Oligophrenia: sejarah kes

Trauma

Sejak sekian lama perkembangannya, defectology telah mengumpulkan sejumlah besar bahan untuk keterbelakangan mental. Dari semua kriteria diagnostik, tiga yang terpenting - ini adalah penentuan tahap IQ, usia mental dan pengenalan sebab fizikal atau sosial. Fizikal dikaitkan dengan gangguan pada bahagian otak tertentu. Oleh itu, gambaran sebenar mengenai keadaan itu dibentuk. Pada masa yang sama, keterbelakangan mental dengan sendirinya bukanlah penyakit atau bahkan gangguan dalam pengertian biasa, tetapi keadaan yang dinyatakan terutamanya oleh tahap kecerdasan dan perkembangan mental. Walaupun begitu, ia adalah unit ontologi..

Oligophrenia: adakah ia diwarisi?

Adalah mustahil untuk memberikan jawapan umum untuk persoalan apakah keterbelakangan mental diwarisi, kerana keadaan itu disebabkan oleh banyak sebab. Sekiranya ini adalah kelainan gen atau kromosom yang jelas, maka ia disebarkan dan bukannya disebarkan. Walaupun semuanya bergantung pada apa sebenarnya yang menimbulkan mutasi dan yang mana. Sekiranya penyebabnya tepat adalah sindrom yang termasuk dalam kategori keturunan, maka ia ditularkan. Pasti apa yang tidak dibeli di kedai. Dalam kes lain, pilihannya sangat berbeza..

Berdasarkan data kajian terbaru, seseorang dapat membuat kesimpulan berikut. Pertama sekali, mengenai bahagian keturunan dalam jumlah keseluruhan oligofrenia. Tidak kurang dari 50% dan tidak lebih dari 75% kes kes lemah lembut turun-temurun. Terdapat juga andaian yang lebih ringan. Sekiranya kita mengambil keseluruhan kelemahan dan kebodohan, maka sekurang-kurangnya 20% orang dengan kebodohan mempunyai sifat keturunan, tetapi bagi orang yang mempunyai kebodohan, sekurang-kurangnya 50% daripadanya disebabkan oleh faktor genetik.

Oligophrenia: reaksi neurotik dan keadaan psikopat

Salah satu ciri yang paling malang bagi orang yang mengalami keterbelakangan mental ialah mereka terdedah kepada reaksi neurotik dan keadaan psikopat. Dengan sendirinya, seperti yang disebutkan di atas, oligofrenia bukanlah gangguan, tetapi sering menjadi dasar munculnya berbagai gejala. Ini adalah pelbagai bentuk asthenia, histeria, gejala obsesif-fobik, gejala kegelisahan-kemurungan atau hipokondria. Berfikir adalah konkrit dan mudah, pengalaman dalam hubungan dengan rakan sebaya yang sihat adalah primitif. Pesakit sangat senang menerima cadangan, tetapi juga memberi cadangan kepada diri sendiri. Sekiranya ada idea hipokondria di dalam fikiran, yang agak tidak masuk akal, maka pesakit secara aktif mencari pertolongan, berusaha mendapatkan apa yang dia mahukan dengan bantuan tindakan langsung dan primitif.

Psikosis pada orang yang terencat akal boleh menjadi akut, yang berlangsung dalam waktu yang singkat, berlaku lebih kerap dan, lebih jarang, berlarutan. Pada asasnya, mereka mengesan dekompensasi psikotik dari kecacatan oligofrenik. Sebilangan besar psikosis bersifat reaktif. Dalam kes ini, seseorang tidak boleh lupa bahawa semakin lemahnya mental, semakin kurang gejala psikosis. Akibatnya, orang dengan bentuk gangguan mental yang ringan berisiko besar. Faktanya adalah bahawa keadaan orang bodoh dalam keadaan apapun sangat menyedihkan, dan dia tidak mungkin menimbulkan bahaya kepada orang-orang di sekitarnya, kerana banyak orang bodoh tidak dapat bergerak tanpa bantuan luar. Tetapi orang bodoh ada di antara kita. Dan mereka bersentuhan dengan masyarakat, yang kadang-kadang boleh menyebabkan situasi yang tidak menyenangkan. Dalam perjalanan psikosis reaktif, seseorang yang mengalami keterbelakangan mental boleh membahayakan dirinya dan orang lain. Ini mungkin bukan peringatan kepada ibu bapa, tetapi peringatan.

Sifat yang paling berlarutan diperoleh oleh psikosis dengan kelaziman:

  • kemurungan-paranoid;
  • halusinasi-paranoid, termasuk senestopatho-hypochondriacal;
  • katatonik

simptom. Biasanya, pesakit tidak mempunyai kecenderungan untuk menggeneralisasikan keadaan. Semua jenis gangguan mental dicirikan oleh primitivisme ekspresi..

Dengan kata lain, gambar itu kelihatan seperti ini. Kecacatan mental mengenakan sejumlah sekatan pada orang. Sekiranya mereka datang dengan beberapa idea, mereka mendapati diri mereka berada di bawah pengaruh situasi tertekan, sesuatu atau seseorang sangat menjengkelkan, maka oligofrenia boleh jatuh ke keadaan apa pun, mereka dapat mengalami gangguan jiwa atau mood.

Tetapi dalam gambar, perbezaan paling sering terlihat dari perbezaan yang ada pada orang dengan tahap perkembangan normal, dan usia mentalnya sesuai dengan tahap fizikal. Di samping itu, keadaan perkembangan mental itu sendiri mungkin menjadi penyebab tekanan dan perlunya dekompensasi..

Sejarah perubatan dalam psikiatri: keterbelakangan mental ringan - tentera dan lesen memandu

Ada jawapan yang tegas untuk persoalan apakah mereka direkrut menjadi tentera dengan keterbelakangan mental. Sudah tentu tidak. Dengan tahap sederhana, kategori kesesuaian "B" ditetapkan. Orang tersebut diakui sebagai sebahagiannya sihat, tetapi tidak dikenakan wajib militer pada waktu damai.

Anda dapat memahami keinginan beberapa orang yang didiagnosis dengan "keterbelakangan mental", seperti yang kami rumuskan, dan perkataan "keterbelakangan mental" sejarah perubatan tidak akan segera pergi, untuk mendapatkan lesen memandu. Selalunya ini adalah hak untuk mengendalikan dan mengendalikan traktor dan peralatan khas. Ini cukup semula jadi, kerana banyak lelaki di Rusia sebenarnya sukar mendapatkan pekerjaan, dan pekerjaan pemandu traktor tidak hanya tersedia di kota kecil, tetapi juga di desa dan desa. Semuanya bergantung pada kesimpulan doktor, yang dikeluarkan dalam PND. Namun, semua oligofrenia, tanpa pengecualian, menurut undang-undang yang ada di Rusia, tidak dapat diberi izin..

Sekiranya seseorang mempunyai diagnosis yang berbicara tentang keterbelakangan mental, dan haknya ada, maka ini dilakukan dengan beberapa muslihat dan semua ini melewati undang-undang.

Satu-satunya cara untuk mendapatkan lesen memandu dengan diagnosis keterbelakangan mental adalah dengan membatalkan diagnosis. Sebagai contoh, diagnosis seperti itu dibuat kepada seseorang pada masa kanak-kanak, tetapi untuk masa yang lama ia tidak memberi kesan sama sekali. Tidak ada keluhan, dia berkembang dengan sebaik mungkin, bahkan meningkatkan tingkat IQ, bukan bahawa tidak ada rawat inap, tetapi tidak ada interaksi dengan psikiatri sama sekali. Oleh itu, dia memutuskan untuk mendapatkan lesen kategori "B", yang akan memberi peluang untuk mengendarai traktor, dan juga ATV. Kemudian dia harus melamar kepala PND daerah dan meminta pemeriksaan ulang untuk menghapus diagnosis. Ini sangat mungkin, tetapi hasilnya tidak dapat dijamin. Semuanya bergantung pada doktor. Terdapat satu titik di sini. Sekiranya beberapa tahun yang lalu, doktor yang sama mengenalinya sebagai tidak dikenakan wajib, dan sekarang dia ingin mendapatkan lesennya, tidak mungkin dia akan didiagnosis. Logikanya mudah: anda tidak boleh menjadi tentera, tetapi bolehkah anda memandu kenderaan? Hampir…

Selalunya orang tidak begitu memahami apa masalah psikiatri - keseluruhannya. Segala-galanya boleh menjadi baik dengan subjek selama bertahun-tahun. Pada skizofrenia paranoid, jangka masa antara episod boleh mencapai 5-8 tahun. Dan selama ini dia berfikir bahawa semuanya baik-baik saja dengannya. Atau lebih tepatnya - dengan dia, sebenarnya, semuanya boleh menjadi baik. Beberapa tindakan yang tidak sepenuhnya logik sepanjang tahun ini, sedikit kemurungan pada musim bunga dan beberapa ciri pelik aliran pemikiran pada musim gugur adalah apa-apa. Tetapi kemudian, bertahun-tahun kemudian, episod itu bermula. Dan dia tidak dapat mengawal dirinya dengan cara apa pun. Sebuah kereta di garaj dan lesen di poket boleh membuka jalan terus ke neraka.

Oleh itu, keterbelakangan mental, skizofrenia atau gangguan keperibadian skizoid dan hak untuk memandu kenderaan bermotor tidak sesuai. Sekiranya seseorang ragu, biarkan dia masuk ke PND dan berusaha untuk membatalkan diagnosis. Secara langsung atau melalui mahkamah, tetapi setelah pembatalan tersebut, apabila terdapat prasasti "sihat" dalam rekod perubatan, anda boleh mendorong apa sahaja yang anda mahukan. Dan kerana doktor tidak membatalkannya, ini bermakna mereka mempunyai alasan untuk itu. Namun, ada yang memberikan kebenaran secara individu walaupun diagnosisnya tidak ditarik balik. Pengarang garis ini melihat ini dengan penuh keraguan..

Kerencatan mental dan keturunan
artikel (psikologi) mengenai topik tersebut

Abstrak mengenai psikogenetik

Muat turun:

LampiranSaiz
umstvennaya_otstalost_i_nasledstvennost.docx70.9 KB

Pratonton:

INSTITUSI PENDIDIKAN BUKAN KERAJAAN

PENDIDIKAN PROFESIONAL TAMBAHAN

INSTITUT UNTUK LATIHAN JARAK

oleh psikogenetik disiplin

Kerencatan mental dan keturunan

Dilengkapkan oleh: Lyutoeva Nina Stanislavovna

Pelajar kursus: "Psikologi Klinikal Praktikal"

Ketua kursus - calon sains psikologi, profesor bersekutu

Shelepanova Nadezhda Vladimirovna

Bab 1. Terencat akal …………………….. ………….. ……. 4

Bab 2. Bentuk genetik keterbelakangan mental. Bentuk kromosom …………………………………………………………………….… 7

2.1. Sindrom yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom ………… 8

2.2. Sindrom yang diwarisi secara monogenik ……………………….. …….…..14

2.3 Kerencatan mental dengan kecacatan metabolik keturunan... 18

Bab 3. Perundingan genetik perubatan …………………….... 22

Karya ini meneliti penyebab keturunan sekumpulan besar gangguan mental dari pelbagai etiologi dan patogenesis, yang disatukan oleh kesamaan manifestasi klinikal utama, yang terdiri daripada perkembangan jiwa yang kurang baik dengan kekurangan kecerdasan yang dominan. Pelbagai istilah digunakan untuk merujuk kepada gangguan ini. Istilah "oligophrenia" diperkenalkan oleh E. Kraepelin pada tahun 1915 dan digunakan secara meluas dalam psikiatri Eropah. Di England dan Amerika Syarikat, bukannya istilah ini untuk menunjukkan keterbelakangan mental, ungkapan "retardasi perkembangan mental" atau "retardation of mental development" sering digunakan. Dalam psikiatri Rusia, istilah "oligophrenia" secara tradisional digunakan sebelumnya. Pada masa kini, sebutan "keterbelakangan mental" semakin banyak digunakan.

Kemajuan yang paling penting dalam kajian keturunan mengenai psikiatri telah dicapai dalam beberapa dekad terakhir dengan dua cara. Di antara populasi kawasan kecil, tinjauan luas dilakukan - terutamanya oleh antropogenetikis Skandinavia - baik untuk mengenal pasti penyakit mental keturunan dan untuk mengkaji penyakit keturunan tertentu dan genetiknya. Seiring dengan ini, usaha dilakukan untuk sama-sama menyelesaikan pemeriksaan semua kembar untuk mengetahui peranan keturunan dalam terjadinya penyakit tertentu..

Dalam beberapa tahun terakhir, hasil kajian kromosom juga menimbulkan minat tertentu, walaupun, tentu saja, penjelasan mengenai pemerhatian ini (trisomi pada penyakit Down, penggandaan kromosom X dalam sindrom Klinefelter) masih menghadapi kesulitan yang besar..

Penyelidikan biokimia telah memberikan sumbangan penting. Setelah kajian biokimia dan genetik phenylketonuria, mereka mula mencari gangguan metabolik dalam bentuk demensia yang lain. Baru-baru ini, sejumlah mesej telah diterbitkan, nampaknya mengenai anomali metabolik keturunan yang berkaitan dengan kecacatan intelektual..

Sekiranya kita bercakap mengenai kekerapan demensia keturunan, berkenaan dengan bahagian kes keturunan dalam jumlah keseluruhan mereka yang menderita demensia, maka semua penyelidik bersetuju bahawa sekurang-kurangnya separuh dan tidak lebih daripada tiga perempat bentuk oligofrenia ringan ditentukan secara genetik. Menurut Von Verschuer, kira-kira seperlima dari semua kes lemah lembut dan kurang senang disebabkan keturunan, sementara di kalangan orang bodoh, bahagian kes yang disebabkan oleh pengaruh eksogen adalah sekitar 50%.

Tujuan karya: untuk mengkaji peranan keturunan dalam keterbelakangan mental.

1. Untuk mengungkap konsep keterbelakangan mental, struktur kecacatan keterbelakangan mental;

2. untuk mendedahkan hubungan antara beberapa penyakit keturunan dan keterbelakangan mental;

3. untuk berkenalan dengan teori moden mengenai keturunan keterbelakangan mental.

Bab 1. Terencat akal.

Dalam ICD-10, keterbelakangan mental diklasifikasikan mengikut tahap perkembangan intelektual. Dalam kes ini, indeks IQ diiktiraf sebagai satu-satunya ukuran kecerdasan yang diterima umum. Walaupun kebanyakan doktor menunjukkan ketidaktepatan dan kestabilan anggaran kecerdasan yang rendah menggunakan kaedah ujian, indeks ini cukup menunjukkan ciri yang hampir sama. Berbeza dengan pembahagian tradisional oligofrenia menjadi kebodohan, kebodohan dan kelemahan pada ICD-10, 4 darjah keterbelakangan mental dibezakan:

Pembahagian oligofrenia mengikut tahap kelewatan perkembangan intelektual

Perlu diingat bahawa kecacatan intelektual bukan satu-satunya manifestasi patologi oligofrenia. Ketidakupayaan untuk memusatkan perhatian untuk waktu yang lama adalah ciri; ingatan dalam kebanyakan kes berkurang, walaupun kadangkala memori mekanikal yang cukup baik dicatat. Seringkali, pada pesakit dengan oligofrenia, gangguan tingkah laku diperhatikan, disebabkan oleh tidak berkembangnya intelektual mereka sendiri oleh kerana keunikan pendidikan oligofrenia, kedudukan mereka dalam masyarakat. Ketergantungan yang jelas terhadap ibu bapa mereka membuat mereka malu, mereka tidak bertolak ansur dengan perubahan persekitaran. Pengakuan yang lemah terhadap emosi dan tingkah laku orang lain menyebabkan salah faham akan keadaan dan boleh menjadi penyebab pengasingan. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan tahap oligofrenia ringan menyedari perbezaannya daripada kebanyakan orang, cuba menyembunyikan kesalahpahaman mereka di sebalik alasan yang tidak berbuah, dengan kekok untuk menarik perhatian kepada diri mereka sendiri dengan tindakan yang mungkin merosakkan. Sering kali, cadangan yang jelas dinyatakan, yang dapat menjadikan pesakit dengan oligofrenia sebagai mainan di tangan penjahat. Mengikuti contoh orang-orang di sekitar mereka, orang dengan tahap keterbelakangan mental yang ringan mula menyalahgunakan alkohol dan menggunakan bahasa kotor. Perlindungan yang berlebihan daripada ibu bapa dan orang lain sering membuat mereka tidak berinisiatif, memaafkan sikap pasif dan ketergantungan.

Sebilangan pesakit mengalami psikosis, yang ditunjukkan oleh pergolakan psikomotor, keagresifan, halusinasi dan idea khayalan. Kemungkinan besar psikosis dikaitkan dengan permulaan akil baligh.

Selalunya, bersama dengan gangguan mental, kecacatan neurologi dan somatik, kejang epileptiform dijumpai. Dicirikan oleh kecanggihan motor, kesukaran dalam pembentukan kemahiran motorik, terutamanya yang ketara pada tahap oligofrenia yang teruk. Semasa mengimbas kepala, terdapat kecacatan otak dan tengkorak setempat dan umum (perubahan bentuk tengkorak, mikrosefali, pengembangan sistem ventrikel, rongga tambahan di otak, pelanggaran nisbah benda putih dan kelabu) dapat dikesan, bagaimanapun, pada bahagian pesakit yang signifikan (terutama dengan kecacatan intelektual ringan) Pemeriksaan EEG, CT dan MRI tidak menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari norma.

Pesakit dengan oligofrenia sering mengalami kecacatan pada sistem imun, perubahan biokimia yang ketara dalam proses metabolik asas. Semua ini boleh menyebabkan jangkitan biasa. Purata jangka hayat pesakit dengan keterbelakangan mental ringan hingga sederhana adalah sekitar 50 tahun, orang dengan keterbelakangan mental yang mendalam biasanya tidak hidup hingga 20 tahun.

Penilaian tepat mengenai prevalensi oligofrenia sukar kerana perbezaan pendekatan diagnostik, tahap toleransi masyarakat terhadap kelainan mental, tahap akses ke rawatan perubatan. Di kebanyakan negara perindustrian, frekuensi oligofrenia mencapai 1% daripada populasi, namun, sebahagian besar pesakit (85%) pesakit mengalami keterbelakangan mental yang ringan. Bahagian keterlambatan mental yang sederhana, teruk dan mendalam masing-masing adalah 10, 4 dan 1%. Nisbah lelaki dan wanita berkisar antara 1.5: 1 hingga 2: 1. Oligofrenia tahap sederhana dan teruk ditunjukkan secara merata dalam pelbagai lapisan sosial masyarakat, bentuk d yang ringan lebih sering diperhatikan pada keluarga berpendapatan rendah.

Struktur kecacatan keterbelakangan mental dicirikan oleh totalitas dan hierarki perkembangan aktiviti kognitif yang kurang maju, terutama pemikiran dan keperibadian. Totalitas menampakkan dirinya dalam perkembangan semua fungsi neuropsik. Hierarki - dalam pengembangan fungsi kognitif yang dominan, dan di atas semua pemikiran abstrak..

Bab 2. Bentuk genetik keterbelakangan mental. bentuk kromosom

Sindrom dengan pelbagai anomali kongenital dan keterbelakangan mental adalah sekumpulan gangguan yang dalam beberapa dekad kebelakangan ini dibezakan dengan kejayaan maksimum menjadi bentuk bebas yang terpisah.

Patogenesis kekurangan intelektual dalam gangguan ini dalam kebanyakan kes masih belum jelas, tetapi pada asasnya boleh berbeza dalam kumpulan penyakit yang berlainan..

Dalam beberapa kes, sistem saraf pusat juga terlibat dalam pembentukan tisu lembut dan kerangka yang tidak normal menurut undang-undang probabilistik, iaitu, penyimpangan struktur otak adalah salah satu gejala dari keseluruhan kompleks pelbagai bentuk kongenital. Dalam kes seperti itu, kerosakan otak adalah gejala sindrom tertentu. Kecacatan dalam pembentukan otak ini dapat dilihat secara anatomi (microcephaly, dll.), Atau dapat dimanifestasikan oleh gangguan ringan pada struktur tisu otak, misalnya, heterotopi neuron di bahagian korteks tertentu, gangguan dalam bahagian neuron, dll..

Satu lagi kaedah peningkatan kombinasi keterbelakangan mental dengan sindrom ini atau itu juga mungkin. Dalam beberapa penyakit ini, kecacatan intelektual mungkin disebabkan oleh simptomologi utama sindrom. Dalam kes-kes ini, pembentukan organ dan tisu yang tidak normal, yang menyebabkan pelanggaran berat terhadap fungsi tubuh, dapat mempengaruhi perkembangan otak yang sudah ada pada masa selepas bersalin. Satu atau lain fungsi badan terganggu, perubahan yang disebabkan oleh disgenesis intrauterin, boleh menyebabkan kerosakan atau memperlambat pematangan struktur anatomi dan fisiologi otak.

Dalam banyak kes, sindrom dengan anomali perkembangan yang banyak, sebenarnya, belum menunjukkan kecacatan metabolik keturunan dengan permulaan pada masa pranatal, tetapi dengan kesan berterusan faktor pasca kelahiran dari faktor patogen. Mereka disertai oleh gangguan biokimia pada sel-sel otak sepanjang tempoh perkembangan organisma. Dengan lesi seperti itu, keterbelakangan mental adalah gejala yang berterusan, dan "displastik" yang ada pada pesakit belum menunjukkan lesi selesai pada masa pranatal.

Penyakit keturunan yang termasuk dalam kategori sindrom dengan anomali kongenital berganda diwakili oleh tiga kumpulan etiologi yang berbeza: 1) penyakit kromosom; 2) sindrom genetik dengan jenis pewarisan yang tidak jelas; 3) sindrom yang diwarisi secara monogenik.

2.1 Sindrom kerana penyimpangan kromosom

Penyakit kromosom adalah keadaan klinikal yang disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur kromosom.

Sehingga kini, beberapa dozen sindrom kromosom berbeza secara klinikal telah dijelaskan, dan proses ini berterusan..

Manifestasi klinikal yang paling tipikal dari kelainan autosom adalah tanda-tanda keterbelakangan mental dan fizikal, displasia dan malformasi kongenital yang lebih teruk (malformasi).

Punca penyimpangan kromosom masih belum difahami dengan baik. Faktor-faktor yang menyumbang kepada terjadinya penyimpangan kromosom termasuk radiasi pengion, jangkitan teruk dan keracunan, gangguan endokrin, trauma mental, pendedahan kepada sejumlah ubat kemoterapi dan beberapa kaedah rawatan fisioterapeutik. Yang paling pasti adalah usia ibu bapa, terutama ibu. Peranan penting dalam berlakunya sindrom kromosom dimainkan oleh fakta bahawa kelainan kromosom laten pada ibu bapa (translokasi seimbang, mosaik).

Diagnosis antenatal adalah kaedah yang menjanjikan untuk pencegahan patologi kromosom, iaitu pemeriksaan sel cairan amniotik pada kehamilan 16-18 minggu atau sel korionik pada tarikh yang lebih awal. Pengenalan diagnostik antenatal ke dalam praktik meluas yang meliputi kontinjen berisiko tinggi akan mengurangkan kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit kromosom, terutamanya penyakit Down.

Down syndrome adalah gangguan perkembangan kongenital yang dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental, pertumbuhan tulang terganggu dan kelainan fizikal yang lain. Ini adalah salah satu bentuk keterbelakangan mental yang paling biasa; ia mempengaruhi sekitar 10% pesakit yang dimasukkan ke hospital psikiatri. Pesakit dengan sindrom Down dicirikan oleh pemeliharaan ciri fizikal ciri tahap awal perkembangan janin, termasuk mata miring yang sempit, yang memberikan kemiripan dengan pesakit dari bangsa Mongoloid, yang menimbulkan L. Down untuk memanggil penyakit ini "Mongolisme" pada tahun 1866 dan mengemukakan teori yang salah regresi antara kaum, atau kemunduran evolusi. Sebenarnya, sindrom Down tidak bersifat perkauman dan berlaku pada semua kaum. Karya-karya beberapa tahun kebelakangan ini menunjukkan bahawa bukan sahaja usia ibu, tetapi juga usia ayah berperanan: kekerapan penyimpangan kromosom ke-21 dalam spermatogenesis meningkat seiring bertambahnya usia, seperti pada oogenesis..

Setiap sel dalam tubuh manusia biasanya mengandungi 46 kromosom. Kromosom membawa ciri-ciri yang diwarisi seseorang daripada ibu bapa mereka, dan ia terletak secara berpasangan - separuh dari ibu, setengah dari bapa. Orang dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan pada pasangan ke-21, iaitu, ada yang disebut trisomi, jadi terdapat 47 kromosom dalam sel-sel tubuh. Sindrom Down hanya dapat didiagnosis oleh ahli genetik menggunakan ujian darah yang menunjukkan adanya kromosom tambahan.

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Down. Penggunaan terapi pemulihan dan perangsang (kalsium, zat besi, lidah buaya, apilak, multivitamin, dan lain-lain) ditunjukkan. Daripada ubat-ubatan yang merangsang, disyorkan rawatan dengan dos vitamin, asid glutamat, liposerebrin, serebrolisin, aminalon, nootropik dalam dos yang sesuai untuk usia. Dengan kekurangan hormon, rawatan jangka panjang dengan dos hormon tiroid rendah diperlukan. Organisasi proses pedagogi yang betul dari usia dini sangat penting..

Sindrom Shereshevsky-Turner.

Buat pertama kalinya, penyakit ini turun-temurun dijelaskan pada tahun 1925 oleh N. A. Shereshevsky, yang mempercayai bahawa ia disebabkan oleh perkembangan gonad dan kelenjar pituitari anterior dan digabungkan dengan malformasi kongenital perkembangan dalaman. Pada tahun 1938, Turner mengenal pasti tiga gejala yang menjadi ciri kompleks gejala ini: infantilisme seksual, lipatan pterygoid kulit pada permukaan leher dan cacat sendi siku. Di Rusia, sindrom ini biasanya disebut sindrom Shereshevsky-Turner..

Patologi sindrom: kariotip kanak-kanak terdiri daripada 45 kromosom (salah satu kromosom X hilang atau cacat).

Ketidakmampuan mental dikesan pada bahagian pesakit yang tidak signifikan: lebih sering ia dinyatakan dengan ringan, tetapi kadang-kadang ia mencapai tahap kurang senang. Pesakit biasanya rajin dan leka. Diterangkan semacam infantilisme dengan kecenderungan untuk mendirikan rumah tangga, keinginan untuk melindungi dan mengajar yang lebih muda. Dengan bertambahnya usia, banyak pesakit mengalami kritikan terhadap keadaan mereka dan mengalami kecacatan: mereka menjadi lebih menarik, mudah marah, terdedah kepada reaksi neurotik.

Kekerapan di kalangan bayi baru lahir rata-rata 0,03% (di kalangan pesakit dengan oligofrenia, kekerapannya dua kali lebih tinggi).

Rawatan untuk sindrom Shereshevsky-Turner terdiri daripada penggunaan ubat hormon (estrogen) pada masa baligh.

Sindrom Klinefelter. Sindrom ini (47, XXY) pertama kali dijelaskan pada tahun 1942. Kekerapannya pada populasi lelaki rata-rata 0.2%, di antara orang-orang yang terencat akal - 1-2%, dan di antara bayi yang lahir mati - 3.4%. Kekurangan mental berlaku pada kira-kira 25% pesakit, lebih sering dinyatakan ringan, tetapi dalam beberapa kes mencapai tahap kelemahan yang signifikan dan dikesan sudah pada usia dini. Sebagai ciri-ciri struktur kecacatan intelektual pada masa kanak-kanak pada kebanyakan pesakit, seseorang dapat melihat kombinasi kecacatan intelektual dengan ketidakmatangan yang mendalam dari ruang emosi-sukarela, yang mendekati infantilisme mental..

Pemeriksaan karologi menunjukkan 47 kromosom (47, XXY). Kurang biasa adalah varian sindrom dengan kariotip 48, XXXY dan 49, XXXXY, masing-masing, dengan kromatin seks berganda dan tiga, serta varian dengan kromosom Y tambahan (48, XXYY), pelbagai bentuk mozaik. Tahap perkembangan intelektual dinyatakan semakin mendalam, semakin banyak kromosom seks tambahan dalam kariotip..

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Sebagai terapi simptomatik, ubat hormon digunakan yang mempengaruhi peningkatan manifestasi ciri seksual sekunder. Kompleks langkah-langkah terapi merangkumi terapi ubat untuk gangguan mental, serta psikoterapi rasional untuk menghilangkan reaksi neurotik dan patokarakterologi sekunder.

Trisomi-X. Trisomi-X pertama kali dijelaskan oleh P. pada tahun 1959. Kekerapan trisomi-X di kalangan gadis dan wanita yang baru lahir adalah 1: 1000 (0.1%), dan antara yang terencat akal - 0.59%. Kebanyakan gadis dan wanita dengan trisomi-X terdapat di kalangan pesakit di hospital psikiatri.

Seorang wanita dengan kelainan kromosom ini mungkin tidak mengalami perubahan patologi dalam struktur dan fungsi tubuhnya. Namun, dengan trisomi X, risiko penyakit mental meningkat seiring bertambahnya usia. Selalunya, dengan penyakit ini, terdapat keterbelakangan mental ringan (kelemahan), epilepsi. Perubahan patologi lain jarang dijumpai: microcephaly, strabismus, scoliosis, pertumbuhan tinggi, disfungsi haid dan kemandulan. Peningkatan jumlah kromosom dalam kariotip disertai dengan peningkatan kerosakan pada sistem saraf, pembentukan malformasi dan disfungsi organ kelamin.

Diagnosis dibuat hanya dengan penyelidikan sitogenetik: 47 kromosom (47, XXX) dan kromatin seks berganda dinyatakan.

Teknik terapi sindrom polysomi pada kromosom X ditentukan oleh gangguan patologi yang diperhatikan pada pesakit.

Sindrom XYY. Ia dicirikan oleh karyotype 47, XYY. Ia pertama kali dijelaskan pada tahun 1960. Menurut statistik purata, kekerapan sindrom di kalangan bayi baru lahir adalah sekitar 1: 1000

Trisomi kromosom Y (48, XYYY) dan tetrasomi Y (49, XYYYY) lebih jarang berlaku. Pesakit dengan polysomi kromosom Y dicirikan oleh: pertumbuhan tinggi (selalunya lebih dari 190 cm), memanjangkan anggota badan, ciri wajah kasar, gangguan tingkah laku (agresiviti, tingkah laku antisosial). Sebilangan pesakit menghidap skizofrenia dan epilepsi dengan usia. Kerencatan mental sering dicatat, keparahannya juga bergantung pada jumlah kromosom Y dalam kariotip lelaki itu. Semakin banyak yang ada, semakin ketara kecacatan intelektual..

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Terapi simptomatik, khususnya ubat penenang, dijalankan. Kerja pembetulan dan pendidikan sangat penting, dan pada usia yang lebih tua - psikoterapi rasional..

Sindrom Williams, juga dikenali sebagai sindrom Elf, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh ciri-ciri perkembangan luaran dan disertai dengan keterbelakangan mental, walaupun terdapat beberapa ciri kecerdasan. Kanak-kanak yang menderita sindrom Williams mempunyai ciri khas yang menyerupai wajah elf, oleh itu nama kedua untuk penyakit ini - sindrom elf. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1961 ketika mengkaji ciri-ciri perkembangan sistem kardiovaskular pada kanak-kanak dengan tanda-tanda luaran yang khas dan keterbelakangan mental. Kejadian penyakit ini adalah 1 per 20 ribu kelahiran. Kedua-dua jantina terjejas.

Tahap kecacatan intelektual biasanya cukup ketara, tetapi terdapat kes kecacatan intelektual yang lebih ringan..

Sebilangan pesakit boleh belajar di sekolah tambahan, mereka menguasai membaca dan menulis, tetapi mereka tidak dapat mengambil tindakan yang berkaitan dengan organisasi walaupun operasi buruh paling sederhana.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kaedah baru kajian genetik molekul memungkinkan untuk mengungkapkan mikrodeletion pada lengan panjang kromosom 7 (7qll.23) dalam sindrom ini. Salah satu lokus gen yang terlibat dalam patologi ini menyebabkan gangguan dalam pengeluaran elastin, bahan penting dalam tisu penghubung..

Rawatan. Tidak ada terapi khusus. Oleh itu, tempat utama dihuni oleh rawatan simptomatik dan kerja pembetulan dan pendidikan..

1.2 Sindrom genetik dengan pewarisan yang tidak jelas

Kumpulan penyakit ini adalah sejumlah sindrom, walaupun dikaitkan dengan genetik, tetapi berlaku terutamanya secara sporadis.

Pada masa yang sama, sejauh mana analisis sampel yang signifikan dari sindrom ini dapat ditentukan, pewarisan di sini tidak mempunyai watak pemindahan Mendel dari gen mutan yang sederhana. Sebilangan sindrom ini mungkin berubah menjadi patologi kromosom dengan kajian sitogenetik yang lebih sempurna..

Sindrom Cornelia de Lange (Amsterdam kerdil). Buat pertama kalinya sindrom ini dijelaskan di Holland oleh pakar pediatrik K. pada tahun 1933. Sehingga kini, terdapat perihalan lebih daripada 400 pesakit di pelbagai negara.

Kerencatan mental ditentukan pada hampir semua pesakit dengan sindrom ini: dalam 80% kes, ketidakseimbangan atau kelemahan yang mendalam dijumpai. Walau bagaimanapun, pesakit dengan kecacatan intelektual yang sedikit dinyatakan (IQ = 73-75) juga telah dijelaskan..

Dalam literatur terdapat petunjuk bahawa pesakit dengan sindrom ini memiliki kecenderungan untuk melakukan autoaggression dan kecenderungan untuk melakukan gerakan stereotip - berjalan dalam lingkaran, putaran, gerakan tangan stereotip. Sindrom konvulsi diperhatikan pada 25% pesakit: kejang, sebagai peraturan, hanya episodik, dan tidak dalam bentuk serangan yang kerap dan polimorfik.

Etiologi sindrom tetap tidak jelas. Tidak dinafikan, kekalahan itu berlaku pada peringkat awal perkembangan embrio. Sebilangan besar kes sindrom Cornelia de Lange dengan pelbagai kelainan kromosom telah dijelaskan, tetapi peranannya tidak jelas. Seiring dengan ini, keluarga dengan saudara kandung yang terjejas (tanpa kelainan kromosom) diperhatikan, yang memungkinkan sebilangan penulis mengemukakan pendapat mengenai warisan resesif autosomal sindrom. Terdapat juga kes yang diketahui ketika penyakit ini ditularkan dari orang tua dengan kecacatan cetek dan ciri-ciri somatik sindrom.

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Sekiranya perlu, terapi antikonvulsan dan penenang dilakukan. Sapukan nootropik, hormon anabolik, tetapkan terapi vitamin.

Sindrom Rubinstein-Teibi pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 pada 7 kanak-kanak terencat akal. Nama keduanya adalah "sindrom kaki dan kaki lebar dengan anomali muka". Tidak ada data yang tepat mengenai kekerapan sindrom. Anggaran kejadian penyakit pada bayi baru lahir, kira-kira 1: 25,000-30,000.

Kerencatan mental adalah sifat keterbelakangan intelektual dari pelbagai peringkat; sebagai peraturan, ini cukup mendalam, tetapi kes penurunan tahap kecerdasan (IQ = 70-80) dan bahkan sindrom kecerdasan normal juga telah dijelaskan. Selalunya, perkembangan intelektual sepadan dengan oligofrenia pada tahap ketidakupayaan. Kadang-kadang pesakit mempunyai kecenderungan untuk reaksi agresif, tingkah laku auto-agresif, ledakan afektif yang kerap.

Etiologi sindrom tetap tidak jelas. Kedua-dua jantina dipengaruhi dengan kekerapan yang sama. Dalam beberapa tahun terakhir, karya muncul yang menunjukkan peranan mikrodeletion kromosom 16, tetapi tidak dalam semua kes.

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Pesakit sering memerlukan pelbagai operasi pembedahan. Lakukan terapi bukan spesifik, seperti bentuk keterbelakangan mental yang lain.

Kerencatan mental dengan hipertrikosis. Bentuk keterbelakangan intelektual ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1976..

Di antara kontinjen pesakit yang menjalani kaunseling genetik perubatan, sindrom ini berlaku dengan kekerapan yang hampir sama dengan sindrom Cornelia de Lange. Kedua-dua jantina dipengaruhi dengan frekuensi yang sama.

Kedalaman kecacatan intelektual berbeza. Kes kedua-dua oligofrenia yang sangat teruk dan keterbelakangan mental yang dihadapi.

Sangat ciri gangguan pertuturan yang dimaksudkan. Oleh itu, ia dipanggil "keterbelakangan mental dengan hipertrikosis dan keterbelakangan pertuturan." Gangguan pertuturan lebih ketara daripada biasa dengan oligofrenia.

Etiologi penyakit ini masih belum jelas. Semua kes yang diperhatikan (lebih daripada 80) adalah sporadis. Sebagai peraturan, ibu bapa dan saudara kandungnya sihat secara mental, dan pesakitnya sihat secara intelektual. Kajian sitologi yang dilakukan belum memberikan alasan untuk mempercayai bahawa sindrom ini boleh menjadi penyakit kromosom..

Tidak ada perubahan biokimia dari jenis yang sama yang memungkinkan kita berbicara mengenai kecacatan metabolik keturunan. Tidak ada faktor eksogen dalam anamnesis yang boleh memberi kesan teratogenik.

Pewarisan kompleks tidak dikecualikan, khususnya, peranan tertentu mungkin termasuk dalam kecenderungan keturunan tertentu. Ini dibuktikan dengan data salasilah. Analisis silsilah menunjukkan beberapa pengumpulan patologi yang berkaitan dengan pembentukan pertuturan.

Lesi ini tidak diragukan lagi berkembang di rahim. Ini disahkan oleh adanya tanda-tanda seperti hipertrikosis kongenital dan pengumpulan anomali perkembangan intrauterin pada pesakit..

Rawatan harus ditujukan untuk merangsang pertuturan dan pengembangan motor. Kesan positif dari penggunaan ubat perangsang diperhatikan. Urutan dan latihan fisioterapi juga diperlukan..

2.2 Sindrom yang diwarisi secara monogen

Sehingga kini, berpuluh-puluh kecacatan monogenik dengan ciri-ciri disgenesis intrauterin - gangguan kongenital telah dijelaskan. Namun, semuanya adalah penyakit luar biasa, diagnosis yang tepat praktikalnya dilakukan di pusat-pusat khusus, terutamanya di institusi kaunseling genetik perubatan. Hanya dua sindrom yang diwarisi secara monogen dengan ciri pelbagai anomali kongenital dan keterbelakangan mental yang signifikan. Mereka harus diketahui oleh psikiatri kanak-kanak yang sentiasa mengawasi kontinjen mental yang cacat. Ini adalah sindrom Ullrich-Noonan dan bentuk yang baru-baru ini diasingkan dan banyak dikaji dalam beberapa tahun kebelakangan ini - keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh..

Sindrom Ullrich-Noonan (sindrom Noonan, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom pseudo-Turner). Ciri fenotipik yang menjadi ciri sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1930..

Ia adalah gangguan dominan autosomal yang diwarisi. Dalam 50% kes, pengesahan genetik molekul mutasi gen PTPN11 adalah mungkin. Sindrom ini merujuk kepada penyakit kecacatan warisan monogenik yang agak biasa: kekerapannya berkisar antara 1: 10,000 hingga 1: 20,000 bayi baru lahir.

Tidak semua pesakit mengalami keterbelakangan mental. Kedua-dua orang yang mengalami kekurangan intelektual yang mendalam dan mempunyai kecerdasan yang tinggi dijelaskan, selalunya tahap keterbelakangan mental adalah cetek.

Rawatan merangkumi pembetulan pembedahan terhadap gangguan yang ada dan terapi hormon yang serupa dengan sindrom Turner..

Sindrom Martin Bell. Ini adalah keterbelakangan mental yang berkaitan dengan hubungan seks dengan kromosom X yang rapuh. Pengasingan penyakit ini sebagai bentuk bebas dari segi nosologi adalah pencapaian paling signifikan dalam kajian keterbelakangan mental dalam beberapa dekad kebelakangan ini..

Penyakit ini menampakkan diri pada kanak-kanak dengan kelewatan dalam perkembangan mental dan pertuturan, gangguan tumpuan dengan hiperaktif, perubahan mood, gejala autisme, masalah emosi dan tingkah laku, dll. Pesakit mempunyai penampilan yang khas: dahi yang sangat tinggi, ciri-ciri wajah yang tidak seimbang, aurikel yang menonjol dan membesar. Sindrom Martin Bell mempengaruhi satu daripada 4,000 kanak-kanak lelaki dan satu daripada 6,000 kanak-kanak perempuan. Ciri yang sangat penting, bertemu dengan ketekunan yang hebat (pada hampir semua pesakit), adalah sejenis pertuturan, dipercepat dengan kadar dan ketekunan yang ketara..

Rawatan dan pencegahan. Berdasarkan anggapan mengenai peranan kekurangan asid folik dalam tubuh, usaha dilakukan untuk merawat pesakit dengan pengenalan dos folat dalam jumlah besar.

Kaunseling genetik dan diagnostik antenatal penting dalam pencegahan penyakit..

2.3 Kerencatan mental dengan kecacatan metabolik keturunan

Kecacatan metabolik keturunan merangkumi penyakit yang diwarisi secara monogen di mana terdapat bukti hubungan antara gen mutan dan fungsi biokimia yang terganggu: ini adalah penemuan protein (enzim) yang diubah mutan atau produk metabolisme yang terganggu akibat fermentopati.

Sehingga kini, terdapat kira-kira 600 kecacatan metabolik keturunan, dan untuk kira-kira 200 daripadanya terdapat kecacatan biokimia utama, iaitu protein yang diubah mutan.

Sebilangan besar kecacatan metabolik keturunan tergolong dalam kategori fermentopati

Varian utama kecacatan metabolik keturunan berikut, disertai keterbelakangan mental, dapat dibezakan: I - gangguan metabolik asid amino: phenylketonuria, homocystinuria, histidinemia, dan lain-lain; II - gangguan metabolik asid organik dan karbohidrat: galaktosemia, fruktosuria, dan lain-lain; III - penyakit pengumpulan: 1) mucopolysaccharidosis (Hurler, sindrom Gunther, dll.); 2) lipidosis (penyakit Tay - Sachs, penyakit Gaucher, penyakit Niemann - Pick, dll.); 3) glikogenosis (penyakit Pompe, dll.); IV - leukodystrophy; V - gangguan hormon metabolik: bentuk hipotiroidisme bukan endemik, pseudohypoparathyroidism Albright, dan lain-lain; VI - gangguan metabolik lain (mineral, bilirubin dan jenis metabolisme lain).

Mekanisme disfungsi otak dan perubahan morfologi akibat kecacatan metabolik keturunan masih belum jelas. Jelas sekali, seseorang harus mengambil kira kesan kompleks pada tisu otak dari pelbagai faktor yang timbul di sebalik blok utama (kelebihan beberapa bahan, kekurangan bahan lain, kehadiran produk sampingan, dll.). Dengan banyak kecacatan metabolik, proses myelination tisu saraf menderita.

Pelbagai kecacatan metabolik keturunan ditemui dengan frekuensi yang berbeza. Phenylketonuria paling kerap dikesan - dalam 1 daripada 6,000 - 10,000 bayi yang baru lahir: ia adalah sekitar 1% di antara kontinjen pesakit dengan keterbelakangan mental. Penyakit lain berlaku dalam nisbah berikut - dari 1:15 000 - 20 000 hingga 1: 100 000 - 300 000 bayi baru lahir. Terdapat juga luka seperti ini yang telah dijelaskan pada pesakit terpencil setakat ini..

Gangguan metabolik keturunan pada bayi baru lahir didiagnosis menggunakan program saringan (saringan) yang dilakukan secara besar-besaran.

Secara praktikal di antara kecacatan dengan kekurangan intelektual, dua orang semestinya menjalani pengesanan saringan massa - fenilketonuria dan hipotiroidisme..

Seiring dengan peningkatan dan pelaksanaan program penyaringan di kalangan bayi yang baru lahir, saat ini ada pengembangan metode intensif untuk diagnosis pranatal kerosakan janin, yang harus dilakukan secara praktikal pada keluarga dengan risiko tinggi terkena penyakit tertentu. Diagnosis ini dilakukan pada kultur sel-sel amniotik atau dalam kajian cecair amniotik pada peringkat awal kehamilan.

Dengan adanya beberapa kecacatan metabolik yang mempunyai warisan resesif yang berkaitan dengan jantina, kaedah pencegahan yang berkesan juga digunakan, iaitu penentuan janin sebelum kelahiran. Langkah penyelidikan yang dilakukan di daerah ini memungkinkan kita untuk menganggap bahawa dalam beberapa dekad, untuk hampir semua kecacatan metabolik keturunan, kaedah diagnostik enzimatik akan dikembangkan dan, oleh itu, pencegahan yang berkesan.

Di antara pelbagai jenis kecacatan metabolik keturunan, terdapat banyak penyakit seperti itu, gambaran klinikalnya memberi alasan untuk mengesyaki ini atau bentuk kerosakan. Kaedah biokimia dalam kes ini mengesahkan atau mengecualikan diagnosis. Dengan banyak kecacatan metabolik keturunan, gambaran klinikalnya sangat khas sehingga diagnosis akhir dibuat tanpa menggunakan kaedah biokimia. Contohnya ialah sindrom Menkes, Tay - Sachs, dll..

Sebilangan besar kecacatan metabolik keturunan pada kontinjen kanak-kanak terencat akal, hanya fenilketonuria, mucopolysaccharidosis dan hipotiroidisme yang dijumpai secara berterusan dan dengan frekuensi yang cukup ketara..

Phenylketonuria. Untuk pertama kalinya phenylketonuria dijelaskan pada tahun 1934. Penulis memanggil penyakit yang dijumpainya "phenylpyruvic oligophrenia". Kemudian, istilah "phenylketonuria" (PKU) menjadi lebih meluas, yang lebih tepat menggambarkan intipati penyakit ini..

Kecacatan tersebut mempunyai mod pusaka resesif autosomal. Di antara pesakit dengan oligofrenia PKU dikesan secara purata dalam 1% kes, sementara semakin berat kontingen yang disurvei, semakin sering penyakit ini dikesan.

Gangguan psikopatologi dalam fenilketonuria adalah kompleks dan polimorfik. Sebilangan besar pesakit (sekitar 92-96%) mempunyai tahap keterbelakangan mental yang teruk - kebodohan dan kebodohan. 3-4% mempunyai kecacatan intelektual ringan dan 0.2-0.3% mempunyai kemampuan mental yang hampir normal.

Ciri keterbelakangan mental adalah fasa dinamika progresif dalam 2-3 tahun pertama kehidupan. Kemudian proses itu stabil dan tanda-tanda dinamika evolusi secara beransur-ansur muncul. Hanya dalam beberapa kes keterbelakangan mental dikesan sangat awal dan tidak berkembang..

Struktur kecacatan intelektual mempunyai sejumlah ciri. Anak-anak tidak monoton secara emosional, tidak ekspresif, tidak mencari komunikasi emosi dengan ibu bapa dan rakan sebaya.

Rawatan dan pencegahan. Phenylketonuria adalah contoh penyakit keturunan yang paling mencolok dengan kesan terapi pencegahan yang tepat pada masanya. Rawatan yang terbukti baik untuk PKU adalah diet dengan sekatan fenilalanin yang teruk. Rawatan diet pesakit PKU harus dilakukan di bawah kawalan biokimia ketat yang berterusan terhadap tahap fenilalanin dan protein total dalam serum..

Pemeriksaan besar-besaran pada bayi baru lahir adalah pusat pencegahan keterlambatan mental yang berkesan dalam penyakit ini.

Mucopolysaccharidoses. Ini adalah kelas penyakit yang tergolong dalam kumpulan gangguan yang banyak dalam metabolisme glukosaaminoglikan. Seluruh kumpulan disatukan oleh pengumpulan intensif mukopolisakarida asid di dalam sel dan peningkatan perkumuhan bahan-bahan ini dalam air kencing. Sebilangan besar mucopolysaccharidoses disertai oleh gangguan fungsi sistem saraf yang teruk, menyebabkan demensia yang teruk. Semua penyakit ini dicirikan oleh perubahan pada kerangka dan organ dalaman, dinyatakan dalam bentuk yang berbeza hingga tahap yang berbeza-beza..

Tidak ada rawatan khusus untuk mucopolysaccharidosis. Terapi patogenetik dalam penyakit penyimpanan, seperti pada fermentopati lain, harus dianggap sebagai rawatan penggantian dengan pengenalan enzim.

Dari 11 bentuk mucopolysaccharidosis pada tiga (Hurler, Gunther dan Sanfilippo sindrom), keterbelakangan mental adalah gejala berterusan.

Pesakit jarang bertahan hingga remaja. Oleh itu, kaedah profilaksis antenatal sangat penting..

Bab 3. Perundingan genetik perubatan

Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, perundingan genetik perubatan telah beroperasi di dunia. Ini adalah bentuk bantuan perubatan kepada penduduk yang bertujuan untuk mengurangkan kejadian penyakit keturunan; istilah yang sama menunjukkan institusi di mana bantuan ini diberikan. Biasanya, perundingan genetik perubatan diadakan di institut penyelidikan, jabatan universiti perubatan, hospital, klinik. Penganjuran perundingan genetik perubatan dalam sistem penjagaan kesihatan disebabkan oleh keperluan penduduk untuk mendapatkan bantuan genetik tepat pada masanya.

Kemungkinan untuk mencegah dan merawat penyakit keturunan ditentukan oleh tahap pengetahuan kita tentang sifat perubahan biokimia, fisiologi dan morfologi yang timbul dari penyakit tertentu, dan tahap perkembangan pembedahan dan terapi yang diperlukan untuk tujuan ini. dan amalan kebersihan dan kebersihan. Oleh itu, idea yang tidak dapat dielakkan dari penyakit keturunan masih berlaku di kalangan penduduk jauh dari kebenaran. Penyakit yang diwariskan selalunya disebabkan oleh kes apabila kedua-dua ibu bapa yang kelihatan sihat mempunyai kecacatan yang sama dalam bahan genetik, yang mereka tidak tahu. Secara tidak sengaja kedua-dua gangguan genetik telah bersatu dalam telur yang disenyawakan (zigot), dari mana tubuh anak berkembang. Kemungkinan bertemu dua pembawa gangguan genetik yang sama sangat rendah. Tetapi, walaupun demikian, pertemuan ini berlangsung, dan ini biasanya dipelajari semasa kelahiran anak dengan penyakit keturunan, maka tahap risiko penyakit seperti itu dapat ditentukan oleh anak-anak berikutnya, dan oleh itu, adalah mungkin untuk menghindari kelahiran anak-anak yang sakit. Di samping itu, genetik perubatan kini mempunyai kaedah diagnostik pranatal (intrauterin) mengenai kira-kira 70 penyakit keturunan, yang memungkinkan untuk memberi amaran kepada ibu bapa sebelum kelahiran bahawa anak yang dijangkakan itu sakit, dan untuk meyakinkan mereka tentang kemungkinan menghentikan kehamilan ini..

Idea mengenai penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan juga jauh dari kebenaran. Sudah, ubat mempunyai kaedah untuk merawat sekitar 40 penyakit keturunan, dan jumlahnya terus meningkat..

Keberkesanan kerja perundingan genetik perubatan sangat bergantung pada rumusan diagnosis yang tepat. Kesamaan penyakit dengan penyakit keturunan yang ada sama sekali tidak bermaksud bahawa penyakit anak itu turun-temurun. Pekak, misalnya, boleh turun-temurun, tetapi juga boleh disebabkan oleh penyakit seperti rubella yang dihidapi oleh seorang wanita hamil. Embrio yang sedang berkembang sangat sensitif terhadap patogen penyakit berjangkit, ubat-ubatan tertentu, sinar-X dan jenis sinaran penembusan lain, pelbagai sebatian kimia yang terdedah kepada tubuh ibu semasa kehamilan. Idea bahawa tubuh ibu melindungi janin sepenuhnya adalah salah, dan oleh itu penyakit kongenital tidak semestinya penyakit keturunan. Bahkan kenyataan seperti penyebaran satu dan penyakit yang sama di kalangan anggota keluarga yang sama, yang biasanya dengan kebarangkalian tertentu memungkinkan kita untuk menganggap sifat keturunan penyakit ini, tidak selalu memadai untuk menegaskan bahawa penyakit ini turun-temurun. Beberapa penyakit dalam keluarga mungkin disebabkan oleh faktor yang terdedah kepada ahli keluarga tersebut. Sekiranya kita menambah apa yang dikatakan bahawa penyakit yang sama pada orang yang berlainan dapat memiliki manifestasi yang berbeda, maka menjadi jelas bahawa jawapan untuk pertanyaan apakah penyakit yang diberikan itu turun-temurun pada anak adalah mungkin setelah kerja yang teliti. Seorang ahli genetik harus selalu menggunakan pelbagai kaedah pemeriksaan - salasilah klinikal, biokimia, sitogenetik, dll., Atau, seperti yang disebut, kaedah menganalisis silsilah, memberikan pertolongan yang besar dalam kerja doktor. Tetapi orang-orang yang beralih kepada kaunseling genetik perubatan sering kali tidak dapat memberikan doktor maklumat yang dapat dipercaya mengenai saudara-mara mereka, keadaan kesihatan mereka, penyebab kematian, atau, lebih buruk lagi, dengan sengaja memutarbelitkan maklumat yang mereka miliki, untuk mengalihkan kesalahan anak itu kepada saudara-mara orang lain. garis atau menyembunyikan bapa yang sebenar.

Makna kaunseling genetik perubatan turun untuk menentukan tahap kemungkinan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, karya ahli genetik tidak terhad kepada ini. Penjelasan yang betul tentang apa yang berlaku, maklumat mengenai kemungkinan perubatan moden dalam diagnosis penyakit keturunan dan rawatannya - ini adalah pelbagai isu yang tidak lengkap yang dibangkitkan oleh ahli genetik dalam proses kaunseling untuk mempersiapkan ibu bapa membuat keputusan yang tepat mengenai isu utama yang dihadapi mereka: mempunyai atau tidak mempunyai anak.

Walaupun terdapat banyak penyakit yang timbul "oleh warisan", sains moden sudah mempunyai banyak kaedah pencegahan dan rawatan penyakit tersebut. Sebagai contoh, jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences melaporkan bahawa saintis di Massachusetts Institute of Technology telah menjadi yang pertama di dunia yang menyembuhkan keterbelakangan mental yang disebabkan oleh penyakit genetik yang biasa. Dengan bantuan terapi gen, para penyelidik telah mencapai pemulihan struktur sel-sel otak, dan juga normalisasi tingkah laku pada tikus yang menderita sindrom Martin-Bell (sindrom rapuh X).

Maksudnya, di dunia moden, menjadi mustahil untuk merawat keterbelakangan mental. Bagaimanapun, seperti yang ditunjukkan di atas, sangat sering menyertai gangguan genetik fizikal, dan jika gejala somatik berlaku dan menghilangkan, maka keterbelakangan mental, sebagai peraturan, pada masa lalu mustahil untuk disembuhkan.

Banyak harapan disokong oleh saintis moden mengenai perlindungan alam sekitar sebagai kaedah pencegahan penyakit keturunan primer dan sekunder. Pengecualian mutagen (mereka sering bersifat karsinogen dan teratogen) dari persekitaran manusia akan mengurangkan proses mutasi, dan, akibatnya, frekuensi patologi keturunan disebabkan oleh kes baru. Kaedah untuk menguji faktor persekitaran untuk mutagenisiti sedang dikembangkan. Penggunaannya harus diwajibkan untuk ubat-ubatan, bahan tambahan makanan, racun perosak dan bahan kimia lain yang banyak digunakan dalam sistem peraturan kebersihan faktor persekitaran..

Asanov A. Yu. Asas genetik dan gangguan perkembangan keturunan pada kanak-kanak, 2003

Panduan Psikiatri. Ed. A.S. Tiganova. Bentuk keturunan mental keturunan. 1999

F. Samsonov, "Asas Genetik dan Defektologi" 1980

L. Berg dan S.N. Davydenkov "Keturunan dan penyakit keturunan manusia" 1971

- G.S. Marinicheva, M.Sh. Pusat latihan VRONO "Neuromed-Clinic" Kerencatan mental. (Kuliah mengenai Neurologi, Epileptologi dan Genetik Klinikal).

Oligofrenia

Oligofrenia adalah sindrom kecacatan mental kongenital, yang dinyatakan dalam keterbelakangan mental kerana patologi otak.

Oligofrenia menampakkan diri terutamanya berkaitan dengan akal, pertuturan, emosi, kehendak, kemahiran motor. Buat pertama kalinya, istilah oligofrenia dicadangkan oleh Emil Kraepelin. Bagi oligofrenia, kecerdasan orang dewasa secara fizikal adalah ciri, yang belum mencapai tahap normal dalam perkembangannya.

Sebab-sebab oligofrenia

Penyebab penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik; kerosakan intrauterin pada janin dengan sinaran pengion, kerosakan berjangkit atau kimia; pramatang anak, pelanggaran semasa melahirkan (trauma kelahiran, asfiksia).

Penyebab oligofrenia boleh disebabkan oleh trauma kepala, jangkitan sistem saraf pusat, dan hipoksia serebrum. Tidak sedikit peranan dimainkan oleh pengabaian pedagogi dalam keluarga yang tidak berfungsi. Kadang kala keterbelakangan mental tetap tidak dapat dijelaskan etiologi.

Perubahan genetik boleh memprovokasi oligofrenia, dan menurut statistik, sehingga separuh daripada kes mengajar untuk alasan ini.

Jenis utama gangguan gen yang membawa kepada oligofrenia termasuk kelainan kromosom (penghapusan, aneuploidi, pendua). Kelainan kromosom juga merangkumi sindrom Down (trisomi 21), sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, dan sindrom Williams.

Penyebab keterbelakangan mental boleh dicetuskan oleh disfungsi gen individu, serta jumlah mutasi gen di mana tahap melebihi 1000.

Ciri-ciri oligofrenia

Penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang banyak berkaitan dengan gangguan perkembangan. Oligophrenia dianggap sebagai anomali perkembangan jiwa, keperibadian, dan juga seluruh tubuh pesakit. Petunjuk oligofrenia di negara perindustrian mencapai hingga 1% dari jumlah populasi, di mana 85% daripadanya mengalami keterbelakangan mental ringan. Nisbah lelaki dan wanita yang sakit adalah 2: 1. Penilaian yang lebih tepat mengenai penyebaran penyakit ini sukar disebabkan oleh pelbagai pendekatan diagnostik, dan juga bergantung pada tahap toleransi sosial terhadap kelainan mental dan tahap aksesibilitas rawatan perubatan..

Oligofrenia bukan proses progresif, tetapi berkembang sebagai akibat penyakit sebelumnya. Tahap keterbelakangan mental dinilai secara kuantitatif oleh pekali intelektual setelah menggunakan ujian psikologi standard. Jarang, oligofrenik dianggap sebagai individu yang tidak mampu menyesuaikan diri secara sosial..

Pengelasan

Terdapat beberapa klasifikasi oligofrenia. Secara tradisional, penyakit ini diklasifikasikan mengikut keparahannya, tetapi ada klasifikasi menurut M.S. Pevzner, dan juga klasifikasi alternatif.

Tradisional dari segi keparahan, ia terbahagi kepada yang berikut: lemah lembut (ringan), tidak selesa (sederhana), kebodohan (sangat ketara).

Klasifikasi ICD-10 mengandungi 4 darjah keparahan: ringan, sederhana, teruk, mendalam.

Pengelasan oligofrenia menurut M.S. Pevzner

Hasil karya M.S.Pevzner memungkinkan untuk memahami apa struktur kecacatan pada oligofrenia, yang menyumbang 75% dari semua jenis anomali kanak-kanak, dan untuk membuat klasifikasi, dengan mengambil kira etiopatogenesis, serta keaslian perkembangan yang tidak normal.

Pada tahun 1959, M.Pevzner mencadangkan klasifikasi - tipologi keadaan, di mana dia menyatakan tiga bentuk kecacatan:

- rumit oleh gangguan neurodinamik, yang dimanifestasikan dalam tiga varian kecacatan: dalam prevalensi pengujaan berbanding penghambatan; dalam kelemahan proses saraf utama yang ketara; dalam prevalensi penghambatan terhadap kegembiraan;

- kanak-kanak dengan oligofrenia dengan kekurangan lobus frontal yang jelas.

Dari tahun 1973 hingga 1979, M.S. Pevzner meningkatkan klasifikasinya. Dia mengenal pasti lima bentuk utama:

- rumit oleh gangguan neurodinamik (penghambatan dan kegembiraan);

- keterbelakangan mental dalam kombinasi dengan gangguan pelbagai penganalisis;

- keterbelakangan mental dengan bentuk psikopat dalam tingkah laku;

- oligofrenia dengan kekurangan frontal yang jelas.

Diagnostik oligofrenia

Kriteria diagnostik untuk ICD-10 dibezakan, yang dicirikan oleh manifestasi berikut:

DAN. Kerencatan mental, dimanifestasikan dalam keadaan tahanan, serta perkembangan jiwa yang tidak lengkap, yang dicirikan oleh pelanggaran kemampuan yang tidak berkembang semasa pematangan dan tidak mencapai tahap kecerdasan umum, termasuk ucapan, kognitif, motorik, dan juga kemampuan khas.

DALAM. Kerencatan mental, berkembang bersamaan dengan gangguan mental yang lain, serta gangguan somatik atau timbul secara bebas.

DARI. Tingkah laku adaptif yang terganggu, bagaimanapun, dalam keadaan sosial yang baik, apabila sokongan diberikan, semua gangguan ini dengan tahap keterbelakangan mental yang ringan tidak mempunyai jalan yang jelas sama sekali.

D. Pengukuran IQ dilakukan dengan mengambil kira ciri-ciri silang budaya secara langsung.

E. Penentuan keparahan gangguan tingkah laku, dengan syarat tidak ada gangguan (mental) yang bersamaan.

Pengelasan mengikut E.I.Bogdanova

1 - kecerdasan menurun

2 - perkembangan umum ucapan sistemik

3 - gangguan perhatian (kesukaran pengedaran, ketidakstabilan, pertukaran)

4 - persepsi terjejas (fragmentasi, kelambatan, penurunan jumlah persepsi)

5 - pemikiran tidak kritis, konkrit

6 - prestasi ingatan yang buruk

7 - perkembangan minat kognitif yang kurang maju

8 - gangguan dalam bidang emosi-sukarela (ketidakstabilan emosi, perbezaan yang buruk, ketidakcukupan mereka)

Kesukaran dalam diagnosis oligofrenia timbul apabila perlu membezakan dari manifestasi awal skizofrenia. Pesakit dengan skizofrenia, berbeza dengan oligofrenia, mengalami penundaan sebahagian dalam perkembangan, oleh itu, manifestasi ciri proses endogen dicatatkan dalam gambaran klinikal - autisme, gejala katatonik, fantasi patologi.

Tahap oligofrenia

Sebab yang sama boleh menyebabkan tahap keterbelakangan mental yang berbeza pada orang. Pada masa ini, menurut ICD-10, 4 darjah oligofrenia diperhatikan.