itu? Telah diketahui bahawa ini adalah perubahan tanda-tanda penyakit di bawah pengaruh sebab dan masa semula jadi..

Doktor mengkaji sklerosis amyotrophic pada sekumpulan pesakit. Kajian menunjukkan bahawa gejala pertama penyakit ini tidak berubah. Lebih tepat lagi, bahagian atas atau bawah kaki terjejas. Pada akhirnya, setelah 3-5 tahun, pesakit meninggal dunia. Nasib baik, terdapat kes-kes "menghentikan" penyakit ini. Sebagai contoh, ahli astrofizik Stephen Hawking berumur 76 tahun. Penyakit saintis itu berlangsung selama setengah abad.

Kelemahan pada kaki

Dmitry Shostakovich. Foto dari laman web pinterest.ru

ALS sangat sukar untuk didiagnosis. Pertama, kerana ia adalah penyakit yang jarang diketahui oleh doktor. Kedua, simptom awal agak ringan: kekok, canggung di tangan, pertuturan yang sedikit terganggu. Ketiga, setiap pesakit mempunyai penyakit yang berbeza..

Gejala ALS pertama dan paling biasa adalah kelemahan pada lengan atau kaki. Objek mula jatuh dari tangan, seseorang tersandung ketika berjalan, menyeret kaki. Terdapat sensasi pengecutan otot di bawah kulit (fasciculation). Kekejangan dan kekejangan yang menyakitkan mungkin berlaku. Keletihan meningkat.

Kesukaran bermula dengan ucapan, menelan, mengunyah. Ia semakin sukar untuk bernafas.

Sebilangan pesakit ALS mungkin menangis atau ketawa tanpa sengaja. Sebabnya bukan psikologi, tetapi fisiologi: penyakit ini mempengaruhi zon yang bertanggungjawab terhadap reaksi emosi. Kadang-kadang masalah dengan ingatan dan tumpuan.

Pengelasan

MND adalah penyakit dengan pelbagai bentuk. Sudah menjadi kebiasaan untuk mengklasifikasikan patologi:

  • Dengan fokus lesi;
  • Gabungan tanda-tanda penyakit;
  • Kadar perkembangan;
  • Kecenderungan keturunan.

Bergantung pada penyetempatan lesi pada permulaan penyakit, terdapat:

  1. Bentuk tulang belakang. Biasanya, sklerosis amyotrophic bermula dengan kelemahan pada lengan dan kaki. Terdapat tanda-tanda kerosakan pada neuron motor atas - kekejangan, penampilan refleks patologi;
  2. Bentuk bulbar. Sklerosis bermula dengan gangguan ucapan dan menelan. Telah diketahui bahawa bentuk ini khas untuk wanita. Sindrom Kegagalan Pernafasan Progresif membawa kepada kematian.

Tambahan! Menurut ICD 10 ALS, PBS dan MND dikodkan dalam satu tajuk G 12.2 "Penyakit neuron motor".

Klasifikasi ALS domestik merangkumi:

  • Bentuk lumbosacral. Ia muncul dalam 20% kes. Sebagai peraturan, ia dicirikan oleh paresis kaki. Otot lengan dan kranial bergabung kemudian;
  • Bentuk servikotorasik. Jelas, ia ditunjukkan oleh paresis tangan. Akibatnya, kaki ditambah kemudian;
  • Bentuk bulbar serupa dengan yang dijelaskan di atas. Ia muncul dalam 20% kes;
  • Bentuk serebrum adalah yang paling jarang. Pertama, tetraparesis spastik berlaku. Kedua, tawa dan tangisan yang ganas muncul. Tubuh hampir tidak bertindak balas terhadap penyakit

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronik, menyebabkan masalah pernafasan pada kebanyakan pesakit. Mereka disebabkan oleh kerosakan pada 3 kumpulan otot yang berbeza: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tekak / laring (otot bulbar).

Akibat kerosakan pada otot pernafasan, otot utama diafragma, adalah pengudaraan paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya, tahap karbon dioksida dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..

Kelemahan otot ekspirasi - terutamanya otot perut - menyebabkan lemahnya dorongan batuk. Terdapat risiko pengumpulan rembesan di saluran udara dengan penutupan separa lengkap (atelectasis) atau jangkitan sekunder akibat penjajahan komponen paru-paru yang kurang berventilasi oleh bakteria.

Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kerap mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kumpulan otot yang dinyatakan di atas terjejas. Akibatnya - pengumpulan rembesan di saluran udara, jangkitan, sesak nafas dan dispnea.

Gejala

Sukar untuk menentukan tanda-tanda penyakit ini. Pada mulanya, gambaran klinikal dipadamkan. Tetapi ada bendera merah. Sekiranya ia muncul, anda harus segera berjumpa doktor..

  1. Fasikulasi. Ini adalah kekejangan otot jangka pendek. Sebagai peraturan, laman web untuk menarik perhatian ditentukan. Ini adalah bahagian belakang dan anggota badan;
  2. Kebas. Ia berlaku pada tangan, kaki, jari. Ia boleh berumur pendek dan sementara. Tetapi kemajuan klinik sering dilihat.

Mengikuti satu jari, kebas tangan yang lain bergabung. Kemudian fungsi mereka terganggu. Jari kaki, tangan dan kaki tidak membengkokkan atau melengkung;

Tanda khas untuk BMN:

  • Ketegangan otot;
  • Perubahan refleks;
  • Menggantung kaki, lengan dan kaki;
  • Kehilangan otot bahagian bawah, anggota badan atas, batang badan.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala pertama boleh berlaku di tempat yang berbeza pada setiap pesakit. Sebagai contoh, atrofi otot dan kelemahan hanya boleh muncul pada otot-otot lengan bawah dan tangan di satu sisi badan sebelum merebak ke bahagian dan kaki yang bertentangan..

Gejala jarang mula muncul pada otot kaki dan kaki atau otot bahu dan paha.

Pada sesetengah pesakit, gejala pertama berlaku di kawasan pertuturan, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Jarang sekali, gejala pertama dinyatakan sebagai kelumpuhan spastik. Walaupun pada peringkat awal ALS, orang sering mengadu adanya kekejangan otot (fasciculation) dan kekejangan otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit ini berkembang secara perlahan secara perlahan selama bertahun-tahun, merebak ke kawasan tubuh yang lain, dan memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, kes perkembangan penyakit yang sangat perlahan selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Manifestasi klinikal penyakit Charcot

Sklerosis amyotrophic serupa dengan beberapa penyakit. Sebagai contoh, penyakit Charcot juga dicirikan oleh atrofi otot pada bahagian bawah kaki dan kehilangan kepekaan kulit..

Bagaimana membezakan patologi BMN dan Charcot?

  1. Yang terakhir ini dicirikan oleh permulaan penyakit remaja. ALS muncul pada masa dewasa;
  2. Dengan Charcot, terdapat gangguan deria (taktil, getaran, suhu);
  3. Kehilangan otot kaki bawah;
  4. Membentuk kaki rata dengan lengkungan tinggi.

Kesamaan klinik memerlukan pembezaan penyakit ALS dan Charcot. Dan juga perlu untuk membezakan patologi dari Parkinson. MRI digunakan dalam diagnostik. Sebagai peraturan, ia menentukan penyetempatan lesi fokus. Di samping itu, elektromiografi (ENMG) digunakan untuk membentuk gambaran lengkap mengenai penyakit ini..

Apa yang membantu dengan ALS

Foto dari laman web als-info.ru

ALS kekal sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan setakat ini. Doktor hanya dapat memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya.

Riluzole adalah ubat yang membolehkan anda sedikit melambatkan perjalanan ALS (dengan syarat seseorang mula mengambilnya pada peringkat awal penyakit). Ubat ini tidak didaftarkan di Rusia.

Pengudaraan paru-paru buatan juga meningkatkan jangka hayat penghidap ALS. Di samping itu, ia meningkatkan tidur, dyspnea dan penurunan keletihan. Terdapat ventilasi paru-paru non-invasif (NIV), di mana alat khas mengepam udara ke topeng muka. Dengan pengudaraan invasif, trakeostomi digunakan, yang hampir sepenuhnya menghilangkan kemampuan seseorang untuk bercakap.

Makan dan minum sangat sukar bagi kebanyakan orang yang menghidap ALS. Untuk mengatasi kekurangan kalori dan cairan, terapi pemakanan khas digunakan. Apabila seseorang sukar menelan makanan yang sekata, tiub gastrostomi diletakkan - tiub khas di mana makanan memasuki perut secara langsung.

Seorang pakar neurologi boleh memberi ubat kepada pesakit untuk mengurangkan kekejangan otot, dan juga ubat untuk mengurangkan daya tarikan. Ubat morfin diresepkan untuk mengurangkan rasa tersedak. Kadang-kadang pesakit ALS menerima antidepresan.

Urut, aromaterapi, dan akupunktur membantu menghilangkan tekanan dan kesakitan. (Secara semula jadi, kaedah ini tidak menyembuhkan penyakit itu sendiri). Senaman membolehkan anda mengekalkan fungsi otot, keseimbangan, dan pergerakan sendi lebih lama. Walau bagaimanapun, tekanan yang berlebihan boleh membahayakan, jadi latihan ini harus dilakukan di bawah pengawasan ahli terapi fizikal atau doktor terapi senaman.

Kaedah rawatan

Sklerosis amyotrophic tidak dapat disembuhkan. Ubat ini hanya menghilangkan gejala:

  1. Riluzole;
  2. Ubat untuk menghilangkan rasa sakit dan kejang;
  3. Ubat kemurungan;
  4. Pil sawan dan suntikan.

Peranti bekalan oksigen digunakan untuk bernafas. Telah diketahui bahawa pengudaraan mekanikal digunakan pada peringkat akhir penyakit ini.

Tambahan! Sebagai contoh, beberapa klinik di Israel menggunakan implantasi stimulator diafragmatik. Dalam kes ini, pesakit boleh bernafas sendiri.

Psikoterapi untuk ALS

Diagnosis yang sukar sangat memberi tekanan kepada pesakit. Sukar bagi orang muda yang aktif untuk berdamai dengannya. Tidak semua orang boleh menghidap penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Malangnya, ada yang memutuskan untuk membunuh diri. Telah diketahui bahawa pada masa akan datang mereka akan menghadapi kelumpuhan dan kecacatan.

Kelas dengan psikoterapis diperlukan. Hari-hari pertama selepas diagnosis sangat kritikal. Selanjutnya, sesi dijalankan atas permintaan pesakit. Latihan berkumpulan memberi kesan yang baik. Di mana pesakit dengan patologi serupa dikumpulkan.

Aspek penting psikoterapi adalah sokongan orang yang disayangi. Orang dengan ALS perlu mengetahui bahawa mereka bukan beban keluarga. Adalah perlu untuk melibatkan mereka dalam aktiviti buruh dan sosial semaksimum mungkin. Sekiranya seseorang diminati, maka pemikiran bunuh diri akan memudar..

Terapi pekerjaan dan fizikal untuk ALS

Ergotherapy adalah arah dalam perubatan. Ini menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi pesakit. Biasanya, ini termasuk pemulihan teknikal dan penyesuaian persekitaran. Malangnya, tiada pakar terapi pekerjaan di Rusia hari ini. Pada dasarnya, perkara berikut dapat membantu ke arah ini:

  1. Menghadiri doktor;
  2. Pakar terapi fizikal;
  3. Pekerja sosial.

Perkara utama ialah terdapat pakar dalam terapi pekerjaan di yayasan amal (contohnya, "Live Now").

Contoh penjagaan pesakit ALS:

  1. Aksesori mandi (pegangan tangan, tempat duduk mandi);
  2. Penggunaan tempat tidur yang berfungsi (dengan sisi yang boleh ditanggalkan dan sistem anti-decubitus);
  3. Pengubahsuaian alat makan untuk makan sendiri.

Tugas terapi pekerjaan adalah untuk memaksimumkan kebebasan pesakit dan kemampuan untuk melayani diri sendiri.

Adakah latihan otot membantu ALS?

Latihan aerobik sederhana (treadmill, basikal senaman) menjaga kesihatan otot "hidup". Semasa otot berfungsi, neurotrofin dihasilkan. Mereka dapat memperbaiki saraf yang terjejas.

- Latihan pernafasan wajib; - Latihan untuk kumpulan otot yang berfungsi; - Ketegangan otot pasif.

Kelas diadakan secara berkala. Latihan boleh dilakukan di tempat tidur, di kerusi roda, dengan menggunakan peralatan latihan. Kursus individu dikembangkan untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira tahap dan bentuk penyakit ini.

Metodologi untuk menjalankan kelas

Gimnastik pernafasan mengekalkan aktiviti otot pernafasan selama beberapa tahun. Latihan dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Gunakan pernafasan yang cetek dan dalam. Dalam kes ini, bukan sahaja otot interkostal dan diafragma terlibat. Penting agar otot-otot abs dan belakang berfungsi. Latihan pernafasan terkawal dapat membantu mencegah laringospasme. Kompleks ini boleh dilihat dalam video ini.

Apakah kesan daya berdasarkan?

Latihan untuk ALS diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Kekuatan beban mestilah sederhana. Latihan aerobik seperti ini bermanfaat untuk otot. Menurut data, neurotrofin dihasilkan selepasnya. Hormon ini membolehkan saraf yang rosak tumbuh semula. Walau bagaimanapun, daya dan beban tidak boleh dilebihi. Latihan anaerobik memberi kesan buruk kepada otot di ALS. Latihan yang berlebihan diketahui dapat mempercepat kehilangan otot.

Prinsip memulihkan aktiviti harian dan sokongan berjalan untuk penyakit Charcot (CMD)

  1. Penciptaan persekitaran bebas halangan di pejabat dan di rumah;
  2. Penggunaan kaedah pemulihan teknikal;
  3. Prestasi harian kompleks terapi senaman.

Fisioterapi adalah mesin untuk ALS dan CMT. Tugasnya adalah untuk mengekalkan otot yang utuh. Latihan ini berfungsi pada leher, belakang, batang badan, anggota badan, punggung. Refleks automatik, postur, keseimbangan dilatih. Otot yang hilang digantikan oleh yang berfungsi. Badan yang terlatih dapat terus berjalan walaupun otot kaki lemah.

Pembedahan akan membantu terus berjalan. Pakar ortopedik memberikan rawatan ini untuk kecacatan kaki. Untuk gangguan ringan otot-otot kaki bawah, orthosis digunakan. Mereka menyokong kaki dan pergelangan kaki. Fungsi berjalan terpelihara sepenuhnya.

Makan

Pesakit mempunyai masalah dengan makan. Lebih tepatnya, mengunyah, menelan dan kemampuan makan dengan tangan anda terganggu. Dalam kes ini, perlu menghubungi pakar:

  • Ahli diet. Dia akan memilih makanan dan hidangan;
  • Ahli terapi pemulihan. Petunjuk untuk kedudukan dan tindakan semasa makan;
  • Ahli Fisioterapi. Cari latihan untuk memerangi disfagia.

Sukar untuk menyelesaikan masalah dengan pemakanan. Namun, setelah berjumpa doktor, pesakit mengatasinya sendiri. Berikut adalah senarai cadangan yang kasar:

  1. Gunakan cecair pekat (mousse, koktel, smoothie). Biasanya tidak menyebabkan refleks batuk;
  2. Hancurkan sup;
  3. Masak daging dan sayur hingga lembut;
  4. Kupas buahnya;
  5. Gunakan sandaran tangan, kerusi dengan sandaran belakang dan alat makan yang disesuaikan.

Pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penyebab ALS belum diketahui, tidak ada terapi kausal yang dapat menghentikan atau menyembuhkan penyakit ini..

Berkali-kali, keberkesanan ubat-ubatan baru yang seharusnya melambatkan perjalanan penyakit ini sedang dikaji dan diuji dengan teliti. Ubat pertama, Riluzole, menyebabkan kenaikan jangka hayat yang sederhana.

Ubat ini mengurangkan kesan merosakkan sel glutamat saraf. Preskripsi pertama untuk ubat ini harus, jika boleh, ditulis oleh pakar neurologi yang berpengalaman di ALS. Ubat-ubatan lain berada dalam pelbagai peringkat ujian klinikal dan mungkin akan diluluskan dalam beberapa tahun ke depan.

Di samping itu, terdapat sejumlah rawatan yang berfokus pada gejala yang dapat melegakan tanda-tanda sklerosis lateral amyotrophic dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Fisioterapi berada di latar depan. Fokusnya adalah untuk mengekalkan dan mengaktifkan otot yang berfungsi, terapi untuk pengecutan otot dan batasan pergerakan sendi yang berkaitan.

Prognosis pemulihan

Tidak ada penawar untuk ALS. Penyebab kematian adalah radang paru-paru atau penyakit jantung. Malangnya, jangka hayat purata selepas diagnosis adalah 3-5 tahun.

Namun, sejarah perubatan mengandungi contoh "menghentikan" penyakit ini. Ini pasti Stephen Hawking. Dia tinggal dengan patologi Lou Gehrig selama kira-kira 50 tahun. Adakah keajaiban atau pencapaian saintifik? Malangnya, tidak ada jawapan untuk soalan ini..

Orang terkenal dengan ALS

Mao Zedong. Foto dari laman web pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Ahli politik Cina. Pada usia 80 tahun dia didiagnosis menghidap ALS, tetapi dia meninggal dua tahun kemudian akibat serangan jantung.

Lou Gehrig (1903-1941) adalah pemain besbol Amerika yang luar biasa. Dia didiagnosis menghidap ALS pada usia 36 tahun pada tahun 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) adalah komposer hebat. Mengalami ALS selama lebih kurang sepuluh tahun, meninggal dunia akibat serangan jantung.

Stephen Hawking (1942-2018) - ahli fizik terkenal Britain. Tinggal bersama ALS selama lebih dari 50 tahun.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komposer, pengarang muzik untuk lagu "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" dan lain-lain. Penyakit ini ditemui pada tahun 1993.

Jason Becker (lahir 1969) adalah komposer Amerika dan virtuoso gitar. Sakit ALS pada usia 20, pada tahun 1989.

Fernando Rixen (lahir 1976) adalah pemain bola sepak Belanda. Pada tahun 2013 dia didiagnosis menghidap ALS, pada tahun 2019 dia kehilangan kemampuan untuk bercakap

Cara hidup dengan gejala ALS?

  • Jangan bersembunyi dari masyarakat. Berbual dengan rakan, kunjungi kafe. Pergi ke perjumpaan untuk orang yang mempunyai ALS;
  • Memohon kumpulan kurang upaya. Ini adalah akses kepada faedah sosial;
  • Cari profesional penjagaan kesihatan. Mereka akan membantu memantau dan membetulkan rawatan;
  • Tukar bahagian dalam apartmen untuk kemudahan anda;
  • Lihat ahli psikoterapi.

Tidak dinafikan, mempunyai ALS memang sukar. Tetapi hidup tetap ada, dan iman pada penemuan masa depan tetap ada. Sebagai contoh, di Rusia ada peluang untuk mengambil bahagian dalam menguji ubat untuk rawatan ALS. Ia dipanggil "Masitiniba".

Adalah mungkin untuk menilai hasil kajian dalam 3-5 tahun. Lagipun, penanda sklerosis amyotrophic secara klinikal. Telah diketahui bahawa, berdasarkan hasil dari dua fasa percubaan sebelumnya, keberkesanan ubat dalam kombinasi dengan riluzole lebih tinggi daripada penggunaan monoterapi.

Diagnosis ALS

Pakar neurologi (pakar penyakit saraf) bertanggungjawab untuk diagnosis. Pesakit pada mulanya diperiksa secara klinikal, khususnya otot harus dinilai dari segi nada otot, kekuatan dan daya tarikan.

Penilaian fungsi pertuturan, menelan dan pernafasan juga penting. Refleks pesakit harus diperiksa. Di samping itu, adalah perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terjejas oleh sklerosis lateral amyotrophic untuk mengesan penyakit yang serupa tetapi berbeza dan mengelakkan salah diagnosis..

Pemeriksaan tambahan penting bagi penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerosakan pada sistem saraf periferal. Kajian Kecepatan Pengaliran Saraf Saraf yang Meluas Memberi Maklumat Tambahan.

Di samping itu, ujian darah, ujian air kencing dan, pada diagnosis awal, terutamanya cecair serebrospinal (CSF) diperlukan. Pelbagai ujian diagnostik (pengimejan resonans magnetik atau sinar-x) juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Sebenarnya, diagnosis tambahan harus mengesampingkan jenis penyakit lain, seperti proses keradangan atau imunologi, yang mungkin sangat serupa dengan ALS, tetapi mungkin lebih mudah disembuhkan..

Kursus penyakit ini


Pada mulanya, gejala muncul yang menghalang seseorang daripada menjalani kehidupan penuh: mati rasa otot, kekejangan, berkedut, sukar bercakap. Tetapi, sebagai peraturan, sukar untuk menentukan penyebab sebenar gangguan ini sejak awal..
Dalam kebanyakan kes, ALS diletakkan pada tahap atrofi otot..

Secara beransur-ansur, kelemahan otot merebak dan menutup bahagian tubuh yang baru, pesakit tidak dapat bergerak secara bebas, masalah pernafasan bermula.

Pesakit ALS jarang menderita demensia, tetapi keadaannya menyebabkan kemurungan yang teruk dalam jangkaan kematian. Pada peringkat terakhir, seseorang tidak lagi dapat makan, berjalan dan bernafas sendiri, dia memerlukan alat perubatan khas.

Bagaimana untuk tidak memulakan penyakit ini

Pada mulanya, hampir mustahil untuk difahami mengenai perkembangan penyakit ini pada diri sendiri, kerana penyebab sebenar kejadiannya tidak dapat difahami sepenuhnya. Langkah pencegahan sekunder bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi berkala dengan pakar neurologi dan mengambil ubat.
  2. Penolakan tabiat buruk.
  3. Perlakuan yang betul dan cekap.
  4. Makanan seimbang dan pengambilan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para saintis belum membuktikan gejala dan penyebabnya yang tepat. Pada tahap perkembangan perubatan ini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit..

Diagnostik

Hanya pakar yang dapat mengesahkan kehadiran penyakit ini. Dalam hal ini, peranan utama diberikan kepada penafsiran yang kompeten mengenai gambaran klinikal yang ada pada pesakit tertentu. Diagnosis pembezaan ALS sangat penting.

  1. Elektromiografi. Kaedah ini membolehkan anda mengesahkan kehadiran fasikulasi pada peringkat awal perkembangannya. Semasa prosedur ini, pakar memeriksa aktiviti elektrik otot..
  2. MRI membolehkan anda mengenal pasti fokus patologi dan menilai fungsi semua struktur saraf.

Latihan fizikal

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mengekalkan nada otot. Ini memerlukan terapi pekerjaan dan fizikal..

Terapi kerja membolehkan pesakit menjalani kehidupan normal selama mungkin. Kaedah ini hanya diperlukan dalam kes penyakit yang teruk. Terapi fizikal membantu mengekalkan kecergasan fizikal, mobiliti otot.

Pesakit hanya memerlukan stretch mark untuk membantu mengatasi kesakitan dan mengurangkan kekejangan otot. Mereka juga menyumbang untuk menyingkirkan sawan yang tidak disengajakan. Anda boleh melakukan regangan sendiri (menggunakan tali pinggang khas) atau dengan bantuan orang lain.

Sebarang latihan mesti panjang dan berkala, maka kesannya akan positif..

Mengapa penyakit ALS berlaku?

Punca penyakit ini, sayangnya, masih kurang difahami. Para saintis pada masa ini mengenal pasti beberapa faktor, di mana kemungkinan sakit meningkat beberapa kali:

  • mutasi protein ubiquin;
  • pelanggaran tindakan faktor neurotropik;
  • mutasi beberapa gen;
  • peningkatan pengoksidaan radikal bebas dalam sel-sel neuron itu sendiri;
  • kehadiran ejen berjangkit;
  • peningkatan aktiviti asid amino perangsang yang disebut.

Catatan

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologi Sporadis ALS] (Bahasa Inggeris). Perubatan Stanford »Pusat Pengajian Perubatan. Diakses pada 24 Oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Diarkibkan daripada yang asal 8 Oktober 2015].
  2. Conwit, Robin A. (Disember 2006). "Mencegah ALS keluarga: Percubaan klinikal mungkin dapat dilaksanakan tetapi adakah percubaan keberkesanan dibenarkan?" Jurnal Ilmu Neurologi251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (Ogos 2000). Kemajuan terkini dalam sklerosis lateral amyotrophic. Pendapat Semasa dalam Neurologi13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Penyakit Hawking" dijelaskan oleh kemunculan DNA empat helai] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Sklerosis lateral Amyotrophic, dalam buku: Panduan multivolume untuk neurologi, ed. S. N. Davidenkova, jilid 3, buku. 1, M., 1962
  6. Sklerosis lateral amyotrophic
    - artikel dari Ensiklopedia Besar Soviet.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “Dalam 90 hingga 95 peratus daripada semua kes ALS, penyakit ini muncul secara rawak tanpa faktor risiko yang jelas berkaitan.... Kira-kira 5 hingga 10 peratus daripada semua kes ALS diwarisi. Bentuk keluarga ALS biasanya berpunca daripada corak pewarisan yang hanya memerlukan satu ibu bapa untuk membawa gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Mutasi pada lebih daripada sedozen gen didapati menyebabkan ALS keluarga. "
  8. Pendedahan terhadap racun perosak dan risiko sklerosis lateral amyotrophic: kajian kawalan kes berdasarkan populasi Oleh Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Pendedahan racun perosak sebagai faktor risiko sklerosis lateral amyotrophic: Meta-analisis kajian epidemiologi: Pendedahan racun perosak sebagai faktor risiko ALS. Oleh Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Di Environ Res. 2012 Ogos; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Adakah pendedahan persekitaran terhadap selenium, logam berat, dan racun perosak menjadi faktor risiko sklerosis lateral amyotrophic? Oleh Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. Dalam Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Pendedahan racun perosak dan sklerosis lateral amyotrophic. Oleh Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Dalam Neurotoksikologi. 2012 Jun; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Zon refleksogenik
    - artikel dari Ensiklopedia Besar Soviet.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (Disember 2000). "El Escorial dikaji semula: kriteria yang disemak semula untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic." Amyotroph. Scler Lateral. Kecelaruan Neuron Motor Yang Lain.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Diakses pada 2011-07-29.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Bagaimana ALS dirawat?
  15. Neurologi. Kepimpinan negara. - GEOTAR-Media, 2010.-- 2116 p. - 2000 salinan. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PENDIDIKAN PESAKIT & KAREGIVER (Rusia)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Namun, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan rawatan ubat pertama untuk penyakit ini - riluzole (Rilutek) — pada tahun 1995. Riluzole dipercayai dapat mengurangkan kerosakan motor neuron dengan mengurangkan pembebasan glutamat. Ujian klinikal dengan pesakit ALS menunjukkan bahawa riluzole memperpanjang kelangsungan hidup selama beberapa bulan
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Jepun mengiktiraf saman robotik Cyberdyne sebagai alat perubatan, jangkaan penggunaan meluas] (en-AS),
    The Japan Times Dalam Talian
    (26 November 2015). Diakses pada 10 Februari 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Uskup ROSKHVE meminta ketua Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia untuk mengubah keadaan dengan sikap terhadap pesakit dengan penyakit "tidak dikenali", NewsRu, 21 Ogos 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Di mana mendapatkan hak untuk berharap?] // "Kata jujur" No. 3 (832), 23.01.2013

Kesukaran menyerap makanan

Apabila penyakit Lou Gehrig (atlet ini tidak boleh dikelirukan dengan pemain bola sepak bernama Eric Gehrig, yang statistik dan ciri-ciri fizikalnya berbeza dengan yang ketara dari Lou Gehrig dan Fernando Rixen) atrofi otot yang bertanggungjawab untuk menelan, pesakit boleh mati akibat keletihan dan dehidrasi. Ini juga secara signifikan meningkatkan risiko makanan, cairan, atau air liur memasuki paru-paru, yang dapat menyebabkan radang paru-paru. Tiub makan digunakan untuk mencegah komplikasi.

Terapi pernafasan dan fizikal

Lama kelamaan, otot menjadi lemah dan sukar bernafas. Doktor akan kerap memeriksa fungsi pernafasan dan menetapkan alat untuk memudahkan tidur pada waktu malam..

Dalam beberapa kes, pesakit lebih suka bernafas melalui sistem ventilator. Doktor meletakkan tiub khas ke sayatan pembedahan di tekak yang menuju ke trakea (trakeostomi) dan menghubungkan tiub ke alat pernafasan.

Ahli terapi fizikal menangani masalah kesakitan, berjalan kaki, pergerakan, kekangan dan peralatan. Biasanya, pesakit dengan ALS diberi kompleks latihan fizikal ringan yang bertujuan untuk mengekalkan fungsi normal sistem kardiovaskular, nada otot dan jarak gerakan selama mungkin..

Pesakit juga mungkin memerlukan bantuan psikologi yang berkelayakan..

Gejala penyakit

Walaupun fakta bahawa penyakit setiap orang berkembang secara berbeza dan semua gejala adalah individu, secara umum, tidak mungkin membezakannya sama, tetapi berdasarkan kajian klinikal sebelumnya adalah mungkin untuk menggambarkan beberapa di antaranya.

Pada peringkat pertama penyakit ini, pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mungkin mengalami gejala:

  1. Ketawa atau tangisan yang tidak disengajakan (kerosakan fizikal pada otak), sering dikelirukan dengan penyakit mental dan merujuk kepada pakar yang salah.
  2. Gangguan fungsi motor (pesakit sering mula menjatuhkan objek, tersandung, atrofi otot separa dan berkala, lemah dan mati rasa).
  3. Gangguan pertuturan (kata-kata berulang, pesakit mungkin lupa apa yang mereka bicarakan).
  4. Atrofi otot (biasanya merujuk pada tapak tangan, lengan, kaki, bahu, skapula, tulang selangka pesakit).
  5. Kejang (kekejangan tiba-tiba pada otot betis, atau sedikit otot yang berkedut di seluruh badan).
  6. Penyakit ini bersifat progresif, yang bermaksud bahawa dari masa ke masa, pesakit mungkin kehilangan kemampuan sepenuhnya, untuk melakukan tindakan awal yang sederhana baginya (misalnya, menekan butang pada pakaian).
  7. Ketika penyakit itu berlangsung, pesakit akan jatuh lebih kerap, akan ada keperluan untuk berjalan kaki berjalan kaki, dan, sebagai akibatnya, kerusi roda. Kerana otot leher yang lemah, kepala akan tenggelam ke dada. Dengan liputan penyakit otot-otot batang badan, sukar bagi pesakit untuk bangkit, duduk atau berdiri.
  8. Ucapan akan menjadi perlahan, melalui "hidung", sebagai hasilnya - ia mungkin akan hilang sama sekali. Pada sebilangan pesakit, pertuturan kekal sehingga akhir zaman mereka..
  9. Kesukaran membengkokkan kaki akan timbul, akibatnya mereka berkembang menjadi kekejangan otot.
  10. Terdapat fenomena - "air liur" (tidak jelas dan tidak terbukti). Pesakit mula tersedak dan ada keperluan untuk pemakanan enteral.
  11. Masalah pernafasan. Melemahkan otot pernafasan dan melambatkan diafragma.
  12. Muncul: sesak nafas (akibat kelaparan oksigen berdasarkan halusinasi), sakit kepala, insomnia (kerana mimpi buruk).
  13. Kemunculan kelumpuhan. Ia berkembang dan pesakit mematuhi rehat tidur (sembelit).

Artikel berkaitan: Bahan kelabu dan peranannya dalam kehidupan manusia

Penyakit ini belum dikaji, jadi gejala yang sama boleh dikaitkan dengan penyakit otak dan sistem saraf yang serupa:

  • autisme;
  • Penyakit Parkinson;
  • sklerosis berbilang.

Ubat Triftazin, yang tidak mudah digunakan dengan betul, petunjuk penggunaannya akan memberi jawapan kepada banyak persoalan.

Bagaimana mengenal pasti tanda-tanda demensia pada orang tua pada waktunya untuk memulakan rawatan penyakit tepat pada masanya.

Faktor-faktor risiko

ALS menyumbang kira-kira 3% daripada semua lesi organik sistem saraf. Penyakit ini biasanya berkembang dari usia 30-50 tahun. [7] [8]

Keseluruhan risiko mendapat ALS adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk lelaki..

5-10% kes adalah pembawa ALS keturunan; di pulau Pasifik Guam, bentuk penyakit endemik khas telah dikenal pasti. Sebilangan besar kes (90-95%) tidak berkaitan dengan keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor luaran (penyakit masa lalu, trauma, keadaan persekitaran, dll.) [9].

Beberapa kajian saintifik [10] [11] [12] [13] telah menemui hubungan statistik antara ALS dan beberapa racun perosak pertanian.

Apa yang anda boleh buat sendiri?

Setelah dirujuk ke pakar neurologi, kemungkinan diperlukan beberapa saat sebelum doktor membuat diagnosis yang tepat..

Sekiranya anda telah mendaftar ke pusat perubatan khusus, beberapa pakar neurologi, dan juga doktor profil lain yang berkaitan dengan diagnosis dan rawatan sindrom Lou Gehrig, dapat diberikan pemeriksaan pada masa yang sama. Penyakit (foto di bawah menunjukkan Gehrig sendiri, yang kerjayanya terputus begitu tiba-tiba kerana penyakit serius) selalu memerlukan pendekatan kompleks yang serius.

Anda mungkin perlu menunggu cukup lama untuk membuat diagnosis, dan perlu menunggu sering menimbulkan tekanan tambahan. Cuba ikuti garis panduan strategik untuk membantu anda melalui tempoh diagnostik:

  • Simpan buku harian gejala. Sebelum berjumpa pakar neurologi, mulailah menyimpan buku nota atau kalendar di mana anda perlu menuliskan masa dan keadaan di mana anda menghadapi kesukaran untuk berjalan, mengatur pergerakan tangan, bercakap, menelan. Pergerakan otot yang tidak disengajakan juga mesti direkodkan. Catatan ini akan membantu menentukan corak penyakit yang akan membantu dalam diagnosis..
  • Berbual dengan pakar. Kepercayaan antara doktor dan pesakit tidak dapat dilebih-lebihkan ketika merawat penyakit Lou Gehrig (foto pemain besbol di atas diambil sebelum penyakit ini). Cuba buat komunikasi yang boleh dipercayai dengan semua pakar yang terlibat dalam diagnosis dan terapi.

Rawatan

Jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan; ada beberapa jenis ubat yang sedikit dapat memperpanjang umur pesakit. Salah satu bahan ini adalah Riluzole. Ia diambil secara berterusan pada kadar 100 mg. Rata-rata, jangka hayat meningkat sebanyak 2-3 bulan. Ia biasanya diresepkan kepada pesakit yang menghidap penyakit ini selama 5 tahun dan boleh bernafas sendiri. Ubat ini mempunyai kesan negatif terhadap keadaan hati..

Juga, pesakit diberi terapi simptomatik. Ini termasuk ubat-ubatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan daya tarikan.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktiviti otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan kemurungan.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme pada neuron.
  5. Atromine, Amitriptyline - ditetapkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pesakit mungkin mengalami kesukaran untuk mengunyah dan menelan makanan. Dalam kes seperti itu, lap makanan atau sediakan soufflé, kentang tumbuk, dll. Bersihkan mulut anda selepas setiap kali makan.

Sekiranya pesakit tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cecair, dia mungkin diberi gastrostomi endoskopi. Kaedah alternatif boleh digunakan, seperti memberi makan tiub atau makan secara intravena.

Sekiranya berlaku gangguan pertuturan, apabila seseorang tidak lagi dapat bercakap dengan jelas, mesin taip khas akan membantunya untuk berkomunikasi dengan dunia luar. Urat pada bahagian bawah kaki juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul di sana. Sekiranya ada jangkitan, anda mesti segera dirawat dengan antibiotik..

Untuk mengekalkan aktiviti fizikal, anda harus menggunakan kasut ortopedik, sol, tongkat, pejalan kaki, dll. Sekiranya kepala kendur, pemegang kepala khas boleh dibeli. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan tempat tidur yang berfungsi..

Sekiranya seseorang dengan ALS mengalami proses pernafasan yang terganggu, maka dia diberi alat pengudaraan tanpa invasif berkala. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat bernafas sendiri, maka dia ditunjukkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Apa jenis pertolongan yang diperlukan oleh pesakit dan keluarganya?

Foto oleh Yuri Mozolevsky dari laman web sb.by

Seseorang yang menghidap ALS mungkin memerlukan nasihat daripada pakar neurologi, pakar sokongan pernafasan, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, pakar pemakanan, ahli terapi pertuturan, ahli terapi muzik, psikologi, doktor paliatif, serta bantuan pelawat perubatan dan kesihatan.

Keluarga harus menyediakan peralatan tertentu kepadanya. Ini boleh menjadi kerusi roda, walker, bed multifungsi, ventilator atau NIVL, aspirator (ejector air liur), batuk, lif (misalnya, untuk bergerak dari tempat tidur ke kerusi roda atau dari kerusi roda ke tab mandi). Di samping itu, pesakit memerlukan ubat-ubatan, penjagaan pemakanan, produk kebersihan, dll..

Setiap pesakit ALS memerlukan laluan perawatan individu, kerana penyakit ini dapat berlanjutan dengan cara yang berbeza.

Kaedah rawatan

Protokol rawatan ALS yang berkesan belum dikembangkan. Diagnosis yang disahkan meramalkan hasil yang mematikan bagi pesakit. Dadah yang boleh memanjangkan umur pesakit: Riluzole dan analognya Rilutek. Tindakan dana tersebut didasarkan pada penghambatan pelepasan asid amino rangsangan, yang berlebihan menyebabkan kerosakan degeneratif pada neuron. Hasil terapi, jangka hayat pesakit meningkat rata-rata 3 bulan.

Sklerosis lateral tidak dapat disembuhkan. Penyediaan rawatan perubatan paliatif (sokongan) yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit sangat penting. Rawatan paliatif melibatkan pengenalpastian masalah tepat pada masanya dan pelaksanaan langkah-langkah rawatan yang mencukupi, penyediaan sokongan moral dan bantuan dalam penyesuaian psikososial. Rawatan paliatif sklerosis lateral amyotrophic dilakukan dalam arahan berikut:

  • Untuk mengurangkan sindrom kejang (kekejangan pada otot betis berkala) dan daya tarikan, ubat Carbamazepine (pilihan pertama), ubat berasaskan magnesium, Verapamil ditunjukkan.
  • Untuk menormalkan nada otot, relaksan otot (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine) digunakan. Untuk mengurangkan kekejangan otot, selari dengan terapi ubat, latihan fisioterapi dan prosedur air di kolam renang ditetapkan (suhu air 34 ° C).
  • Untuk membetulkan dysarthria genesis spastik, ubat-ubatan diresepkan yang mengurangkan nada otot. Rawatan bukan ubat termasuk penggunaan ais batu ke kawasan lidah. Dianjurkan untuk menggunakan konstruksi pertuturan sederhana ketika berkomunikasi dengan pesakit, yang memerlukan jawapan primitif dan ringkas..

Rawatan ALS dilakukan dengan mengambil kira gejala penyakit yang dominan. Dengan disfagia, pesakit mengalami kesukaran untuk menelan air liur, yang menyebabkan air liur secara sukarela. Pesakit kerap menjalani kebersihan mulut. Sebaiknya hadkan penggunaan produk susu fermentasi yang menyumbang kepada penebalan air liur.

Dengan adanya tanda-tanda (penurunan berat badan yang ketara), operasi (gastrostomi endoskopi) dilakukan untuk membuat jalan masuk buatan ke rongga perut pada tahap rongga perut untuk mengatur penyusuan. Sekiranya berjalan terganggu, alat perubatan digunakan - kerusi roda, pejalan kaki. Terapi antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) diresepkan untuk perkembangan keadaan depresi dan ketidakupayaan emosi (perubahan mood secara tiba-tiba).

Mucolytic (Acetylcysteine) dan bronkodilator digunakan untuk membersihkan cabang trakea dan bronkial. Sekiranya fungsi pernafasan terganggu dengan ketara, pesakit disambungkan ke ventilator untuk pernafasan buatan. Sekiranya ditunjukkan, operasi (trakeostomi) dilakukan untuk membuat anastomosis buatan antara rongga trakea dan persekitaran.

Terapi yang menjanjikan merangkumi teknologi sel yang menggunakan sel induk untuk menggantikan sel dan tisu yang rosak di dalam badan. Teknik ini digunakan dalam praktiknya untuk mengobati penyakit lain yang disebabkan oleh degenerasi neuron - sklerosis berganda..

Patogenesis

Sklerosis amyotrophik lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan merosot secara beransur-ansur.

Neuron motor adalah sel terbesar dalam sistem saraf dan mempunyai proses yang panjang. Fungsi mereka memerlukan penggunaan tenaga yang besar..

Setiap neuron motor melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls dihantar yang mempengaruhi aktiviti motor seseorang. Sel-sel ini memerlukan sejumlah besar kalsium dan tenaga..

Sekiranya keadaan ini tidak dipenuhi, iaitu, neuron motor kekurangan kalsium, maka proses patologi akan bermula, yang membawa kepada:

  • kesan toksik pada sel otak, yang berlaku kerana asid amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motor;
  • kerosakan protein yang membentuk kemasukan tertentu;
  • penampilan protein bermutasi;
  • kematian neuron motor.

Sebab-sebabnya

Perkembangan sklerosis amyotrophic boleh menyebabkan:

  • mutasi gen, diwarisi;
  • pengumpulan protein yang tidak normal di dalam badan, yang boleh menyebabkan pemusnahan neuron;
  • reaksi patologi apabila imuniti merosakkan sel-sel saraf di badannya;
  • pengumpulan asid glutamat di dalam badan, lebihan daripadanya juga merosakkan neuron;
  • angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rejimen kerja dan rehat, tekanan yang kerap, banyak masa yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran peraturan saraf saluran darah, iaitu ke angioedema.
  • masuk ke dalam virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling terdedah kepada patologi:

  • dengan kecenderungan keturunan untuk ALS;
  • lelaki lebih dari 70;
  • mempunyai tabiat buruk;
  • telah menderita penyakit berjangkit, di mana virus telah menetap di dalam badan yang merosakkan neuron;
  • menghidap barah atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bahagian perut yang dikeluarkan;
  • bekerja di persekitaran di mana plumbum, aluminium atau merkuri digunakan.

Ramai saintis menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor-faktor di sebalik perkembangannya belum sepenuhnya difahami. Sebilangan penyelidik percaya bahawa alasannya terletak pada pengambilan virus penyaringan..

Sklerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsinya yang sensitif tetap tidak berubah. Atas sebab-sebab ini, pengembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kesamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
  2. Kekhususan bekalan darah ke sistem saraf pusat.
  3. Peredaran limfa di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Penyakit lain - pakar di Moscow

Pilih antara pakar terbaik untuk ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu
Ahli terapi

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moscow, prospek. Mira, 79, bangunan 1 (Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali") +7
0 Tulis ulasan anda

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moscow, lorong Lyusinovsky pertama, 3 B. (Perubatan)
+7

0 Tulis ulasan anda

Gejala yang jarang berlaku

Harus diingat bahawa sklerosis amyotrophic menampakkan dirinya secara berbeza pada setiap pesakit. Terdapat simptom-simptom seperti itu yang hanya dapat terjadi hanya beberapa diantaranya:

  1. Disfungsi deria. Ini berlaku kerana kegagalan dalam peredaran darah, misalnya, pesakit mungkin tidak merasakan tangannya, mereka hanya kendur.
  2. Pelanggaran kencing, najis, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Kerosakan kognitif yang berkembang pesat. Pada masa yang sama, ingatan pesakit, prestasi otak, dll., Menurun..

Terapi sel stem

Di banyak negara Eropah, pesakit ALS kini dirawat dengan sel stem mereka sendiri, yang juga membantu memperlambat perkembangan penyakit ini. Jenis terapi ini bertujuan untuk meningkatkan fungsi utama otak. Sel induk dipindahkan ke kawasan yang rosak memperbaiki neuron, meningkatkan bekalan oksigen ke otak dan mendorong pembentukan saluran darah baru.

Pengasingan sel induk itu sendiri dan pemindahan langsung mereka biasanya dilakukan secara pesakit luar. Selepas terapi, pesakit berada di hospital selama 2 hari lagi, di mana pakar memantau keadaannya.

Semasa prosedur itu sendiri, sel disuntik ke dalam cecair serebrospinal melalui tusukan lumbal. Di luar badan, mereka tidak dibenarkan membiak secara bebas, dan penanaman semula dilakukan hanya setelah pembersihan terperinci.

Penting untuk diperhatikan bahawa terapi seperti ini dapat memperlambat penyakit ALS dengan ketara. Foto pesakit 5-6 bulan selepas prosedur membuktikan penyataan ini dengan jelas. Ia tidak akan dapat menghilangkan penyakit ini sepenuhnya. Malangnya, terdapat juga kes-kes ketika rawatan tidak memberi kesan sama sekali..

Ramalan

Diagnosis ALS adalah hukuman mati bagi pesakit, kerana penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang lemah:

  • Debut awal.
  • Lelaki.
  • Tempoh yang singkat dari munculnya tanda-tanda pertama hingga pengesahan diagnosis.

Biasanya, dalam kes ini, penyakit ini berkembang dengan cepat. Prognosis bergantung pada kelaziman proses patologi, keparahan gejala, kadar perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang berkaitan dengan kerosakan pada neuron motorik. Ia dicirikan oleh pelbagai varian klinikal, yang berbeza dengan usia permulaan, kebolehubahan dalam penyetempatan lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinikal. Rawatan adalah paliatif.

Gambaran klinikal ALS

Penyakit ini berkembang dengan sangat cepat, paresis membawa kepada ketidakupayaan untuk bergerak dan mengurus diri sendiri. Sekiranya sistem pernafasan juga terlibat dalam proses penyakit ini, maka pesakit bimbang akan sesak nafas dan kekurangan udara walaupun dengan sedikit usaha. Dalam kes lanjut, pesakit tidak boleh bernafas sendiri dan sentiasa berada di bawah ventilator.

Pada pesakit ALS, mati pucuk berkembang secepat mungkin; dalam kes yang jarang berlaku, inkontinensia kencing mungkin terjadi. Oleh kerana proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan dapat menjadi tidak simetri. Terdapat juga sindrom kesakitan, kerana sukar untuk sendi bergerak kerana paresis.

ALS juga membawa kepada gangguan seperti peningkatan berpeluh, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi jangka hayat purata bagi seseorang yang menderita penyakit ini biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Sebilangan besar pesakit mati dalam masa 5 tahun selepas diagnosis. Sekiranya ini tidak berlaku, maka pengembangan ALS selanjutnya akan menyebabkan hilang upaya sepenuhnya..

Gejala

Sindrom ALS adalah kompleks tanda-tanda yang berkaitan dengan proses yang merosakkan pada tisu otak (otak, tulang belakang), yang menentukan sifat manifestasi, termasuk gejala yang timbul akibat pemusnahan hubungan saraf. Pada sklerosis lateral amyotrophic, 80% neuron mengalami kerosakan yang tidak dapat dipulihkan sebelum munculnya tanda-tanda klinikal penyakit yang jelas, yang merumitkan diagnosis awal. Gejala ALS pada usia muda pada peringkat awal kursus:

  • Kejang, berkedut di anggota badan.
  • Kelemahan pada anggota badan.
  • Mati rasa dan gangguan deria lain pada tisu otot.
  • Kemerosotan pertuturan.

Tanda-tanda ini adalah ciri banyak penyakit sistem saraf pusat, yang secara signifikan merumitkan rumusan diagnosis pembezaan. Tempoh prodromal (sebelum munculnya gejala yang teruk) dalam kes terpencil boleh bertahan hingga 1 tahun. Untuk penyakit ini, peningkatan cepat dalam tanda-tanda klinikal adalah perkara biasa. Gejala sindrom ALS:

  1. Fasciculations (otot berkedut).
  2. Kelumpuhan perifer (atony - penurunan nada otot, imobilitas, areflexia - kekurangan reaksi semula jadi terhadap rangsangan).
  3. Gangguan piramidal (kehadiran refleks patologi - automatik oral, karpal dan kaki, klonus - kontraksi cepat, berirama kumpulan otot, sinkinesis - pergerakan refleks sukarela anggota badan sebagai tindak balas terhadap pergerakan sukarela anggota badan yang berlawanan).
  4. Sindrom bulbar (dysarthria - gangguan pertuturan, disfagia - kesukaran menelan, atrofi otot di lidah, gangguan irama pernafasan).
  5. Sindrom pseudobulbar (gejala ciri sindrom bulbar, perbezaannya ialah otot lumpuh tidak mengalami atrofi).

Gejala sklerosis lateral amyotrophic dalam bentuk sporadis dan keluarga (keturunan) tidak berbeza. Manifestasi debut bergantung pada penyetempatan struktur saraf yang rosak. Sekiranya proses patologi dilokalisasikan di zon ekstremitas bawah (75% kes), sklerosis amyotrophic disertai oleh rasa canggung ketika berjalan, gangguan fleksibiliti pada sendi pergelangan kaki.

Akibatnya, gaya berjalan berubah, pesakit tersandung, mengalami kesukaran menjaga keseimbangan badan. Kerosakan primer pada anggota badan atas dikaitkan dengan kemerosotan kemampuan motorik halus tangan, yang menyebabkan kesukaran melakukan pergerakan tepat yang memerlukan kelenturan dan ketangkasan. Secara beransur-ansur, kelemahan, yang pada mulanya diperhatikan pada otot lengan, merebak ke seluruh bahagian badan.

Sindrom bulbar dan pseudobulbar dikesan dalam 67% kes, sukar untuk diperbetulkan, sering menyebabkan perkembangan pneumonia jenis aspirasi (berkaitan dengan pengambilan cecair asing dan bahan lain ke saluran pernafasan) dan jangkitan oportunistik yang disebabkan oleh virus dan bakteria oportunistik. Gejala awal ALS termasuk disarthria, yang boleh ringan (serak).

Bentuk spastik diteruskan dengan pengembangan rhinophonia - nada suara yang berlebihan pada hidung. Disfagia progresif pada sklerosis lateral amyotrophic sering menjadi penyebab perkembangan distrofi makanan (kekurangan zat makanan protein) dengan gejala: atrofi lemak otot dan subkutan, kulit kering yang berlebihan, penurunan berat badan, pembentukan lipatan kulit yang longgar.

Patologi lain, yang sering disebabkan oleh disfagia, adalah kekurangan imunodensi sekunder. Ia menampakkan dirinya sebagai jangkitan kronik saluran pernafasan atas yang berulang, kekurangan hematologi, pembentukan reaksi autoimun dan alergi. Sebilangan pesakit didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Dalam bentuk demensia ini, berlaku penurunan neuron kortikal (kortikal), gangguan tingkah laku dan keperibadian berlaku.

Manifestasi ciri

  1. Kekejangan otot, daya tarikan. Kedutan tepat mungkin berlaku dan berhijrah ke seluruh badan..
  2. Kelemahan otot. Atrofi jisim otot mungkin berlaku, menyebabkan ketidakupayaan mengekalkan keseimbangan, meningkatkan risiko jatuh ketika berjalan.
  3. Kekakuan sendi. Oleh kerana otot kurang kerap digunakan, otot menjadi lentur, sukar untuk berdiri dan berjalan, jatuh kerap berlaku.
  4. Kekejangan otot dan kekejangan. Selalunya berlaku pada waktu malam, tetapi boleh muncul pada siang hari, menjadi lebih kuat dan menjadi lebih kerap. Kejang seperti itu berbahaya dengan gejala kesakitan, tiba-tiba dan keterampilan motorik yang terganggu..
  5. Keletihan yang berlaku tanpa sebab yang jelas. Sesak nafas, sukar bernafas, dehidrasi juga mungkin berlaku.
  6. Sindrom nyeri, yang mungkin muncul dengan latar belakang ketegangan otot, kekejangan, penutupan sendi, meremas kulit.
  7. Kesukaran menelan. Lama kelamaan, penyakit ini mempengaruhi otot muka, menyebabkan masalah menelan dan disfagia. Akibatnya, pesakit makan lebih sedikit, jumlah nutrien yang diperlukan hilang, dan jisim otot menurun..
  8. Peningkatan air liur. Apabila terdapat pelanggaran fungsi menelan, air liur mula berkumpul di rongga mulut, yang sukar ditelan. Sekiranya dehidrasi berlaku, air liur ini akan menjadi likat. Disfungsi proses ini menimbulkan kekeringan pada rongga mulut dan kandidiasis mukosa.
  9. Tercekik dengan batuk. Berlaku apabila saluran udara tersumbat.
  10. Kesukaran bernafas, berhenti. Ia berlaku ketika otot pernafasan hampir terjejas sepenuhnya. Pada peringkat ini, pesakit memerlukan alat khas untuk membantunya bernafas..
  11. Kesukaran bercakap. Ia berlaku pada peringkat akhir penyakit kerana atrofi otot laring dan pengudaraan yang berkurang. Dysarthria diperhatikan.
  12. Hiperemosi. Pesakit boleh ketawa dengan kuat atau menangis dengan sangat sedih. Bukan gejala wajib sklerosis lateral.
  13. Meningkatkan emosi. Seseorang mungkin takut, cemas, marah, tertekan..
  14. Permulaan disfungsi mental. Pada tahap tertentu penyakit ini, kesulitan belajar, penumpuan perhatian, masalah dengan menghafal, dengan pemilihan kata mungkin timbul.

Bentuk ALS

Dengan mengambil kira struktur segmen sistem saraf, klasifikasi bentuk penyakit telah dikembangkan, dengan pengenalpastian kawasan dengan kematian neuron motorik yang paling besar..

  1. Kematian neuron di segmen lumbosacral dicirikan oleh kelemahan pada bahagian bawah kaki. Pesakit merasa berat di kaki, mereka tidak dapat mengatasi jarak yang biasa, mereka melihat penurunan otot kaki semasa liputan. Doktor menentukan penampilan refleks tidak wajar (refleks ekstensor kaki Babinski yang tidak normal), serta peningkatan refleks dari tendon Achilles dan lutut.
  2. Kematian neuron pada saraf tunjang servikotoraksis dicirikan oleh kelemahan otot-otot lengan, seseorang tidak dapat mengangkat objek berat, tulisan tangan diputarbelitkan, kemahiran motor halus jari hilang, refleks korporat dan tendon bisep meningkat. Apabila neuron yang mengikat lehernya rusak, ukurannya akan berkurang, otot akan hilang, dan pesakit tidak dapat menjaga kepalanya lurus. Serentak dengan atrofi otot, kekejangan otot dan peningkatan nada berlaku. Dengan pemusnahan neuron motor dari kawasan toraks, atrofi otot interkostal dan pektoral berlaku, kelumpuhan diafragma berlaku, tindakan pernafasan terganggu.
  3. Kematian neuron bulbar yang terletak di batang otak dicirikan oleh kesukaran menelan makanan dan gangguan pertuturan. Kata-kata pesakit menjadi tidak dapat difahami, pengucapannya terdistorsi, yang dikaitkan dengan kelemahan otot lidah, terkulai lelangit lembut dan kekejangan otot-otot mengunyah. Ketegangan otot-otot faring menjadikannya sukar untuk menelan gumpalan makanan, makanan tidak melewati orofaring, masuk ke saluran pernafasan, menyebabkan batuk. Otot atrofi wajah, terdapat kehilangan sepenuhnya ekspresi wajah. Apabila saraf oculomotor rosak, pergerakan mata hilang sepenuhnya, seseorang tidak dapat melihat objek, sementara kejelasan gambarnya tetap sama seperti sebelum penyakit ini. Bentuk sklerosis lateral yang paling teruk.
  4. Bentuk yang tinggi dengan kerosakan pada neuron motor pusat jarang terpisah. Dalam pelbagai kumpulan otot, kelumpuhan spastik, hiperreflexia, dan refleks patologi berlaku. Atrofi gyrus presentral, yang bertanggungjawab untuk pergerakan sedar, berlaku dan pesakit tidak akan dapat melakukan tindakan yang disasarkan.