Penyakit Charcot (dalam literatur juga ditemukan sebagai "Penyakit Charcot-Marie", "Penyakit Charcot-Marie-Tooth", kode ICD-G60) adalah penyakit kronik sistem saraf yang ditentukan secara genetik, yang dicirikan oleh perkembangan polinuropati periferal yang sentiasa progresif.
Kekerapan mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth, menurut statistik, berada dalam satu kes dalam dua setengah ribu pesakit. Gejala pertama muncul pada usia muda. Keterukan gejala dan kadar perkembangan penyakit Charcot-Marie berbeza bagi setiap pesakit. Peratusan kecacatan akibat penyakit ini sangat tinggi.
Punca penyakit Charcot:
Penyakit ini mempunyai banyak bentuk, disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi. Kualiti hidup dan keupayaan kerja penyakit Charcot-Marie-Tooth terjejas dengan ketara, tetapi ini biasanya tidak mempengaruhi jangka hayat.
Gejala penyakit Charcot yang berkaitan dengan kerosakan pada gentian saraf motorik dan deria. Diagnosis penyakit Charcot-Marie terdiri daripada mengecualikan diagnosis yang dapat memberikan gambaran klinikal yang serupa, dan dalam menjalankan diagnostik DNA, tetapi memandangkan tidak diketahui semua jenis mutasi, tidak selalu bermaklumat.
Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah terapi simtomatik. Rawatan khusus masih dalam masa ini.
Hospital Yusupov adalah salah satu institusi perubatan terbaik di mana pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth dirawat. Walaupun terapi hanya bertujuan untuk menghilangkan gejala, neurologi berkembang pesat dan mencari cara untuk merawat banyak penyakit, termasuk penyakit Charcot. Pengurusan pesakit dengan patologi yang diterbitkan agak sukar, kerana gambaran klinikalnya beragam, gejala dinyatakan dalam tahap yang tidak sama, dan sebagainya. Pengalaman pakar dari hospital Yusupov membolehkan kami memberikan rawatan perubatan berkualiti tinggi dan berkesan. Doktor mengikuti ujian klinikal, perkembangan baru, ubat-ubatan, dan mengkaji keberkesanannya. Sekiranya perlu, diagnostik dijalankan dengan cepat dan menggunakan peralatan baru. Kakitangan bekerja untuk kepentingan pesakit.
Gejala penyakit Shark-Marie muncul pada usia muda, paling sering sebelum usia dua puluh. Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, pesakit mengekalkan kemampuan mereka untuk bekerja dan mengurus diri untuk waktu yang lama. Sebab-sebab yang mempercepat perkembangan penyakit ini boleh menjadi jangkitan virus dan bakteria, pendedahan kepada faktor persekitaran yang merugikan, kecederaan, kekurangan vitamin, dll..
Menurut ICD-10, penyakit Charcot-Marie-Tooth dikodkan sebagai "G60 keturunan neuropati motorik dan deria", yang sedikit sebanyak berkaitan dengan gambaran klinikal.
Pada permulaan penyakit, keletihan yang berlebihan, ketidakupayaan untuk berdiri lama di satu tempat, perasaan mati rasa, "menjalar" bimbang, dan kemudian lesi atropik otot-otot kaki bergabung, yang sering simetris. Pemeriksaan menunjukkan kehilangan refleks tendon. Kaki cacat sehingga pesakit tidak dapat berjalan, bersandar pada tumit. Berlanjutan, proses atropik mempengaruhi kaki dan paha.
Perkembangan selanjutnya penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan penarikan tangan ke dalam proses, kemudian lengan bawah. Otot leher, batang dan tali pinggang bahu tidak mengalami atrofi. Otot kawasan proksimal adalah peningkatan pampasan.
Semua jenis kepekaan dilanggar, tetapi dangkal, terutama suhu.
Pemeriksaan lengkap diperlukan untuk mengecualikan penyakit yang gambaran klinikalnya serupa. Ini termasuk: amiosklerosis lateral, myotonia, neuropati metabolik. Untuk mengecualikan polineuropati kronik, biopsi otot dilakukan.
Semua rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak radikal. Rawatan simptomatik termasuk terapi ubat, fisioterapi, rawatan ortopedik, dll..
Rawatan fisioterapi penyakit Charcot-Marie-Tooth termasuk terapi senaman, urut, elektroforesis, terapi diadynamic, terapi lumpur terapi, pelbagai jenis mandi, dll..
Terapi ubat bertujuan untuk meningkatkan pemakanan serat otot. Untuk tujuan ini, cocarboxylase, glukosa, adenosine trifosfat, dan lain-lain diresepkan. Ejen antioksidan, ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran mikro, dan vitamin juga banyak digunakan. Dadah yang menghalang aktiviti asetilkolinesterase dan meningkatkan tahap asetilkolin, misalnya, proserin, galantamin, telah membuktikan diri mereka dengan baik..
Pengembangan lebih lanjut ubat baru yang bertujuan untuk tindakan radikal adalah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tooth. Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak mempengaruhi berapa lama pesakit hidup.
Di hospital Yusupov, pakar telah membantu pesakit untuk mengawal penyakit ini selama bertahun-tahun. Keparahan simptom minimum dan perkembangan perlahan adalah hasil kerja doktor. Di bilik yang selesa, di simulator baru, di bilik yang lengkap - di sinilah penyakit Charcot-Marie-Tooth dirawat. Jangan menangguhkan rawatan, daftar untuk berunding.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (kod ICD-10 G60.0) adalah penyakit neuromuskular. Istilah CMT atau CMT merangkumi bukan satu penyakit, tetapi sekumpulan gangguan keturunan, gejala utamanya adalah kelemahan otot anggota badan, biasanya bermula pada kaki (kemudian, lengan juga terjejas), atrofi otot, gangguan deria.
Sindrom Charcot-Marie-Tooth dinamakan sempena 3 doktor yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1886. Istilah lain yang biasa digunakan adalah neuropati deria motor keturunan (HMSN). Istilah ini mencirikan 2 tanda utama penyakit ini:
Istilah "neuropati" merujuk kepada kerosakan pada saraf periferal. CMT juga sering disebut sebagai atrofi otot peronal (PMA). atrofi terutamanya mempengaruhi otot-otot bahagian bawah kaki. Pada pesakit dengan penyakit, penting untuk menentukan bentuk penyakit dengan tepat. Ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan klinikal menyeluruh, sejarah keluarga, kajian konduksi saraf, dan analisis genetik sampel darah. Prosedur diagnosis pembezaan digunakan untuk membezakan penyakit dari neuropati yang tidak disebabkan oleh kecacatan genetik..
Pengelasan membahagikan BSHMT kepada beberapa jenis.
Jenis penyakit yang paling biasa tergolong dalam kumpulan CMT 1 - pertama sekali, ia adalah poliuropati demyelining dengan jenis keturunan dominan autosomal. Secara klinikal, permulaan manifestasi awal dalam 1-2 dekad kehidupan adalah perkara biasa. Biopsi saraf menunjukkan demyelinasi dan remyelinasi segmental, pencitraan mentol bawang putih dengan kehilangan aksonal sekunder.
Dalam patogenesis, penduaan gen untuk protein myelin 22 periferal (PMP 22) digunakan. Dalam jenis ini, kes-kes mutasi PMP 22 yang jarang berlaku juga telah dijelaskan.Tipe 1A mewakili 60-70% daripada semua neuropati CMT. Permulaan manifestasi biasa berlaku pada dekad pertama (hingga 75% pesakit). Tanda khas adalah gangguan berjalan seperti tersandung atau cacat kaki (naik tinggi).
Ia adalah sejenis penyakit Charcot-Marie-Tooth yang mengalami demyelining utama dengan corak pewarisan dominan autosomal. Penyebabnya adalah mutasi pada gen MPZ (sifar protein myelin). Gambaran klinikal sama dengan jenis 1A, atau bentuk CMT 1 yang lebih teruk dengan permulaan manifestasi awal.
Jenis ini menyumbang kira-kira 10% daripada semua kes penyakit ini dan merupakan jenis genetik kedua yang paling biasa. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan koneksin 32 (Cx32). X1 adalah satu-satunya jenis penyakit yang dicirikan oleh pengikatan kromosom seks X ke pangkalan gen yang diketahui. Lelaki sakit lebih awal dan lebih teruk daripada wanita. Sebilangan wanita kekal tanpa manifestasi klinikal untuk masa yang lama..
Subkumpulan ini dikecualikan dari bentuk demyelining utama, di mana mutasi kausal pada protein membran integral kecil gen lisosom / endosom akhir (SEDERHANA) ditunjukkan. Berbeza dengan kerosakan saraf yang seragam pada jenis 1A, tanda-tanda elektrofisiologi 1C termasuk adanya penyebaran temporal dan blok konduksi, terutama di kawasan n. Tibialis.
Ini adalah sejenis penyakit demyelining primer yang jarang berlaku dengan mod warisan autosomal dominan, di mana mutasi pada gen EGR2 (tindak balas pertumbuhan awal) telah terbukti. Berbanding dengan 1A, ini adalah bentuk CMT 1 yang lebih teruk dengan permulaan skoliosis. Tetapi ada juga kes-kes dengan permulaan tanda-tanda di kemudian hari.
Gejala pertama penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Kadang-kadang tanda mula muncul kemudian, dalam beberapa kes bahkan pada usia pertengahan.
Salah satu manifestasi pertama adalah kelemahan otot-otot bahagian bawah kaki, ciri miopati. Ini menyebabkan tersekat dan seterusnya boleh mengganggu berjalan bebas. Kemajuan selanjutnya penyakit ini disertai oleh kecacatan struktur kaki. Yang dipanggil. Kaki berlubang (kaki tinggi, tendon Achilles yang dipendekkan dan jari kaki tukul). Melemahkan otot progresif menyebabkan masalah berjalan, berlari, dan menjaga keseimbangan.
Pesakit mencegah tersandung dengan mengangkat lutut ketika berjalan. Pada sesetengah orang, kelemahan otot mungkin berlaku pada tahap pinggul..
Atrofi otot boleh merosakkan fungsi tangan, terutamanya bidang kemahiran motor halus (menulis). Lesi saraf mengakibatkan penurunan keupayaan untuk membezakan antara objek kecil, hangat dan sejuk melalui sentuhan.
Walaupun penyakit ini turun-temurun, tahap penyakitnya dapat sangat berbeza antara pesakit dalam keluarga yang sama. Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kekurangan yang lebih sedikit daripada ibu bapanya.
Pewarisan penyakit ini terutamanya autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini (tidak kira sama ada ayah atau ibu), ada kemungkinan 50% menyebarkannya kepada anak-anak mereka secara warisan. Walau bagaimanapun, pewarisan juga boleh menjadi resesif atau berkait dengan X Untuk menentukan jenis keturunan, kajian genetik khusus dijalankan.
Prosedur diagnostik merangkumi sebilangan kaedah, termasuk:
Bentuk penyakit yang paling biasa dapat didiagnosis dengan menganalisis DNA dari darah pesakit..
Diagnosis memerlukan kerjasama erat pakar neurologi, ahli genetik, ahli terapi pemulihan, pakar bedah ortopedik dan prostetik. Sesuai dengan penemuan tinjauan, rekomendasi dibuat mengenai rencana pemulihan individu, jika perlu, operasi ortopedik ditetapkan..
Kebolehubahan ketara tanda-tanda klinikal penyakit ini, bersama dengan kurangnya pengetahuan mengenainya di kalangan banyak doktor, sering menyebabkan diagnosis yang salah.
Rawatan penyebab Charcot-Marie-Tooth tidak diketahui hari ini. Satu-satunya pilihan adalah terapi simptomatik, di mana pendekatan interdisipliner yang sangat berkesan terhadap penyakit ini.
Bahagian penting dalam program rawatan penyakit Charcot-Marie-Tutte adalah terapi spa. Kaedah lain termasuk:
Sekiranya perlu, rawatan pembedahan kecacatan dilakukan - kontraktur tendon Achilles, pembetulan lengkungan kaki, penstabilan sendi pergelangan kaki, penghapusan skoliosis.
Prospek untuk rawatan Charcot-Marie-Tooth telah menyampaikan hasil beberapa kajian pada model penyakit haiwan. Setakat ini, kesan positif myelination saraf periferi dengan CMT 1A telah dilaporkan pada tikus. Kecekapan ditunjukkan oleh vitamin C, antagonis progesteron - onapristone dan neurotrophin-3. Sebilangan bahan ini sudah dalam ujian klinikal. Bilakah kemungkinan untuk mengubati penyakit dengan kaedah terkini bergantung pada seberapa cepat atau lambat penyelidikan dijalankan..
Bahan ini beracun untuk sistem saraf periferal. Mereka boleh memburukkan lagi gejala pada pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth: adriamycin, alkohol, amiodarone, chloramphenicol, cisplatin, dapsone, diphenylhydantoin, disulfiram, ethionamide, glutethimide, hydralazine, isoniazid, dos tinggi vitamin A, D, B6, metronidazole, nitrofurantoin, N2O (penyedutan semula), penisilin (hanya dalam dos tinggi, di sempadan keracunan), penisilinamin, perhexiline, taksol, vincistine, emas.
Lithium, Misomidazole, dan Zoloft harus digunakan dengan berhati-hati.
Bercakap dengan doktor anda mengenai kemungkinan kesan sampingan sebelum mengambil ubat..
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah neuropati yang diwarisi. Ia tersebar di seluruh dunia, terdapat di semua bangsa dan etnik. Walaupun penyakit ini dijumpai oleh 3 orang doktor (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie dan Howard Henry Tut) pada tahun 1886, penyebab beberapa bentuk penyakit ini masih belum jelas..
Sehingga kini, genetik molekul telah mengenal pasti mutasi kausal pada 40 gen, telah memberikan sumbangan yang signifikan terhadap klasifikasi genetik molekul CMT, untuk memahami patogenesis.
Warisan merangkumi semua jenis penularan monogenik - utosomal dominan, utosomal resesif, gonosomal dominan.
Oleh kerana tidak ada terapi kausal, strategi rawatan saat ini didasarkan pada pemulihan, prostetik dan rawatan ortopedik. Prognosis untuk pesakit dengan sebilangan besar bentuk sangat baik, kerana tidak mengurangkan jangka hayat normal, walaupun secara signifikan mempengaruhi kualitinya.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), juga dikenali sebagai motor keturunan dan neuropati deria, adalah sekumpulan keadaan yang diwarisi yang menyebabkan kerosakan pada saraf periferal (neuropati).
Saraf periferal terletak di luar sistem saraf pusat utama (otak dan saraf tunjang). Mereka mengawal otot dan menghantar maklumat deria seperti sentuhan dari anggota badan ke otak..
Orang dengan neuropati deria motor keturunan mempunyai:
Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya bermula pada masa remaja atau awal dewasa. Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah keadaan progresif, yang bermaksud bahawa gejala secara beransur-ansur bertambah buruk ketika sensasi dan saraf motorik merosot.
CMT adalah salah satu keadaan warisan yang paling biasa yang mempengaruhi saraf periferal. Di Eropah, dianggarkan bahawa penyakit Charcot-Marie-Tooth menyerang sehingga 1 dari setiap 2.500 orang.
Neuropati sensori motor keturunan mempengaruhi wanita dan lelaki secara sama rata. Keadaan ini juga mempengaruhi orang-orang dari semua etnik.
Keterukan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth mungkin berbeza dari orang ke orang, bahkan di kalangan saudara-mara dengan keadaannya. Terdapat beberapa jenis CMT. Gejala setiap jenis juga boleh berbeza-beza, walaupun dalam jenis yang sama, serta:
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah keadaan progresif, yang bermaksud bahawa gejala secara beransur-ansur bertambah buruk dari masa ke masa. Oleh itu, sukar untuk mengesan sebarang gejala awal pada kanak-kanak dengan CMT..
Tanda dan gejala yang menunjukkan kanak-kanak mempunyai CMT termasuk:
Gejala CMT biasanya muncul sebelum seseorang berusia 20 tahun. Gejala boleh menjadi lebih jelas setelah baligh (ketika anak menjadi dewasa yang berkembang secara seksual) dan badannya berkembang sepenuhnya. Walau bagaimanapun, gejala penyakit boleh bermula pada bila-bila masa, walaupun seseorang berusia lebih dari 70 tahun.
Gejala umum penyakit Charcot-Marie-Tooth termasuk:
Sekiranya anda mempunyai neuropati sensori motor keturunan, anda juga mungkin mengalami bentuk kaki khas yang menyerupai botol sampanye terbalik. Biasanya, otot paha mengekalkan bentuk normal dan jisim otot volumetrik, tetapi kaki di bawah lutut boleh menjadi sangat tipis (kurus).
Semasa CMT berlangsung, kelemahan otot dan kebas akan mempengaruhi lengan dan tangan. Ini boleh menyebabkan masalah dengan ketangkasan manual dan kekuatan tangan, menjadikannya sukar untuk menyelesaikan tugas seperti kancing baju atau, dalam beberapa keadaan, tidak melakukannya sama sekali..
Masalah dengan berjalan kaki dan postur badan boleh memberi tekanan yang tidak semestinya pada badan, yang menyebabkan sakit otot dan sendi. Kurangnya saraf yang rosak juga boleh menyebabkan kesakitan, yang dikenali sebagai sakit neuropatik.
Masalah pergerakan dan berjalan cenderung bertambah buruk seiring bertambahnya usia. Orang yang lebih tua dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth cenderung memerlukan bantuan berjalan untuk berkeliling.
Untuk memahami sebab-sebab penyakit Charcot-Marie-Tooth, adalah berguna untuk memahami terlebih dahulu bagaimana saraf periferal berfungsi..
Saraf periferal adalah rangkaian saraf yang berjalan dari otak dan saraf tunjang (sistem saraf pusat) dan membawa impuls ke dan dari seluruh badan, seperti anggota badan dan organ. Saraf periferi bertanggungjawab terhadap perasaan dan pergerakan badan.
Saraf periferal seperti kabel elektrik, terdiri daripada dua bahagian: akson dan sarung myelin.
Dalam beberapa jenis CMT, gen yang cacat (unit bahan genetik) menyebabkan kemusnahan sarung myelin. Tanpa perlindungan sarung myelin, aksonnya rosak dan otot dan deria tidak lagi menerima mesej yang betul dari otak. Ini membawa kepada kelemahan otot dan kebas..
Dalam jenis CMT lain, gen yang rosak mempengaruhi akson secara langsung. Kerana gen yang rosak, akson tidak menghantar isyarat elektrik dengan kekuatan yang betul, yang menyebabkan rangsangan otot dan deria tidak mencukupi. Sekali lagi, ini membawa kepada gejala kelemahan otot dan mati rasa..
Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit keturunan (genetik) yang disebabkan oleh gen bermutasi (diubah) yang diwarisi daripada ibu bapa mereka. Gen yang terlibat menghasilkan protein yang mempengaruhi sama ada akson saraf periferal atau sarung myelin.
Tidak ada gen mutasi tunggal yang menyebabkan CMT. Banyak jenis CMT disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza.
CMT adalah gangguan genetik yang tidak biasa kerana gen bermutasi dapat diwarisi dalam beberapa cara yang berbeza. Kaedah-kaedah ini dijelaskan di bawah.
Pewarisan autosomal dominan penyakit Charcot-Marie-Tooth berlaku apabila satu salinan gen mutan mencukupi untuk menyebabkan keadaan. Sekiranya salah satu ibu bapa mempunyai gen yang rosak, ada kemungkinan keadaan itu akan diturunkan kepada mana-mana anak mereka..
Pewarisan resesif autosomal penyakit Charcot-Marie-Tooth berlaku apabila dua gen yang cacat bermain. Maksudnya, satu salinan gen yang rosak diwarisi dari setiap ibu bapa. Oleh kerana ibu bapa hanya mempunyai satu salinan gen ini, mereka mungkin tidak jatuh sakit..
Sekiranya anda dan pasangan anda adalah pembawa gen CMT resesif autosomal:
Kecuali anda mempunyai gen resesif autosomal dan pasangan anda tidak, anak anda tidak akan menghidap CMT. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa anak itu akan mempunyai gen yang rosak.
Dalam pewarisan berkait X, gen yang bermutasi terletak pada kromosom X dan diturunkan dari ibu ke anak. Kromosom - bahagian sel badan yang membawa gen.
Lelaki mempunyai kromosom seks XY. Mereka menerima kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mempunyai kromosom seks XX. Mereka menerima satu kromosom X dari ibu mereka dan satu kromosom X dari ayah mereka..
Seorang wanita dengan kromosom X yang cacat (wanita pembawa) mungkin tidak mempunyai gejala ringan atau ringan kerana kromosom X yang sihat yang lain dapat mengatasi kesan yang cacat. Namun, sebilangan wanita boleh menderita teruk seperti lelaki. Terdapat 50% peluang bahawa pembawa wanita akan menyebarkan gen yang rosak kepada anaknya, yang kemudian akan mengembangkan CMT.
Sekiranya seorang wanita pembawa menyebarkan gen yang rosak kepada anak perempuannya, anak perempuan itu mungkin tidak menunjukkan gejala, atau dia mungkin terjejas ringan atau sama seperti lelaki. Walau bagaimanapun, walaupun seorang anak perempuan tidak simptomatik, dia dapat menyebarkan gen kepada anak-anaknya, dan oleh itu penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat melewatkan satu generasi. Sekiranya hanya anak perempuan yang dilahirkan oleh wanita yang mempunyai kromosom X yang cacat, penyakit ini dapat melangkau seluruh generasi sehingga salah seorang cucunya mewarisinya..
Terdapat banyak jenis CMT, yang semuanya disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen yang berbeza. Lebih daripada 50 gen yang berlainan diketahui menyebabkan CMT, dan masih banyak lagi yang tidak diketahui. Jenis CMT yang paling biasa dijelaskan di bawah.
Semasa peringkat awal mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth, doktor anda akan bertanya mengenai gejala anda dan jika keluarga anda mempunyai sejarah CMT.
Setelah doktor anda bertanya tentang gejala dan sejarah keluarga anda, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal. Semasa pemeriksaan, doktor yang hadir akan mencari bukti keadaan, seperti:
Sekiranya disyaki penyakit Charcot-Marie-Tooth, anda boleh dirujuk ke pakar neurologi (doktor yang pakar dalam merawat keadaan sistem saraf) untuk penilaian lebih lanjut.
Ujian konduksi saraf mengukur kekuatan dan kelajuan isyarat yang dihantar melalui saraf periferal (rangkaian saraf yang bergerak dari otak dan saraf tunjang ke seluruh badan (anggota badan dan organ)).
Elektrod (cakera logam kecil) diletakkan di atas kulit dan melepaskan arus elektrik kecil yang merangsang saraf. Kelajuan dan kekuatan isyarat saraf kemudian diukur. Isyarat yang perlahan atau lemah yang luar biasa mungkin menunjukkan penyakit Charcot-Marie-Tooth.
Elektromiografi (EMG) menggunakan elektrod jarum kecil yang diletakkan di dalam kulit untuk mengukur aktiviti elektrik otot. Jenis CMT tertentu menyebabkan perubahan ciri dalam corak aktiviti elektrik yang dapat dikesan oleh EMG.
Biopsi saraf adalah prosedur pembedahan kecil di mana sampel kecil saraf periferal dikeluarkan dari kaki untuk diperiksa di makmal. CMT boleh menyebabkan perubahan fizikal pada bentuk saraf yang hanya dapat dilihat di bawah mikroskop.
Biopsi dilakukan dengan anestesia tempatan supaya anda tidak merasa sakit.
Ujian genetik melibatkan pengambilan sampel darah dan ujian gen yang rosak (unit bahan genetik) yang diketahui menyebabkan penyakit. Lebih daripada 50 gen seperti itu telah dijumpai setakat ini.
Dianggarkan 70% orang dengan CMT dapat mengesahkan diagnosis mereka dengan ujian genetik dan mengetahui dengan tepat jenis CMT yang mereka ada. Bagi yang lain, ujian genetik mungkin tidak tepat kerana gen lain yang tidak dikenali mungkin terlibat dalam penyakit ini..
Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth didasarkan pada kaedah pemulihan untuk membantu anda menguruskan gejala anda, dan pembedahan untuk memperbaiki sebarang kecacatan tulang seperti kaki.
Kerana CMT adalah penyakit progresif (semakin teruk dari masa ke masa), anda perlu mendapatkan penilaian secara berkala untuk memeriksa perubahan baru dalam keadaan ini. Seberapa kerap anda diuji bergantung pada jenis CMT yang anda miliki dan keparahan gejala anda..
Program rawatan anda mungkin mempunyai sebilangan penyedia perkhidmatan kesihatan yang bekerjasama dalam pasukan pelbagai disiplin. Anda biasanya akan mempunyai doktor yang menyelaraskan program rawatan anda dan memastikan setiap aspek keadaan dipantau dengan teliti dan dirawat mengikut keperluan..
Fisioterapi adalah salah satu rawatan yang paling penting untuk melegakan simptom CMT dan melambatkan perkembangan keadaan..
Terapi fizikal sering menggunakan teknik fizikal seperti urut dan manipulasi untuk mempromosikan pemulihan dan kesejahteraan. Ini biasanya latihan berimpak rendah seperti:
Terapi pekerjaan melibatkan mengenal pasti bidang yang bermasalah dalam kehidupan seharian, seperti berpakaian, dan kemudian mengembangkan penyelesaian praktikal.
Terapi pekerjaan akan sangat membantu sekiranya kelemahan otot di lengan dan tangan menyukarkan menjalankan tugas harian seperti menukar pakaian atau menulis.
Ahli terapi profesional akan mengajar anda bagaimana menggunakan alat bantu adaptif untuk mengimbangi kesulitan, seperti pakaian dengan pengikat dan bukannya kancing..
Orthoses adalah alat yang dipakai di dalam kasut atau di kaki untuk meningkatkan kekuatan dan fungsi anggota badan atau cara berjalan yang betul.
Terdapat beberapa jenis ortosis, termasuk:
Dalam kes yang paling serius, seseorang dengan CMT mungkin memerlukan kerusi roda. Walau bagaimanapun, kurang dari 1 dari 20 orang dipercayai memerlukan kerusi roda.
Terdapat dua jenis kesakitan yang berkaitan dengan CMT:
Kesakitan sendi dan otot biasanya dapat dikawal dengan mengambil ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) seperti ibuprofen.
Kesakitan neuropatik dapat dirawat dengan ubat-ubatan yang dikenali sebagai antidepresan trisiklik (TCA). Seperti namanya, TCA pada awalnya dikembangkan untuk merawat kemurungan, tetapi mereka juga berjaya merawat beberapa kes sakit neuropatik..
Kesan sampingan TCA yang biasa termasuk:
Kesan sampingan ini akan reda dalam 7-10 hari apabila tubuh terbiasa dengan ubat.
Di samping itu, anda mungkin diberi ubat antikonvulsan (ubat yang sering digunakan untuk mencegah kejang), seperti karbamazepin, gabapentin, atau pregabalin. Mereka sering digunakan untuk merawat keadaan lain yang menyebabkan neuropati kerana mereka menenangkan impuls saraf dan membantu menghilangkan rasa sakit.
Dalam beberapa kes, antikonvulsan boleh menyebabkan beberapa kesan sampingan, seperti:
Sekiranya penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan kecacatan ketara pada kaki, menyebabkan kesakitan, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkannya. Terdapat tiga kaedah pembedahan utama untuk membetulkan kecacatan. Iaitu:
Ini dijelaskan dengan lebih terperinci di bawah..
Osteotomi adalah prosedur pembedahan yang digunakan untuk membetulkan perut kembung yang teruk. Sayatan dibuat di kaki dan pakar bedah mengeluarkan atau meletakkan semula tulang di kaki untuk membetulkan bentuknya.
Selepas pembedahan, kaki (atau kaki) perlu disimpan dalam gips selama beberapa minggu sehingga tulang sembuh.
Arthrodesis juga dapat digunakan untuk membetulkan kaki rata, serta melegakan sakit sendi dan kecacatan tumit. Ia melibatkan gabungan tiga sendi utama di bahagian belakang kaki untuk menguatkan kaki, membetulkan bentuknya dan melegakan kesakitan.
Selepas pembedahan, kaki (atau kaki) akan dimasukkan ke dalam gips (penutup keras, biasanya terbuat dari plaster) dan tidak ada berat badan yang akan dipindahkan ke kaki selama 6 minggu. Selama ini, anda perlu menggunakan tongkat atau kerusi roda.
Selepas anda dapat menurunkan berat badan ke kaki, anda perlu memakai pelakon selama 6 minggu lagi (jumlah 12 minggu). Namun, memerlukan masa sehingga 10 bulan untuk pulih sepenuhnya dari pembedahan..
Pelepasan fascia Plantar adalah prosedur pembedahan yang digunakan untuk melegakan sakit tumit berterusan yang disebabkan oleh tendon yang meradang. Tendon - tali berserat putih yang menghubungkan tulang ke otot.
Semasa prosedur, sebahagian tendon dikeluarkan dan sisa tendon digerakkan dan sembuh. Selepas itu, anda perlu memakai pelakon selama 3 minggu, dan selama ini, anda tidak boleh mengalihkan berat badan ke kaki.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth boleh menyebabkan sejumlah komplikasi kesihatan tambahan yang boleh mempengaruhi gaya hidup anda secara keseluruhan.
Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi saraf yang mengawal diafragma (otot yang digunakan untuk membantu bernafas). Ini boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Contohnya, anda selalu merasa seperti tersedak..
Sentiasa laporkan sebarang gejala yang berkaitan dengan pernafasan kepada doktor anda secepat mungkin kerana sebarang masalah dengan kemampuan anda untuk bernafas memerlukan rawatan segera.
Sekiranya anda menghadapi masalah bernafas, anda mungkin diberi ubat bronkodilator, yang dapat membantu bernafas dengan melebarkan saluran udara anda.
Sekiranya anda berlebihan berat badan atau gemuk, cubalah menurunkan berat badan. Mencapai berat badan yang sihat akan mengurangkan tekanan pada diafragma anda dan membuat pernafasan lebih mudah.
Hidup dengan keadaan jangka panjang (kronik) yang anda tahu akan bertambah buruk boleh memberi tekanan kepada orang tersebut. Ia boleh menyebabkan kemurungan..
Sekiranya anda merasa tidak sihat pada bulan lalu dan tidak menikmati apa yang anda nikmati sebelumnya, anda mungkin akan tertekan.
Bergaul dengan orang lain dengan CMT dapat mengurangkan perasaan terasing dan tekanan.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan kerosakan saraf, yang boleh menyebabkan kecacatan anggota badan seperti:
CMT juga boleh menyebabkan masalah dengan ketangkasan manual. Orang yang hidup dengan keadaan ini mungkin mengalami kesukaran untuk melakukan tugas harian seperti membuka tin, menaip, atau mengambil benda.
Tidak ada penawar untuk neuropati deria motor keturunan. Walau bagaimanapun, pelbagai rawatan dapat membantu melegakan gejala, membantu mobiliti, dan meningkatkan kebebasan dan kualiti hidup bagi orang dengan keadaan ini (lihat bahagian Rawatan).
Penyakit ini tidak mengancam nyawa, dan kebanyakan orang dengan penyakit ini mempunyai jangka hayat yang sama dengan seseorang yang tidak..