Punca dan tanda-tanda sindrom Down

Migrain

12/26/2017 rawatan 12,073 Views

Apa maksud sindrom Down?

Individu tidak tahu berapa banyak kromosom seseorang yang menghidap sindrom Down. Dengan penyakit ini, struktur genotip terganggu - pada pasangan ke-21, tidak ada 2, tetapi 3 kromosom. Akibatnya, terdapat 47 kromosom dalam kariotip (orang normal mempunyai 46 kromosom). Kumpulan gejala ciri adalah sindrom Down.

Penyakit ini sebelumnya disebut "Mongolisme". Oleh itu, ini dinyatakan kerana pesakit mempunyai bentuk mata tertentu, ciri ras Mongoloid. Walau bagaimanapun, istilah ini tidak digunakan selama lebih dari setengah abad..

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga disebut "anak yang cerah". Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa mereka baik hati, bersimpati. Ibu bapa yang membesarkan anak-anak seperti itu mengatakan bahawa mereka sama sekali tidak menderita penyakit ini: mereka tidak berbohong, tidak merasakan emosi negatif.

Kejadian penyakit ini adalah 1 kes untuk kira-kira 600 - 700 kanak-kanak. Berlaku pada lelaki dan wanita. Pada orang dewasa, gejala tidak hilang. Semakin tua ibu, semakin tinggi kemungkinan terjadinya patologi seperti itu. Di kawasan-kawasan tertentu, peningkatan jumlah kanak-kanak seperti itu tidak mungkin berlaku, dan doktor belum dapat mencari penjelasan mengenai fenomena ini..

Nota! Seorang kanak-kanak dengan bentuk mosaik trisomi - sepasang kromosom tambahan - boleh dilahirkan di setiap keluarga. Gabungan sosial atau kaum tidak memainkan peranan dalam kekerapan penyebaran patologi.

Tidak ada ubat untuk sindrom Down: tidak ada kaedah yang dapat menyembuhkan kromosom tambahan pada seseorang. Orang seperti itu perlu dirawat kerana komorbiditi. Tidak ada kaedah dan resipi rakyat untuk menyingkirkan penyakit ini. Dalam foto di Internet, anda dapat melihat seperti apa kanak-kanak dengan sindrom ini..

Sebab-sebabnya

Downisme adalah gangguan genetik. Ia sudah kelihatan pada saat persenyawaan oosit dengan sperma. Gangguan kromosom ini berlaku apabila telur membawa 24 kromosom, bukan 23. Dalam kes yang lebih jarang, kelebihan kromosom diwarisi dari bapa.

Terdapat banyak sebab untuk kelahiran kanak-kanak dengan patologi set kromosom. Kromosom tambahan dapat muncul dalam sel akibat mutasi protein khas yang mengubah mekanisme pembelahan sel. Oleh itu, bukannya separuh set yang diperlukan, ia akan mempunyai 24 kromosom.

Sebab-sebab kemunculan kromosom tambahan adalah seperti berikut.

Perkahwinan antara orang yang berkaitan. Mereka boleh menjadi pembawa kromosom abnormal yang sama.
Kehamilan awal.
Wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Pelbagai faktor berbahaya boleh memberi kesan negatif kepada gen dan memprovokasi semua jenis mutasi genetik dan kromosom.
Umur ayah melebihi 45 tahun. Semakin tua lelaki, semakin tinggi risiko mutasi semasa spermatogenesis..
Umur nenek di mana dia hamil: semakin tinggi, semakin tinggi kemungkinan menghidap penyakit Down pada bayi.
Pengangkatan pelbagai pasangan kromosom ke-14. Secara lahiriah, ini tidak menampakkan diri, tetapi pada orang-orang ini risiko mengembangkan "bayi yang cerah" meningkat dengan ketara.

Perbezaan antara kanak-kanak dengan sindrom Down

Kanak-kanak dengan kromosom tambahan mempunyai ciri-ciri ini.

Kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan intelektual. Walaupun begitu, mereka dapat dilatih. Terdapat kaedah yang dikembangkan khas untuk meningkatkan kecerdasan kanak-kanak sedemikian sehingga mereka boleh mendapat pendidikan tinggi..
Sekiranya kanak-kanak seperti itu dikelilingi oleh anak-anak yang sihat, maka perkembangannya lebih cepat..
Kanak-kanak dengan Downisme berbeza dengan watak positif yang lain: mereka sangat ramah, ikhlas dalam komunikasi.
Kebarangkalian mengandung bayi dengan sindrom yang sama adalah 50%.
Kemajuan dalam sains perubatan dapat meningkatkan jangka hayat orang-orang seperti itu. Kanak-kanak dengan Down Syndrome kini hidup seperti orang lain.
Sekiranya keluarga mempunyai bayi dengan trisomi, maka kemungkinan melahirkannya kurang daripada 1%.

Sejak sekian lama, dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom ini menjadi beban bagi ibu bapa dan masyarakat. Namun, negeri ini kini menyokong kanak-kanak. Semua pakar sempit mengikuti perkembangan mereka, dan mereka bersedia untuk menyelamatkan sekiranya terdapat perkembangan patologi yang bersamaan.

Sistem pendidikan Montessori memberikan hasil yang baik untuk didikan dan pengajaran seorang kanak-kanak. Dia dibezakan oleh pendekatan individu untuk belajar, berkat anak-anak dengan sindrom Down mencapai hasil yang sangat baik. Anak-anak seperti itu boleh menjadi pelajar yang cemerlang dalam:

persepsi visual yang baik, ingatan;
keupayaan untuk cepat belajar membaca;
bakat seni;
rekod sukan;
Literasi komputer.

Orang dengan sindrom Down kadang-kadang mempunyai:

penurunan peraturan diri;
penurunan motivasi;
pelbagai jenis gangguan autistik.

Tanda-tanda semasa kehamilan

Penyakit genetik ini dapat dikesan dengan pemeriksaan saringan. Semua wanita yang berdaftar dengan perundingan ginekologi tunduk kepadanya. Pemeriksaan dilakukan oleh orang dewasa untuk mengenal pasti kesalahan genetik yang teruk dalam perkembangan embrio.

Ultrasound pertama dilakukan pada 11 - 13 minggu kehamilan. Pada 23-24 dan 33-34 minggu. ulangan peperiksaan. Yang paling informatif berkaitan dengan diagnosis penyakit Down adalah tepatnya pemeriksaan ultrasound pertama..

Tanda-tanda awal berikut ketika didiagnosis menunjukkan kemungkinan sindrom Down pada janin:

kekurangan tulang hidung;
peningkatan ruang kolar lebih dari 3 milimeter;
memendekkan humerus dan femur;
kehadiran sista di plexus vaskular serebrum;
pelanggaran pergerakan darah di urat;
pemendekan ilium;
pengurangan saiz coccygeal-parietal;
perkembangan kecacatan jantung;
takikardia;
peningkatan pundi kencing;
patologi arteri umbilik.

Seorang wanita hamil mesti menderma darah untuk biokimia. Perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

lebihan kandungan gonadotropin korionik dalam darah;
menurun berbanding dengan norma protein yang berkaitan dengan kehamilan;
penurunan jumlah AFP;
menurunkan jumlah estriol bebas.

Gejala pada bayi baru lahir

Hampir semua kanak-kanak yang menderita diagnosis Down mempunyai gejala tertentu. Ini adalah ciri bahawa ibu bapa tidak memilikinya. Klasifikasi tanda pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

Perubahan tinggi dan berat badan anak. Petunjuk ini akan sedikit kurang daripada bayi yang sihat..
Brachycephaly, atau kepala pendek. Sindrom ini biasa berlaku pada kebanyakan bayi..
Terdapat fontanel tambahan di persimpangan tulang kranial.
Bahagian belakang kepala pada kanak-kanak paling kerap diratakan.
Bentuk mata yang sempit.
Perubahan pandangan (menjadi satu arah).
Dagu kecil.
Lipatan kulit di leher.
Kehadiran epicanthus yang ketara, atau abad ketiga.
Kehadiran bintik-bintik usia di sepanjang pinggir iris.
Leher dipendekkan.
Pengurangan rahang dan kehadiran lelangit arcuate yang disebut.
Sebilangan kanak-kanak mempunyai mulut yang sedikit terbuka.
Pengurangan aurikel.
Memendekkan anggota badan.
Pengurangan saiz jari.

Nota! Pada beberapa bayi, gejala ini mungkin ringan, dan bagaimanapun, mereka didiagnosis menderita Downisme. Sebilangan tanda-tanda ini mungkin muncul pada bayi yang sihat, tetapi ini tidak bermaksud bahawa mereka mengembangkan patologi kromosom..

Tanda-tanda sindrom Down pada orang dewasa

Dengan usia, seseorang mungkin menunjukkan tanda-tanda patologi lain dari sindrom..

Perawakan pendek. Pada masa yang sama, terdapat kecenderungan kegemukan.
Memendekkan tengkorak.
Kebulatan dan "rata" tengkorak.
Perubahan leher.
Memendekkan hidung, jambatan hidung yang lebar.
Pelanggaran perkembangan gigi dari tahap yang berbeza: mereka dapat sedikit melengkung, dengan ruang interdental yang luas.
Lidah berkerut besar.
Kehadiran anggota badan pendek dengan kehadiran lipatan "monyet".
Mobiliti sendi yang berlebihan.
Kerencatan pertumbuhan alat kelamin pada masa kanak-kanak (walaupun saiznya stabil pada masa remaja). Walau bagaimanapun, separuh lelaki tetap berisiko tinggi mengalami kemandulan dan masalah lain dalam bidang pembiakan..
Kulit kering dengan kecenderungan untuk mengembangkan ekzema.
Kecacatan pertuturan, aduan suara serak.
Mudah terkena selsema.

Penting! Sindrom Down tidak menyebabkan kesakitan. Sekiranya mereka muncul, ini adalah tanda patologi berkembang dengan latar belakang trisomi..

Pemeriksaan diagnostik

Untuk pemeriksaan menyeluruh wanita hamil, prosedur diagnostik ditetapkan untuk mengesan penyakit pada anak. Seorang wanita boleh diberikan peperiksaan sedemikian.

Amniosentesis. Ini adalah nama prosedur pengambilan cecair ketuban. Di dalamnya, anda dapat mengenal pasti sel-sel janin. Sekiranya dalam proses analisis genetik kehadiran 3 kromosom dari 21 pasangan ditentukan, maka ini adalah 99 peratus mengesahkan penyakit ini.
Cordocentesis adalah kajian mengenai darah tali pusat. Jarum dimasukkan ke dalam kapal hanya di bawah kawalan ultrasound. Sekiranya darah mengandungi sel dengan tiga kromosom dalam 21 pasang, maka ini adalah 99% mengesahkan diagnosis sindrom Down.
Biopsi villus. Ujian ini dilakukan sebelum minggu ke-12 kehamilan. Sekiranya sel mereka mempunyai kromosom tambahan, ini bermakna hampir 100 peratus bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Down.

Kesan

Seseorang yang menderita sindrom ini mungkin mengalami patologi berikut:

penyakit berjangkit;
patologi visual;
atresia duodenum;
refluks gastroesophageal;
penampilan kejang epilepsi;
hipotiroidisme;
apnea;
barah darah kongenital.

Sebilangan akibatnya boleh mengancam nyawa. Kecacatan ditentukan dalam kes di mana mereka membatasi kemampuan seseorang untuk bekerja.

Cara mencegah sindrom Down

Doktor tidak dapat sepenuhnya memastikan keturunan terhadap patologi seperti itu..

Pencegahan penyakit, komplikasi dan pemburukannya terdiri daripada mengelakkan faktor risiko berikut:

umur: ibu - berumur lebih dari 35 tahun dan bapa - 45 tahun;
hubungan kekeluargaan antara pasangan suami isteri;
pendedahan radiasi;
makan makanan dengan peningkatan jumlah nitrat;
alkohol dan rokok;
dadah;
pengaruh faktor pengeluaran berbahaya;
patologi virus;
patologi kronik organ pembiakan.

Keadaan yang baik untuk mengekalkan kesihatan pembiakan dan kelahiran bayi yang sihat mengurangkan risiko trisomi yang diharapkan.

pemeriksaan perubatan tepat pada masanya dan berkala;
gaya hidup sihat;
pemakanan yang betul;
pembetulan berat badan;
pemeriksaan pranatal;
merancang konsepsi pada akhir musim panas;
mengambil persediaan vitamin, agen imunomodulasi kira-kira beberapa bulan sebelum pembuahan. Ini adalah pertolongan pertama dalam pencegahan gangguan genetik.

Sindrom Down tidak dianggap sebagai keadaan yang boleh membawa maut atau kesalahan semula jadi. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini dapat hidup lama, dan orang dewasa dapat menolong mereka. Anak-anak dengan penyimpangan jumlah kromosom dapat hidup dalam masyarakat secara setara dengan yang lain..

Emosi yang tulen: serangkaian gambar potret orang yang mempunyai sindrom Down

Terima satu artikel yang paling banyak dibaca melalui surat sekali sehari. Sertailah kami di Facebook dan VKontakte.

“Semasa melakukan perjalanan di Iceland asal saya, saya memutuskan untuk mengambil satu siri gambar di mana model yang sangat luar biasa mengambil bahagian, berusia dari 9 bulan hingga 60 tahun. Selalunya, orang dengan sindrom Down dianggap oleh masyarakat sebagai orang yang kekurangan, dan tidak menimbulkan apa-apa kecuali rasa kasihan dan simpati. Oleh itu, tujuan utama projek fotografi saya adalah untuk membantu orang-orang istimewa seperti itu berhenti malu pada diri sendiri dan melihat dunia di sekeliling mereka dengan cara yang berbeza. Lagipun, mereka begitu langsung dan ikhlas dalam tindakan dan perasaan mereka sehingga dapat menyebabkan bukan hanya penyesalan, tetapi juga minat dan rasa hormat yang tulen... "- kata jurugambar Sigga Ella.

Walaupun sindrom Down sering terdengar seperti kalimat dan, dalam kebanyakan kes, sangat sukar bagi orang-orang seperti itu untuk hidup di dunia di sekitar mereka, mereka masih layak mendapat kebahagiaan manusia yang sebenarnya. Ini adalah projek foto di mana seorang ibu yang penuh kasih berusaha keras untuk tersenyum di wajah anak perempuannya yang istimewa. Dalam hal ini dia dibantu oleh jurugambar Lindsay Morris, yang menangkap ulang tahun ke-25 seorang gadis dengan sindrom Down dalam gaya perkahwinan dengan semua sifat yang sesuai. Berkat usaha dan ketekunan yang tulus, gambar-gambar itu ternyata sangat ajaib sehingga mustahil untuk melihatnya tanpa senyuman dan kehangatan..

Adakah anda menyukai artikel itu? Kemudian sokong kami, tekan:

Nota:

Ikuti kami di Facebook untuk melihat kandungan yang tidak terdapat di laman web:

Menambah komen yang dilarang oleh peraturan blog. Hanya dibenarkan: pengguna berdaftar, moderator, laman blog

Sekiranya anda tidak dibenarkan di laman web ini, anda boleh melakukannya sekarang:

Orang cantik dengan sindrom Down dalam projek Radical Beauty

Banyak orang cenderung menjauhkan diri dari orang-orang dengan Down Syndrome, sebahagiannya kerana mereka menimbulkan rasa takut yang tidak rasional. Ini hanya membuatkan mereka berasa seperti orang buangan. Jangan buat begitu. Orang dengan sindrom Down mudah dikenali kerana penampilannya yang khas, yang juga merupakan alasan untuk mengasingkan diri, kerana banyak yang menganggap mereka jelek. Projek Kecantikan Radikal, yang menghimpunkan jurugambar dan seniman terkenal dari industri fesyen, berdiri untuk melawan stereotaip mengenai kecantikan orang dengan sindrom Down. Bersama dengan pertolongan mereka, mereka membuat gambar indah, konseptual dan kreatif orang-orang dengan sindrom Down yang kelihatan baik seperti foto model dari majalah berkilat. Orang sindrom Down cantik dan Radikal Beauty telah membuktikannya.

Kanak-kanak dengan sindrom Down: sebab dan tanda, tahap pendidikan yang mungkin

Walaupun jumlah kromosom dalam organisma hidup biasanya berkadar langsung dengan tingkat perkembangannya, pada manusia, kromosom tambahan dapat menyebabkan sejumlah masalah. Bayi yang baru lahir dengan 47 kromosom perlu dikelilingi oleh sikap istimewa, kerana risiko mengembangkan patologi di tubuhnya, termasuk mereka yang menderita sindrom Down, sangat mungkin. Namun ini tidak bermaksud bahawa seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini hilang sepenuhnya oleh masyarakat..

Adalah lebih tepat untuk mengatakan bahawa penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini merupakan cabaran serius bagi ibu bapa dan bayinya sendiri, tetapi mereka yang selamat akan mendapat pahala

Diagnostik

Doktor menganggap perlu untuk menentukan kehadiran sindrom Down walaupun pada peringkat kehamilan - ini akan membolehkan si ibu bersiap secara mental untuk fakta bahawa anaknya akan menjadi luar biasa atau bahkan enggan melahirkan. Terdapat sebilangan teknik invasif (penembusan) yang membolehkan anda menghitung jumlah kromosom dalam DNA anak pada peringkat awal kehamilan - untuk ini, mereka mengambil analisis cecair dari tali pusat, melakukan biopsi, sebagai alternatif kaedah tidak invasif dapat digunakan - ultrasound khas (pemeriksaan) atau pengasingan DNA anak. dari darah ibu.

Teknik invasif menunjukkan ketepatan hasil yang tinggi dan wajib bagi wanita dengan kecenderungan untuk penyakit ini, dan juga disyorkan untuk wanita hamil di bawah usia 30 tahun.

Ketepatan kaedah diagnostik bukan invasif dipersoalkan, namun, bagi wanita berusia lebih dari 35 tahun, kaedah lain tidak tersedia, kerana percubaan untuk campur tangan dalam rahim boleh membawa maut pada kehamilan.

Sebab kemunculan kromosom 47

Penyakit ini adalah mutasi gen, bagaimanapun, walaupun fenomena kompleks seperti itu mesti mempunyai sebab tersendiri. Sebab-sebab kelahiran anak istimewa belum dapat dijelaskan dengan tepat - hanya sekumpulan orang yang dikenal pasti lebih kerap dilahirkan oleh anak-anak tersebut. Oleh itu, bahkan kehadiran semua alasan yang dijelaskan bukanlah jaminan, tetapi hanya peningkatan risiko mengandung bayi dengan gangguan, kerana kekhususan mutasi gen belum sepenuhnya dipahami..

Secara amnya, para pakar menunjukkan faktor-faktor seperti yang diduga meningkatkan kemungkinan kelahiran turun:

Akhir konsepsi. Pertama sekali, lebih sukar bagi ibu untuk melahirkan anak yang normal dengan usia - dipercayai bahawa selepas 35 tahun mutasi gen pada seorang wanita yang bersalin menjadi lebih mungkin. Walau bagaimanapun, lelaki juga tidak boleh berehat, hanya "ambang" bagi mereka yang sedikit lebih tinggi - berumur 45 tahun. Secara amnya, para pakar menunjukkan faktor-faktor seperti yang kononnya meningkatkan kemungkinan kelahiran turun

Keturunan. Momen ini lebih membingungkan, kerana keturunan yang ideal bahkan tidak menjamin apa-apa - turun boleh dilahirkan dalam keluarga di mana ibu bapa masih muda dan sihat sepenuhnya, dan tidak ada saudara-mara yang pernah menderita sindrom ini. Lebih-lebih lagi, keadaan yang sangat bertentangan juga mungkin berlaku, apabila dua anak yang lemah dapat memiliki anak yang sihat - tidak ada penularan mutasi langsung; namun, harus diingat bahawa anak lelaki yang sakit biasanya tidak subur sejak kecil, walaupun tidak selalu.

Walaupun begitu, doktor menegaskan bahawa fakta untuk memperbaiki penyakit tersebut dalam keluarga yang sama lebih awal dapat menunjukkan kecenderungan umum untuk mutasi gen. Ini bukan alasan untuk meninggalkan anak-anak, tetapi hanya alasan untuk sekali lagi berunding dengan doktor sebelum hamil..

Sumbang mahram. Pembiakan manusia, yang memerlukan penyertaan wajib dari dua orang, diatur dengan cara ini sehingga anak menerima gen yang berbeza dan disesuaikan dengan sebilangan besar faktor dunia luaran. Semasa hubungan seksual antara saudara terdekat, kumpulan gen yang diperoleh dari kedua ibu bapa sangat serupa, jadi mekanisme mutasi dihidupkan, cuba "mencipta" penyesuaian dengan sejumlah besar rangsangan luaran. Hasilnya dalam kebanyakan kes adalah gangguan serius - khususnya sindrom Down.

Peningkatan aktiviti solar. Dipercayai bahawa penyebab kosmik juga dapat mempengaruhi pembentukan penyakit, yang dapat ditentang hanya dalam satu cara - dengan memeriksa ramalan aktiviti matahari dengan teliti ketika merancang pembuahan. Teori ini memerlukan pengesahan komprehensif berskala besar, namun ia diakui sebagai saintifik. Dia adalah salah satu sebab mengapa Downs disebut "cerah" kanak-kanak.

Ciri pesakit

Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat serupa antara satu sama lain kerana kesamaan kod gen, tetapi mereka masih tidak kelihatan sama, kerana semua orang juga serupa dengan ibu bapa mereka. Pada masa yang sama, beberapa tanda dibezakan daripada ibu bapa pesakit kecil yang mungkin tidak dimiliki orang dewasa, misalnya:

Muka yang sangat rata dan hidung yang sangat rata.
Bahagian mata yang sedikit condong dan lipatan kulit yang kecil berhampiran sudut dalam mata. Dalam kombinasi dengan tanda sebelumnya, muncul penampilan yang samar-samar menyerupai Mongoloid.

Tengkorak kelihatan pendek, okiput miring dan rata. Dalam struktur telinga luaran, pelbagai anomali sering diperhatikan..
Mulut biasanya agak kecil berbanding lidah, jadi anak-anak ini sering menjulurkan lidah mereka, atau, yang biasanya biasa, mereka hampir selalu membuka mulut sedikit..
Otot dicirikan oleh nada yang lemah, dan sendi memperbaiki kedudukan kurang dipercayai.
Mungkin terdapat lipatan melintang di bahagian dalam telapak tangan, seringkali kelainan jari kelingking dalam bentuk kelengkungan tidak wajar diperhatikan.

Sekiranya penampilan yang tidak biasa mempunyai sedikit kesan pada aktiviti vital normal, maka masalah lain adalah patologi dalaman yang selalu menyertai sindrom Down. Tidak dinyatakan berapa tahun kanak-kanak "cerah" hidup, kerana jangka hayat mereka sangat bergantung pada tahap perkembangan komorbiditi tersebut..

Secara umum, jangka hayat turun naik setanding dengan jangka hayat orang sihat dengan patologi serupa yang didiagnosis, iaitu:

Penyakit jantung kongenital (khas untuk penurunan 2/5).
Gangguan rembesan dalaman.
Patologi rangka - kedua-duanya serius (ketiadaan satu pasang tulang rusuk, ubah bentuk dada atau pelvis), dan hanya ketara (perawakan pendek).
Patologi pernafasan disebabkan oleh gangguan struktur nasofaring dan saluran pernafasan atas yang lain.

Fungsi saluran gastrousus yang tidak betul, penapaian terganggu.
Gangguan deria - keupayaan pendengaran berkurang, patologi penglihatan (glaukoma, strabismus, katarak).

Walau bagaimanapun, tidak semua ciri kanak-kanak dengan sindrom Down semestinya buruk. Sebagai contoh, mereka juga dipanggil anak-anak "cerah" kerana cantik, dengan mata yang istimewa bersinar, dan juga untuk keikhlasan senyuman yang luar biasa.

Harus diingat bahawa penampilan seperti itu tidak dapat disebut menipu - keburukannya benar-benar dibezakan oleh kebaikan mereka, yang dapat menjadi contoh yang layak bagi banyak orang yang sihat..

Ciri perkembangan umum

Oleh kerana sindrom Down adalah patologi gen, sains moden masih jauh dari belajar bagaimana membetulkannya. Walaupun begitu, kaedah telah dikembangkan yang dirancang untuk berjaya menentang pelbagai manifestasi penyakit, membawa keadaan anak yang sakit mendekati norma yang sihat..

Oleh kerana diagnosis dapat dibuat walaupun semasa kehamilan, pada masa bayi adalah penting untuk melakukan diagnosis penuh untuk gangguan yang dijelaskan di atas. Dengan pengawasan berterusan pakar dan ubat yang betul, perbezaan dari bayi yang sihat tidak akan begitu jelas.

Perkara penting ialah perkembangan kanak-kanak yang terlambat - baik mental dan fizikal. Ketinggalan anak-anak yang normal pada bulan-bulan sudah terlihat sejak bayi, kerana anak yang jatuh hanya dapat menjaga kepalanya pada usia kira-kira tiga bulan, pada tahun pencapaian terbaiknya adalah kemampuan duduk sendiri, dan hanya pada usia dua tahun dia akan belajar berjalan sendiri.

Walau bagaimanapun, istilah ini ditunjukkan untuk anak-anak yang, walaupun sindrom, dibesarkan dengan cara yang sama seperti anak-anak normal. Sekiranya diagnosis dibuat tepat pada masanya, program yang dibuat khas akan mempercepat prosesnya..

Tugas untuk mencapai tahap perkembangan yang baik pada kanak-kanak dengan sindrom Down nampaknya tidak mustahil, hanya perlu banyak usaha lagi. Sudah tentu, perlu dimulakan dengan latihan yang bertujuan untuk mengembangkan kemahiran motorik halus, kerana ini adalah kemajuan yang tidak hanya untuk otot, tetapi juga untuk otak. Urut juga dianggap cara yang sangat berkesan untuk memperbaiki keadaan fizikal anak yang sakit..

Belajar secara harfiah semuanya lebih sukar daripada bayi lain, jadi ibu bapa harus berusaha lebih keras untuk mengajar anak bercakap.

Untuk menyampaikan ucapan yang jelas dan tepat, para pakar mengesyorkan agar lebih memperhatikan lagu dan puisi.

Sangat mustahak untuk mengatasi halangan psikologi yang mungkin dimiliki oleh seorang kanak-kanak ketika dia menyedari bahawa dia berbeza dengan kanak-kanak lain. Sekiranya terdapat gangguan pertuturan, ia mesti dihapuskan secepat mungkin - ini akan memudahkan komunikasi normal di tadika. Kemahiran mengurus diri asas akan membantu anak tidak bergantung pada bantuan orang lain, yang juga akan menyumbang kepada peningkatan keyakinan diri..

Kekhususan perkembangan fizikal

Kanak-kanak dengan sindrom Down praktikal terputus dari jalan ke sukan besar - mereka mengalami perkembangan fizikal yang buruk, dan secara amnya mereka sedikit berat. Pada masa yang sama, pendidikan jasmani hampir lebih penting bagi mereka daripada kanak-kanak yang sihat, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk menguatkan badan yang lemah.

Secara umum, masalah kesihatan mempunyai manifestasi luaran yang ketara, kerana gejala sindrom yang popular adalah pigmentasi kulit yang sangat lemah, ruam yang banyak, kekeringan dan kekeringan yang berlebihan pada kulit, kecenderungan keretakan pada waktu sejuk.

Mungkin patologi perkembangan yang paling biasa adalah jantung dan sistem peredaran darah secara keseluruhan. Penyakit jantung diperhatikan di hampir separuh daripada semua orang yang menderita sindrom Down, bunyi terdengar dalam irama jantung, dan fungsi injap terganggu adalah fenomena ciri.

Paru-paru biasanya terbentuk dengan betul, penyimpangan agak jarang berlaku dan dangkal. Pada masa yang sama, kerana patologi jantung tetangga, tekanan darah tinggi dicatatkan di paru-paru yang turun. Para saintis juga percaya bahawa penyakit ini memberikan kecenderungan peningkatan pneumonia..

Nada otot yang lemah sangat ketara di bahagian perut - ia menonjol berbanding dada, yang boleh menjadi pilihan biasa bagi orang pertengahan usia dan tua, tetapi bayi kelihatan agak pelik. Selalunya, ciri ini juga dilengkapi dengan hernia umbilik, tetapi anda tidak perlu risau - ia hilang dengan sendirinya dari masa ke masa.

Selebihnya organ dalaman praktikalnya tidak berubah di bawah pengaruh kromosom 47, kecuali bahawa alat kelamin mungkin sedikit berbeza dari pada kanak-kanak lain pada usia dan binaan yang sama; kanak-kanak lelaki biasanya steril.

Kaki dan tangan sedikit tidak teratur dan kelihatan memendek dan melebar. Di tangan, patologi jari kelingking membongkok ke depan jelas kelihatan (jika anda melipat tangan anda di jahitan), di kaki jari kaki ternyata lebih terasing daripada pada kanak-kanak yang sihat. Garis di telapak tangan dilukis dengan jelas, di kaki juga terdapat lipatan kulit yang tidak khas bagi kebanyakan orang.

Oleh kerana pasif tendon, ada kemungkinan kemungkinan kaki rata, jadi anda perlu membiasakan diri dengan sol ortopedik sejak kecil

Kurangnya koordinasi pergerakan adalah tipikal untuk turun - seseorang mendapat gambaran bahawa mereka tidak pandai mengendalikan tubuh mereka, tetapi begitulah caranya. Oleh kerana sistem muskuloskeletal semakin lemah, kemungkinan kecederaan meningkat.

Pelanggaran yang dijelaskan sangat biasa di kalangan kanak-kanak dengan penyakit ini, tetapi tidak semestinya mempunyai watak yang jelas. Titik individu mungkin tidak muncul sama sekali atau tidak dangkal, tidak mengganggu kehidupan.

Pembentukan jiwa

Walaupun banyak orang biasa cenderung menyamai antara sindrom Down dan keterbelakangan mental, para pakar menunjukkan sifat fenomena yang sama sekali berbeza. Untuk masalah, masalahnya terletak pada ketidakmampuan untuk memahami perspektif dan fokus yang luas, tetapi mereka dapat menumpukan usaha yang besar untuk menyelesaikan satu masalah kecil, tetapi sangat sukar..

Walaupun tahap pendidikan mereka biasanya dikritik karena tidak berpikiran dan melepaskan diri, ada kes-kes ketika para saintis terkenal dalam bidang matematik dibesarkan dari anak yang "cerah".

Kanak-kanak dengan penyakit ini kelihatan tidak peduli dengan apa yang berlaku di sekeliling mereka. Pada masa bayi, sudah tiga bulan selepas kelahiran, seorang anak yang sihat mula mengenali ibunya dan bersukacita dengannya, ketakutan oleh yang lain, tetapi yang ke bawah, nampaknya, tidak peduli siapa yang memanggilnya, menyentuhnya atau bahkan menjemputnya. Di masa depan, anak itu tidak menunjukkan minat untuk berkomunikasi - dia mendengar banding, tetapi tidak dapat menumpukan perhatian pada jawapannya, jadi dia biasanya tidak bertindak balas.

Pada masa yang sama, perkembangan intelektual berhenti pada usia sekitar tujuh tahun - kecuali, tentu saja, anda menyumbang kepada perkembangan pesakit kecil itu. Pada ketika ini, dia biasanya sudah bercakap, tetapi tidak tahu banyak perkataan. Pesakit tidak berbeza dalam perhatian khusus, ingatannya kurang berfungsi.

Serangan menangis yang berpanjangan adalah ciri, walaupun pada hakikatnya tidak ada alasan yang jelas untuk ini..

Walaupun tumpuan dan perhatian umumnya lemah, ada perkara yang secara harfiah memikat anak-anak dengan sindrom Down. Ini termasuk, terutama, bola melompat bebas, walaupun anak yang sakit, tidak seperti yang sihat, tidak menunjukkan kegembiraan atau keinginan untuk bermain sendiri. Secara umum, bayi dengan diagnosis ini cenderung memusatkan perhatian mereka pada sesuatu yang tidak memerlukan reaksi dari mereka..

Psikodiagnostik menunjukkan bahawa masalah utama penyakit ini adalah kurangnya pembentukan keperibadian. Sekiranya anak merasa selesa, tingkah lakunya dapat dianggap sebagai keanehan yang sangat besar, yang masih tidak mengganggu komunikasi normal dan bentuk interaksi manusia yang lain..

Peringkat prasekolah

Walaupun ramai ibu bapa takut pada masa ketika anak yang tidak biasa harus dihantar ke tadika, langkah ini perlu, kerana hanya di sini anak-anak akan dapat memperoleh kemahiran interaksi yang diperlukan dalam masyarakat. Sosialisasi dibenarkan di institusi jagaan kanak-kanak prasekolah yang paling biasa, tetapi dengan syarat pendidik mengetahui ciri-ciri bayi dan dapat mendidiknya mengikut program yang sesuai.

Khususnya, permainan aktif diperlukan untuk menguatkan sistem muskuloskeletal, yang juga merangsang komunikasi dan perkembangan aktiviti saraf yang lebih tinggi. Pada masa yang sama, bayi lebih canggung daripada anak-anak yang sihat, dan terdedah kepada kecederaan, yang mesti diambil kira oleh guru. Terapi fizikal juga dapat membantu sebagai alternatif..

Untuk meningkatkan kepekaan pendengaran, permainan muzik dan pelajaran digunakan, yang juga mengembangkan keperibadian dan aktiviti fizikal. Oleh kerana gangguan pertuturan adalah perkara biasa, kehadiran ahli terapi pertuturan berkelayakan di prasekolah adalah wajib.

Asuhan keperibadian yang menyeluruh tidak mungkin dilakukan tanpa psikologi yang tersusun dengan betul. Kanak-kanak dengan sindrom Down digalakkan untuk berinteraksi dengan orang lain secara harfiah - malah mainan di sini sering kali melibatkan diri daripada penggunaan individu..

Pada masa yang sama, walaupun tingkah laku pakar yang betul, tetapi terlalu stereotaip tidak dapat diterima - adalah mungkin untuk mendedahkan keperibadian hanya dengan pendekatan individu untuk setiap anak.

Tahun persekolahan

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin belajar di sekolah biasa - tahap kelayakan pendidikan untuk kanak-kanak seperti ini biasanya menunjukkan kelulusan dari institusi pendidikan jenis ini. Telah diperhatikan bahawa pendidikan awal di tadika sangat membantu kanak-kanak seperti itu untuk membiasakan diri dengan keadaan baru, tetapi di sini sangat penting untuk menunjukkan pemahaman maksimum dari pihak guru dan rakan sekelas..

Pada masa yang sama, bayi cenderung untuk belajar jauh lebih teruk daripada kebanyakan rakannya. Downu tidak duduk diam, dia tidak tahu bagaimana bertindak balas dengan cepat dan menumpukan perhatiannya, dia tidak ingat maklumat dengan baik.

Orang yang membuat program latihan untuk kanak-kanak seperti itu harus menyelesaikan sejumlah kesukaran:

Kemahiran motor kurang berkembang, oleh itu pergerakan yang kompleks, terutama kecil dan tepat harus dihapuskan sepenuhnya atau sekurang-kurangnya dibuat agar tidak mempengaruhi nilai.
Down sering menghadapi masalah tertentu dengan penglihatan dan pendengaran, jadi beberapa maklumat visual dan suara mungkin tidak dapat diakses olehnya, walaupun dengan semua keinginannya. Walaupun begitu, peranan kaedah pengajaran visual yang sangat besar diperhatikan - tidak dapat membayangkan dengan baik dan "menangkap dengan pantas", anak yang "cerah" itu dapat melihat dengan baik apa yang dilihatnya ketika beraksi.

Masalah dengan pertuturan mempunyai implikasi mental yang mendalam, yaitu, anak tidak dapat merumuskan pemikirannya tidak hanya dengan keras, tetapi juga di kepalanya. Dia berfikir untuk berfikir, tetapi, dalam arti tertentu, tidak tahu bahasa ibunya dengan baik, jadi dia tidak dapat dinilai oleh kemampuannya untuk mengungkapkan pemikiran secara lisan dan tulisan. Oleh kerana itu, agak sukar untuk menilai tahap pengetahuannya secara objektif..

Kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami proses pemikiran yang sangat kurang berkembang - agak sukar bagi mereka untuk membuat kesimpulan sendiri. Kanak-kanak seperti itu perlu secara harfiah menunjukkan segala sesuatu di jarinya, kerana dia sendiri hanya dapat menghitung atau menulis semula.
Membuat rantai logik anda sendiri, bahkan yang sederhana, atau pemikiran abstrak terlalu sukar bagi anak-anak seperti itu. Di samping itu, penyelesaian untuk masalah ini sangat berkaitan dengan keadaan tertentu, tetapi mereka tidak lagi dapat membuat persamaan dan membina semula, menyelesaikan masalah yang serupa, tetapi masih tidak seperti itu..

Ingatan sangat terhad, kanak-kanak yang "cerah" memerlukan lebih banyak masa untuk mengingat maklumat secara menyeluruh.
Pelajar istimewa sangat terganggu oleh sebarang fenomena luar biasa, dan malah cepat letih, oleh itu, idealnya, anda perlu membina proses pendidikan sedemikian rupa sehingga tidak ada tugas yang terlalu panjang dan melelahkan.
Persepsi maklumat berpecah belah, fakta individu atau ciri fenomena dianggap tidak berkaitan satu sama lain, yang mengganggu budi bicara corak.

Malah pujian dan muhibah dapat mengganggu pembelajaran normal kanak-kanak dengan sindrom Down! Walaupun mereka sangat patuh dan bersedia menyelesaikan tugas yang diberikan, serta dibezakan oleh tingkah laku yang tidak bertentangan, anak-anak seperti itu sama sekali tidak cenderung untuk kecewa dengan kelalaian mereka sendiri. Ini memberi kesan positif pada mood mereka, tetapi membunuh sepenuhnya insentif, kerana tanpa merasa marah atau takut akan apa-apa, anak itu tidak akan mempunyai tujuan untuk berusaha dan melakukan yang lebih baik..

Walau bagaimanapun, pendekatan yang tepat membuat keajaiban. Pakar menunjukkan bahawa keunikan tingkah laku anak tidak boleh mengganggu guru - anak itu tidak boleh disalahkan kerana bersikap begitu.

Pada masa yang sama, pujian masih dapat memotivasi mana-mana pelajar, dan sikap positif secara umum, di sebalik semua kesalahan, membantu anak itu tidak menutup, dan kemudian bergerak, walaupun perlahan, ke tujuan akhir.

Pemulihan

Oleh kerana masyarakat berhenti menganggap kanak-kanak dengan sindrom Down sebagai orang buangan, orang dapat melihat dengan jelas tindakan tesis yang disebutkan di atas bahawa sikap yang baik dapat membiarkan kanak-kanak seperti itu mencapai tahap tertentu. Sedikit demi sedikit, bahkan selebriti dengan diagnosis seperti itu mulai muncul - mereka tidak mempunyai nama besar, tetapi mereka sangat menonjol dibandingkan dengan banyak orang yang sihat..

Kejayaan kadang-kadang dicatat walaupun dalam bidang aktiviti di mana ia kelihatan mustahil - kelemahan adalah seniman dan juga atlet (tetapi bagaimana dengan kecanggihan pergerakan dan kelemahan umum?), Pelakon dan model (ke mana kurangnya komunikasi?), Peguam dan ahli perniagaan (kononnya tidak dapat belajar dan lihat keseluruhan gambar).

Walaupun tidak ada keperibadian yang sangat terkenal di kalangan Downs, perlu diserlahkan sekurang-kurangnya Pablo Pineda - dia berjaya mendapat pendidikan tinggi dan membintangi filem sensasi "Me Too" (mengenai masalah yang serupa dengannya), dan pada akhirnya memilih aktiviti seorang guru dan tokoh masyarakat.

Anda hanya perlu memperlakukan anak dengan baik, tidak menyembunyikan bahawa dia tidak biasa, tetapi juga tidak menumpukan perhatian ini sebagai masalah. Sokong dan betulkan asuhan pesakit, ajar bagaimana berperilaku dalam masyarakat dan apa yang harus dilakukan secara tertutup - hanya itu yang diperlukan.

Masyarakat secara beransur-ansur mulai mengubah sikapnya terhadap anak-anak tersebut terhadap yang lebih seimbang, sehingga diagnosisnya bukan kalimat, tetapi hanya peningkatan kebutuhan untuk lingkungan yang ramah..

Untuk fakta menarik lain mengenai kanak-kanak dengan sindrom Down, lihat video berikut.

Selangkah lagi

Sila lengkapkan pemeriksaan keselamatan untuk mengakses pixabay.com

Mengapa saya perlu melengkapkan CAPTCHA?

Melengkapkan CAPTCHA membuktikan bahawa anda adalah manusia dan memberi anda akses sementara ke harta web.

Apa yang boleh saya lakukan untuk mengelakkannya pada masa akan datang?

Sekiranya anda menggunakan sambungan peribadi, seperti di rumah, anda boleh menjalankan imbasan anti-virus pada peranti anda untuk memastikannya tidak dijangkiti malware.

Sekiranya anda berada di pejabat atau rangkaian bersama, anda boleh meminta pentadbir rangkaian menjalankan imbasan di seluruh rangkaian untuk mencari peranti yang salah dikonfigurasi atau dijangkiti.

Cara lain untuk mencegah mendapatkan halaman ini di masa hadapan adalah dengan menggunakan Privacy Pass. Anda mungkin perlu memuat turun versi 2.0 sekarang dari Kedai Web Chrome.

Cloudflare Ray ID: 5b56f50278ec05ed • IP Anda: 95.214.9.114 • Prestasi & keselamatan oleh Cloudflare

Emosi yang tulen: serangkaian gambar potret orang yang mempunyai sindrom Down

Terima satu artikel yang paling banyak dibaca melalui surat sekali sehari. Sertailah kami di Facebook dan VKontakte.

Adakah anda menyukai artikel itu? Kemudian sokong kami, tekan:

Nota:

Ikuti kami di Facebook untuk melihat kandungan yang tidak terdapat di laman web:

Menambah komen yang dilarang oleh peraturan blog. Hanya dibenarkan: pengguna berdaftar, ahli blog, moderator

Sekiranya anda tidak dibenarkan di laman web ini, anda boleh melakukannya sekarang:

Sindrom Down (trisomi 21). Sebab, gejala, tanda, diagnosis dan rawatan patologi

Sindrom Down adalah salah satu penyakit genetik kongenital yang paling biasa yang berkaitan dengan adanya kromosom ke-21 pada kanak-kanak. Sindrom ini dicirikan, pertama sekali, oleh kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental, dan juga oleh sejumlah anomali perkembangan intrauterin yang lain. Oleh kerana kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down yang agak tinggi, selama bertahun-tahun penyelidikan, banyak maklumat telah terkumpul mengenai penyakit ini. Seperti patologi kromosom lain, ia tidak mempunyai rawatan khusus. Walaupun begitu, latihan menunjukkan bahawa dalam kebanyakan kes, dengan penjagaan yang sewajarnya, anak-anak dapat tumbuh dan berkembang dengan jayanya..

Sindrom Down berlaku di mana-mana sahaja, di semua negara dan di antara wakil semua bangsa di dunia. Oleh itu, tidak mungkin mengenal pasti pergantungan geografi. Kelazimannya, menurut pelbagai sumber, dari 0.15 hingga 0.1% (rata-rata, 1 kes setiap 800 bayi baru lahir). Terima kasih kepada kaedah diagnostik pranatal moden (diagnostik sebelum kelahiran), kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan patologi ini secara beransur-ansur berkurang. Ini disebabkan oleh fakta bahawa banyak ibu memilih untuk menghentikan kehamilan mereka dengan diagnosis ini..

Fakta menarik

Sindrom Down juga disebut trisomi 21. Nama ini mencerminkan penyebab perkembangan penyakit ini - penggandaan kromosom nombor 21.
Patologi ini tergolong dalam kumpulan Mongoloid yang disebut. Kadang-kadang disebut sebagai penyakit kongenital, di mana anak-anak memiliki mata yang terpotong, ciri khas bangsa Mongoloid. Kebetulan ini pada satu masa menimbulkan salah tanggapan bahawa sindrom Down entah bagaimana berkaitan dengan gen dari kumpulan ini. Sebenarnya, tidak ada kaitan seperti itu..
Pada abad ke-19, dipercayai bahawa penyebab perkembangan sindrom Down adalah kecederaan kepala yang diterima oleh seorang kanak-kanak semasa melahirkan..
Penerangan pertama mengenai kompleks gejala yang merupakan ciri trisomi 21 dibuat oleh doktor Inggeris John Down pada tahun 1866. Untuk menghormatinya, penyakit ini dinamakan. Kemudian (pada tahun 1959), doktor Perancis Jerome Lejeune, yang membuktikan hubungan antara kelainan kromosom dan gejala yang sebelumnya dijelaskan oleh Down, memperkenalkan harta karun yang besar dalam kajian patologi ini..
Sindrom Down telah ditemui sejak zaman dahulu lagi. Penemuan tertua bermula pada abad ke-4 - ke-5 Masihi. Kesimpulan mengenai kehadiran penyakit ini dibuat oleh perubahan ciri pada tulang.
Pesakit dengan sindrom Down diperlakukan secara berbeza pada masa yang berbeza. Pada Zaman Pertengahan, orang-orang seperti itu tidak dianggap sakit dalam pengertian sepenuhnya. Mereka diperlakukan lebih seperti "bahagia" atau gila. Tidak ada maklumat dalam sumber sejarah mengenai diskriminasi pesakit yang ketara.
Pada awal abad ke-20, dengan perkembangan genetik, saintis mengesyaki sifat genetik sindrom tersebut. Inilah sebab pembunuhan bayi dengan tanda-tanda penyakit di Jerman Nazi (sebagai sebahagian daripada pemeliharaan "kemurnian bangsa"). Sebilangan besar negeri AS mengesyorkan mensterilkan orang dengan sindrom Down (kira-kira separuh daripada mereka yang masih hidup hingga dewasa boleh mempunyai anak). Langkah-langkah ini kemudian dihentikan, tetapi beberapa diskriminasi sosial berterusan hingga kini..
Bertentangan dengan kepercayaan popular, sindrom ini tidak selalu disertai oleh oligofrenia mendalam (penurunan perkembangan intelektual). Norma bersyarat, menurut ujian IQ biasa, adalah 70 mata (skor yang lebih rendah dianggap keterbelakangan mental). Pada orang dengan sindrom Down, menurut beberapa kajian, hasilnya dapat mencapai 75 poin atau lebih.
Terdapat orang-orang dengan penyakit ini di dunia yang telah mendapat pendidikan tinggi dan berjaya menyatu dalam masyarakat moden. Antaranya ialah pemuzik, usahawan, pelakon. Tahap kecerdasan yang berkurang dalam penyakit ini tidak mengecualikan kemampuan untuk menjadi kreatif.
Sindrom Down dikhaskan untuk hari ini. Mengikut jumlah kromosom aksesori (21) dan jumlah salinannya (3), hari ini diadakan setiap tahun pada 21 Mac, bermula pada tahun 2006.
Pada Januari 1987, banyak negara melaporkan peningkatan kadar kelahiran pesakit dengan sindrom Down. Lompatan ini dapat dilihat dengan jelas pada grafik yang menunjukkan kelaziman patologi ini. Perlu diperhatikan bahawa setelah sebulan, semua indikator kembali normal. Penjelasan mengenai fenomena ini belum dijumpai..

Punca patologi genetik

Seperti yang dinyatakan di atas, sindrom Down berkembang pada kanak-kanak dengan trisomi 21 kromosom. Kehadiran salinan tambahannya yang menentukan kemunculan semua pelanggaran ciri. Untuk memahami perubahan apa yang berlaku dalam tubuh dengan patologi tertentu, adalah perlu untuk memahami apa itu kromosom dan genom manusia secara keseluruhan..

Semua maklumat genetik organisma hidup disajikan dalam bentuk rantai DNA kompleks. Ia adalah molekul panjang yang terdiri daripada sebatian yang lebih sederhana (nukleotida). Seluruh molekul DNA boleh dibahagikan kepada bahagian kecil yang disebut gen. Setiap gen membawa maklumat mengenai satu sebatian kimia tertentu (protein, enzim atau reseptor dalam badan). Oleh itu, molekul DNA adalah sejenis matriks, mengikut corak yang mana pelbagai bahan diperlukan untuk tubuh dihasilkan. Molekul DNA terdapat di setiap sel hidup. Di sinilah pengeluaran protein berlaku.

Setiap sel manusia mengandungi 23 pasang molekul DNA. Oleh kerana sambungan ini sangat panjang dan tidak dapat masuk ke dalam nukleus sel, ia disimpan sebagai kromosom. Kromosom tidak lebih dari molekul DNA yang padat yang disimpan dalam inti sel. Sebahagian daripada kromosom dapat, "bersantai" untuk membaca maklumat genetik, dan kemudian "mengemas" kembali. Semasa pembahagian sel, molekul DNA digandakan.

Semua kromosom dalam tubuh manusia dibahagikan kepada dua jenis:

Autosom. Autosom adalah pasangan kromosom 1 hingga 22. Mereka membawa sejumlah besar maklumat genetik dan boleh terdiri dari pelbagai ukuran. Dengan sindrom Down, pesakit mempunyai tiga kali ganda autosom pada nombor 21.
Kromosom seks. Kromosom seks ditentukan oleh nombor X dan Y. Mereka menentukan jantina seseorang (XX - gadis, XY - budak lelaki). Secara konvensional, kromosom ini digabungkan menjadi pasangan ke-23, walaupun X dan Y tidak serupa satu sama lain sama ada dari segi ukuran, bentuk, atau sekumpulan gen.

Untuk menentukan set kromosom setiap orang, analisis khas yang disebut karyotyping dapat dilakukan. Oleh itu, anda boleh menetapkan formula kromosom, yang sama pada kebanyakan orang yang sihat. Bagi lelaki, formula kromosom adalah seperti berikut - 46, XY. Di sini, angka 46 bermaksud seseorang mempunyai bilangan kromosom normal, yang mana satu adalah X dan satu adalah Y. Untuk wanita yang sihat, formula normal akan kelihatan seperti 46, XX. Kelainan pada struktur dalaman kromosom (dalam urutan nukleotida) semasa kariotip tidak akan dapat dilihat. Ini hanya untuk mengkaji struktur kromosom secara keseluruhan..

Orang dengan kromosom 21 tambahan akan mempunyai kariotip 47, XX, 21+ (untuk wanita) dan 47, XY, 21+ (untuk lelaki). Digit terakhir dalam kariotip menunjukkan bilangan kromosom aksesori. Kariotip sindrom Down yang lain juga jarang berlaku, yang akan dibincangkan di bawah..

Kromosom 21 adalah akrosentrik (dua kromosom yang membentuk sepasang tidak terhubung dalam bentuk huruf X, tetapi dalam bentuk huruf V). Ia terdiri daripada sekurang-kurangnya 45 juta nukleotida, yang berkisar antara 300 hingga 400 gen. Oleh kerana genom manusia belum dapat diuraikan sepenuhnya, masih belum ada data lengkap mengenai gen ini. Hanya diketahui bahawa kromosom 21 mengandungi kira-kira 1.5% dari semua maklumat genetik manusia dan dengan itu kromosom terkecil. Peranan utama dalam perkembangan penyakit ini disebabkan oleh segmen kecil pada kromosom 21, yang terletak di wilayah 21q22. Sekiranya terdapat salinan tambahan, kanak-kanak itu mengalami kelainan intrauterin yang khas dari sindrom Down..

Bergantung pada sifat mutasi kromosom, jenis penyakit berikut dibezakan:

Trisomi lengkap 21. Trisomi 21 lengkap mengandaikan bahawa kanak-kanak mempunyai kromosom tambahan keseluruhan di setiap sel dalam badan. Oleh itu, jumlah salinannya adalah 3. Kekerapan varian ini adalah 90 - 95%. Bentuk ini adalah yang paling teruk. Pesakit mempunyai lebihan semua gen yang dikodekan dalam molekul DNA ini. Sebagai peraturan, pelanggaran perkembangan intrauterin lebih sering terjadi di dalamnya, dan keterbelakangan mental lebih ketara. Trisomi penuh berlaku jika salah satu ibu bapa menular kepada anak bukan satu, tetapi dua kromosom 21. Kemudian, apabila bergabung dengan kromosom ketiga 21 (dari ibu bapa kedua), trisomi berlaku. Zigot (sel pertama dari mana embrio muncul) sudah mengandungi kekurangan. Bahagian selanjutnya menjelaskan bahawa semua sel anak akan serupa dengannya..
Bentuk mosaik. Dengan bentuk mozek, mekanisme penampilan kecacatan kromosom agak berbeza. Kedua-dua gamet ibu bapa (sel seks) mempunyai bilangan kromosom yang normal. Selepas penyatuan mereka, zigot normal dengan kariotip 46, XX atau 46, XY terbentuk. Semasa pembelahan sel asal ini, DNA tidak diedarkan dengan betul. Sebilangan sel tubuh ternyata mempunyai kariotip normal, dan beberapa - dengan kariotip sindrom Down. Anomali semacam itu agak jarang berlaku (3-5% kes penyakit ini). Prognosis lebih baik dengannya, kerana sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi kecacatan genetik. Bayi masih akan dilahirkan dengan sindrom Down dan kelewatan perkembangan yang dapat dilihat. Walau bagaimanapun, kadar kelangsungan hidup kanak-kanak tersebut jauh lebih tinggi. Mereka jarang mengalami kecacatan teruk organ dalaman yang tidak sesuai dengan kehidupan..
Sindrom Down Keluarga. Sindrom Familial Down adalah kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku (kurang daripada 2% kes). Bersamanya, salah seorang ibu bapa mempunyai sedikit penyimpangan. Bahagian kromosom 21 (iaitu, kawasan kritikal) melekat pada kromosom lain (biasanya 14). Oleh itu, kromosom 14 mengandungi lebih banyak maklumat genetik daripada yang sepatutnya. Dalam kes ini, seseorang biasanya tidak mempunyai perubahan yang dapat dilihat (gejala sindrom Down). Walau bagaimanapun, semua gamet seks yang dihasilkan tubuhnya mengandungi kromosom 21. kawasan tambahan ini. Kemungkinan besar semasa pembentukan zigot, gamet seperti ini akan menyebabkan kemunculan kromosom ke-21 tambahan. Oleh itu, kanak-kanak dengan kecacatan serupa sering dilahirkan dengan sindrom Down. Kerana anomali ini menular ke keturunan, bentuk penyakit ini disebut familial.
Trisomi separa 21. Sekiranya trisomi separa 21, pesakit tidak mempunyai keseluruhan kromosom tambahan, tetapi hanya pecahannya dengan bahagian kritikal. Oleh kerana itu, kanak-kanak mengalami sindrom Down yang lebih ringan (namun, semua gejala utama masih ada). Mekanisme kecacatan tersebut agak serupa dengan bentuk penyakit keluarga, tetapi sindrom ini tidak akan diwarisi. Varian penyakit ini sangat jarang berlaku..

Ini adalah mekanisme utama di sebalik permulaan sindrom Down. Seperti yang anda lihat, dalam kebanyakan kes terdapat anomali tertentu dalam pembentukan gamet seksual pada orang tua. Sejumlah faktor telah dikenalpasti yang dapat menyumbang kepada pembentukan gamet yang rosak. Mereka meningkatkan kemungkinan mempunyai bayi dengan sindrom Down.

Faktor berikut boleh mempengaruhi pembentukan gamet yang tidak normal:

keadaan ekologi;
beberapa ubat;
merokok;
alkoholisme;
sinaran;
beberapa penyakit di kawasan kemaluan.

Dalam proses pelbagai kajian, telah terbukti bahawa ibu bapa yang telah memenuhi faktor-faktor ini mempunyai kebarangkalian yang sedikit lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan kelainan kromosom. Walau bagaimanapun, tidak ada satu mekanisme atau hubungan yang jelas. Kes dengan peningkatan jumlah bayi baru lahir dengan sindrom Down pada tahun 1987, yang disebutkan di atas, masih belum ada penjelasan saintifik. Ini menunjukkan bahawa belum semua faktor yang mempengaruhi penampilan patologi ini telah dikaji..

Walaupun begitu, para saintis masih dapat mengenal pasti satu kriteria, yang penting untuk kemunculan sindrom Down tidak dapat disangkal lagi. Inilah usia di mana ibu memutuskan untuk mengandung anak. Dari semua kelainan kromosom, pergantungan kejadian penyakit pada usia paling baik diperhatikan dalam kes sindrom Down. Trend ini telah disahkan oleh banyak kajian di seluruh dunia. Nampaknya, seiring bertambahnya usia, perubahan tertentu berlaku pada telur. Gamet dengan kromosom 21 tambahan mula terbentuk lebih kerap. Ini menjelaskan peningkatan risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down.

Kebarangkalian untuk mempunyai anak, bergantung pada usia ibu, adalah seperti berikut:

0.064% untuk wanita yang melahirkan antara usia 20-24 tahun;
0.1% - untuk wanita berumur 25-30 tahun;
0.17% - untuk wanita berumur 31 - 35 tahun;
0.47% - untuk wanita berumur 36-40 tahun;
0.78% - untuk wanita berumur 41 - 45 tahun;
hingga 5.25% - pada wanita berusia lebih dari 45 tahun (Down syndrome - pada setiap anak kedua puluh).

Statistik menunjukkan bahawa risikonya semakin meningkat. Itulah sebabnya doktor mengesyorkan agar wanita melahirkan pada usia tidak lebih dari 35 - 40 tahun. Anak yang dilahirkan oleh ibu yang lebih tua harus diberi perhatian khusus oleh doktor. Semasa mengandung, mereka diberi ujian dan peperiksaan tambahan.

Tidak mungkin untuk mewujudkan pergantungan yang serupa pada usia ayah. Oleh itu, usia lelaki nampaknya tidak memberi kesan terhadap kemungkinan mengandung bayi dengan sindrom Down..

Seperti apa bayi baru lahir dengan sindrom Down?

Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down dikenali oleh doktor oleh tanda-tanda luaran sejurus selepas kelahiran. Kenyataannya adalah kerana tingginya prevalensi penyakit ini, gejalanya telah dijelaskan secara terperinci dan dikaji dengan baik. Kombinasi mereka pada bayi yang baru lahir adalah ciri tepat untuk patologi ini. Dengan bentuk mozek sindrom atau translokasi, banyak tanda-tanda mungkin tidak ada. Maka sangat sukar untuk membezakan penyakit dari kelainan kromosom lain tanpa analisis khas..

Pada bayi baru lahir, sindrom Down dapat dikenali dengan manifestasi khas berikut:

struktur tengkorak yang tidak normal;
anomali dalam perkembangan mata;
kecacatan kongenital rongga mulut;
bentuk telinga yang diubah;
lipatan kulit tambahan;
anomali dalam perkembangan sistem muskuloskeletal;
kecacatan dada.

Struktur tengkorak yang tidak normal

Anomali pada perkembangan tengkorak mungkin merupakan tanda yang paling ketara dan ketara dari pelbagai penyakit kromosom. Biasanya, kanak-kanak mempunyai kepala yang lebih besar daripada orang dewasa (menilai berkaitan dengan badan). Oleh kerana itu, sebarang kecacatan tengkorak dapat dilihat dengan jelas semasa kelahiran anak. Dalam sindrom Down, sejumlah perubahan ciri diperhatikan dalam struktur kedua-dua tengkorak dan tengkorak wajah. Mereka inilah yang paling sering mengenali penyakit ini bukan hanya pada bayi baru lahir, tetapi juga pada orang dewasa..

Keabnormalan tengkorak yang menjadi ciri sindrom Down adalah:

Brachycephaly. Istilah ini merujuk kepada peningkatan lebar tengkorak di kawasan parietal. Biasanya, ketidakseimbangan itu jelas. Dengan sedikit perbezaan, anda boleh menggunakan craniometry. Prosedur ini melibatkan mengukur keliling tengkorak dan mengira bahagian panjang hingga lebarnya. Keparahan anomali ini selalunya berbanding terbalik dengan IQ. Semakin lebar dan pendek kepala bayi yang baru lahir, semakin sedikit ruang yang tersisa untuk perkembangan otak. Brachycephaly berlaku pada lebih 80% pesakit. Gejala ini membezakan pesakit dengan sindrom Down daripada kanak-kanak dengan beberapa kelainan kromosom lain (contohnya, dalam sindrom Edwards, tengkorak, sebaliknya, agak memanjang).
Meratakan oksiput. Sebahagiannya, ini adalah pelekapan oksiput yang menjadi penyebab brachycephaly. Protuberans oksipital, yang pada anak normal menonjol ke belakang, rata atau hampir tidak hadir dalam sindrom Down. Kejadian anomali ini lebih kurang 70 - 75%.
Muka rata. Muka rata adalah salah satu tanda luar sindrom Down yang paling biasa dan fasih. Lebih-lebih lagi, pada pesakit seperti itu, semua kawasan lega di muka sama ada berkurang dan menjadi rata (misalnya, hidung dan jambatan hidung), atau bergabung antara satu sama lain, membentuk bentuk rata yang sama.
Hipertelorisme. Istilah dalam perubatan ini bermaksud peningkatan jarak antara organ berpasangan. Dalam kes ini, disebabkan oleh brachycephaly, hipertelorisme okular sangat ketara. Bayi yang baru lahir mempunyai mata yang luas dan jambatan hidung yang melebar.

Keabnormalan perkembangan mata

Anomali dalam perkembangan mata secara umum menyerupai bangsa Mongoloid. Perubahan ini dapat dilihat segera setelah dilahirkan dan berterusan hingga dewasa. Mereka adalah salah satu gejala yang paling biasa (dalam lebih daripada 90% kes, salah satu ciri, yang akan dibincangkan di bawah, boleh didapati). Walaupun dengan sindrom mosaik, apabila tanda-tanda sindrom Down yang lain kurang jelas, sayatan mata Mongoloid biasanya tetap ada.

Tanda-tanda mata sindrom Down yang paling ketara adalah:

Strabismus (juling). Strabismus pada kanak-kanak dengan patologi ini berlaku pada kira-kira 30% kes. Ia disebabkan oleh nada otot yang tidak normal yang mengawal pergerakan bola mata. Di samping itu, mungkin terdapat kekurangan tisu otot atau saraf yang terlibat dalam proses ini. Strabismus pada kanak-kanak dengan sindrom Down boleh menjadi sepihak dan dua hala.
Bahagian mata Mongoloid. Bentuk mata Mongoloid sebenarnya menunjukkan penyempitan fisur palpebral (mata yang lebih sempit). Sudut luarnya biasanya terletak sedikit lebih tinggi daripada yang dalam, sebab itulah mata terletak seolah-olah pada sudut. Di samping itu, soket mata sendiri lebih kecil daripada orang biasa. Pada masa yang sama, alis terletak lebih tinggi, dan lipatan kulit di dahi di atas mata dilicinkan.
Epicanthus. Epicanthus juga merupakan bahagian bahagian "Mongoloid". Ini adalah lipatan kulit di sudut dalaman, yang seperti kelanjutan dari kelopak mata atas. Ini membungkus tepi kelopak mata bawah, memberikan bentuk khas kepada mata. Epicanthus berlaku pada lebih daripada 80% pesakit dengan sindrom Down pada usia berapa pun.
Tempat berus. Titik sikat adalah gejala yang biasa berlaku pada kanak-kanak dengan kelainan kromosom ini. Mereka dijumpai pada setiap anak kelima. Untuk mengesan bintik-bintik tersebut, pemeriksaan oleh pakar oftalmologi sering diperlukan, kerana sangat sukar untuk memerhatikannya dengan mata kasar. Titik sikat terletak di pinggir iris dan jarang melebihi diameter 1 mm. Apabila diperiksa oleh pakar oftalmologi, mereka terletak di rantai emas.

Keabnormalan luaran dalam pengembangan mata biasanya menunjukkan masalah penglihatan yang tidak dapat didiagnosis segera setelah lahir.

Kecacatan kongenital pada rongga mulut

Selain anomali pada perkembangan tengkorak, kanak-kanak dengan sindrom Down sering mengalami anomali dalam perkembangan organ dan tisu di dalam rongga mulut. Secara amnya, kekerapannya sekitar 60%. Selalunya, kecacatan ini menimbulkan kesukaran untuk memberi makan anak, seterusnya menghalang pertumbuhannya..

Manifestasi penyakit yang paling biasa dalam rongga mulut adalah:

Lidah berlekuk. Permukaan lidah berubah kerana lapisan papillary yang menebal. Selalunya ini ditunjukkan dengan peningkatan saiz dan penampilan lipatan atau penyimpangan. Kadang-kadang bahasa seperti itu juga disebut "geografis" kerana kesamaan permukaannya dengan sebutan lega pada peta.
Langit gothic. Langit Gothic adalah sejenis anomali perkembangan di mana langit atas membongkok ke atas, membentuk peti besi yang lebih tinggi. Gejala ini berlaku pada sekitar 50-60% kes. Kerana fornix yang tinggi, lidah tidak memenuhi rongga mulut. Menjadi sukar bagi anak untuk menutup mulutnya. Dengan lelangit Gothic yang jelas, refleks penghisap juga terganggu..
Mulut separuh terbuka. Mulut separuh terbuka adalah gejala yang biasa berlaku pada kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down. Terdapat beberapa sebab mengapa kanak-kanak ini (dan orang dewasa) sering membuka mulut separuh terbuka. Pertama, ini mungkin disebabkan adanya langit Gothic, yang disebutkan di atas. Kedua, kelemahan otot (hipotonia otot) juga boleh merebak ke otot masticatory. Ketiga, hidung rata, yang biasa terjadi pada kanak-kanak dengan keadaan ini, boleh menyebabkan kesukaran bernafas hidung. Sehubungan itu, pesakit sering terpaksa bernafas melalui mulut. Sekiranya pada masa yang sama kanak-kanak mempunyai bibir yang menebal, gejala ini kadang-kadang disebut "mulut ikan".

Anomali seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing agak jarang berlaku pada sindrom Down. Ini adalah ciri khas dari sejumlah kelainan kromosom lain..

Membentuk semula telinga

Bentuk telinga yang berubah berlaku pada sekitar 40% kes. Masalahnya terletak pada keterbelakangan tulang rawan yang membentuk auricle. Tulang rawan ini, ketika janin terbentuk, memperoleh bentuk akhir mereka. Dengan sindrom Down, penundaan pertumbuhan intrauterin sering diperhatikan, itulah sebabnya telinga tidak mempunyai masa untuk berkembang walaupun dengan kehamilan normal. Kecacatan ini berterusan seumur hidup, kecuali jika pembetulan pembedahan dilakukan..

Selalunya, telinga kanak-kanak dengan sindrom Down agak menonjol ke sisi. Aurikel terletak jauh lebih rendah daripada pada orang biasa (di bawah paras mata). Lobus dan beberapa keriting mungkin hilang. Kecacatan ini kebanyakannya bersifat kosmetik, tetapi dalam beberapa kes ia boleh menyebabkan masalah pendengaran yang serius..

Lipatan kulit aksesori

Lipatan kulit tambahan jelas kelihatan sejurus selepas kelahiran bayi. Mereka berlaku pada 60 - 70% kanak-kanak dengan sindrom Down. Kelebihan kulit yang ketara disebabkan oleh kekurangan tulang dan bentuknya yang tidak teratur. Kerana itu, kulit tidak meregang dan membentuk lipatan khas. Mereka juga boleh terdapat pada beberapa gangguan kromosom yang lain..

Selalunya, lipatan tambahan terdapat di tempat berikut:

Kulit berlebihan di leher. Kerana leher pendek dan lebar, bayi yang baru lahir mempunyai lipatan melintang di belakang belakang kepala. Semasa anak membesar, mereka dapat meluruskan sedikit..
Lipatan yang diucapkan pada sendi siku. Pada permukaan lenturan sendi siku, lipatan melintang jelas kelihatan. Tanpa disedari, anda mungkin berfikir bahawa anak itu terlalu gemuk dan lipatannya terbentuk kerana pembengkakan lengan yang sihat..
Lipat monyet. Ini adalah nama ciri lipatan melintang yang melintasi tapak tangan. Ia diperhatikan pada hampir 50% kanak-kanak, tetapi tidak khusus untuk penyakit ini. Juga, gejala ini berlaku pada sindrom Edwards dan beberapa patologi kongenital lain..

Anomali perkembangan sistem muskuloskeletal

Anomali dalam perkembangan tulang dan sendi boleh menjadi sangat pelbagai. Mereka terbentuk kerana pelanggaran pertumbuhan janin intrauterin. Sebilangan tulang dan tisu penghubung sendi (ligamen, tendon) tidak mempunyai masa untuk terbentuk sepenuhnya. Ini membawa kepada perubahan ciri struktur batang..

Anomali perkembangan yang paling biasa dari sistem muskuloskeletal adalah:

Leher pendek. Seperti yang dinyatakan di atas, bayi dengan sindrom Down mempunyai leher yang lebih pendek dan lebih lebar daripada kebanyakan bayi baru lahir. Ini disebabkan oleh perkembangan tulang belakang serviks yang kurang berkembang. Pergerakan kepala mungkin agak terhad. Gejala ini biasanya dapat dilihat sejurus selepas kelahiran, tetapi tidak hilang sehingga dewasa..
Mobiliti abnormal (hipermobiliti) sendi. Hipermobiliti sendi disebabkan oleh keterbelakangan tisu penghubung yang membentuk kapsul sendi. Akibatnya, pesakit dengan sindrom Down kadang-kadang dapat membengkokkan anggota badan mereka pada sudut yang tidak dapat diakses oleh orang biasa (mereka akan menyebabkan pecahnya ligamen atau dislokasi). Mobiliti yang meningkat berlaku terutamanya pada sendi lutut, siku, pergelangan kaki dan pinggul. Gejala ini jarang berlaku pada gangguan kromosom lain..
Anggota badan pendek. Pada kebanyakan kanak-kanak (lebih daripada 70%) kanak-kanak dengan sindrom ini, anggota badan kelihatan pendek berbanding panjang badan. Ini disebabkan oleh kekurangan tisu tulang pada masa pranatal. Tulang terus tumbuh pada kadar yang hampir normal, tetapi di masa depan, anak itu masih akan ketinggalan dalam pertumbuhan daripada rakan sebayanya.
Kecacatan perkembangan jari. Kecacatan pada perkembangan jari boleh sangat berbeza. Selalunya, apa yang disebut klinodactyly jari kelingking di tangan diperhatikan. Dalam kes ini, jari sedikit dipusingkan dan melengkung ke arah jari manis. Kedudukan ini dikekalkan ketika tangan dilonggarkan. Brachymesophalangia adalah ciri khas lain. Dalam kes ini, jari di tangan dipendekkan kerana fakta bahawa phalanx kedua (tengah) kurang berkembang. Syndactyly (penyatuan jari dan jari kaki) kurang biasa berbanding dengan kelainan kromosom yang lain. Secara amnya, kerana jari yang agak pendek, tangan bayi yang baru lahir kelihatan terlalu pendek dan lebar. Pada kaki, tanda khas sindrom Down terlalu besar jurang antara jari I dan II (ibu jari dan jari telunjuk).

Kecacatan dada

Deformasi dada adalah akibat dari kekurangan tisu tulang, yang disebutkan di atas. Khususnya, kita bercakap mengenai ubah bentuk tulang rusuk dan tulang belakang toraks. Perubahan seperti ini agak jarang berlaku pada sindrom Down, tetapi masih lebih biasa daripada penduduk lain..

Jenis kecacatan dada yang paling biasa adalah:

Bentuk seperti kelut. Dada keel adalah sejenis kecacatan dada yang dicirikan oleh lonjakan (ketinggian) sternum di atas permukaan dada. Dari luar, ubah bentuk ini kelihatan seperti "dada ayam".
Berbentuk corong. Dada corong adalah salah satu jenis kecacatan di mana kemurungan berbentuk corong dapat dijumpai di bahagian depan dan di bawah dada, di kawasan solar plexus. Sebagai peraturan, ia dapat dilihat dengan jelas walaupun pada anak yang baru lahir..

Kedua-dua gangguan ini berterusan semasa anak membesar. Mereka sering dikaitkan dengan gangguan struktur sistem pernafasan dan jantung. Dalam hal ini, kelainan pada perkembangan dada, yang dijumpai setelah melahirkan, biasanya menunjukkan prognosis yang buruk bagi anak..

Seperti apa kanak-kanak dengan sindrom Down?

Zaman kanak-kanak

Masalah makan adalah perkara biasa pada bayi. Mereka disebabkan oleh pelbagai keabnormalan rongga mulut dan saluran gastrousus, yang disebutkan di atas. Anak mula berjalan lebih lambat daripada rakan sebayanya (rata-rata, pada 3,5 - 4 tahun). Kesukaran memperoleh kemahiran bertutur juga dapat diperhatikan. Dalam jangka masa ini, sebahagian besar tanda-tanda di mana pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak dinilai lewat 1 hingga 3 tahun. Di samping itu, pada 5 tahun pertama kadar kematian tertinggi diperhatikan pada pesakit tersebut (dengan adanya anomali serius dalam perkembangan organ dalaman, yang, bagaimanapun, dalam kebanyakan kes tidak membawa maut).

Pada peringkat ini, gejala yang dapat dilihat berikut dapat dikesan:

Tinggi dan berat badan rendah. Salah satu sebab utama proses pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu adalah sintesis bawaan yang berkurang dari pelbagai enzim dan protein. Kerana ini, walaupun dengan diet normal dan perawatan yang baik, metabolisme menjadi perlahan. Kanak-kanak itu ketinggalan berbanding rakan sebaya dalam pelbagai petunjuk antropometrik (lilitan kepala, tinggi, berat, lilitan dada).
Anomali dalam perkembangan gigi. Kecacatan pada perkembangan gigi berlaku pada lebih daripada 60% kes. Secara amnya, gigi kanak-kanak mula meletus agak lewat dari biasanya. Struktur, arah pertumbuhan dan kuantiti mereka juga sering tidak normal. Ini boleh menyebabkan gigitan tidak teratur, yang akan menimbulkan masalah pemakanan tambahan..
Episyndrome. Episyndrome berlaku pada 8 - 10% kanak-kanak dengan patologi ini. Ia diserang sawan, yang boleh berlaku dengan frekuensi yang berbeza-beza. Gejala ini biasanya memburukkan prognosis, kerana ini menunjukkan gangguan serius pada tahap sistem saraf pusat..
Hipotensi otot. Hipotensi adalah penurunan nada otot yang berlaku pada lebih daripada 80% kanak-kanak dengan sindrom Down. Kelemahan otot dan daya tahan yang rendah mempengaruhi penampilan dan tingkah laku anak. Kanak-kanak lebih pasif kerana mereka cepat letih. Mereka tidak dapat mengekalkan postur badan yang betul dalam jangka masa yang lama. Pemeriksaan yang lebih terperinci dapat menunjukkan penurunan refleks neuromuskular.

Zaman sekolah rendah dan menengah

Akil baligh

Seperti apa orang dewasa dengan sindrom Down?

Orang dewasa dengan sindrom Down mengekalkan banyak gejala kongenital. Contohnya, kebanyakan orang mempunyai wajah yang rata, leher pendek, dan hidung yang kecil. Semua ciri ini menjadi lebih jelas selama ini. Oleh kerana bentuk dan struktur hidung yang berubah-ubah, serta kelemahan otot, orang-orang seperti itu sering kali mulut mereka terbuka separuh. Rata-rata ketinggian orang dewasa dengan sindrom Down (tanpa mengira jantina) adalah 15 hingga 20 cm lebih pendek daripada orang biasa. Ia dicirikan oleh postur khas - bahu yang diturunkan, punggung yang sedikit bongkok. Di samping itu, seseorang yang menghidap penyakit ini dapat dikenali dengan suara pekak yang rendah, gaya berjalan yang canggung dan pergerakan yang canggung..

Setelah mencapai usia 35 - 40 tahun, pesakit mula memerhatikan beberapa perubahan penampilan. Ini terutama berkaitan dengan penampilan awal kedutan dan tanda-tanda penuaan kulit yang lain. Juga, uban mulai kelihatan lebih awal. Proses penuaan dipercepat pada hampir 100% pesakit dengan patologi ini. Sebilangan besar tidak hidup sehingga berumur 50 - 55 tahun.

Diagnosis patologi genetik

Kaedah untuk mendiagnosis sindrom Down, seperti semua kelainan kromosom lain, dapat dibahagikan kepada dua kumpulan besar. Yang pertama merangkumi kajian yang dilakukan bahkan sebelum kelahiran anak (diagnosis pranatal). Tujuan mereka adalah untuk menentukan patologi pada masa pranatal. Pada masa ini, kerana perkembangan teknologi perubatan yang tinggi, ini sangat mungkin dilakukan. Ramai ibu bapa mengetahui mengenai penyakit ini pada trimester 1 - 2 kehamilan dan berpeluang melakukan pengguguran. Berkat diagnosis pranatal, doktor membuat persiapan lebih awal untuk memberikan bantuan yang diperlukan sebaik sahaja dilahirkan..

Diagnosis pranatal sindrom Down merangkumi ujian berikut:

analisis silsilah;
kariotip ibu bapa;
pemeriksaan ultrasound (ultrasound);
kajian penanda serum;
ujian DNA janin.

Analisis silsilah

Karyotyping ibu bapa

Kariotiping ibu bapa harus diresepkan kepada semua pesakit yang berisiko. Limfosit dari darah vena adalah bahan untuk penyelidikan. Mereka diasingkan dan dirawat dengan bahan khas yang merangsang pembelahan sel (mitosis). Dalam jangka hayat ini, sel kromosom paling kelihatan. Prosesnya memakan masa beberapa hari. Selepas itu, sel-sel dirawat dengan pewarna khas yang menjadikan kromosom lebih kelihatan. Kemudian doktor, menggunakan mikroskop biasa, menganalisis genom pesakit dan menyusun kariotipnya. Penyelidikan yang dilakukan dengan betul dapat mengesan kelainan seperti bilangan kromosom yang salah (trisomi) atau memanjangkan bahu mereka. Semua ini mungkin menunjukkan wujudnya sindrom Down yang turun temurun..

Kontraindikasi untuk kariotip adalah penyakit berjangkit akut dan mengambil ubat tertentu. Beberapa hari sebelum itu juga disarankan untuk tidak merokok dan minum alkohol. Semua faktor ini mempengaruhi pembahagian sel dan boleh memutarbelitkan hasil kajian..

Petunjuk untuk kajian ini mungkin:

usia ibu (di banyak negara, analisis ditetapkan tanpa gagal selepas 35 tahun);
kesukaran mengandung anak pada masa lalu (keguguran, kematian janin intrauterin, dll.);
kehadiran penyakit genetik dalam keluarga salah satu pasangan (berdasarkan hasil analisis silsilah);
tempat dan keadaan hidup pasangan (kawasan dengan latar belakang radioaktif yang meningkat);
keadaan kerja yang tidak baik (pendedahan kepada radiasi elektromagnetik yang kuat, hubungan dengan bahan kimia tertentu);
gangguan panjang dalam kitaran haid pada seorang wanita dan beberapa penyakit hormon;
pertalian dengan suami (sepupu / sepupu kedua, dll.);
penggunaan ubat masa lalu (ia boleh merosakkan bahan genetik dalam telur, yang meningkatkan risiko, walaupun wanita itu telah pulih dari ketagihan selama bertahun-tahun).

Karyotyping perlu, pertama sekali, untuk seorang wanita, kerana dari padanya kromosom ke-21 paling sering disebarkan. Walau bagaimanapun, disarankan untuk meneliti kedua-dua pasangan jika mungkin. Sekiranya terdapat kelainan dalam struktur kromosom yang dikesan, risiko mempunyai anak dengan sindrom Down sangat meningkat. Pada masa yang sama, ketepatan kajian dianggap rendah. Hakikatnya adalah bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down sering dilahirkan oleh ibu bapa tanpa penyimpangan dalam kariotip. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pembahagian bahan genetik yang tidak betul tidak berlaku di semua sel, tetapi hanya semasa pembentukan gamet. Tidak mustahil untuk memeriksa kecacatan pada semua telur dan sperma..

Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrabunyi adalah salah satu yang paling biasa dan tepat dalam diagnosis sindrom Down. Ia mempunyai sejumlah kelebihan yang tidak diragukan daripada kaedah diagnostik lain. Pertama, objek kajian adalah janin itu sendiri, yang pada awalnya mungkin mempunyai sejumlah gejala khas penyakit ini. Kedua, ultrasound benar-benar selamat untuk ibu dan janin masa depan. Ini adalah prosedur yang tidak menyakitkan yang biasanya tidak lebih dari setengah jam. Ketiga, ultrasound adalah kaedah yang tersedia untuk semua pesakit. Perangkat untuk pelaksanaannya ada di semua klinik dan hospital, dan harganya jauh lebih rendah daripada kaedah diagnosis pranatal lain.

Teknik ultrasound berkualiti tinggi membolehkan menggambarkan struktur anatomi janin tertentu hanya dari 10 hingga 11 minggu kehamilan. Sebelum itu, tisu janin belum dibahagikan kepada organ tertentu, atau perbezaannya tidak dapat dilihat dengan jelas. Dalam hal ini, seseorang harus mengutamakan peranti ultrasound berketepatan tinggi moden dengan resolusi tinggi. Semakin baik peralatan di pusat diagnostik, lebih awal dan tepat akan dapat mengesan tanda-tanda pertama penyakit ini..

Pada trimester pertama kehamilan dengan sindrom Down, ultrasound dapat mendedahkan tanda-tanda patologi berikut:

penebalan ruang kolar;
hygroma serviks;
kekurangan tulang hidung;
ketinggian janin ketinggian dan berat badan dari norma sebanyak 8-10%.

Tanda-tanda ini tidak menunjukkan adanya sindrom Down pada anak, tetapi menunjukkan dengan kebarangkalian yang tinggi adanya kelainan kromosom secara umum. Sekiranya mereka dijumpai, anda harus segera berjumpa doktor yang mengawasi kehamilan. Dia mungkin menetapkan ultrasound yang tidak dijadualkan pada peringkat lain atau kaedah penyelidikan yang lebih tepat untuk mengesahkan diagnosis..

Pada trimester kehamilan kedua, adalah mungkin untuk mengenal pasti tanda-tanda penyakit berikut pada ultrasound:

brachycephaly;
peningkatan jumlah ventrikel jantung;
sista di kawasan plexus vaskular;
sista di fossa posterior;
kekurangan tulang tengkorak muka;
kehadiran lipatan tambahan di leher;
bentuk cisterna serebrum yang tidak teratur;
penyumbatan usus (sering di rantau duodenum);
kecacatan jantung dengan keparahan yang berbeza-beza;
tulang tubulus pendek anggota badan;
anomali dalam perkembangan jari;
hidronephrosis buah pinggang.

Pada masa yang sama, tanda-tanda penyakit ini tidak dapat dijumpai pada janin yang sedang berkembang, tetapi pada ibu, pada struktur ketuban. Pertama sekali, tanda-tanda tersebut merangkumi polyhydramnios atau air rendah, kekurangan arteri umbilik, gangguan struktur plasenta. Pelanggaran seperti itu boleh menyebabkan kesukaran untuk memanjangkan kehamilan dan melahirkan anak..

Ketepatan ultrasound dalam mendiagnosis sindrom Down cukup tinggi. Anda harus berhati-hati apabila anda menemui beberapa kecacatan. Menurut statistik, dengan adanya 3 - 4 tanda patologi di atas, kebarangkalian untuk mengesahkan diagnosis adalah 15 - 25%.

Penyelidikan Penanda Serum

Penanda serum adalah bahan tertentu yang biasanya muncul dalam darah wanita pada tahap kehamilan yang berlainan. Telah diperhatikan bahawa kepekatan beberapa penanda meningkat atau menurun dengan ketara pada wanita yang mengandung anak dengan sindrom Down. Setiap tempoh kehamilan dicirikan oleh perubahannya sendiri. Ujian yang sesuai boleh dilakukan di kebanyakan pusat diagnostik pranatal. Mereka diresepkan tanpa gagal jika kelainan dikesan pada imbasan ultrasound. Walau bagaimanapun, harus diingat bahawa kadang-kadang ultrasound tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit (resolusi rendah peranti, kelayakan doktor yang rendah, tidak ada anomali yang dapat dilihat). Maka pengenalpastian penanda serum akan menjadi lebih penting dalam diagnosis pranatal..

Penanda berikut dapat menunjukkan adanya sindrom Down pada janin:

gonadotropin korionik manusia (hCG);
Protein Plasma A;
estriol;
alpha-fetoprotein.

Ujian DNA janin

Dari semua kaedah diagnosis pranatal, yang paling tepat adalah kajian DNA anak yang belum lahir. Analisis prestasi ini serupa dengan kariotaip ibu bapa yang dijelaskan di atas. Sekiranya anda mempunyai kromosom 21 tambahan atau serpihannya, ini mudah dikesan di bawah mikroskop. Dalam kes ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti bukan hanya trisomi lengkap, tetapi juga varian sindrom lain, yang mungkin tidak disertai dengan kelainan perkembangan pada ultrasound atau peningkatan tahap penanda plasma.

Masalah utama untuk melakukan kariotaip janin adalah mendapatkan sampel DNAnya. Untuk melakukan ini, pada masa ini terdapat 4 cara, tiga di antaranya adalah klasik, invasif (mereka adalah prosedur yang agak rumit). Yang paling progresif adalah apa yang disebut ujian DOT, yang termasuk dalam penyelidikan bukan invasif..

Kaedah invasif untuk mendapatkan bahan genetik janin termasuk:

Cordocentesis. Dengan menggunakan jarum nipis khas, tusukan dibuat di dinding perut anterior ibu. Jarum dimasukkan ke dalam saluran tali pusat, dan darah janin diambil.
Amniosentesis. Kaedah ini serupa dengan cordocentesis, tetapi jarum dimasukkan bukan ke dalam saluran tali pusat, tetapi ke dalam kantung janin. Dari sini mereka mengambil sejumlah cecair janin, yang mengandungi sel-sel dari permukaan kulit embrio.
Biopsi korionik. Teknik pelaksanaannya serupa dengan kajian sebelumnya. Dengan bantuan tusukan, vor chorionic (membran janin) diambil, yang juga mengandungi DNA anak yang belum lahir.

Semua kajian ini dilakukan di ruang operasi di bawah anestesia. Jarum dimasukkan di bawah pengawasan mesin ultrasound untuk mengelakkan kerosakan tisu ibu atau janin yang berdekatan. Walaupun terdapat semua langkah pencegahan, terdapat risiko komplikasi tertentu. Yang paling serius adalah pengguguran, yang berlaku pada 1.5-2% kes. Di samping itu, prosedur pengambilan tisu janin hanya dapat dilakukan apabila keadaan ibu mengizinkannya. Untuk beberapa jangkitan atau komplikasi kehamilan, mereka hanya dikontraindikasikan. Dalam hal ini, kaedah penyelidikan invasif ini, bahkan dengan mempertimbangkan ketepatannya yang tinggi, tidak diresepkan kepada semua pesakit. Mereka disyorkan hanya sekiranya terdapat kelainan pada ultrasound atau dalam hasil analisis untuk penanda plasma.

Diagnosis trisomi utama (juga disebut ujian DOT) berbeza dengan kaedah lain. Faktanya adalah bahawa ia menggabungkan ciri ketepatan kaedah penyelidikan invasif, tetapi tanpa kekurangannya. Kaedah ini berdasarkan analisis DNA anak yang belum lahir, tetapi ia diperoleh bukan melalui biopsi, tetapi secara langsung dari darah ibu. Kenyataannya adalah bahawa dengan bantuan teknologi tertentu dapat dijumpai di sana, walaupun dalam jumlah yang sangat kecil..

Untuk ujian DOT, darah diambil dari urat wanita hamil. Analisis harus dilakukan tidak lebih awal dari minggu ke-10 kehamilan, ketika perut kosong. Tidak ada kontraindikasi terhadap penggunaannya. DNA yang dihasilkan dari bayi yang belum lahir digandakan dengan menggunakan teknologi khas. Dalam beberapa hari, doktor berpeluang menilai hubungan antara kromosom tertentu. Dengan trisomi, salah satu kromosom akan berlaku satu setengah kali lebih kerap. Ketepatan kaedah ini sangat tinggi untuk trisomi 21 yang lengkap, tetapi agak rendah untuk mutasi kromosom atau bentuk yang tidak lengkap. Pada masa ini, dipercayai bahawa kaedah penyelidikan ini sangat menjanjikan, tetapi masih belum selesai. Satu-satunya kelemahan adalah kos analisis yang tinggi. Ini ditentukan oleh keperluan untuk asas teknikal yang serius dan pakar yang berkelayakan. Selain itu, kerana kerumitan kajian, kajian ini belum tersedia di semua pusat diagnostik pranatal..

Terlepas dari apakah patologi ditentukan pada masa pranatal, setelah kelahiran anak, doktor menjalankan prosedur diagnostik tambahan. Ini termasuk pengesahan diagnosis dengan mengambil darah dari bayi yang baru lahir untuk kariotip. Di samping itu, timbul persoalan mengenai pengesanan patologi organ dalaman, yang terdapat pada hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Down..

Pengesahan diagnosis setelah pemeriksaan awal bayi baru lahir dilakukan mengikut kriteria berikut:

Muka "diratakan";
kekurangan refleks Moro (biasanya, ketika memukul permukaan di sebelah anak, dia merentangkan tangannya ke sisi dan membuka telapak tangannya selama beberapa saat);
ciri khas mata;
kelemahan otot (hipotonia otot);
kecacatan pada perkembangan tulang pelvis;
peningkatan mobiliti pada sendi anggota badan;
kedudukan ciri jari kelingking;
kekurangan aurikel;
kehadiran lipatan "monyet";
kehadiran lipatan kulit di leher.

Gejala ini paling biasa. Sekiranya terdapat kombinasi 4 - 5 tanda-tanda ini, anda boleh membuat diagnosis dengan yakin tanpa membuat kajian khas. Pediatrik yang berpengalaman memperhatikan penyimpangan ciri pada minit pertama selepas kelahiran. Anda harus menavigasi dengan gabungan manifestasi penyakit yang paling khas, kerana tidak ada yang berlaku pada semua pesakit.

Setelah mengesahkan diagnosis, kaedah berikut untuk memeriksa bayi baru lahir dapat diresepkan:

Ultrasound rongga perut;
kiraan darah lengkap dan ujian darah biokimia;
analisis air kencing am dan analisis air kencing biokimia;
elektrokardiografi (ECG);
echocardiography (echocardiography);
radiografi.

Di samping itu, disarankan agar pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan setelah kelahiran diperiksa oleh pakar berikut:

otorhinolaryngologist (doktor ENT);
optometris;
pakar neuropatologi;
pakar kardiologi;
pakar bedah;
pakar ortopedik.

Semua pakar ini dapat mengesan gangguan yang paling biasa berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Down. Mereka juga menetapkan kaedah penyelidikan lain yang lebih fokus. Tugas utamanya adalah untuk mencegah kematian awal kanak-kanak kerana cacat kongenital yang serius. Diagnosis tepat pada masanya membantu menghilangkan banyak daripadanya secara pembedahan. Ini akan memanjangkan usia kanak-kanak, memelihara penglihatan dan pendengarannya, dan memberinya peluang untuk berkembang lebih jauh..

Prognosis untuk kanak-kanak dengan sindrom Down

Sindrom Down dianggap salah satu kelainan kromosom paling ringan. Dengan itu, kematian bayi lebih rendah daripada penyakit kromosom lain. Ini sebahagiannya disebabkan oleh kecacatan kongenital yang agak ringan. Kini dipercayai bahawa rawatan perubatan yang terampil dan penjagaan yang baik membolehkan kanak-kanak melewati masa kritikal (tahun-tahun pertama kehidupan). Kematian pada masa ini boleh disebabkan oleh penyakit pernafasan yang teruk (radang paru-paru, jangkitan virus), yang mana kanak-kanak cenderung. Secara amnya, jangka hayat normal seseorang dengan sindrom Down hari ini (mengikut ramalan yang paling optimis) dianggarkan 40 - 45 tahun.

Pada masa yang berbeza dalam hidup, seseorang dengan sindrom Down mungkin mengalami masalah kesihatan berikut:

pelanggaran kemahiran motor halus;
imuniti yang lemah;
kecacatan jantung;
masalah penglihatan;
megakolon;
penyumbatan pada tahap berlainan saluran gastrousus (saluran gastrousus);
hidronephrosis;
leukemia;
hipotiroidisme;
episyndrome;
Penyakit Alzheimer;
ketidakstabilan atlantoaxial;
masalah dermatologi.

Gangguan motor halus

Melemahkan imuniti

Kecacatan jantung

Kecacatan jantung dan anomali dalam perkembangan sistem kardiovaskular adalah sejenis momok bagi semua pesakit dengan penyakit kromosom. Sindrom Down tidak terkecuali. Dengan itu, kanak-kanak sering mengalami pelbagai kecacatan yang boleh menimbulkan ancaman kepada kehidupan anak..

Masalah kardiovaskular yang paling biasa adalah:

tetingkap bujur terbuka (kecacatan septum atrium);
kecacatan septum interventrikular;
penutupan saluran botal;
pelanggaran dalam struktur injap jantung;
penyempitan aorta.

Banyak masalah ini dapat diperbaiki dengan pembedahan. Sekiranya tidak ada bahaya langsung bagi kehidupan, operasi itu tidak dapat dilakukan bukan pada tahun pertama kehidupan, tetapi kemudian, ketika anak semakin kuat, dan para doktor akan memahami sepenuhnya masalah dengan organ dan sistem lain.

Masalah penglihatan

Masalah penglihatan sangat biasa berlaku pada orang yang mengalami sindrom Down. Selalunya ia diperhatikan sejak lahir, tetapi boleh terungkap pada usia berapa pun. Pemerhatian secara berkala oleh doktor mata biasanya membolehkan anda mengekalkan ketajaman penglihatan yang normal untuk jangka masa yang panjang. Perkara utama adalah menjalani rundingan pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran untuk mengecualikan sejumlah patologi serius yang mengancam kebutaan (contohnya, glaukoma).

Masalah penglihatan yang paling biasa dalam sindrom Down adalah:

strabismus;
mengaburkan lensa (katarak);
glaukoma (peningkatan tekanan intraokular);
miopia kongenital (rabun).

Rawatan penyakit ini tidak selalu memberi kesan yang diinginkan. Diasumsikan bahawa pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan kongenital terhadap sejumlah patologi oftalmik. Sebagai peraturan, pada usia 40-50 tahun, ada penurunan penglihatan yang signifikan, terlepas dari semua usaha pakar.

Megakolon

Penyumbatan saluran gastrousus

Hidronephrosis

Leukemia

Hipotiroidisme

Episyndrome

Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer, juga disebut sebagai demensia pikun, berlaku pada orang dengan sindrom Down lebih awal daripada pada orang lain (pada usia 40 - 45 tahun berbanding rata-rata 65 tahun). Ini sebahagiannya disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, sebahagiannya - kecacatan kongenital dalam perkembangan beberapa bahagian otak. Dengan latar belakang penyakit Alzheimer, kecacatan mental menjadi lebih ketara. Gangguan ingatan jangka pendek muncul, fungsi kognitif (kognitif) hilang sepenuhnya.

Kemunculan penyakit ini memendekkan kehidupan pesakit. Rata-rata, seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer hidup lebih kurang 7 tahun. Sekiranya terdapat sindrom Down, prognosis dikurangkan menjadi 2 - 3 tahun. Penjagaan sokongan standard dalam kebanyakan kes tidak berfungsi..

Ketidakstabilan Atlantoaxial

Masalah dermatologi

Masalah kulit boleh muncul seawal usia kanak-kanak. Anak mula memberikan reaksi alergi terhadap pelbagai bahan dan ubat. Kemerahan, ruam, dan tanda-tanda kerengsaan lain mungkin muncul pada kulit. Ini sebahagiannya disebabkan oleh kecacatan sistem kekebalan tubuh, yang disebutkan di atas..

Semasa remaja, pesakit dengan sindrom Down mempunyai kejadian jerawat yang lebih tinggi. Di sini, pubertas dan perubahan hormon memainkan peranan. Semua masalah ini tidak kritikal, kerana tidak boleh menimbulkan ancaman serius terhadap kehidupan atau mempengaruhi jangka masa..

Sebagai tambahan kepada semua masalah di atas, semua pesakit dengan sindrom Down mempunyai satu gejala yang tidak berubah - tahap perkembangan intelektual yang berkurang. Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa dalam hal ini prognosis lebih baik daripada pada banyak penyakit kromosom lain. Ramai pesakit, dengan penjagaan dan perhatian yang baik, mampu belajar dalam kurikulum sekolah ringan. Pada masa akan datang, sebilangan daripada mereka bahkan mendapat pekerjaan sederhana dan dapat memulakan keluarga. Pada masa ini, orang-orang dengan sindrom Down berpeluang untuk berjaya bergabung dalam masyarakat. Sudah tentu, kebanyakan masih memerlukan penjagaan dan sokongan sepanjang hayat mereka. Sejumlah ubat sedang disiasat yang dapat meningkatkan kognisi pada orang dengan sindrom Down. Peranan nootropik dalam penjagaan sokongan sedang dibincangkan secara aktif.

Kebanyakan psikiatri kanak-kanak memberikan prognosis yang baik untuk kanak-kanak dengan patologi ini. Mereka menyedari bahawa kanak-kanak itu paling sering mengalami kesukaran dalam mengira operasi dan tidak mempunyai pemikiran abstrak. Juga, perhatian dapat diturunkan, memori lemah dan fungsi kognitif terganggu. Pengulangan bahan secara berkala, bagaimanapun, membantu perkembangan anak. Di samping itu, dalam masyarakat, orang seperti itu sangat tidak berbahaya pada usia berapa pun. Mereka dicirikan oleh keikhlasan, kesederhanaan, kekurangan pencerobohan, rasa ingin tahu. Ramai pakar memperhatikan kemampuan meniru yang baik.

Untuk memastikan perkembangan mental dan fizikal normal kanak-kanak dengan sindrom Down, pertolongan pakar berikut mungkin diperlukan:

psikiatri kanak-kanak;
ahli fisioterapi;
ahli psikologi;
ahli terapi pertuturan;
guru-defectologist;
guru pekak (untuk masalah pendengaran).

Sudah tentu, pemantauan berterusan terhadap keadaan kesihatan oleh pakar khas juga diperlukan. Semua ini boleh didapati melalui pelbagai program sosial dan institusi pendidikan khas. Oleh itu, pengesanan sindrom Down semasa kehamilan belum menjadi alasan yang jelas untuk pengguguran. Seorang kanak-kanak dengan penyakit ini berpeluang menjalani kehidupan yang cukup panjang dan hampir penuh..

Punca dan tanda-tanda sindrom Down

Apa maksud sindrom Down?

Sebab-sebabnya

Perbezaan antara kanak-kanak dengan sindrom Down

Tanda-tanda semasa kehamilan

Gejala pada bayi baru lahir

Tanda-tanda sindrom Down pada orang dewasa

Pemeriksaan diagnostik

Kesan

Cara mencegah sindrom Down

Emosi yang tulen: serangkaian gambar potret orang yang mempunyai sindrom Down

Nota:

Orang cantik dengan sindrom Down dalam projek Radical Beauty

Kanak-kanak dengan sindrom Down: sebab dan tanda, tahap pendidikan yang mungkin

Diagnostik

Sebab kemunculan kromosom 47

Ciri pesakit

Ciri perkembangan umum

Kekhususan perkembangan fizikal

Pembentukan jiwa

Peringkat prasekolah

Tahun persekolahan

Pemulihan

Selangkah lagi

Sila lengkapkan pemeriksaan keselamatan untuk mengakses pixabay.com

Mengapa saya perlu melengkapkan CAPTCHA?

Apa yang boleh saya lakukan untuk mengelakkannya pada masa akan datang?

Emosi yang tulen: serangkaian gambar potret orang yang mempunyai sindrom Down

Nota:

Sindrom Down (trisomi 21). Sebab, gejala, tanda, diagnosis dan rawatan patologi

Punca patologi genetik

Seperti apa bayi baru lahir dengan sindrom Down?

Struktur tengkorak yang tidak normal

Keabnormalan perkembangan mata

Kecacatan kongenital pada rongga mulut

Membentuk semula telinga

Lipatan kulit aksesori

Anomali perkembangan sistem muskuloskeletal

Kecacatan dada

Seperti apa kanak-kanak dengan sindrom Down?

Zaman kanak-kanak

Zaman sekolah rendah dan menengah

Akil baligh

Seperti apa orang dewasa dengan sindrom Down?

Diagnosis patologi genetik

Analisis silsilah

Karyotyping ibu bapa

Ultrasonografi

Penyelidikan Penanda Serum

Ujian DNA janin

Prognosis untuk kanak-kanak dengan sindrom Down

Gangguan motor halus

Melemahkan imuniti

Kecacatan jantung

Masalah penglihatan

Megakolon

Penyumbatan saluran gastrousus

Hidronephrosis

Leukemia

Hipotiroidisme

Episyndrome

Penyakit Alzheimer

Ketidakstabilan Atlantoaxial

Masalah dermatologi

Artikel Mengenai Sclerosis