Penyakit Wilson-Konovalov: penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan yang berkesan

Trauma

Laman web ini memberikan maklumat latar belakang untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit mesti dilakukan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan!

Pengenalan

Kelaziman

Anatomi hati

Hati adalah organ dalaman manusia yang terbesar. Berat hati adalah 1.2 - 1.5 kilogram (ini kira-kira 2% daripada berat badan). Hati terletak di bawah diafragma di perut kanan atas. Kebiasaannya, bahagian bawah hati kira-kira berada pada tahap tulang rusuk terakhir (kanan).

Hati terbahagi kepada 4 lobus: kiri, kanan, persegi dan ekor. Organ ditutup dengan kapsul yang mengandungi pemeliharaan yang banyak.

Hati terdiri dari sel (hepatosit). Dia mempunyai bekalan darah yang tidak biasa. Biasanya arteri memasuki organ itu sendiri (selain hati), yang membekalkan tisu kaya oksigen dengan darah, dan urat keluar, yang membawa darah keluar dari organ.

Sebagai tambahan kepada arteri, vena portal memasuki hati, dan vena hepatik keluar. Darah di vena portal berasal dari usus dan organ lain. Darah ini penuh dengan bahan toksik. Ia masuk ke hati, di mana semua bahan toksik dinetralkan..

Sistem hempedu hati. Hempedu yang terbentuk di hati dikumpulkan melalui saluran empedu ke saluran yang lebih besar, yang kemudian membentuk saluran empedu biasa. Kemudian hempedu memasuki pundi hempedu.

Fungsi hati

Fungsi Depot
Pengumpulan (pemendapan) glikogen, vitamin larut lemak (A, D, E, K) berlaku di hati.
Glikogen disimpan di hati oleh insulin. Sekiranya perlu (menurunkan kadar glukosa dalam darah) glikogen meninggalkan hati dan diubah menjadi glukosa di bawah tindakan glukagon. Oleh itu, pemeliharaan gula darah pada tahap yang sama berlaku..

Penyertaan dalam semua jenis metabolisme (terutamanya lipid dan protein).

Fungsi detoksifikasi
Hati adalah organ utama yang meneutralkan banyak bahan toksik. Proses detoksifikasi dilakukan dengan menggunakan transformasi kimia bahan toksik menjadi sebatian tidak beracun.
Toksin berasal dari endogen dan eksogen. Toksin eksogen adalah pelbagai ubat dan produk toksik yang dihasilkan di dalam usus oleh bakteria. Di dalam usus, bahan toksik seperti indole, skatole, dan yang paling penting, amonia terbentuk..
Amonia meneutralkan hati ke urea, dan kemudian urea diekskresikan oleh buah pinggang bersama dengan air kencing. Hati juga menyahtoksin banyak hormon (glukokortikoid, aldosteron, insulin, estrogen dan banyak hormon lain) untuk mengekalkan keseimbangan hormon yang diperlukan. Hati menyahtoksin toksin melalui pengoksidaan, asetilasi.

Sintesis protein darah
Hati mensintesis fibrinogen, prothrombin, albumin.
Fibrinogen adalah protein plasma darah yang terlibat dalam pembekuan darah (faktor pembekuan 1).
Prothrombin - protein yang terlibat dalam pembekuan darah (faktor pembekuan nombor 2).
Albumin - protein yang terlibat dalam pengangkutan banyak bahan. Sebagai contoh, satu molekul albumin secara serentak dapat membawa 25-50 molekul bilirubin.

Fungsi urusetia
Hati mengeluarkan hempedu, yang penting untuk pencernaan. Bile mengaktifkan banyak enzim pankreas (trypsin, lipase). Juga, hempedu terlibat dalam pemecahan lipid (lemak).

Peranan tembaga dalam badan

Sejak zaman kuno, orang telah menggunakan sifat penyembuhan tembaga. Cleopatra, misalnya, memakai gelang tembaga untuk menjaga kulitnya awet muda, dan perang kuno sering menggunakan tembaga sebagai bahan untuk baju besi. Dipercayai bahawa para prajurit yang memakai baju besi seperti itu tidak akan merasa letih lebih lama, dan luka mereka tidak sembuh dan sembuh lebih cepat..

  • Tembaga terlibat dalam sintesis banyak protein (protein) dan enzim, serta dalam pertumbuhan dan perkembangan tubuh.
  • Tembaga terlibat dalam penukaran zat besi menjadi hemoglobin. Juga, tembaga adalah sebahagian daripada enzim yang mensintesis eritrosit dan leukosit.
  • Terima kasih kepada tembaga, saluran darah mengekalkan keanjalannya.
  • Dengan bantuan tembaga, sistem pengangkutan berjaya mengangkut besi dari hati ke lokasi yang diinginkan. Pengangkutan ini tidak mungkin dilakukan tanpa tembaga..
  • Tembaga terlibat dalam sintesis kolagen (protein yang memberikan kekuatan dan keanjalan pada tisu), yang terlibat dalam pembuatan kerangka tulang rangka.
  • Menggabungkan dengan asid askorbik, tembaga terlibat dalam menjaga sistem kekebalan tubuh dalam keadaan aktif.
  • Tembaga juga penting untuk fungsi normal enzim superoxide dismutase (antioksidan kuat). Dengan bantuan enzim ini, penuaan awal kulit dapat dicegah. Saya juga ingin memperhatikan bahawa enzim ini termasuk dalam kosmetik terhadap penuaan kulit..
  • Tembaga merangsang aktiviti hormon hipofisis. Dengan adanya tembaga, aktiviti insulin dalam darah (hormon yang menurunkan gula darah) meningkat.
  • Tembaga juga penting untuk sistem pencernaan. Para saintis mendapati bahawa ia melindungi sistem pencernaan dari kerosakan dan keradangan. Beberapa saintis percaya bahawa tembaga bahkan dapat menyembuhkan ulser perut kecil..

Sebab-sebab perkembangan penyakit Wilson-Konovalov

Penyakit Wilson adalah gangguan yang diwarisi yang ditularkan secara autosomal resesif (kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal).

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengangkut tembaga (ceruloplasmin). Gen ini dipanggil AT-P7B, dan ia terletak di lengan panjang kromosom 13.

Para saintis telah mengira kira-kira 80 kemungkinan varian mutasi gen ini. Mutasi yang paling berbahaya adalah yang menyebabkan kehancurannya sepenuhnya. Secara semula jadi, mutasi seperti itu membawa kepada penyakit yang sangat teruk..

Apa yang berlaku di dalam badan kerana pelanggaran metabolisme tembaga?
Kecacatan metabolik pada penyakit Wilson adalah ketidakupayaan untuk mengekalkan keseimbangan tembaga dalam badan.

Sekiranya berlebihan, tembaga terkumpul di hati. Pada masa yang sama, proses perkumuhan unsur surih dengan hempedu disekat, yang selanjutnya meningkatkan jumlahnya.
Secara beransur-ansur, berlebihan tembaga menyebabkan keracunan kronik. Tembaga terkumpul di organ dan sistem lain (sistem saraf).

Bentuk dan gejala penyakit Wilson-Konovalov

Penyakit Wilson hepatik

Ia berlaku paling kerap: 50-80% kes. Ia berkembang sebagai hepatitis kronik atau sirosis hati. Gejala khas penyakit ini:

Jaundis
Jaundice adalah pewarnaan icterik pada kulit dan membran mukus. Penyakit kuning muncul kerana peningkatan jumlah pelbagai pecahan bilirubin dalam darah. Sebagai peraturan, "menguning" bermula dengan membran mukus (sklera mata, membran mukus di bawah lidah, lelangit lembut). Secara beransur-ansur, kekuningan merebak ke kulit. Pertama sekali, kulit wajah menjadi kuning. Secara beransur-ansur, kulit anggota badan atas dan kemudian bahagian bawah mula berubah warna. Bahagian perut adalah yang terakhir untuk berubah warna. Sekiranya seluruh kulit pesakit berubah menjadi kuning, maka mereka bercakap mengenai penyakit kuning yang teruk. Penyakit kuning yang teruk selalu disertai dengan mabuk badan yang teruk.

Terdapat tiga jenis penyakit kuning: hepatik, mekanikal, hemolitik.

Penyakit kuning obstruktif muncul apabila saluran empedu ekskresi tersumbat. Warna kulit menjadi kuning kehijauan. Kulit gatal juga merupakan gejala khas. Jaundis sangat teruk.

Jaundis hemolitik berlaku dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah (sel darah merah). Pada masa yang sama, warna kulit menjadi lemon pucat. Biasanya penyakit kuning jenis ini tidak sengit. Tidak gatal.

Penyakit kuning hepatik
Bentuk penyakit kuning ini menampakkan diri dalam penyakit Wilson. Penyakit kuning hepatik dicirikan oleh kerosakan pada sel hati yang menghasilkan hempedu, yang menyebabkan pelepasan bilirubin ke dalam darah. Warna kulit dalam bentuk penyakit kuning ini menjadi kuning-oren. Keamatan penyakit kuning hepatik adalah sederhana. Gatal jarang berlaku. Tanda ciri penyakit kuning hepatik adalah air kencing gelap (cognac) dan najis putih (tidak berwarna).

Dengan penyakit kuning hepatik, bilirubin terikat naik dalam darah. Bilirubin ini mudah dikeluarkan dalam air kencing. Itulah sebabnya air kencing mengambil warna cognac..

Seperti yang dijelaskan di atas, sel hati hancur, yang menyebabkan penurunan pengeluaran hempedu. Metabolit asid hempedu yang mewarnai tinja dengan warna normal. Oleh kerana hempedu tidak dihasilkan, maka najis tidak berwarna.

Ascites
Ascites adalah pengumpulan cecair di rongga perut. Gejala ini muncul dalam kes ini dengan kerosakan hati yang ketara. Cecair yang serupa dengan komposisi plasma darah, terkumpul di rongga perut, menekan semua organ yang berada di sana.

Pada pesakit dengan asites yang teruk, perut membesar. Lebih-lebih lagi, apabila kedudukan badan berubah, perut yang membesar juga mengubah kedudukannya. Cecair digerakkan oleh graviti bumi. Cecair itu sentiasa bergerak ke tempat yang paling dekat dengan permukaan bumi. Oleh itu, pesakit dengan asites dapat dibezakan dengan mudah daripada pesakit dengan kegemukan yang teruk (dengan kegemukan, perut tidak berubah kedudukannya).

Edema
Edema paling kerap muncul di kaki. Dengan kerosakan buah pinggang, pembengkakan berlaku di bawah mata.

Berdarah
Pendarahan berlaku kerana gangguan pendarahan. Hati menghasilkan pelbagai faktor pembekuan. Dengan penyakit Wilson, sel hati hancur, sehingga hati tidak dapat menghasilkan faktor pembekuan.

Amenorea
Amenorea adalah ketiadaan kitaran haid pada wanita. Hati juga melumpuhkan pelbagai hormon. Hati biasanya melumpuhkan estrogen berlebihan. Dalam kes ini, hati tidak melakukan fungsi ini, sehingga menyebabkan amenorea..

Bentuk neurologi penyakit Wilson

Gejala ciri penyakit ini adalah:
1. Gegaran tangan, kepala. Gegaran adalah pergerakan pantas tangan atau kepala yang tidak disengajakan. Gegaran dicirikan oleh irama, jumlah pergerakan (julat) kecil.
Gegaran boleh berterusan atau sekejap (misalnya, tidak ada gegaran semasa tidur).

2. Menyeringai - pergerakan otot muka yang berlebihan dan cepat berubah yang berlaku secara tidak sengaja.

3. Gangguan tulisan tangan. Tulisan tangan menjadi tidak rata, tidak dapat dibaca. Semasa menulis teks apa pun, terdapat huruf dengan ukuran dan lokasi yang tidak sama dalam kata (beberapa huruf lebih kecil - yang lain lebih besar, ada yang lebih tinggi - yang lain lebih rendah).

4. Dysarthria - gangguan pertuturan di mana terdapat pelanggaran sebutan bunyi, kata-kata. Ucapan itu menjadi tidak dapat difahami, "dia bercakap seperti bubur di mulutnya." Gangguan ini berlaku kerana pelanggaran pemeliharaan organ yang terlibat dalam penciptaan pertuturan (lelangit lembut, lidah, bibir).

5. Gejala kemudiannya adalah kontraksi lenturan dan kekakuan otot..
Kontraktur - sekatan pasif dan pergerakan pada pelbagai sendi. Dalam kes ini, pergerakan ekstensor pada sendi lengan dan kaki adalah terhad..
Kekakuan otot - peningkatan nada otot. Oleh kerana peningkatan nada pelbagai kumpulan otot, terdapat peningkatan daya tahan semasa pelaksanaan pergerakan (lebih sukar untuk membuat gerakan ini atau itu).

6. Pelanggaran jiwa berlaku dalam 20% kes. Antara gangguannya ialah psikosis, kemurungan.
Psikosis - gangguan mental yang menampakkan diri dalam tingkah laku yang sangat tidak wajar, dengan adanya fenomena seperti halusinasi dan khayalan.
Depresi adalah gangguan di mana terdapat penurunan mood yang ketara dan stabil, kehilangan kemampuan untuk menikmati, kehilangan minat dalam hidup, keterbelakangan motor.

Ciri simptom kedua bentuk penyakit Wilson adalah cincin Kaiser-Fleischer. Ia berlaku dalam 50-62% kes.

Cincin Kaiser-Fleischer adalah cincin coklat yang terletak di pinggir luar kornea mata. Ia muncul kerana pengumpulan tembaga di kornea.
Menariknya, cincin yang jelas dapat dilihat dengan mata kasar. Sekiranya intensiti cincin rendah, peralatan khas diperlukan untuk menentukannya..

Gejala penyakit Wilson yang jarang berlaku

1. Perubahan pada buah pinggang berlaku dalam 10% kes. Ia berlaku kerana penumpukan tembaga di sel ginjal. Pengumpulan tembaga yang berlebihan membawa kepada pemusnahan sel ginjal, mengakibatkan gejala berikut:

  • Hematuria adalah kehadiran unsur darah (eritrosit) dalam air kencing. Biasanya, tidak ada darah dalam air kencing.
  • Glikosuria adalah kehadiran glukosa dalam air kencing. Biasanya, tidak ada glukosa dalam air kencing..

2. Hemolisis intravaskular - pemusnahan eritrosit di rongga vaskular. Berlaku dalam 10-15% kes. Hemolisis akhirnya menyebabkan anemia (penurunan bilangan sel darah merah dan hemoglobin dalam darah).

3. Kerosakan sistem rangka - berlaku pada 20% kes. Salah satu manifestasi utama adalah osteoporosis.
Osteoporosis adalah penyakit di mana ketumpatannya menurun dan struktur tulang terganggu. Osteoporosis meningkatkan kerapuhan tulang, yang seterusnya menyebabkan kerapuhan patah tulang.

Kursus penyakit Wilson

Penyakit Wilson boleh dibahagikan kepada 2 peringkat.

Tahap laten adalah tahap penyakit di mana tidak ada gejala, tetapi perubahan (pengumpulan tembaga) terdapat pada tahap hati. Tempoh peringkat ini adalah rata-rata 5 hingga 7 tahun.

Sekiranya tidak ada rawatan yang ditentukan, penyakit ini secara beransur-ansur memasuki tahap manifestasi klinikal (gejala).

Sekiranya, selepas bermulanya gejala, rawatan yang betul tidak ditetapkan, komplikasi mungkin berlaku.

Diagnosis penyakit Wilson

Perbualan dengan doktor
Doktor akan bertanya mengenai aduan anda. Terutama secara mendalam bertanya adakah ayah, ibu, atau saudara-mara yang lain mempunyai penyakit yang serupa.

Pemeriksaan
Sebagai peraturan, pemeriksaan untuk penyakit Wilson bermula dengan mata. Doktor mencari cincin Kaiser - Fleischer.

Rasa (palpation) hati
Pada palpasi, hati membesar, konsistensi biasanya sedikit dipadatkan.

Ujian makmal

Analisis darah umum
Dalam kes ini, jumlah darah yang lengkap tidak mengesahkan kehadiran penyakit ini. Oleh itu, ia dilakukan hanya untuk mengecualikan komplikasi (anemia akibat hemolisis).

Kimia darah
ALAT dan ASAT meningkat.

Dosis ceruloplasmin (protein pengangkutan tembaga). Dalam penyakit Wilson, ia jatuh di bawah 20 mg / desiliter. Kekhususan (kekhususan untuk penyakit tertentu) ujian ini adalah 90%.

Penentuan jumlah tembaga dalam darah. Peningkatan jumlah tembaga - melebihi 1500 mg seliter.

Urinalisis untuk tembaga
Tembaga (cupruuria) terdapat dalam air kencing dari 100 hingga 1000 mikrogram sehari.

Biopsi hati
Biopsi adalah pembuangan sekeping tisu atau organ untuk diperiksa. Biopsi hati dilakukan dengan menggunakan jarum halus khas. Sekeping tisu diambil dengan jarum, kemudian diperiksa di bawah mikroskop atau pelbagai ujian makmal dilakukan.

Dalam kes ini, hati diperiksa untuk kandungan tembaga. Hati biasanya mengandung 50-100 mikrogram tembaga per gram tisu kering..

Dalam penyakit Wilson, jumlah tembaga melebihi 250 mikrogram per gram tisu hati kering.

Tembaga yang ditandai
Terdapat kaedah menggunakan tembaga berlabel. Unsur jejak diperkenalkan ke dalam badan, dan kemudian pengumpulan dan pergerakannya (pengangkutan) dipantau.

Penyelidikan genetik
Kaedah ini melibatkan penggunaan penanda DNA yang membantu menetapkan diagnosis dengan ketepatan yang tinggi. Kelemahan kaedah ini adalah kosnya yang tinggi, serta perubahan mutasi yang besar pada gen penyakit Wilson..

Komplikasi penyakit Wilson

Bentuk hepatitis lengkap
Bentuk ini sangat berbeza dengan hepatitis yang teruk. Dalam bentuk fulminan, nekrosis besar (pemusnahan) sel hati berlaku. Biasanya sel hati tumbuh semula (pulih) dengan baik walaupun pada hepatitis yang teruk. Dalam bentuk fulminan, tidak ada pertumbuhan semula. Gejala ciri hepatitis ini adalah "lebur hati" (hati menyusut dengan cepat).
Komplikasi ini sangat serius, kerana sering menyebabkan kematian..

Sirosis hati
Sirosis adalah penggantian tisu normal (ciri organ tertentu) dengan tisu penghubung (berserat). Sirosis hati menyebabkan gangguan fungsinya secara beransur-ansur. Fungsi detoksifikasi dan sintesis protein yang diperlukan terjejas teruk..

Hemolisis
Hemolisis - peningkatan pemusnahan sel darah merah (eritrosit). Mengarah kepada anemia (penurunan jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam darah). Anemia seterusnya menyebabkan hipoksia (bekalan oksigen yang tidak mencukupi) organ dan tisu. Hipoksia membawa kepada gangguan metabolik, dan kemudian disfungsi organ.

Batu karang
Komplikasi ini berlaku kerana ketidakseimbangan garam di dalam badan, dan disebabkan oleh pengumpulan tembaga di buah pinggang. Batu mengganggu fungsi ginjal yang normal (mengganggu penapisan dan membuat air kencing lebih sukar).

Rawatan berkesan untuk penyakit Wilson

Diet

Cadangan diet:

  • protein yang mudah dicerna mesti ada dalam makanan;
  • jumlah lemak dalam diet harus dikurangkan;
  • jumlah karbohidrat dalam diet tidak boleh melebihi norma fisiologi;
  • pemprosesan masakan mestilah lembut (makanan rebus, makanan kukus, makanan bakar);
  • makanan mesti dicincang;
  • diet harus merangkumi makanan yang mengandungi serat makanan.

Keadaan utama diet untuk penyakit Wilson adalah pengecualian makanan yang mengandungi tembaga dari makanan..

Produk yang mengandungi tembaga:

  • daging kambing;
  • daging ayam;
  • itik;
  • sosej;
  • krustasea;
  • kesedihan;
  • Lada bel;
  • kekacang;
  • kacang;
  • coklat, koko, kopi;
  • madu;
  • air mineral;
  • cendawan;
  • hati.

Harus diingat bahawa diet mesti dijaga sepanjang hayat.!

Rawatan ubat

Untuk rawatan penyakit Wilson, ubat-ubatan digunakan yang mengikat dan mengeluarkan tembaga dari badan..

D-penicillamine adalah ubat yang mengikat tembaga, membentuk sebatian larut dalam air. Sebatian ini kemudiannya dikeluarkan dalam air kencing. D-penicillamine digunakan pada dos 150 miligram sehari (15 hari), kemudian 300 miligram sehari (15 hari), kemudian 600 miligram (15 hari), dan akhirnya, 1000-2000 miligram - dos yang diambil setiap hari untuk keseluruhan kehidupan.

Sekiranya kesan sampingan pada D-penicillamine, ubat lain ditetapkan. Trientine digunakan pada dos 750-2000 miligram sehari.

Anda juga boleh menggunakan garam zink (zink asetat, zink sulfat). Ubat ini digunakan pada dos 100-150 miligram zink sehari..

Pada masa ini, rejimen rawatan yang paling berkesan untuk penyakit Wilson adalah gabungan persiapan zink dan penisilinamin..

Sekiranya hepatitis fulminant berkembang (komplikasi yang dijelaskan di atas), satu-satunya rawatan adalah pemindahan hati.

Sekiranya terdapat gejala neurologi, ubat penguat umum ditetapkan.
Untuk gegaran dan meringis, berikan lorazepam atau clonazepam.
Pelbagai antidepresan diresepkan untuk kemurungan.
Hepatoprotectors seperti silymarin diresepkan untuk melindungi hati.
Rawatan dijalankan di bawah kawalan wajib ujian makmal untuk kehadiran tembaga.

Sekiranya terdapat gangguan mental (psikosis) yang jarang berlaku, disyorkan untuk berjumpa dengan pakar psikiatri.

Ramalan

Pencegahan penyakit Wilson

Pencegahan utama
Ini adalah kaedah pencegahan, yang melibatkan menetapkan diagnosis sebelum kelahiran (sebelum kelahiran anak). Diagnosis boleh dibuat melalui perundingan dengan ahli genetik.

Pencegahan sekunder
Ia melibatkan penunjukan rawatan sebelum gejala penyakit muncul, dan juga memeriksa semua anggota keluarga untuk mengetahui adanya penyakit ini. Ini memerlukan pemeriksaan pesakit, serta penghantaran ujian untuk kehadiran tembaga dalam darah dan air kencing. Kanak-kanak di bawah umur 6 tahun mesti diperiksa semula dalam 5-10 tahun.
Pesakit yang menerima rawatan mesti berdaftar dengan ahli gastroenterologi setiap masa.

Pengarang: Pashkov M.K. Penyelaras Projek Kandungan.

Punca, gejala dan rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Mana-mana ahli genetik moden mengetahui bahawa penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentikular) adalah kerosakan teruk pada sistem saraf pusat, serta organ dalaman. Nama kedua adalah distrofi hepatoserebral (HCD). Ia boleh diwarisi. Masalahnya adalah bahawa tubuh benar-benar meracuni tembaga berlebihan. Tugas utama rawatan adalah membuang tembaga. Sekiranya ini tidak dilakukan, pesakit akan mati..

Penyakit Konovalov diwarisi. Sekiranya ibu bapa adalah pembawa, ada kemungkinan anak itu akan jatuh sakit (25%). Dalam kes ini, pembawa boleh menjadi sihat sepenuhnya. Para saintis telah mengetahui bahawa untuk jatuh sakit, anda memerlukan dua gen mutan. Ini bermaksud bahawa kedua ibu bapa mesti menjadi penutur asli. Ini jarang berlaku. Sekiranya seorang anak mewarisi gen mutan hanya dari satu ibu bapa, dia tidak akan jatuh sakit, tetapi akan menjadi pembawa (dalam kes ini, heterozigot).

Gen yang bertanggungjawab untuk mutasi ini baru sahaja ditemui. Para saintis telah mengkaji dengan baik bagaimana sindrom Wilson-Konovalov berkembang. Sebabnya terletak pada kenyataan bahawa pertukaran tembaga dan protein yang mengandunginya terganggu. Ini menghasilkan tembaga yang terlalu "bebas". Ia disimpan di otak, hati, kornea mata. Degenerasi tisu secara beransur-ansur berlaku, sistem endokrin, otak menderita, sindrom Fanconi dapat berkembang (sistem genitouriner menderita).

Untuk mengesan penyakit, analisis dilakukan untuk pelanggaran metabolisme tembaga. Kini anda dapat mendiagnosis kehadiran gen "patah" melalui ujian DNA (cari gen resesif autosom).

Semua luka sangat serius dan akhirnya mengakibatkan kegagalan organ. Adalah sangat penting untuk melakukan langkah-langkah diagnostik pada tahap awal perkembangan penyakit ini, sementara organ tidak diracuni.

Kerana tembaga mengumpul di kornea, cincin Kaiser-Fleischer yang disebut terbentuk. Ia dapat dikenali secara visual dengan warna coklat kehijauan..

Kira-kira 15% daripada semua masalah hati di kalangan kanak-kanak dikaitkan dengan penyakit Wilson-Konovalov.

Sedikit sejarah

Ini adalah penyakit yang sangat kuno. Para saintis menganalisis gambar firaun Mesir Tutankhamun yang terkenal dan menyimpulkan bahawa dia boleh mengalami degenerasi hepatolentikular.

Nama penyakit ini dikaitkan dengan nama Wilson, pakar neurologi Inggeris. Kembali pada tahun 1912, ia menjelaskan secara terperinci perubahan degeneratif khas di otak semasa perkembangan sirosis. Ini adalah bagaimana penyakit baru dijelaskan - degenerasi lentikular progresif..

Ini didahului oleh penerangan mengenai pseudosclerosis oleh K. Westphal dan A. Strumpell. Pesakit dengan masalah hati mengalami demensia.

Patologi ini dikaji oleh Ahli Akademik N.V. Konovalov. Salah satu monografnya mengenai topik ini menerima Hadiah Lenin pada tahun 1964. Kemudian patologi dikaji secara menyeluruh di Institut Neurologi (jabatan neurogenetik). Selama lebih dari 40 tahun berturut-turut, para saintis telah mengamati keluarga di mana penyakit serius ini muncul..

Pengalaman menunjukkan bahawa perkara utama adalah mendiagnosis penyakit pada peringkat awal perkembangan. Lebih baik jika rawatan dimulakan sebelum gejala muncul (tahap pra-simptomatik). Penting untuk mengelakkan kerosakan pada otak dan organ dalaman yang kritikal.

Sekiranya ternyata ada anak yang sakit, anda perlu segera memeriksa setiap orang yang bersentuhan dengannya. Sindrom ini menampakkan diri lebih kerap pada masa kanak-kanak atau remaja. Tetapi kadang-kadang ia dapat menjadikan dirinya terasa dalam kematangan. Manifestasi pertama selepas 50 tahun sangat jarang berlaku.

Pengelasan

Dalam klasifikasi moden, tiga bentuk penyakit dibezakan (mengikut gejala klinikal):

  1. Prevalensi lesi CNS.
  2. Bentuk bercampur.
  3. Selalunya kerosakan hati.

Data statistik

Lebih banyak kes telah didiagnosis baru-baru ini. 0.56% populasi dunia adalah pembawa gen yang diubah secara patologi.

Di kawasan-kawasan di mana perkahwinan antara saudara terdekat dilakukan, kejadian penyakit ini lebih tinggi. Kejadian itu tidak bergantung pada jantina. Tetapi pada kanak-kanak dan orang muda, ia didiagnosis lebih kerap. Gejala mungkin muncul pada usia 19-20. Gejala mungkin tidak ada sehingga lima tahun.

Sekiranya patologi tidak dirawat, kadar kematian adalah 100%. Pesakit seperti ini jarang hidup sehingga 30 tahun. Penyebab kematian adalah komplikasi hemoragik, hepatik, kegagalan buah pinggang.

Mengapa badan kita memerlukan tembaga?

Tembaga adalah unsur surih yang penting bagi tubuh kita. Ia terdiri daripada banyak enzim. Tembaga yang berlebihan adalah toksik. Kerosakan membran sel diperhatikan, DNA nuklear terganggu, lisos hancur.

Oleh kerana mutasi gen kromosom ke-13 (sekarang terdapat sekitar 200 mutasi), perkumuhan tembaga terganggu. Ia terkumpul terlebih dahulu di hati, dan kemudian di tisu lain. Ginjal, jantung, sistem saraf pusat, otak, tulang, sendi terjejas. Kerosakan pada organ yang disenaraikan diperhatikan. Fungsi mereka secara beransur-ansur terganggu.

Patogenesis penyakit Wilson-Konovalov

Peranan utama dalam patogenesis dimainkan oleh ketidakseimbangan antara pengambilan dan perkumuhan tembaga. Perkumuhan tembaga dengan bantuan hempedu berkurang beberapa kali. Kerana ini, ia terkumpul dalam hepatosit..

Perkumuhan tembaga terganggu kerana kekurangan atau ketiadaan dalam protein yang mengangkutnya. Ia juga diaktifkan oleh gen yang terganggu. Dalam tubuh yang sihat, protein ini (protein AT -ase jenis P) mengangkut tembaga ke alat Golgi yang disebut. Lisosom kemudian melepaskannya ke hempedu.

Penggabungan tembaga toksik ke dalam ceruloplasmin juga terganggu. Hati terlibat dalam sintesisnya. Oleh kerana itu, pesakit dengan penyakit Wilson-Konovalov dalam plasma mempunyai tahap ceruloplasmin yang sangat rendah. Ia juga merupakan tanda penyakit..

Tembaga dikumpulkan dalam jumlah besar di semua organ. Oleh kerana pengumpulan bermula dengan hati, semua gejala pada mulanya dikaitkan dengan organ ini. Gejala pertama muncul pada usia 8-12 tahun.

Gejala

Dalam penyakit Wilson-Konovalov, gejala terutama berkaitan dengan kerosakan hati (sirosis, kegagalan hati), gangguan mental, sistem saraf pusat, manifestasi gabungan. Fakta bahawa penyakit Wilson telah bermula tidak jelas dari gejala. Hanya setelah mencapai usia lima tahun, kanak-kanak itu dapat menunjukkan tanda-tanda pertama daripadanya.

Gejalanya adalah penyakit kuning, sakit di bahagian kanan. Lama kelamaan, gangguan pencernaan berlaku.

Gejala penyakit Wilson yang tidak dapat dipertikaikan adalah cincin coklat-kuning yang terletak di kornea (cincin Kaiser-Fleischer). Ini disertai oleh gangguan hati, ginjal, neurologi, dll..

Diagnostik

Sekiranya penyakit Wilson Konovalov berkembang, diagnosis awal sangat diinginkan. Adalah mungkin untuk mengenal pasti patologi menggunakan genetik molekul, pemeriksaan biokimia. Diadakan:

  • Penyelidikan fisiologi.
  • Analisis. Dengan biokimia dalam darah, anda dapat mengetahui tahap ceruloplasmin yang rendah, peningkatan kadar tembaga dalam air kencing).
  • Kaedah pengimejan (MRI, CT, ultrasound). Mereka membantu mengenal pasti spleno, hepatomegali, degenerasi ganglia basal (otak).
  • Tembaga yang meningkat mungkin terdapat pada biopsi hati.
  • Ujian genetik.

Anda boleh mengesyaki penyakit Wilson-Konovalov dengan tanda-tanda berikut:

  1. penyakit kuning dipindahkan;
  2. pendarahan kerap muncul dari hidung;
  3. terdapat banyak lebam;
  4. terdapat pendarahan gusi;
  5. "bintang" vaskular muncul di dada, belakang;
  6. di bawah ketiak, "jalur" muncul di paha. Mereka secara berkala bertukar dari putih menjadi sianotik kemerahan;
  7. kanak-kanak perempuan mengalami senggugut atau amenorea;
  8. lelaki muda mempunyai puting kasar (ginekomastia);
  9. dagu, hidung meningkat, bibir menebal (acromegaly);
  10. kecerdasan menurun;
  11. mood sering berubah;
  12. Kesukaran mempelajari bahan baru, menyebabkan anak ketinggalan di sekolah.

Cara merawat

Semakin awal Wilson-Konovalov bermula, semakin sukar (dengan syarat tidak ada rawatan). Kini terdapat kaedah terapi yang berkesan. Rawatan penyakit Wilson-Konovalov yang betul akan membantu mengurangkan gejala sebanyak mungkin dan bahkan menghilangkannya sepenuhnya..

Sekiranya rawatan membawa kesan yang diinginkan, pesakit dapat mengurus diri sendiri, berjaya belajar, bekerja, dan memulakan keluarga. Seorang wanita bahkan boleh melahirkan dan melahirkan di bawah pengawasan doktor. Pesakit seperti itu perlu dipantau secara berkala..

Walaupun dengan permulaan kehamilan, chelator tembaga tidak boleh ditinggalkan. Doktor hanya perlu mengurangkan dos. Sekiranya pembedahan caesar diperlukan, dos D-penicillamine harian dikurangkan menjadi 250 mg.

Nota

Perubatan tradisional tidak berdaya dalam memerangi sindrom Wilson. Sekiranya anda ditawarkan ubat rakyat yang "berkesan", jangan percaya! Kehilangan masa untuk rawatan diri yang tidak berguna, anda boleh membahayakan nyawa pesakit! Gangguan ini hanya dapat diatasi dengan ubat-ubatan moden. Adalah penting bahawa skema ini dipilih oleh doktor yang berpengalaman..

Memerlukan diet yang ketat (Jadual 5a). Tujuannya adalah untuk memelihara fungsi hati. Elakkan makanan yang tinggi tembaga (kekacang, kacang, kopi, coklat, dll.).

Rawatan utama adalah dengan kerap mengambil ubat-ubatan yang dapat menghilangkan tembaga. Ini, pertama sekali, D-penisilinamin. Rakan domestiknya tidak sesuai. Ia sangat beracun. Oleh kerana anda perlu mengambil ubat sepanjang hayat anda, dari masa ke masa, kesan sampingan muncul (anemia, dermatitis, dll.). Rawatan alternatif dengan garam zink kini ditawarkan. Anda juga boleh menggabungkan ubat.

Ubat semacam itu diresepkan mengikut skema khas. Dos secara beransur-ansur meningkat. Rawatan akan sepanjang hayat.

Di luar negara, untuk memerangi patologi ini, mereka mula melakukan pemindahan hati. Ia digunakan untuk penyakit yang teruk, jika kaedah konservatif tidak berdaya. Selepas itu, anda tidak perlu lagi mengambil ubat.

Rawatan hepatoprotektif juga sangat penting. Tugasnya adalah untuk memelihara fungsi hati sebanyak mungkin. Pemeliharaan fungsi otak memerlukan pengawasan oleh pakar neurologi.

Sekiranya kaedah rawatan dipilih dengan betul, pemulihan sepenuhnya mungkin (80% daripada semua kes) atau peningkatan yang ketara. Tetapi kesan positif seperti ini dapat dilihat hanya jika penyakit ini dikesan pada peringkat awal. Pada masa yang sama, keracunan bencana organ dan tisu dengan tembaga beracun belum berlaku, gejala neurologi yang menyakitkan belum muncul.

Ramalan

Sekiranya pesakit telah menjalani rawatan sepenuhnya, prognosisnya sangat optimis. Dia dapat mengekalkan kualiti hidup yang tinggi selama bertahun-tahun, pekerjaan, dll. Prospek buruk hanya pada pesakit yang mengalami kegagalan hati akut, sirosis, hemolisis.

Adakah pencegahan boleh dilakukan

Doktor menekankan bahawa pencegahan primer adalah mungkin dalam kes penyakit Wilson. Ini terdiri dari fakta bahawa ujian dilakukan pada tahap embrio, ketika anak berada dalam kandungan. Tahap perkembangan genetik moden memungkinkan untuk mengesan penyakit yang sudah ada dalam tempoh ini..

Pencegahan sekunder juga mungkin. Ini bergantung pada kenyataan bahawa rawatan ditetapkan sebelum gejala pertama muncul. Terapi ini sesuai jika diagnosisnya tepat. Penting juga untuk memeriksa semua ahli keluarga..

Pesakit perlu diperiksa dengan teliti, untuk menganalisis urin mengenai kehadiran dan tahap tembaga di dalamnya. Sekiranya terdapat pesakit seperti itu dalam keluarga, anak-anak mereka perlu diperiksa semula selama 5-10 tahun (bermula dari usia enam tahun).

Sekiranya pesakit didiagnosis dengan ini dan mendapat rawatan yang sistematik, dia harus sentiasa dipantau oleh ahli gastroenterologi. Dia dengan hati-hati memantau perubahan keadaan pesakit, tindak balas badan terhadap ubat-ubatan.

Kesimpulannya

Cadangan ahli genetik tidak jelas - jika keluarga mempunyai anak dengan sindrom Wilson-Konovalov, semua kanak-kanak harus diperiksa dengan teliti. Sangat mustahak untuk mengesan patologi pada peringkat awal, tanpa gejala. Maka dapat dikawal dengan jayanya..

Penyakit Wilson-Konovalov

Pada masa ini, di kalangan orang muda, pelbagai gangguan tingkah laku sering diperhatikan. Ada yang mengalami hiperaktif, yang lain mengalami gangguan perhatian, yang lain mempunyai hiperseksual atau ketidakstabilan emosi, dan yang lain mempunyai ketidakkritisan. Ibu bapa orang muda, dan selepas mereka - dan doktor sering menjelaskan gangguan tingkah laku tersebut dengan "usia peralihan", yang secara saintifik disebut baligh. Tempoh ini biasanya berlaku pada kanak-kanak perempuan berusia 12 hingga 16 tahun, dan pada orang muda berusia 13 hingga 17 tahun.

Sekiranya masa berlalu, tempoh akil baligh pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki berakhir, dan tanda-tanda "penyakit usia peralihan" tetap ada, atau, sebaliknya, semakin meningkat, ini adalah salah satu gejala penyakit lain yang lebih serius. Sebagai peraturan, penyakit ini menyebabkan penurunan prestasi akademik di sekolah dan kemudian di universiti, terutama pada tahun-tahun pertama, dan setiap hari menjadi lebih sukar bagi ibu bapa untuk menjalin hubungan dengan "anak" mereka yang sudah dewasa. Pada masa yang sama, orang muda dan anak perempuan sering menggunakan bahasa tidak sopan dan bersikap kasar kepada orang tua mereka, sering berkomunikasi dengan suara yang tinggi, kadang-kadang menjerit, dan keadaannya boleh menjadi rumit oleh remaja yang meninggalkan rumah.

Sekiranya, pada masa yang sama, ucapan orang muda sering menjadi kabur, terdapat gangguan koordinasi pergerakan, gegaran badan yang tidak khas, dystonia, yang ditunjukkan dalam bentuk pergerakan anggota badan yang pelik, gejala seperti itu sudah menunjukkan perlunya rayuan awal kepada ahli saraf.

Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada awal abad kedua puluh; di dunia Barat, gejalanya mula-mula dijelaskan oleh saintis dan penyelidik A.K. Wilson, dan dalam perubatan domestik N.A.Konovalov terlibat dalam penyelidikan penyakit neurologi yang tidak biasa, dengan namanya penyakit tersebut dinamakan. Gen patologi yang muncul di tubuh pesakit dan memprovokasi penyakit Wilson-Konovalov ditemui baru-baru ini, hanya pada tahun 1993.

Penyakit ini, yang dikaji oleh Wilson dan Konovalov, dikaitkan dengan mutasi yang sering menyebabkan penurunan kepekatan protein cerruloplasmin dalam darah, yang bertanggung jawab membawa tembaga. Ini menyebabkan bekalan tembaga tidak mencukupi ke setiap sel badan, dan kepekatannya yang tidak rata di satu atau bahagian badan yang lain. Sekiranya jumlah tembaga yang berlebihan terkumpul di dalam tubuh manusia, inti lentikular diencephalon dan hati akan terjejas..

Gejala sindrom Wilson-Konovalov

Manifestasi penyakit Wilson-Konovalov dapat dua kali ganda, debut dalam setiap dua bentuk sangat berbeza. Sekiranya patologi mempengaruhi hati, pesakit kemudiannya akan mengalami sirosis, dan dengan bentuk neurologi sindrom Wilson-Konovalov, korteks serebrum dan serebrum, ganglia basal terjejas. Bentuk neurologi penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh manifestasi gegaran dan meringis, pergerakan koreiform anggota badan, permulaan ataksia, beberapa pesakit sering mengalami sawan epilepsi..

Varian penyakit Wilson-Konovalov, di mana hati terjejas, biasanya mulai berkembang pada remaja hanya dari usia sebelas tahun. Bentuk neurologi biasanya muncul setelah usia sembilan belas tahun, ketika masa pubertas sudah berakhir, tetapi pada beberapa pesakit, penyakit Wilson-Konovalov tidak berkembang pada usia muda, tetapi pada usia persaraan atau pra-persaraan.

Dalam kes ini, gangguan neurologi dan hepatik menampakkan diri dengan frekuensi yang sama, dan sekiranya tiada rawatan perubatan moden, kedua-dua bentuk patologi berkembang pesat pada pesakit. Sebagai peraturan, untuk peringkat awal penyakit Wilson-Konovalov, hanya gangguan mental yang menjadi ciri, tetapi bahkan rawatan jangka panjang oleh psikiatri ternyata tidak berkesan dan tidak berkesan. Selalunya, permulaan penyakit ini dicirikan oleh gejala sindrom Wilson-Konovalov seperti demam dan kerosakan sendi, berlakunya anemia hemolitik.

Lebihan tembaga dalam badan, ciri sindrom Wilson-Konovalov, menyebabkan penyakit bersamaan seperti diabetes mellitus dan sirosis hati, aneurisma - perubahan patologi pada saluran darah, sindrom Fanconi, manifestasi yang menyerupai riket, sementara aterosklerosis berkembang dengan kecepatan yang dipercepat.

Diagnostik sindrom Wilson-Konovalov

Untuk mengenal pasti sindrom Wilson-Konovalov, anda perlu melakukan ujian darah terperinci untuk memeriksa tahap tembaga, ceruloplasmin, dan zink di dalam badan. Tetapi untuk diagnosis yang berkualiti tinggi, ujian darah tidak mencukupi, kerana selalunya semua tembaga yang terkumpul di dalam badan tidak terkumpul di dalam darah, tetapi jauh di dalam tisu, dan di dalam darah, jumlahnya, sebaliknya, jauh di bawah normal. Pada pesakit yang menderita bentuk hati sindrom Wilson-Konovalov, enzim hepatik yang disebut sering dirembeskan, jika pada masa itu sudah ada pelanggaran pada buah pinggang. Gejala sindrom Wilson-Konovalov juga ditunjukkan oleh gangguan penglihatan, penampilan cincin kornea, yang kehadirannya hanya dapat dikesan oleh pakar oftalmologi, menunjukkan kelebihan tembaga di dalam badan.

Rawatan sindrom Wilson-Konovalov

Untuk rawatan sindrom Wilson-Konovalov, D-penicillamine, juga dikenali sebagai cuprenil, kini digunakan secara aktif. Keberkesanan rawatan hanya mungkin dilakukan dengan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan tembaga dalam badan, yang dimulai pada tahap awal perkembangan sindrom Wilson-Konovalov, dengan bentuk lanjut, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya.

Untuk mengelakkan perkembangannya lebih lanjut, pemantauan berkala diperlukan untuk menentukan kandungan zink, tembaga dan ceruloplasmin dalam badan dengan betul. Diagnosis berkala sindrom Wilson-Konovalov diperlukan, pemeriksaan oleh doktor harus disertakan dengan pengambilan sampel darah tepat pada masanya untuk analisis biokimia dan umum, pesakit memerlukan pemantauan berterusan oleh ahli terapi dan ahli neuropatologi.

Sebilangan besar pesakit yang menderita sindrom mendapat rawatan biasa untuk sindrom Wilson-Konovalov dengan ubat D-penicillamine, ia membantu merasa hampir normal, menjalani kehidupan yang penuh, bahkan bekerja. Tetapi pengambilan ubat ini pada beberapa pesakit disertai dengan kesan sampingan seperti sindrom lupus (lupus erythematosus sistemik), manifestasi mual, sindrom nefrotik, pemphigus.

Penyakit Wilson-Konovalov

Dalam artikel ini di portal perubatan kami, kami akan membincangkan mengenai penyakit yang, pada dasarnya, boleh berlaku pada mana-mana orang sekiranya biosintesis atau pertukaran tembaga terganggu di tubuhnya. Penyakit ini mempunyai beberapa nama: penyakit Wilson-Konovalov (WVD), degenerasi hepatolentikular, degenerasi hepatoserebral, penyakit Wilson (WV).

Bagaimana untuk mengetahui sendiri sekiranya anda menghidap penyakit ini? Ambil cermin dan perhatikan mata anda, jika anda mempunyai warna tembaga kehijauan di sekitar iris anda seperti pada gambar di bawah, maka anda perlu berjumpa doktor dan lulus semua ujian yang diperlukan untuk mengenal pasti lebihan tembaga di dalam badan dan menjalani rawatan yang sesuai.

Kegagalan pertukaran tembaga berlaku atas sebab genetik. Penyakit ini dicirikan oleh fakta bahawa salah satu enzim (sebatian protein) tidak mengeluarkan tembaga ke dalam hempedu. Pertama sekali, tembaga mempengaruhi dua organ. Yang pertama adalah hati, akibatnya sirosis dapat berkembang, dan seterusnya karsinoma. Yang kedua adalah otak, tembaga menetap di sana dan mengganggu fungsi motor, kekakuan muncul di dalam badan, pergerakan tidak disengaja, gejala serupa dengan penyakit Parkinson, kadang-kadang boleh menyebabkan kejang, tembaga juga tersimpan di bola mata, seperti pada gambar di atas, buah pinggang terjejas.

Mari kita ketahui dengan lebih terperinci apa itu "rusuhan tembaga" ini, bagaimana mengenalinya pada peringkat awal anda dan mulakan terapi tepat pada waktunya..

Apakah penyakit Wilson-Konovalov?

Secara sederhana, ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan genetik dalam metabolisme tembaga, akibatnya unsur ini terkumpul di dalam badan dan disimpan di hati, di sekitar iris, di otak. BV diwarisi secara autosomal secara resesif dan mutasi gen berlaku. Penyakit ini muncul rata-rata di dunia pada 15 pesakit per 500,000 pada usia 5 hingga 50 tahun, tetapi lebih kerap penyakit ini masih muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Pengangkut adalah 1 orang dalam 90.

Untuk kanak-kanak di bawah 16 tahun dan orang tua, BV dimanifestasikan di hati, iaitu, kegagalan hati berlaku, sirosis berkembang.

Sebab-sebabnya

BVK adalah penyakit keturunan, ibu bapa adalah pembawa gen mutan, dengan kebarangkalian 1: 4 salah seorang anak akan mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa - ATP7B pada kromosom berpasangan ke-13.

Hasil daripada pewarisan ini, tembaga terkumpul di dalam badan anak, yang mempunyai kesan buruk pada korteks serebrum, hati, ginjal, dan, sebagai akibatnya, pada seluruh tubuh..

Peningkatan kadar kejadian dicatat di kawasan di mana perkahwinan yang berkait rapat ada. Penyakit ini berlaku pada lelaki dan wanita - tidak ada salah satu jenis kelamin yang berisiko lebih tinggi mendapat gen ini.

Oleh kerana BV sering menampakkan diri pada usia dini, kekurangan rawatan dapat menyebabkan kematian pada usia 30 tahun akibat kerosakan toksik pada hati, ginjal, otak dan kegagalan fungsi normalnya.

Manifestasi pada kanak-kanak

BV pada kanak-kanak menampakkan diri dalam pelbagai jenis tanda dan jarang menunjukkan dirinya berusia hingga lima tahun, namun, terdapat kes-kes apabila penyakit itu menampakkan diri pada usia dua tahun..

Pada masa remaja, tembaga terkumpul di otak dan menampakkan diri dalam bentuk kegagalan neurologi, kerana ini, remaja itu berperilaku agresif, memarahi, kemarahan cepat turun, prestasi akademik menurun, ini sering dikaitkan dengan usia peralihan, tetapi semakin tua kanak-kanak, semakin sukar kawalan, dan ternyata anak itu mengalami degenerasi hepatoserebral.

Seperti yang telah kita katakan, BV dicirikan oleh pengumpulan tembaga di pelbagai organ, kerana fakta bahawa sebatian protein tidak mengeluarkannya ke hempedu, dan ia tidak meninggalkan tubuh. Pada kanak-kanak, bentuk penyakit hepatik paling sering dijumpai, sementara terdapat kegagalan buah pinggang dan hati, penyakit kuning.

Gambaran klinikal hepatitis kronik dengan BV pada kanak-kanak serupa dengan manifestasi bentuk hepatitis lain, oleh itu sangat penting untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov pada semua orang dengan hepatitis. Pada 50% pesakit dengan BV, pelek tembaga hijau (cincin Kaiser-Fleischer) dapat dilihat di sekitar iris. Walau bagaimanapun, ketiadaan pelek ini tidak mengecualikan adanya penyakit..

Gejala

Dengan satu cara atau yang lain, kami telah menyebut semua ciri utama BVK, sekarang mari kumpulkan semuanya di satu tempat dan tambahkan sedikit.

Oleh itu, kerana terdapat dua cara perkembangan penyakit Wilson-Konovalov (neurologi dan hepatik), gejala dibahagikan mengikut jalan ini.

Pertimbangkan apa simptom ketika sistem saraf rosak:

  • imobilisasi (lumpuh separa);
  • pergerakan anggota badan yang berulang, seperti pada penyakit Parkinson;
  • ketidakupayaan untuk menelan secara normal;
  • sawan;
  • kegagalan pertuturan dan koordinasi pergerakan;
  • pencerobohan;
  • kemurungan;
  • kurang tidur;
  • gangguan ingatan.

Dengan kerosakan hati, terdapat:

  • Mabuk, mengakibatkan mual, kadang-kadang muntah.
  • Jaundis (menguning lapisan kulit dan putih mata).
  • Peningkatan suhu badan - 38-39 darjah.
  • Pembesaran hati, serangan berat dan sakit di sebelah kanan bawah tulang rusuk.

Semua ini boleh menyebabkan perkembangan sirosis hati, kemunculan diabetes mellitus..

Gejala BVK yang tidak spesifik adalah kerosakan pada sistem osteoartikular. Osteoparosis pelbagai jenis sendi dari besar (pinggul, misalnya) hingga kecil (pergelangan tangan) diperhatikan pada 25-30% pesakit, selalunya pada orang berusia lebih dari 20 tahun.

Papan klinikal penyakit ini juga boleh merangkumi kegagalan buah pinggang, akibatnya kerja mereka terganggu, kerosakan pada jantung, sistem endokrin dan kulit, misalnya, lubang biru di piring kuku.

Perkara utama adalah mengingati tanda-tanda utama, dengan manifestasi yang mana anda mesti segera berjumpa doktor.

Seseorang boleh dengan tenang bangun dan memulakan senaman pagi yang normal, tiba-tiba kekejangan, kemudian gegaran anggota badan sedikit - ini adalah gejala pertama, mereka tidak boleh dilewatkan dalam keadaan apa pun, agar tidak memulakan proses.

Diagnostik

Tanda luaran yang dapat membantu mendiagnosis penyakit Wilson, tentu saja, cincin hijau tembaga di sekitar iris..

Tetapi gejala ini mungkin muncul hanya pada peringkat terakhir penyakit atau tidak muncul sama sekali. Oleh itu, pemeriksaan makmal dijalankan: analisis darah, analisis air kencing, perkumuhan tembaga harian ditentukan.

Sebagai tambahan, untuk mengenal pasti gen yang bermutasi, diagnostik genetik dilakukan, darah pesakit dan saudara-saudaranya diperiksa..

MRI dan CT dilakukan, serta ultrasound. Berkat kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan berapa banyak hati dan limpa telah tumbuh, perubahan apa yang berlaku di otak..

Video ini mengandungi fakta menarik mengenai diagnosis penyakit Wilson-Konovalov.

Rawatan

Seluruh proses terapi berlaku di bawah pengawasan seorang doktor umum yang, jika perlu, melibatkan pakar lain, seperti pakar oftalmologi, pakar neurologi, ahli kardiologi atau ahli gastroenterologi. Semuanya bergantung pada organ mana yang dipengaruhi oleh BVK. Rundingan mandatori ahli genetik juga diperlukan.

Dari saat diagnosis, rawatan berterusan sepanjang hayat, kerana ini adalah penyakit keturunan. Ubat utama yang diresepkan untuk "rusuhan tembaga" dalam badan adalah penisilinamin (cuprenil). Ubat ini diambil pada mulanya, satu kapsul sehari hanya setelah makan, secara beransur-ansur dosnya meningkat menjadi 6-10 kapsul dalam masa tiga bulan. Anda perlu minum cuprenil sepanjang hayat anda, dengan rehat 2-3 minggu, jika ada kesan sampingan ubat.

Oleh kerana tembaga menyekat pengambilan vitamin B ke dalam badan, vitamin B1 dan B6 diresepkan secara selari.

Rawatan dijalankan di bawah pengawasan ketat doktor. Ujian darah am dilakukan seminggu sekali, ujian biokimia - 4 minggu sekali.

Bahagian penting dalam rawatan adalah diet 5 seumur hidup. Ia tidak termasuk makanan kaya tembaga dari menu. Kami akan menerangkan lebih lanjut mengenai diet di bahagian seterusnya. Anda juga harus melepaskan alkohol sepenuhnya.

Semasa merancang kanak-kanak untuk menjadi pembawa gen yang cacat atau pesakit dengan penyakit ini, diperlukan perundingan ahli genetik.

Diet

Orang yang menghidap penyakit Wilson mesti mematuhi diet tertentu agar tidak membebankan hati dan tidak menimbulkan penyakit yang memburuk.

Diet mesti merangkumi:

  • Banyak protein yang cepat dan mudah dicerna - contohnya susu, beras.
  • Jumlah karbohidrat yang diperlukan (tidak boleh melebihi norma fisiologi) - dari 250 hingga 580 gram sehari.
  • Makanan dengan serat makanan - pasta, roti, beras perang, buah-buahan, sayur-sayuran.
  • Karbohidrat kompleks. Sayur-sayuran dan herba kaya dengan serat, kanji, pektin. Contohnya, lobak merah, bit, timun, saderi, kentang, labu, kubis, dll..
  • Buah-buahan dan buah beri.

Anda perlu mengurangkan pengambilan lemak harian anda. Penyediaan makanan yang betul juga akan membantu memperbaiki keadaan pesakit. Anda perlu makan makanan cincang sama ada sebelum memasak atau selepasnya. Anda boleh mendidih, memanggang, mengukus, tetapi tidak pernah menggoreng.

Secara semula jadi, tidak ada diet yang lengkap tanpa makanan yang dilarang, dan diet BV tidak terkecuali..

Dalam keadaan ini, anda perlu mengecualikan semua produk yang mengandungi tembaga:

  • semua kekacang;
  • krustasea; makanan laut;
  • mineral dan air berkarbonat;
  • kopi;
  • ayam;
  • itik, angsa;
  • anak domba, daging babi;
  • sosej;
  • hati;
  • cendawan;
  • lada manis;
  • kesedihan;
  • kacang, buah kering;
  • madu;
  • koko, coklat.

Dengan permulaan terapi awal, prognosis sangat baik. Perkara utama adalah jangan takut dan sabar mengikuti semua preskripsi doktor.