Penyakit Huntington (Huntington's chorea)

Trauma

Penyakit Chorea dicirikan oleh pergerakan bahagian tubuh yang tidak teratur dan tidak dapat diramalkan. Ini adalah pergerakan yang tidak disengaja secara rawak, pendek, cepat, dan biasanya berpusing. Selalunya ia berlaku di kawasan anggota badan dan di kawasan orofacial, biasanya diperkuat oleh pergerakan, pertuturan, dan emosi. Contoh yang tipikal adalah ciri "menari berjalan". Apa jenis penyakit korea, bagaimana ia menampakkan diri? Adakah terdapat pilihan rawatan?

Manifestasi klinikal

Pergerakan korea pendek, cepat dan tidak teratur, sering berpusing, tidak terkawal, dan kadang-kadang aneh. Dengan korea yang teruk, seseorang secara praktikal dapat dikeluarkan dari kehidupan seharian. Gejala mungkin bertambah buruk dengan tekanan emosi.

Gejala awal penyakit korea ringan:

  • dyskinesias kecil - kegelisahan, kesedihan (ketidaksempurnaan motor);
  • pergerakan yang kelihatan bertujuan;
  • manifestasi terutamanya pada lengan dan kaki.

Chorea yang dinyatakan sepenuhnya:

  • pergerakan menari berdiri dan berjalan;
  • ketidaksempurnaan motor yang teruk;
  • pergerakan korek batang dan anggota badan;
  • dysarthria hiperkinetik;
  • gangguan menelan pada fasa oral.

Penyakit pada masa kanak-kanak dan remaja

Chorea dengan permulaan mendadak pada masa kanak-kanak biasanya disebabkan oleh etiologi autoimun dan berjangkit. Sindrom korea yang berkembang secara perlahan pada kanak-kanak dan remaja terutamanya disebabkan oleh cerebral palsy, lebih jarang disebabkan oleh penyakit neurodegeneratif atau metabolik, korea Sydenham setelah dijangkiti dengan kumpulan A streptokokus β-hemolitik kumpulan A, dan bahkan lebih jarang oleh korea keturunan jinak.

Penyakit pada usia yang lebih tua

Dalam patogenesis perkembangan korea dewasa secara tiba-tiba, faktor ubat paling kerap digunakan. Penyakit ini juga dikaitkan dengan kerosakan pada sistem vaskular, sistem saraf pusat, proses autoimun, hiperglikemia dan hipoglikemia, tirotoksikosis. Kelainan ini juga disebabkan oleh penyakit neurodegeneratif..

Pada usia tua, jenis pikun dengan penyetempatan perioral berlaku, tetapi diagnosis ini ditentukan dengan mengecualikan.

Chorea dari Huntington

Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal progresif dengan penembusan lengkap. Mutasi (pendaraban triplet CAG) terdapat pada lengan pendek kromosom ke-4. Penyebaran penyakit ini adalah sekitar 1: 10,000-15,000. Tidak ada terapi kausal atau rawatan yang dapat menghentikan atau memperlambat perkembangan penyakit dengan ketara..

Bentuk klasik penyakit ini biasanya muncul pada usia pertengahan dengan pergerakan yang terganggu, khususnya, korea, gangguan fungsi kognitif, dan gangguan tingkah laku. Tanda-tanda lain termasuk:

  • disfagia;
  • disarthria;
  • pelanggaran ketara kestabilan postur, dll..

Bentuk remaja dari Huntington's chorea bermula sebelum usia 20 tahun, jarang berlaku. Manifestasi pertama adalah gangguan intelektual dan tingkah laku. Dengan kelewatan beberapa tahun, gejala neurologi mungkin berlaku. Diskinesia korea biasanya tidak muncul, kekakuan dan bradikkinesis mendominasi. Manifestasi gangguan pergerakan lain termasuk dystonia, myoclonus, dan gejala piramidal. Kejang epilepsi pelbagai jenis juga biasa. Perkembangan gejala berlaku dengan cepat, masa bertahan lebih pendek daripada pada bentuk klasik penyakit ini.

Bentuk akhir penyakit Huntington berlaku pada orang yang berusia lebih dari 60 tahun, dan juga jarang berlaku. Bentuk ini mempunyai perkembangan yang perlahan, seseorang biasanya bertahan hingga usia pertengahan dari populasi yang sihat. Simptom utamanya adalah korea, yang biasanya tidak menyebabkan gangguan serius pada aktiviti harian. Perkembangan gangguan kognitif perlahan, pesakit relatif berdikari untuk jangka masa yang panjang.

Chorea

Ia adalah gangguan neurologi yang kurang biasa dan berkait rapat dengan jangkitan streptokokus..

Penyebabnya adalah demam reumatik akut, gangguan autoimun yang berkaitan dengan jangkitan streptokokus yang berterusan (misalnya, angina klasik). Sekiranya tidak ada rawatan antibiotik, jangkitan, sistem kekebalan tubuh harus melawannya sendiri, dan dalam beberapa kes, ia dapat mempengaruhi beberapa tisu tubuh. Di Sydenham's chorea (chorea kecil, reumatik), sistem imun merosakkan kawasan otak yang berkaitan dengan kawalan pergerakan.

Penyakit ini, seperti namanya, ditunjukkan oleh gejala korea, iaitu perkembangan pergerakan anggota badan dan bahagian badan yang tidak disengajakan (meringis, pergerakan badan, dll.). Mereka kadang-kadang agak pelik, berpusing, tidak bergantung pada kehendak seseorang. Pada masa yang sama, tanda-tanda lain muncul, termasuk:

  • sakit kepala;
  • pelanggaran artikulasi;
  • gangguan berjalan;
  • kemerosotan kemahiran motor halus (menulis, kerja tangan halus).

Seiring dengan manifestasi neurologi, tanda-tanda demam reumatik (penyakit Sokolsky-Buyo, rematik) boleh berkembang.

Bagi kebanyakan orang, korea Sydenham akan hilang, tetapi ini boleh memakan masa berbulan-bulan. Di samping itu, perubahan keperibadian, pelbagai manifestasi psikiatri (khususnya, gangguan obsesif-kompulsif) dapat berkembang.

Dengan korea Sydenham sekitar 20%, satu separuh badan lebih teruk terjejas daripada yang lain..

Chorea vaskular

Sumber keadaan korea atau koreodistik yang paling biasa dalam lesi vaskular otak adalah lesi iskemia pada ganglia basal dan thalamus. Manifestasi pertama biasanya diwakili oleh dyskinesias korea atau balistik unilateral, yang secara beransur-ansur menurun dalam intensitas, kadang-kadang berubah menjadi dystonia dan jarang mengekalkan intensiti tinggi untuk waktu yang lama.

Chorea perubatan

Pergerakan korea sering dilihat dengan rawatan jangka panjang untuk penyakit Parkinson. Chorea ubat akut boleh disebabkan oleh bahan seperti:

  • metoclopramide;
  • antihistamin;
  • antiepileptik (terutamanya fenitoin dan karbamazepin);
  • antidepresan trisiklik;
  • trazodon;
  • baclofen;
  • antikolinergik;
  • estrogen;
  • kokain.

Chorea agak jarang berlaku dengan ubat lain..

Chorea semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif

Chorea pada trimester pertama kehamilan (chorea in graviditate - keadaan yang sangat jarang berlaku dalam keadaan kita) adalah manifestasi dari korea Sydenham, apabila terdapat kebetulan sederhana dalam waktu atau kambuh semasa kehamilan pada wanita primipara yang sangat muda. Tetapi selalu diperlukan untuk mencari tanda-tanda sindrom antiphospholipid, lupus sistemik.

Chorea semasa kehamilan berusia lebih dari 30 tahun dengan kelahiran yang tidak terjejas sebelumnya disyaki penyakit Huntington. Manifestasi selepas trimester 1, terutamanya pada trimester kehamilan ke-3 (chorea gravidarum) adalah manifestasi endotoksikosis (preeklampsia). Jenis ini dikaitkan dengan ketidakseimbangan endokrin semasa melahirkan bayi..

Jarang, gangguan itu boleh berlaku di luar kehamilan ketika menggunakan alat kontraseptif oral: kemunculan gejala adalah tipikal setelah 8-10 minggu menggunakan alat kontraseptif, gejalanya selalunya sepihak. Selepas anda berhenti menggunakan alat kontraseptif, masalahnya akan hilang tanpa rawatan lanjut.

Chorea keturunan jinak

Ia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku (AD, AR dan corak pewarisan berkaitan X dikenal pasti) Penyakit ini bermula pada masa kanak-kanak, tetapi tanda-tanda mungkin halus, hilang dari perhatian.

Manifestasi klinikal adalah korea berterusan yang sering bertambah baik dengan usia (terutama semasa remaja). Gangguan ini mungkin berkaitan dengan perkembangan psikomotor terencat, gegaran statik atau aktif. Faktor penyebab yang mungkin juga termasuk hipotensi, athetosis, atau dysarthria.

Pada masa dewasa, gejala klinikal biasanya tidak berkembang..

Diskinesia korea

Ini adalah pengecutan otot yang tidak disengajakan, sporadis atau berterusan, tidak teratur dan cepat dari mana-mana otot dengan kesan motor yang ketara. Pergerakan korea biasanya tidak stereotaip. Tekanan fizikal dan mental, serta aktiviti fizikal yang normal, meningkatkan dyskinesia, kelonggaran mental mengurangkannya. Dyskinesia hilang dalam tidur. Nada otot mungkin sedikit berkurang, tetapi tidak ada tanda-tanda kerosakan otak kecil.

Hemichorea

Penyakit Chorea berlaku dalam proses fokus yang mempengaruhi otak semasa kehamilan dan lupus eritematosus sistemik. Kerosakan otak fokus boleh menyebabkan sindrom korea dilokalisasi pada satu anggota badan, segmen otot atau kumpulan.

Bentuk penyakit yang jarang berlaku

Sindrom korea umum dapat menampakkan diri dalam beberapa penyakit endokrin (hipertiroidisme, hipoparatiroidisme). Gangguan ini juga berlaku dengan penyakit berikut:

  • Penyakit Jakob-Kreuzfeldt;
  • Penyakit Wilson;
  • gangguan metabolik (sindrom Lesch-Nihan, gangguan lysosomal, penyakit mitokondria, dan lain-lain);
  • lupus eritematosus sistemik;
  • iman polisitemia.

Choreoacanthocytosis dan sindrom McLeod adalah penyakit jarang yang disertai dengan kehadiran acanthocytes (bentuk eritrosit "berduri" khas dalam darah, neuropati periferal, dan amyotrophy. Chorea keturunan jinak dengan keturunan dominan autosomal bermula pada zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh ketiadaan demensia. Diskinesi paroxysmal adalah jenis pergerakan sukarela khas yang berlaku dalam serangan yang pendek dan sering berkala.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti risiko penyakit, terdapat ujian genetik langsung untuk adanya mutasi pada gen tertentu. Ia dilakukan untuk mengesahkan atau mengecualikan penyakit ini, untuk menentukan status pesakit berkaitan dengan risiko genetik, jika perlu, untuk diagnosis pranatal atau pra-implantasi.

Rawatan terapi khas

Chorea, yang tidak ada penawarnya, dapat diringankan dengan rangsangan otak yang dalam. Tetapi hanya ada beberapa laporan kes penggunaannya, lebih-lebih lagi, dengan hasil dan prognosis yang bertentangan.

Kesan yang sangat baik ditunjukkan pada komplikasi motor akhir penyakit Parkinson, di mana rangsangan mendalam dari subthalamus dan tulang genital dalaman telah menjadi sebahagian daripada amalan klinikal..

Valproate atau carbamazepine digunakan dalam rawatan choreoathetosis paroxysmal.

Untuk beberapa penyakit, terdapat sejumlah rawatan. Sebagai contoh, korea boleh terjejas dengan menghentikan ubat-ubatan yang menyebabkan masalah. Tetapi kadang-kadang kesan lewat pengambilan antipsikotik dapat bertahan lama setelah patogen ditarik.

Chorea Sydenham (walaupun tanpa rawatan) dicirikan oleh regresi spontan, tetapi kambuh juga sering terjadi..

Terapi antibiotik memainkan peranan penting dalam merawat gangguan; kortikosteroid boleh membantu, plasmapheresis diuji dengan pelbagai kesan.

Tanda-tanda yang timbul semasa kehamilan surut selepas melahirkan, yang kadang-kadang disebabkan sebelum waktunya (dengan klinik penyakit yang teruk).

Dalam rawatan korea dalam penyakit Wilson, rawatan khusus dengan chelate atau zink dilakukan.

Tanda-tanda korek dalam penyakit autoimun memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan penyakit yang mendasari. Kortikosteroid, terapi imunosupresif atau modulasi lain memberikan kelegaan awal dan ketara.

Sekiranya gangguan itu berlaku dengan hipertiroidisme atau tirotoksikosis, tindak balas positif memberikan pembetulan untuk gangguan ini.

Kaedah alternatif untuk meredakan gejala tidak berkesan.

Chorea didefinisikan sebagai pergerakan otot secara tidak sengaja, tidak teratur dan rawak. Chorea adalah sindrom saraf, gejala penyakit yang mesti didiagnosis menggunakan prosedur pemeriksaan khas setelah permulaan manifestasi.

Chorea

Chorea adalah penyakit sistem saraf yang dicirikan oleh kerosakan pada nod subkortikal otak dan menampakkan dirinya dalam pergerakan pantas, tidak terkawal, tidak disengajakan dan tersentak di batang dan anggota badan.

Jenis-jenis Chorea

Penyakit ini boleh berlaku seperti berikut:

  • Chorea minor (pada kanak-kanak);
  • Chorea of ​​Huntington;
  • Chorea wanita hamil.

Penyakit ini juga reumatik dan tidak reumatik, korea reumatik berlaku pada kanak-kanak dan wanita hamil..

Chorea minor diperhatikan pada masa kanak-kanak dan remaja dengan adanya rematik. Dengan rawatan tepat pada masanya, penyakit ini hilang sepenuhnya. Penyebab korea reumatik terletak pada perubahan vaskular, degeneratif dan keradangan pada tisu saraf..

Penyakit pada wanita hamil berkembang pada trimester pertama. Dalam kes ini, gejala korea adalah akibat dari korea kecil yang dialami pada masa kanak-kanak. Selalunya penyakit ini menyerang wanita muda.

Chorea of ​​Huntington adalah gangguan genetik yang berlaku pada orang dewasa dan dari masa ke masa disertai dengan peningkatan demensia.

Diterjemahkan dari bahasa Yunani, "chorea" bermaksud "tarian", yang, sebenarnya, jelas sesuai dengan manifestasi sindrom: pesakit melakukan tindakan yang menyapu, cepat dan tidak betul, dan proses ini menyerupai tarian.

Chorea adalah salah satu jenis hiperkinesis yang paling biasa (pergerakan otot yang tidak terkawal yang tidak normal). Dalam keadaan rehat mental atau fizikal, aktiviti motor berkurang, dalam mimpi ia tidak ada, tetapi pada kerengsaan sedikit pun ia meningkat lagi. Penyakit ini juga dicirikan oleh penurunan nada otot..

Gejala korea juga dapat menunjukkan penyakit otak yang teruk, khususnya ensefalitis, pelbagai tumor, dan patologi lain. Kebanyakan kes korea reumatik pada kanak-kanak.

Chorea pada kanak-kanak (kecil)

Penyakit ini berkembang dengan latar belakang rematik. Pada pesakit, perubahan resapan dicatat di hemisfera serebrum, korteks, batang, membran dan nod subkortikal otak. Selalunya lesi ini berlaku serentak dengan gangguan jantung. Kanak-kanak berumur 5 hingga 14 tahun berisiko.

Gejala korea adalah seperti berikut:

  • Peningkatan suhu badan hingga 38 darjah;
  • Ketidaktepatan pergerakan;
  • Penyelarasan terjejas;
  • Perubahan tingkah laku anak (mula meringis, mengerutkan kening, menjulurkan lidahnya, menulis dengan teruk, memusingkan bahu);
  • Memantul berjalan;
  • Rasa letih, mudah marah, keletihan dan keletihan yang cepat.

Gejala korea pada kanak-kanak cenderung menjadi semakin teruk dari masa ke masa. Selalunya, ibu bapa tidak memperhatikan beberapa saat dalam tingkah laku anak, kerana mereka boleh kelihatan seperti ejekan yang tidak bersalah. Tetapi tidak lama kemudian sindrom ini mempunyai ciri-ciri yang jelas, yang menyebabkan ibu dan ayah menjadi bingung..

Apabila didiagnosis pada pesakit, penurunan nada otot diperhatikan, terutama pada otot yang terdedah kepada kekusutan. Juga, kehadiran penyakit ini diperiksa dengan cara ini: mereka memukul lutut dengan tukul perubatan, akibatnya kaki membeku dalam kedudukan pemanjangan - tanda jelas korea.

Kadang-kadang penyakit ini ditunjukkan oleh refleks patologi, gangguan kepekaan, sindrom kesakitan. Juga, kanak-kanak itu mungkin mengalami gangguan pertuturan, peningkatan berpeluh.

Sekiranya korea dikesan tepat pada waktunya dan sejumlah langkah terapi diambil, maka setelah 2-3 minggu, gejala akan hilang, tetapi ada kemungkinan kambuh.

Chorea dari Huntington

Jenis penyakit ini turun-temurun. Gejala pertama biasanya berumur antara 25 hingga 50 tahun. Manifestasi penyakit ini adalah:

  • Hiperkinesis korek dengan kadar yang agak perlahan (kedutan anggota badan atau batang yang tidak teratur dan tajam);
  • Penurunan kecerdasan progresif;
  • Ketidakstabilan emosi.

Dalam kes penyakit Huntington, prognosisnya buruk, yaitu penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Rawatan Chorea

Chorea jenis kecil dirawat di persekitaran hospital. Pesakit ditunjukkan rehat tidur, rehat dan berhati-hati merawatnya. Senjata ubat termasuk:

  • Antibiotik (novocillin, penisilin, bicillin, ekmonovocillin);
  • Salisilat (asid acetylsalicylic, sodium salisilik, butadiena, amidopyrine);
  • Hormon glukokortikoid (prednisone dan kortison);
  • Vitamin dan unsur surih (sediaan yang mengandungi kalsium, multivitamin, asid askorbik, vitamin B);
  • Ubat jantung.

Fisioterapi juga ditunjukkan untuk rawatan korea, termasuk:

  • Mandi konifer;
  • Kolar galvanik menurut Shcherbak dengan kalsium klorida;
  • Electrosleep.

Untuk mencegah korea, adalah mungkin untuk mencadangkan sanitasi rongga hidung dan rongga mulut, diagnosis tepat pada masanya dan rawatan pelbagai bentuk rematik, serta pengerasan anak-anak..

Orang dewasa yang menghidap penyakit Huntington disarankan untuk tidak melakukan penanaman - mengandung dan mengandung anak.

Chorea of ​​Huntington: apakah penyakit ini, gejala, video pesakit, sebab dan rawatan penyakit ini

Chorea of ​​Huntington adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kematian sel-sel otak secara beransur-ansur. Kursus patologi disertai dengan gejala tertentu, termasuk gangguan mental dan gangguan pergerakan, yang utama adalah hiperkinesis. Penyakit ini dikenali sebagai penyakit Huntington atau Huntington's chorea. Hari ini masalahnya adalah salah satu yang tidak dapat disembuhkan. Terapi ini adalah simptomatik dan membantu memperbaiki gangguan mental dan neurologi. Pesakit mati rata-rata 7-10 tahun selepas permulaan gambaran klinikal.

Sebab-sebab perkembangan penyakit ini

Patologi cenderung diwarisi. Oleh itu, jenis korea ini adalah masalah kongenital. Dalam kes ini, perkembangan gejala biasanya berlaku antara usia 20 hingga 40 tahun, walaupun bentuk gangguan remaja juga diketahui. Penyakit Huntington adalah akibat pelanggaran pengekodan glutamin dalam DNA manusia. Ini membawa kepada peningkatan sintesis protein huntingtin. Walaupun peranan sebenar sebatian ini dalam tubuh tidak diketahui, kematian sel-sel saraf di nukleus basal otak diperhatikan, yang memulakan pembentukan gambaran klinikal khas. Chorea degeneratif diwarisi secara autosomal dominan.

Lebih-lebih lagi, dalam perubatan, selain asas genetik penyakit, adalah kebiasaan untuk membezakan sejumlah faktor yang dapat memprovokasi awal gejala. Ini termasuk:

  1. Pesakit mempunyai tabiat buruk, iaitu merokok dan penyalahgunaan alkohol. Sekiranya seseorang mengambil pelbagai jenis ubat, risiko tanda-tanda klinikal Huntington's korea meningkat.
  2. Diet yang tidak betul, iaitu makan banyak makanan berlemak, goreng dan masin. Gangguan saluran gastrointestinal yang berlaku sebagai akibat daripada kesan seperti itu dapat memulakan permulaan manifestasi penyakit ini. Berat badan yang berlebihan, yang merupakan konsekuensi dari diet yang tidak seimbang, juga menyebabkan perkembangan pelanggaran.
  3. Keadaan persekitaran yang tidak baik dapat memprovokasi awal korea degeneratif pada kanak-kanak. Pada pesakit berusia 20–25 tahun, manifestasi gejala berlaku sebagai hasil kerja dalam pengeluaran yang berkaitan dengan pendedahan kepada bahan kimia dan pelepasan berbahaya yang lain.

Bentuk manifestasi

Kini diketahui bahawa penyakit ini menampakkan diri dalam dua bentuk. Korea Huntington klasik berkembang dengan sangat perlahan. Gejala pertamanya mula muncul hanya selepas 30 tahun. Pelanggaran meningkat secara beransur-ansur, dan dalam beberapa kes, bahkan tidak dapat difahami bahawa seseorang itu sakit. Ini berlaku apabila penyakit ini berkembang pada usia tua dan pesakit meninggal dunia kerana sebab semula jadi atau penyakit lain. Versi klasik boleh berkembang dengan dua cara: apabila tanda-tanda kerosakan mental lebih jelas atau ketika hiperkinesis muncul.

Bentuk lain dari Huntington's chorea disebut juvana, atau varian Westphal. Ia jarang berlaku, dalam kira-kira 10% kes. Dan ia disebut demikian kerana ia menampakkan dirinya pada masa remaja atau pada orang muda. Ini paling kerap berlaku jika korea diwarisi dari bapa, dan terdapat sebilangan besar gen yang cacat di dalam badan - semakin banyak, semakin awal gejala muncul. Varian Westphal berkembang paling kerap dari 10 hingga 20 tahun, tetapi ia mungkin muncul lebih awal. Pesakit terkecil dengan bentuk remaja Huntington's chorea baru berusia 3 tahun.


Chorea of ​​Huntington adalah penyakit genetik yang mesti diwarisi dari salah seorang ibu bapa

Manifestasi bentuk penyakit ini sedikit berbeza dari versi klasik: nada otot lebih ketara, dan gejala lain sedikit dinyatakan. Penyakit ini berkembang lebih cepat - kematian biasanya berlaku selepas 8-10 tahun. Gangguan pertuturan dan pemikiran berkembang dengan lebih cepat, kejang epilepsi muncul. Meningkatkan kekakuan otot adalah ciri bentuk ini..

Gejala utama

Tanda-tanda klinikal penyakit ini sangat penting untuk diagnosis lebih lanjut. Selalunya, gambaran penyakit ini serupa dengan jenis gangguan lain yang dijelaskan dalam neurologi. Sebagai contoh, penting untuk membezakan korea kecil, yang sering dikesan pada orang dewasa dan kanak-kanak akibat sakit tekak dan jangkitan lain yang disertai oleh demam reumatoid, dari penyakit Huntington. Gejala serupa dengan tahap awal demensia pikun. Tanda-tanda klinikal utama gangguan adalah:

  1. Kerosakan ingatan yang boleh berlaku pada usia berapa pun. Selalunya sukar untuk melihat gejala seperti itu pada kanak-kanak, oleh itu, gangguan ini lebih sering diperhatikan pada pesakit matang seksual..
  2. Gangguan pergerakan dalam bentuk hiperkinesis korea. Masalah ini adalah pergerakan yang tidak disengajakan akibat gangguan otot-otot dari pelbagai bahagian badan. Lebih kerap wajah dan anggota badan atas terlibat. Dalam beberapa kes, perubahan nada otot juga diperhatikan ketika mereka menjadi sangat tegang, dan pesakit tidak dapat melakukan tindakan sederhana. Berbeza dengan korea kecil, pergerakan dalam bentuk patologi ini lebih kompleks, dan juga dicirikan oleh ketajaman yang kurang..
  3. Gangguan pertuturan yang bermula dengan ketidaksesuaian sederhana dalam penyataan pemikiran. Ketika masalah itu berlanjutan dan sel-sel otak mati, keadaan pesakit bertambah buruk. Orang itu tidak dapat mengemukakan pemikiran mereka secara lisan.
  4. Perubahan fungsi oculomotor, yang berkaitan dengan kerosakan pada ganglia sistem saraf pusat yang sesuai. Pergerakan yang tidak terkoordinasi disebut nystagmus. Gejala ini, sebagai peraturan, diperhatikan sudah pada tahap akhir perkembangan patologi..
  5. Kanak-kanak dicirikan oleh kejadian sawan. Lebih-lebih lagi, manifestasi ini pada pesakit dewasa secara praktikalnya tidak direkodkan..
  6. Apabila penyakit itu berkembang, demensia berkembang. Dalam kes ini, seseorang menderita halusinasi, yang boleh menimbulkan serangan panik dan pencerobohan..

Dalam beberapa kes, sindrom Huntington disertai dengan tanda-tanda tidak spesifik seperti pening, kelemahan umum, dan kemurungan. Gambaran klinikal menjadi lebih spesifik apabila intensiti perubahan patologi pada tisu otak meningkat..

Gejala

  • Gejala pertama: kekecohan, kegelisahan, gerak isyarat yang tidak mencukupi.
  • Hiperkinesis korea. Penyetempatan utama adalah otot muka: kedutan pipi dan alis, penonjolan dan kedutan lidah, otot faring, pernafasan. Otot anggota badan (discoordinated flexion-extension) dan otot oculomotor (nystagmus) juga menderita. Hyperkinesis hilang semasa tidur.
  • Perubahan gaya berjalan ("menari"), tulisan tangan.
  • Bradykinesia (kelambatan) digabungkan dengan ketegaran otot (ketegangan).
  • Kejang.
  • Gangguan pertuturan. Pertama, pembiakan suara terganggu, bunyi tambahan yang tidak disengajakan muncul (mendesah, batuk, terengah-engah, mengendus, mendengkur). Kemudian, kelajuan dan irama pertuturan berubah.
  • Gangguan mental. Konsentrasi terganggu, keadaan seperti neurosis dengan dominasi kegatalan, kegelisahan, ketidakstabilan emosi, kemurungan. Kemudian, kecacatan intelektual berkembang: kemerosotan kemampuan untuk abstrak, orientasi di ruang angkasa, kecurigaan terhadap persekitaran muncul, idea-idea paranoid terbentuk. Walaupun kemudian, ingatan berkurang, halusinasi pendengaran, visual dan penciuman muncul. Intinya - demensia.

Ujian diagnostik

Kemunculan gejala kerosakan memerlukan lawatan ke doktor. Pengesahan penyakit bermula dengan anamnesis. Keadaan penting untuk diagnosis Huntington's chorea adalah adanya episod gangguan pada saudara-mara pesakit. Nyatakan pembentukan penyakit dan hiperkinesis ciri, serta masalah neurologi lain. Adalah penting untuk membezakan jenis lesi ini dari gangguan dengan cara yang serupa. Sebagai contoh, korea reumatik selalu disebabkan oleh jangkitan sebelumnya, dalam kebanyakan kes streptokokus. Demensia Senile juga mempunyai gambaran klinikal yang serupa, tetapi hanya didiagnosis pada pesakit tua..

Pencitraan resonans magnetik memainkan peranan penting dalam mengesahkan kehadiran gangguan tersebut. Dengan bantuannya, doktor berjaya mendapatkan gambar struktur otak. Gambar menunjukkan perubahan ciri korea Huntington, termasuk atrofi kepala inti caudate. Keamatan proses patologi menentukan gambaran klinikal, serta prognosis selanjutnya dari gangguan tersebut. Adalah mungkin untuk melakukan ujian genetik, dengan bantuan mutasi yang memprovokasi permulaan penyakit dikesan.

Oleh kerana kajian mengenai struktur DNA adalah mungkin kerana penggunaan setiap sel yang mengandung nukleus sebagai bahan permulaan, dalam perubatan moden adalah mungkin untuk melakukan diagnostik antenatal. Ini membolehkan anda menentukan kehadiran patologi pada janin yang sedang berkembang. Untuk analisis, anda perlu mengambil bahan, pilihannya bergantung pada tempoh kehamilan. Chorionic villi digunakan untuk ujian genetik antara 10-12 minggu, dan amniosentesis dilakukan antara 105 dan 119 hari untuk mengumpulkan cecair. Prosedur sedemikian hanya ditetapkan jika ibu bapa mempunyai Huntington's chorea, atau jika sejarah keluarga rumit oleh episod diagnosis patologi. Biasanya, ujian ini dilakukan sebagai hujah utama yang menyokong penghentian kehamilan..

Sekiranya ibu dan bapa masa depan belum genotip, adalah mungkin untuk membandingkan bahan tersebut dengan sampel DNA dari datuk dan nenek. Dalam kes ini, kemungkinan timbulnya gejala penyakit Huntington pada seorang anak hanya 50%. Ini disebabkan oleh fakta bahawa janin menerima bahagian yang sama dari maklumat genetik dari setiap saudara, termasuk pesakit. Itulah sebabnya kajian mengenai bahan genetik bapa dan ibu dalam kes seperti ini tetap digemari..

Chorea pada kanak-kanak (kecil)

Penyakit ini berkembang dengan latar belakang rematik. Pada pesakit, perubahan resapan dicatat di hemisfera serebrum, korteks, batang, membran dan nod subkortikal otak. Selalunya lesi ini berlaku serentak dengan gangguan jantung. Kanak-kanak berumur 5 hingga 14 tahun berisiko.

Gejala korea adalah seperti berikut:

  • Peningkatan suhu badan hingga 38 darjah;
  • Ketidaktepatan pergerakan;
  • Penyelarasan terjejas;
  • Perubahan tingkah laku anak (mula meringis, mengerutkan kening, menjulurkan lidahnya, menulis dengan teruk, memusingkan bahu);
  • Memantul berjalan;
  • Rasa letih, mudah marah, keletihan dan keletihan yang cepat.

Gejala korea pada kanak-kanak cenderung menjadi semakin teruk dari masa ke masa. Selalunya, ibu bapa tidak memperhatikan beberapa saat dalam tingkah laku anak, kerana mereka boleh kelihatan seperti ejekan yang tidak bersalah. Tetapi tidak lama kemudian sindrom ini mempunyai ciri-ciri yang jelas, yang menyebabkan ibu dan ayah menjadi bingung..

Apabila didiagnosis pada pesakit, penurunan nada otot diperhatikan, terutama pada otot yang terdedah kepada kekusutan. Juga, kehadiran penyakit ini diperiksa dengan cara ini: mereka memukul lutut dengan tukul perubatan, akibatnya kaki membeku dalam kedudukan pemanjangan - tanda jelas korea.

Kadang-kadang penyakit ini ditunjukkan oleh refleks patologi, gangguan kepekaan, sindrom kesakitan. Juga, kanak-kanak itu mungkin mengalami gangguan pertuturan, peningkatan berpeluh.

Sekiranya korea dikesan tepat pada waktunya dan sejumlah langkah terapi diambil, maka setelah 2-3 minggu, gejala akan hilang, tetapi ada kemungkinan kambuh.

Rawatan

Tidak ada kaedah yang berkesan untuk mengatasi patologi hari ini dalam bidang perubatan. Terapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, dan juga dirancang untuk menghentikan gejala neurologi. Pembetulan ubat yang paling banyak digunakan untuk keadaan pesakit, walaupun kaedah lain juga berkesan..

Fisioterapi

Pendekatan ini banyak digunakan untuk memerangi hiperkinesis. Ini disebabkan oleh kemungkinan kelonggaran otot dan penurunan intensiti kontraksi mereka. Terapi magnetik dan laser, darsonvalization dan elektroforesis digunakan. Keteraturan prosedur sangat penting..

Dadah

Untuk membetulkan status mental pesakit, serta untuk merawat gangguan hiperkinetik, digunakan beberapa kumpulan ubat:

  1. Antipsikotik seperti Haloperidol banyak digunakan dalam amalan perubatan. Mereka membantu mencegah dan mengurangkan intensiti gegaran otot yang memprovokasi gangguan pergerakan.
  2. Ubat antispasmodik, seperti "No-shpa" dan "Spazmalgon", jarang digunakan sebagai monoterapi. Ubat ini digunakan dalam kombinasi dengan ubat antipsikotik untuk kesan yang lebih jelas dan kelonggaran otot yang lebih cepat..
  3. Antidepresan, yang termasuk "Fluoxetine", banyak digunakan dalam amalan psikiatri. Mereka digunakan untuk memerangi paksaan obsesif, dan juga untuk memperbaiki gangguan lain dari status mental pesakit..
  4. Dengan gangguan neurologi yang teruk, kehadiran pencerobohan, serta penampilan kejang, preskripsi ubat penenang, seperti "Phenazepam".

Homeopati

Dalam beberapa kes, ubat ini mempunyai kesan positif. Pada pesakit, terdapat penurunan intensiti manifestasi klinikal. Untuk korea, ubat homeopati berikut digunakan:

  1. "Argentum nitricum" dibuat berdasarkan perak nitrat.
  2. "Agaricus muscarius", yang merangkumi ekstrak cendawan merah. Digunakan dalam psikiatri untuk membetulkan status emosi pesakit.

Ubat-ubatan rakyat

Rawatan di rumah memerlukan nasihat perubatan. Terapi ini sering berjaya digabungkan dengan kaedah tradisional. Resipi rakyat berikut paling popular:

  1. Chamomile, seperti balsem lemon, terkenal dengan kesan menenangkan. Untuk menyediakan ubat, anda perlu mencampurkan ramuan dalam jumlah 50 gram. Mereka dituangkan dengan satu liter air dan direbus selama 15 minit. Sejukkan produk siap dan ambil segelas sebelum tidur.
  2. Akar Valerian juga berguna, yang juga mempunyai kesan penenang. Untuk menyediakan ubat, anda memerlukan satu sendok teh bahan kering, yang dituangkan dengan segelas air mendidih dan bersikeras selama satu jam. Produk siap diminum pada waktu malam selama 2-3 minggu.

Diagnostik

Diagnosis awal penyakit Huntington dibuat mengikut tanda-tanda luaran yang khas - gabungan hiperkinesis, hipotensi dan gangguan mental.

Kaedah makmal dan instrumental yang membolehkan anda mengesahkan dan menjelaskan diagnosis:

  • MRI membolehkan memvisualisasikan lesi otak, menentukan penyetempatannya (dengan korea, ini adalah badan yang selalu dililit);
  • Imbasan CT mengesan luka pada selubung otak myelin. Ia dilakukan untuk mengecualikan penyakit demyelining;
  • Tomografi pelepasan positron. Tomografi jenis ini membolehkan anda menentukan bagaimana proses metabolik di otak berjalan dan melihat pelanggarannya;
  • Ujian genetik menunjukkan gen yang rosak pada pesakit;

Ramalan dan pencegahan

Patologi tidak dapat disembuhkan. Kematian pesakit berlaku 5-15 tahun selepas bermulanya gejala. Komplikasi yang mempengaruhi fungsi ginjal, paru-paru dan jantung berkembang, dan peningkatan defisit neurologi juga diperhatikan..

Tidak ada kaedah khusus untuk mencegah korea Huntington dikembangkan. Pencegahan penyakit berdasarkan analisis genetik. Doktor tidak mengesyorkan agar orang yang mempunyai patologi mempunyai anak. Sekiranya sejarah keluarga pesakit rumit oleh kes korea, disarankan untuk makan dengan betul, serta menjaga status kekebalan tubuh melalui penggunaan vaksin moden. Anda perlu berjumpa doktor dengan segera setelah mengenal pasti gejala tertentu..