Mikrosefali pada kanak-kanak: penyebab, gejala, jangka hayat

Pukulan

Sehingga kini, malformasi kongenital jarang dirawat dengan berkesan oleh perubatan moden. Kerana kenyataan bahawa perubahan patologi berlaku di seluruh badan, dan organ yang terkena kehilangan struktur normalnya walaupun pada peringkat pembentukan, tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab penyakit ini. Perjalanan penyakit ini sangat tidak dapat diramalkan; penyakit ini sering mengakibatkan kecacatan atau kematian seumur hidup. Microcephaly adalah salah satu kecacatan yang paling teruk di mana jumlah tengkorak dan otak yang tertutup di dalamnya dikurangkan secara tidak dapat dipulihkan..

Tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini, oleh itu, tindakan doktor terutama bertujuan untuk mencegah terjadinya mikrosefali pada anak-anak. Nasib baik, ia jarang berlaku di Rusia - tidak lebih kerap daripada 1 anak setiap 1300 bayi baru lahir. Untuk mengesan tanda-tanda awal patologi ini, kaedah diagnostik yang berkesan telah dikembangkan. Yang paling terkenal di antaranya adalah imbasan ultrasound, yang mana setiap wanita hamil mesti menjalani tiga kali dalam 40 minggu obstetrik (9 bulan kalendar).

Walau bagaimanapun, sebelum pemeriksaan instrumental, seorang wanita mengunjungi pakar obstetrik-ginekologi, yang menentukan bahawa dia mempunyai faktor-faktor buruk sepanjang kehamilan. Mari kita tentukan penyebab paling umum yang boleh menyebabkan perkembangan mikrosefali.

Apa sebabnya

Mikrosefali pada bayi baru lahir dapat berkembang dengan pelbagai sebab, yang kebanyakan dapat dicegah. Mereka dibahagikan kepada dua kumpulan besar. Yang pertama secara langsung berkaitan dengan "kesalahan" dalam genom ibu bapa. Dalam kes ini, mikrosefali dapat diwarisi dan akan disebut "primer". Kumpulan kedua adalah semua faktor lain yang secara langsung / tidak langsung dapat mempengaruhi anak dalam rahim. Penyakit yang disebabkan oleh sebab bukan genetik ditetapkan sebagai "sekunder".

Punca genetik

Kehadiran kes mikrosefali berulang dalam silsilah salah seorang ibu bapa dengan pasti menunjukkan adanya penyebab genetik. Ini boleh menjadi bentuk penyakit yang terpencil (sindrom Giacomini-Ouza-Beck-Penro yang jarang berlaku), apabila anak itu tidak mempunyai gangguan lain di dalam badan, kecuali sedikit tengkorak dan otak. Sebagai peraturan, terdapat kecacatan kompleks di mana mikrosefali adalah salah satu daripada banyak gejala. Sindrom berikut paling kerap diperhatikan:

Nama sindromKekerapan kejadian
Ke bawah1: 900 bayi baru lahir
Edwards1: 5000 bayi baru lahir
Cornelia de Lange1: 10,000 bayi baru lahir
Retta1: 15,000 bayi baru lahir

Harus diingat bahawa setelah berusia 35 tahun, risiko mempunyai anak dengan salah satu sindrom ini meningkat 2-3 kali.

Sekiranya terdapat patologi pada silsilah pesakit di mana mikrosefali diperhatikan, anda harus menghubungi khidmat kaunseling genetik perubatan. Pada masa ini, negeri ini menyediakan perkhidmatan ini untuk penduduk secara percuma. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan tersebut hanya diberikan di pusat wilayah / wilayah..

Punca berjangkit

Faktor-faktor ini adalah penyebab mikrosefali yang paling biasa. Harus diingat bahawa seorang wanita sihat yang telah menjalani latihan pra-konsepsi yang cukup (sebelum pembuahan) mempunyai peluang yang sangat kecil untuk dijangkiti. Ibu hamil yang dilemahkan oleh sebarang penyakit kronik atau dengan fungsi imun yang berkurang rentan terhadap tindakan mikroorganisma berbahaya.

"Virus" mikroencephaly dapat disebut Cytomegalovirus (CMVI), yang terjadi pada sekitar 3% wanita hamil di Rusia. Ini adalah 2000-4000 ribu setahun. Menurut statistik Roszdrav, 53% kanak-kanak yang dilahirkan oleh mereka akan menderita mikrosefali.

Sebagai tambahan kepada CMVI, peranan jangkitan berikut telah terbukti: toksoplasmosis, HIV, Epstein-Barr, herpes. Terdapat bukti kuat bahawa virus Zika juga dikaitkan dengan mikrosefali pada kanak-kanak. Untuk mendiagnosis kehadiran penyakit virus pada wanita / bayi yang baru lahir, perlu melakukan PCR (untuk mencari DNA virus) atau ELISA (untuk mencari antibodi terhadap virus). Untuk mendiagnosis toxoplasmosis, ELISA sudah mencukupi.

Bahan beracun

Alkohol, ubat-ubatan dan tembakau - faktor-faktor ini juga dapat memprovokasi perkembangan mikrosefali. Senarai bahan toksik ini dapat dilanjutkan: penyejatan cat dan varnis, wap dari industri kimia, minyak mesin, dll. Faktor-faktor di atas mempunyai kesan buruk pada tubuh lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, jika seorang wanita hamil bersentuhan dengan toksin (terutama pada peringkat awal), risiko penyakit ini meningkat dengan ketara.

Harus diingat bahawa dalam kes ini, mikrosefali akan digabungkan dengan kecacatan lain (gangguan penglihatan / pendengaran, struktur bahagian tubuh yang tidak normal, patologi mana-mana organ), yang sering menyebabkan kematian anak.

Penyakit hormon

Penyakit ibu, yang mengganggu pertukaran bahan dalam badan, selalu memberi kesan negatif kepada anak. Mereka pasti menyebabkan pembentukan dan pengumpulan produk toksik. Oleh kerana lingkaran peredaran janin dan ibu saling berkaitan, semua toksin yang terbentuk melalui kedua-dua organisma ini.

Telah terbukti bahawa mikrosefali serebrum jauh lebih biasa pada penyakit metabolik berikut:

  • Diabetes diabetes jenis II;
  • Phenylketonuria;
  • Penyakit Batten (lipogranulomatosis).

Sekiranya ibu menghidap salah satu penyakit ini, disarankan untuk diperiksa oleh ahli endokrinologi sebelum kehamilan, yang akan membantu mengurangkan risiko melahirkan bayi dengan mikrosefali.

Pada masa ini, faktor di atas (atau gabungannya) adalah penyebab mikrosefali yang paling biasa. Yang jarang berlaku termasuk: radiasi, penyakit sistemik (lupus, amyloidosis, karsinomatosis, dll.) Dan mengambil ubat berbahaya bagi janin. Anda boleh mengenalinya dengan mempelajari arahan secara terperinci - semestinya menunjukkan status FDA, yang mencerminkan kesan ubat pada anak. FDA - D / X tidak boleh diterima kerana menetapkan kehamilan.

Gejala mikrosefali

Penurunan volume tengkorak dan otak, sebagai peraturan, menyebabkan timbulnya gejala mikrosefali. Keterukan mereka bergantung pada penyebab penyakit, tahap perubahan dalam tisu saraf dan kehadiran patologi bersamaan. Para saintis Amerika telah mengenal pasti empat varian gejala yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang sakit:

Jenis klinikal (pilihan)Gejala spesifik jenisPunca perkembangan biasa
Pertama
  • Mikrosefali tidak berkembang - ukuran otak tetap berterusan selepas kelahiran;
  • Pergerakan anak terjaga sepenuhnya, semua fungsi penting adalah normal (pernafasan, aktiviti jantung);
  • Aktiviti intelektual di bawah tahap rata-rata orang. IQ, sebagai peraturan, dari 50 hingga 60 mata, yang sesuai dengan moronisme (keterbelakangan mental ringan).
Jenis pertama adalah akibat kerap kali pendedahan ibu terhadap bahan toksik (alkohol, merokok, dll.)
Kedua
  • Jumlah otak dikurangkan secara tidak dapat dipulihkan, yang menunjukkan perkembangan mikrosefali;
  • Fungsi badan utama (pernafasan dan CVS) dipelihara;
  • Kemunculan kekejangan otot spontan adalah mungkin. Kejang umum jarang berlaku;
  • Kekebalan dilemahkan dengan ketara;
  • Hasil yang paling biasa adalah kematian sebelum usia 12 tahun.
Penyakit hormon ibu (diabetes mellitus, fenilketonuria, dll.) Sering menyebabkan perkembangan bentuk ini.
Ketiga
  • Mikrosefali berkembang pesat, yang menyebabkan kemurungan kesedaran (kanak-kanak itu sentiasa dalam keadaan berhenti);
  • Fungsi vital terganggu;
    Anggota badan lumpuh secara keseluruhan atau sebahagian. Kejang umum selalu berlaku;
  • Hasil semula jadi adalah kematian.
Virus yang menyebabkan microcephaly dan toxoplasmosis.
Keempat
  • Penurunan jumlah otak adalah individu (mungkin atau tidak);
  • Sebagai peraturan, fungsi tubuh yang paling penting dipelihara;
  • Lumpuh dan kejang tidak ada / sedikit dinyatakan;
  • Prospeknya agak baik.
Varian keempat simptom berkembang hanya dengan adanya penyebab genetik mikrosefali.

Perlu diperhatikan bahawa ketika memeriksa janin dan bahkan bayi yang baru lahir, mustahil untuk meramalkan gejala apa yang akan dialami oleh anak. Jenis pelanggaran akhirnya ditentukan oleh 2-3 tahun.

Cara mengenal pasti mikrosefali pada rahim

Adalah mungkin untuk mencurigai kemungkinan menghidap penyakit ini dengan bertanya secara terperinci kepada orang tua mengenai gaya hidup mereka (terutama mengenai tabiat buruk dan bahaya pekerjaan) dan kehadiran mikrosefali pada silsilah. Walau bagaimanapun, anggapan ini hanya dapat disahkan dengan kaedah instrumental untuk mendiagnosis janin..

Pertama sekali, perlu diperhatikan bahawa kaedah ini tidak boleh dipercayai - ia menentukan diagnosis yang tepat hanya pada 70% kes. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ultrasound adalah optimum untuk pemeriksaan massa wanita. Pemeriksaan dilakukan tiga kali semasa kehamilan: pada 10-15 minggu, 20-25 minggu, dan 30-34 minggu. Dalam setiap pemeriksaan ini, keadaan janin dinilai dan dibuat kesimpulan mengenai kesejahteraan kehamilan..

Berapa lama tanda-tanda mikrosefali ditentukan? Menurut statistik, hanya 10% kanak-kanak yang sakit dijumpai sebelum 22 minggu kehamilan pada ultrasound. 90% - selepas minggu ke-27. Pengesanan penyakit lewat tidak memungkinkan mengambil langkah tepat pada masanya, tetapi tidak ada alternatif untuk kaedah ultrasound.

Mikrosefali janin pada ultrasound ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • Penurunan BPD (ukuran biparietal) dan pengukuran frontal-oksipital sebanyak 2-3 kali;
  • Lilitan kepala dikurangkan sebanyak 2-3 diameter;
  • Nisbah lilitan kepala ke lingkar perut kurang dari 2.5 (indeks ini menunjukkan dan tidak ditunjukkan dalam protokol ultrasound dan sejarah perubatan).

Untuk meningkatkan kebolehpercayaan hasilnya, semua tanda di atas harus digunakan. Sekiranya mikrosefali disahkan pada gambar ultrasound, adalah mungkin untuk menggunakan kaedah pemeriksaan tambahan.

MRI janin

Prosedur ini mahal (sekurang-kurangnya 4000 ribu rubel), jadi tidak termasuk dalam piawaian rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, gambar MRI akan mengesahkan kehadiran mikrosefali. Dalam beberapa kes, hasilnya boleh menjadi "negatif negatif". Ini berlaku sekiranya kajian dilakukan sebelum pengurangan tengkorak dan otak secara progresif bermula..

Cordocentesis dan amniosentesis

Ini adalah kaedah invasif (melanggar integriti kulit) yang membolehkan anda menentukan set kromosom janin dan adanya jangkitan intrauterin. Sebagai peraturan, mereka dilakukan setelah pengesahan ultrasound mikrosefali untuk menentukan kemungkinan penyebab dan pilihan taktik perubatan..

Sekiranya mikrosefali belum dikenal pasti pada bayi dalam rahim, ia akan didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Untuk ini, pemeriksaan langsung, neurosonografi (ultrasound melalui fontanelle besar atau langsung tengkorak), kajian klinikal dan genetik darah digunakan.

Taktik perubatan

Sekiranya penyakit ini didiagnosis pada rahim (terutama pada peringkat awal), doktor mengesyorkan agar ibu menolak untuk membawa janin dan menghentikan kehamilan (melakukan pengguguran). Taktik ini disebabkan oleh faktor berikut:

  • Tidak ada rawatan yang berkesan untuk mikrosefali;
  • Kebarangkalian sangat tinggi untuk mempunyai anak kurang upaya;
  • Kemungkinan berlakunya komplikasi semasa kehamilan (eklampsia, kesukaran melahirkan anak, dll.).

Harus diingat bahawa hanya ibu yang dapat membuat keputusan akhir mengenai nasib kehamilan. Doktor hanya dapat menjelaskan kemungkinan akibat dari keadaan semasa..

Rawatan kanak-kanak dengan mikrosefali

Penjagaan perubatan, dalam kes ini, menyokong. Oleh kerana mustahil untuk menghilangkan penyakit ini, para doktor berusaha untuk memaksimumkan jangka hayat dalam mikrosefali dan meningkatkan kualitinya. Untuk tujuan ini, perkara berikut dilakukan:

  • Terapi senaman, program pemulihan "MOVE", oleh Tardieu G. dan lain-lain. Ini membolehkan anda mengajar anak menjaga diri dan semua pergerakan yang diperlukan. Walaupun teknologi di atas pada asalnya hanya digunakan untuk anak-anak dengan cerebral palsy, kini skop aplikasi mereka berkembang dengan ketara;
  • Mekanoterapi - rawatan dengan kompleks prosedur pengukuhan: urut, latihan ortopedik dan gimnastik;
  • Pedagogi konduktif (sistem Pete) - mengajar anak-anak dalam proses latihan pedagogi bergantian (mendorong tindakan) dan latihan fizikal;
  • Fisioterapi (galvanisasi, arus terus, magnetoterapi, dll.) - keberkesanan teknik ini tidak signifikan, tetapi ia membantu memperbaiki keadaan umum sistem saraf dengan meningkatkan peredaran darah.

Penggunaan persediaan farmakologi:

  • Nootropics adalah ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran darah dan pemakanan ke otak. Diperlukan untuk pengembangan fungsi intelektual pesakit dengan mikrosefali dan memperlambat perkembangan penyakit. Anda boleh menggunakan Cerebrolysin, Piracetam, dan lain-lain;
  • Angioprotectors adalah ubat yang menghilangkan kebuluran oksigen otak dan melindungi saluran darah dari kehancuran. Yang paling biasa: Pentoxifylline (Trental) dan Actovegin;
  • Anticonvulsants - digunakan jika pesakit mempunyai kecenderungan otot dan kekejangan umum. Hanya boleh diresepkan oleh doktor yang hadir. Pilihan terbaik ialah Diazepam;
  • Vitamin B (terutamanya B6 dan dalam12), PP dan C.

Terapi tambahan boleh ditetapkan mengikut budi bicara doktor yang merawat. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan anti-kecemasan, merangsang pernafasan / rangsangan jantung, dll..

Ramalan

Jangka hayat dengan mikrosefali ditentukan terutamanya oleh manifestasi gejala (satu dari empat). Yang kedua dan ketiga adalah yang paling tidak baik jika kanak-kanak mempunyai gambaran klinikal seperti itu - terdapat kemungkinan kematian yang tinggi dalam tempoh 10 tahun selepas kelahiran.

Pada pilihan keempat, ramalan ditentukan secara individu. Biasanya, pesakit ini hidup selama kira-kira 30 tahun, tetapi jarang dapat menyesuaikan diri dalam masyarakat. Detik ini bergantung pada tahap kecerdasan dan menentukan kualiti hidup pesakit yang lebih jauh..

Varian pertama gambar klinikal adalah yang paling baik. Microcephaly, dalam kes ini, tidak akan memberi kesan yang signifikan terhadap jangka hayat. Walaupun terdapat keterbelakangan mental, seseorang dapat menyelesaikan pendidikan vokasional menengah dan bekerja mengikut profesion. Dengan pembetulan pedagogi tepat pada masanya, tahap kecerdasan dapat dipulihkan menjadi rata-rata.

Pencegahan mikrosefali

Satu-satunya kaedah pencegahan yang mencukupi adalah penyediaan pra-gravid yang betul. Istilah ini menetapkan perancangan kehamilan, yang mesti dimulakan sekurang-kurangnya 6 bulan dari pembuahan. Ia termasuk:

  • Penghapusan pendedahan kepada toksin (alkohol, tembakau, dll.). Dari kedua ibu bapa;
  • Rawatan semua penyakit kronik yang ada, terutamanya urogenital;
  • Sekiranya terdapat kelainan genetik pada silsilah - perundingan di pusat genetik perubatan dengan diagnosis kromosom berikutnya;
  • Mematuhi diet seimbang (jika boleh), yang merangkumi semua nutrien yang diperlukan (protein, karbohidrat, vitamin, lemak, dll.). Anda perlu mengecualikan / membatasi penyediaan makanan goreng, masin, pedas.

Pada masa latihan pregravidar, anda harus menjaga kontrasepsi yang berkesan. Pemilihan ubat hormon yang optimum dari pakar obstetrik-ginekologi.

Microcephaly adalah keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat berbahaya. Sukar untuk didiagnosis dalam rahim, sebab itulah ibu bapa tidak berpeluang menamatkan kehamilan sebelum bayi dilahirkan atau bersiap untuk kelahirannya. Mustahil untuk menyembuhkan keadaan ini, tetapi mungkin untuk mencegahnya. Persiapan pra-gravid yang mencukupi memungkinkan dalam 95% kes mencegah penyakit janin dan membawa anak yang sihat.

Mikrosefali otak pada kanak-kanak

Mikrosefali pada kanak-kanak lebih sering merupakan patologi perkembangan kongenital, yang ditunjukkan oleh penurunan jumlah tengkorak, keterbelakangan otak dengan ukuran normal bahagian lain badan. Sebabnya adalah pelanggaran proses pertumbuhan tisu otak dan pembentukan tulang tengkorak. Penyakit ini membawa kepada gangguan mental yang berbeza-beza dan munculnya sindrom neurologi. Dalam kira-kira 10% kes, penyakit ini disertai oleh oligofrenia. Prevalensi - 1 kes setiap 6-8 ribu bayi baru lahir.

Definisi patologi

Mikrosefali pada kanak-kanak adalah penyakit yang dicirikan oleh penurunan jumlah otak, yang memberi kesan negatif terhadap perkembangan mental dan fizikal. Pada bayi yang sihat, keliling tengkorak adalah 35-37 cm, berat otak sekitar 400 g. Pada anak yang sakit, nilai ini masing-masing 25-27 cm dan sekitar 250 g. Seorang kanak-kanak yang didiagnosis dengan mikrosefali serebrum memerlukan pengawasan dan penjagaan perubatan yang berterusan.

Sekiranya penyimpangan dari norma dinyatakan dengan lemah, kanak-kanak mampu belajar dan menguasai kemahiran asas layan diri. Sebagai peraturan, kanak-kanak seperti itu menghadiri sekolah dengan program pendidikan khas. Sekiranya patologi berjalan dalam bentuk yang kompleks, disertai dengan gejala neurologi yang jelas, pesakit ditunjukkan rawatan di asrama tertutup untuk kanak-kanak kurang upaya mental.

Jenis penyakit

Membezakan antara bentuk primer dan sekunder penyakit ini. Dalam kes pertama, kita membicarakan mikrosefali kongenital, yang berlaku akibat faktor keturunan atau akibat mutasi gen. Ia berlaku dengan kekerapan hingga 34% kes. Sindrom Giacomini dan Payne dianggap penyakit bebas. Kedua-dua penyakit etiologi keturunan.

Dimanifestasikan oleh gangguan mental, peningkatan keadaan kejang, kejadian lumpuh secara progresif. Sindrom Payne juga disertai oleh gangguan dalam kerja jantung. Mikrosefali pada kanak-kanak adalah patologi yang merupakan tanda sindrom lain: Patau, Down, Edwards, tangisan kucing, Prader-Willi, Miller-Dicker, yang dalam hal ini menentukan sifat asalnya yang kedua.

Semua sindrom ini dikaitkan dengan kecacatan pada kromosom tertentu. Fenilketonuria penyakit keturunan, yang berlaku kerana pelanggaran metabolisme asid amino, terutamanya fenilalanin, adalah penyebab perkembangan mikrosefali pada janin. Akibat penggunaan fenilalanin yang tidak mencukupi, produk toksik terkumpul, yang menghambat pertumbuhan tisu otak.

Mikrosefali sekunder berlaku dengan latar belakang penyakit dan kecederaan masa lalu semasa tempoh perinatal atau semasa melahirkan. Punca bentuk sekunder tidak berkaitan dengan faktor genetik. Terdapat 4 jenis patologi, dengan mengambil kira sifat kursus selepas bersalin:

  1. Jenis 1. Gejala tidak meningkat, kejang, kekejangan anggota badan tidak ada, aktiviti motor berada dalam had normal. Pekali kecerdasan (IQ) - kira-kira 60.
  2. Jenis 2. Terdapat sindrom kejang dengan peningkatan intensiti dan kekuatan manifestasi. Jangka hayat kanak-kanak tersebut adalah sekitar 10-12 tahun. Kematian biasanya berlaku kerana jangkitan pernafasan.
  3. Jenis 3. Disifatkan oleh sindrom kejang progresif dengan kelenturan terang, dominan, gangguan fungsi mental dan motor.
  4. Jenis 4. Bentuk resesif autosomal. Berbeza dengan tidak adanya kejang dan kekejangan.

Kualiti hidup kanak-kanak yang sakit bergantung pada tahap gangguan mental dan fizikal. Terapi yang betul dalam beberapa kes dapat memperbaiki keadaan pesakit. Terdapat tahap penyimpangan mental:

  1. Kebodohan. Terencat akal ringan. Kanak-kanak belajar menulis, membaca, kemahiran layan diri. Pesakit tidak dapat menguasai kurikulum sekolah khas, oleh itu, mereka belajar di sekolah khusus dan sekolah berasrama penuh. Prognosisnya agak baik. Jangka hayat boleh melebihi 30 tahun, jarang pesakit hidup hingga usia tua.
  2. Ketidakseimbangan. Kerencatan mental tahap keparahan sederhana. Keupayaan untuk layan diri sering dikekalkan. Fungsi intelektual kurang berkembang. Anak mengalami kesukaran untuk belajar. Jangka hayat boleh sampai 20 tahun. Penyebab kematian lebih kerap adalah radang paru-paru dan luka berjangkit lain dari sistem pernafasan, kerosakan organ kongenital.
  3. Kebodohan Kerencatan mental yang teruk. Anak tidak mudah belajar, memerlukan penjagaan dengan bantuan orang dewasa. Prognosisnya buruk. Kematian mungkin berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan. Penyebab utama kematian: patologi bersamaan, komplikasi etiologi berjangkit, kerosakan fungsi organ dalaman.

Bergantung pada sifat aliran dan temperamen, pesakit dengan bentuk torpid dan eretik dibezakan. Dalam kes pertama, kanak-kanak mempunyai sindrom autistik (pasif, penarikan diri, sikap tidak peduli, mobiliti rendah), pada yang kedua, kegelisahan motor, kegelisahan dan kegembiraan emosi berlaku.

Gejala mikrosefali pada kanak-kanak

Gejala mikrosefali semestinya merangkumi keterbelakangan mental yang teruk, disfungsi motorik, artikulasi kabur, gangguan pertuturan, atau kehilangan pertuturan sepenuhnya. Pelanggaran dan penyimpangan dari norma diperhatikan segera setelah kelahiran anak dengan pemeriksaan visual.

Mikrosefali pada kanak-kanak dimanifestasikan oleh penurunan berat badan dan gejala seperti ataksia (pelanggaran konsistensi dalam penguncupan kumpulan otot), sindrom kejang, paresis kaki, dystonia otot (patologi, kontraksi otot sukarela). Mikrosefali pada kanak-kanak meneruskan tanda-tanda luaran yang khas:

  • Kening yang sempit dan condong.
  • Keutamaan bahagian tengkorak wajah di kawasan otak.
  • Lengkungan superciliary yang menonjol.
  • Bahagian badan yang dikembangkan secara tidak seimbang.
  • Gigi besar dengan ruang besar di antara mereka.
  • Kulit dilipat di bahagian belakang kepala.
  • Telinga besar dengan set rendah berkaitan dengan norma fisiologi.
  • Lebar, hidung pendek.

Apabila didiagnosis dengan sindrom mikrosefalik, fontanelles ditutup pada kadar yang dipercepat, jahitan kranial ditutup rapat. Jahitan fontanelle dan kranial besar muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Selalunya patologi disertai oleh gangguan lain - cerebral palsy, epilepsi, autism, penyakit jantung, hipoplasia buah pinggang, lissencephaly (melancarkan konvolusi serebrum). Tanda-tanda neurologi pada kanak-kanak dengan mikrosefali:

  • Kelemahan otot.
  • Koordinasi motor terjejas.
  • Paresis spastik.
  • Sindrom konvulsi.
  • Strabismus (juling).

Bayi dengan kelewatan yang besar dibandingkan dengan rakan sebaya mereka mula memegang kepala, merangkak, duduk, berjalan, dan mengucapkan kata-kata. Pesakit dicirikan oleh pelanggaran nyata terhadap persepsi maklumat luaran (ucapan, gerak isyarat), gangguan fungsi ucapan mereka sendiri, yang ditunjukkan oleh perbendaharaan kata yang terbatas dan artikulasi kabur.

Punca berlakunya

Bentuk primer berlaku dengan latar belakang kecenderungan keturunan dan mutasi genetik. Punca mikrosefali sekunder:

  1. Keracunan kronik dan akut ibu, termasuk alkohol dan narkotik.
  2. Jangkitan (ensefalitis sitomegalovirus, herpes, campak, klamidia, toksoplasmosis) yang mempengaruhi janin semasa perkembangan intrauterin.
  3. Mengambil ubat farmakologi tertentu (Busulfan, Colchicine, sitostatics lain) semasa kehamilan.
  4. Sinaran mengion.
  5. Faktor persekitaran yang tidak menguntungkan.

Penyebab mikrosefali pada bayi baru lahir boleh dikaitkan dengan penyakit somatik kronik ibu, gangguan metabolik, hipoksia janin. Diet, yang dipatuhi oleh ibu selama tempoh kehamilan, memberi kesan negatif terhadap pembentukan tisu otak. Kekurangan protein dan unsur penting lain menimbulkan gangguan proses metabolik dan pembiakan sel.

Diagnostik

Buat pertama kalinya, diagnosis mikrosefali biasanya dilakukan pada masa embrio (sekitar 28 minggu) menggunakan pemeriksaan ultrasound. Semasa kajian, doktor membandingkan ukuran kepala dan bahagian badan yang lain dengan nilai normal. Kebolehpercayaan hasilnya adalah 70%. Ujian darah biokimia secara tidak langsung menunjukkan adanya gangguan pada janin. Sekiranya penyimpangan dari norma dikesan, pemeriksaan tambahan ditetapkan, yang terdiri dalam kajian bahan biologi yang diperoleh dengan kaedah invasif:

  1. Biopsi korionik. Mendapatkan sampel tisu untuk mengesan mutasi kromosom.
  2. Cordocentesis. Mendapatkan darah dari tali pusat janin diikuti dengan pemeriksaan sampel (karyotyping janin).
  3. Amniosentesis. Menerima cecair ketuban.

Mikrosefali otak pada bayi yang baru lahir dikesan semasa pemeriksaan visual. Tahap kerosakan pada semua tisu otak ditentukan menggunakan teknik instrumental - MRI, electroencephalography, echoencephaloscopy, neurosonografi, radiografi. Rundingan dengan pakar otolaryngologi, pakar oftalmologi, pakar kardiologi, atau ortopedis membolehkan kita menilai keadaan kesihatan umum. Pemerhatian berkala oleh pakar neurologi ditunjukkan.

Rawatan penyakit

Rawatan mikrosefali pada masa kanak-kanak dan dewasa adalah gejala. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, usaha doktor bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Terapi ubat termasuk mengambil ubat:

  • Nootropik. Stimulan metabolisme dalam sel saraf, membetulkan fungsi mental yang lebih tinggi - aktiviti mental, ingatan, kemampuan kognitif. Meningkatkan daya tahan tisu sistem saraf terhadap pengaruh berbahaya - hipoksia, beban mental.
  • Neurotrofin. Protein yang dirembeskan yang menyokong aktiviti neuron, mengatur pembiakan dan aktiviti mereka.
  • Kompleks vitamin.

Antikonvulsan dan penenang diresepkan pada masa yang sama. Kelas dijalankan dengan pakar audiologi, psikoterapis, ahli terapi pertuturan. Prosedur berikut memainkan peranan penting dalam pemulihan dan pemeliharaan fungsi motor:

  1. Urut.
  2. Fisioterapi.
  3. Fisioterapi.

Untuk merawat kanak-kanak cacat mental dengan berkesan, program khas telah dikembangkan dan diterapkan dalam praktik untuk membetulkan ingatan, aktiviti mental, dan kemampuan kognitif. Kaedah pedagogi konduktif didasarkan pada merangsang anak untuk mengembangkan aktiviti motorik, mental, emosi. Kanak-kanak itu belajar pergerakan yang sederhana dan kompleks, cuba berfikir secara bebas dan membuat keputusan.

Ramalan dan pencegahan

Kecacatan kongenital sukar diubati. Perubahan patologi dalam struktur dan bentuk organ yang berlaku dalam tempoh perkembangan embrio tidak dapat diperbaiki. Perjalanan penyakit ini tidak dapat diramalkan, dalam kebanyakan kes prognosisnya tidak baik, patologi membawa kepada kecacatan dan kematian anak.

Sekiranya gangguan yang menyertainya sesuai dengan kehidupan, sedikit peningkatan ukuran tengkorak berlaku dengan pertumbuhan bayi yang baru lahir. Pada masa yang sama, petunjuk lilitan selalu ketinggalan norma fisiologi pada rakan sebaya. Untuk tujuan pencegahan, ibu hamil disarankan menjalani gaya hidup sihat, berhenti minum alkohol dan dadah.

Microcephaly lebih kerap merupakan patologi kongenital dengan etiologi polimorfik. Sentiasa disertai dengan keterbelakangan mental dengan keparahan yang berbeza-beza. Rawatan adalah tanpa gejala. Prognosis bergantung pada sifat perjalanan penyakit ini.

Mikrosefali pada kanak-kanak: gejala klinikal, diagnosis dan rawatan

Dengan mikrosefali pada kanak-kanak, ukuran kepala semasa kelahiran kurang daripada biasa

Punca penyakit

Terdapat banyak faktor risiko untuk perkembangan mikrosefali, tetapi sering kali mustahil untuk mengatakan dengan tepat mana yang menyebabkan timbulnya penyakit pada setiap kes individu:

  • cara hidup wanita hamil yang salah adalah salah satu masalah mendesak masyarakat moden. Penyalahgunaan alkohol, tembakau, ubat-ubatan menyebabkan keracunan janin, yang ditunjukkan oleh pelanggaran perkembangan sistem saraf;
  • penyakit berjangkit semasa pembuahan atau pada trimester pertama kehamilan menyumbang kepada anomali janin intrauterin. Jangkitan berbahaya semasa kehamilan termasuk sitomegalovirus, herpes genital sederhana, rubella, toxoplasmosis, campak, jangkitan HIV, beguk;
  • pengambilan ubat jangka panjang dan tidak terkawal, khususnya antibiotik;
  • aktiviti profesional wanita yang berkaitan dengan hubungan berpanjangan dengan bahan toksik, logam berat, radiasi;
  • pengambilan mineral dan vitamin yang tidak mencukupi semasa mengandung;
  • penyakit keturunan: fenilketonuria, sindrom Down, Patau, "tangisan kucing", Edwards dan lain-lain.

Sebab di atas tidak membuat senarai lengkap, kerana saintis belum dapat mengetahui mengapa ibu bapa yang sihat mempunyai anak dengan mikrosefali.

Gejala utama mikrosefali pada kanak-kanak adalah penurunan saiz kepala dan kelewatan perkembangan

Gejala klinikal

Ukuran kecil otak dengan mikrosefali paling sering dinyatakan semasa pemeriksaan, keliling kepala anak yang sakit jauh lebih kecil daripada bayi yang sihat, yang dimanifestasikan secara visual. Selain ukuran kepala yang kecil, anda dapat melihat telinga besar yang menonjol, alis menonjol dengan latar belakang dahi yang sempit.

Pemeriksaan pediatrik standard merangkumi pengukuran ukuran fontanel besar, dalam patologi ini ditutup sepenuhnya atau mempunyai ukuran kecil. Nada otot pada kanak-kanak seperti itu berkurang, kerana ini, koordinasi pergerakan terganggu dan sindrom kejang sering berlaku.

Kerana kelewatan perkembangan, berat badan dan ketinggian anak ketinggalan di belakang nilai yang sesuai dengan usia. Beberapa saat kemudian, kanak-kanak belajar untuk memegang kepala mereka sendiri, dan bahkan kemudian - untuk duduk dan berjalan. Kerana penurunan volume lobus frontal dan temporal otak, hampir semua kanak-kanak mengalami strabismus dan kelewatan perkembangan dan pemahaman pertuturan, penurunan ketajaman penglihatan dan pendengaran, serta gangguan intelektual. Tetapi jika tanda-tanda keterbelakangan mental tidak dapat dinyatakan dengan baik, maka kanak-kanak tersebut dapat belajar, melaksanakan tugas sederhana dan melayani diri sendiri.

Akibatnya dalam kes yang teruk, penjagaan yang tidak betul terhadap anak yang sakit adalah seperti berikut:

  • cerebral palsy, atau cerebral palsy, adalah sekumpulan tanda: gangguan fungsi motor dan anomali dalam perkembangan sistem saraf pusat;
  • hidrosefalus adalah proses yang dicirikan oleh pengumpulan cecair di ventrikel otak, diikuti oleh pemampatan strukturnya;
  • penurunan jangka hayat kerana kerosakan teruk pada sistem saraf;
  • epilepsi simptomatik - kejang berulang dengan permulaan tiba-tiba, kehilangan kognisi, dan sawan.

Bergantung pada keparahan penyakit, perkembangan anak dan merawatnya, dua kumpulan dibezakan:

  • yang pertama merangkumi kanak-kanak yang dicirikan oleh tingkah laku pasif, kelesuan, tidak aktif, sikap tidak peduli terhadap semua perkara di sekeliling mereka;
  • kumpulan kedua pesakit dengan mikrosefali tidak stabil secara emosional, tetapi kanak-kanak seperti itu ramah, suka bermain, belajar, lebih baik.

Oleh kerana pendekatan yang betul terhadap anak dengan diagnosis seperti itu, beberapa anak dengan mikrosefali berkembang sepenuhnya normal, pada masa dewasa mereka mempunyai sedikit penyimpangan dari norma..

Diagnostik

Untuk menjelaskan diagnosis, kriteria diagnostik berikut harus dipertimbangkan:

  • saiz kepala kecil yang tidak bertambah dengan usia;
  • tengkuk yang rata, dahi yang miring, telinga yang menonjol;
  • gejala neurologi: nada otot terjejas, keterbelakangan mental, gangguan koordinasi pergerakan, kejang, strabismus;
  • pengembangan psiko-pertuturan yang tertangguh;
  • jangkitan yang dipindahkan oleh ibu bapa, gaya hidup orang tua;
  • semasa mengandung dan melahirkan anak.

Semasa memeriksa darah dan air kencing kanak-kanak yang sakit, tidak akan ada perubahan yang ketara.

Diagnosis mikrosefali boleh dibuat walaupun dalam rahim. Untuk ini, seorang wanita hamil disyorkan oleh pakar kandungan-ginekologi untuk menjalani pemeriksaan ultrasound pada waktu tertentu untuk tujuan diagnostik. Dengan bantuan ultrasound, ukuran ditentukan, termasuk kepala, dan juga dapat mengesyaki patologi genetik dan mendedahkan anomali perkembangan.

Selepas bayi dilahirkan, mikrosefali dapat dikesan dengan mengukur lilitan kepala pada 24 jam pertama selepas kelahiran.

Kaedah penyelidikan instrumental:

  • X-ray tengkorak memungkinkan untuk menjalankan diagnosis pembezaan dengan kraniosynostosis;
  • menggunakan CT dan MRI, mereka mengkaji struktur lobus otak;
  • echoencephalography membolehkan anda menilai tekanan intrakranial, dimensi dalaman tengkorak;
  • neurosonografi dilakukan melalui fontanelle. Imbasan ultrasound ini menilai keadaan otak.

Pesakit dengan mikrosefali semasa pertumbuhan dan perkembangan harus selalu dikonsultasikan oleh pakar berikut:

  • ahli psikologi - untuk mengawal perkembangan mental;
  • ahli terapi pertuturan - untuk perumusan ucapan yang betul;
  • pakar audiologi - untuk menilai keupayaan pendengaran;
  • ahli fisioterapi dan terapi pemulihan doktor diperlukan untuk menetapkan latihan fizikal terapi dan prosedur fisioterapi.

Rawatan

Rawatan mikrosefali merangkumi rawatan simptomatik dan sokongan dan penjagaan khas untuk anak.

Tidak ada rawatan etiotropik untuk mikrosefali, sebab itulah pentingnya mengikuti peraturan merawat anak yang sakit dan merawat manifestasi penyakit ini..

Rawatan ubat bertujuan untuk meningkatkan pemakanan tisu otak, menghilangkan sindrom kejang dan ketidakstabilan psiko.

Kaedah bukan ubat dan pencegahan sekunder dalam bentuk latihan fisioterapi, terapi pekerjaan, urut diperlukan untuk penyesuaian dan sosialisasi kanak-kanak. Jangan mengabaikan lawatan ke pakar yang berkaitan, kerana pendekatan perubatan khas ahli terapi pertuturan, psikiatri akan menyumbang kepada perkembangan bayi yang betul dan lebih cepat.

Rawatan diri terhadap kerosakan sistem saraf yang serius tidak diharapkan, kerana boleh memperburuk keadaan anak anda. Dengan mikrosefali, penting untuk selalu dipantau oleh pakar neurologi dan pakar pediatrik, kerana mereka yang dapat menilai dinamika gejala penyakit, keadaan umum bayi dan perkembangannya.

Mikrosefali pada kanak-kanak dan fakta asas mengenainya

Di antara penyakit kongenital kanak-kanak, yang paling teruk adalah penyakit yang mengganggu fungsi normal sistem saraf dan perkembangan otak. Seseorang hampir seratus peratus kes menjadi tidak berupaya, dan tanggungjawab untuk nasib yang sukar ditanggung oleh ibu bapanya. Hari ini kita akan bercakap mengenai mikrosefali pada kanak-kanak - patologi yang disebabkan oleh alkohol, ubat-ubatan dan penolakan vaksinasi.

Microcephaly (kod ICD-10 Q02)

Microcephaly adalah malformasi kongenital di mana tengkorak kanak-kanak dikurangkan dengan ketara sementara seluruh badan berkembang secara normal. Pada bayi, ini paling sering disertai oleh kekurangan mental kerana fakta bahawa otak tidak dapat berkembang secara normal..

Apa itu Microcephaly yang teruk?

Ini adalah bentuk penyakit yang lebih serius dan ekstrem, di mana kepala anak jauh lebih kecil daripada biasa. Ini dapat menunjukkan bahawa otak telah berhenti berkembang di rahim kerana beberapa kerosakan..

Masalah berkaitan

Seorang bayi dengan mikrosefali pasti akan mengalami kelewatan perkembangan dan sejumlah penyakit bersamaan:

masalah pertuturan;

keterbelakangan mental (keupayaan belajar berkurang, gangguan kognitif). Keparahannya boleh berkisar dari kebodohan ringan hingga kebodohan;

masalah dengan koordinasi, pergerakan dan keseimbangan;

Kesukaran makan, seperti menelan makanan

masalah penglihatan (dari rabun hingga buta).

Secara amnya, kanak-kanak dengan mikrosefali memerlukan penjagaan dan pengawasan yang lebih teliti oleh doktor untuk memantau perkembangannya..

Jangka hayat dengan mikrosefali

Survival untuk microcephaly secara langsung berkaitan dengan keparahan gejala. Sekiranya gangguan perkembangan kecil, ini tidak mempengaruhi jangka hayat. Gangguan neurologi dan mental yang teruk secara semula jadi mengurangkannya. Rata-rata, menurut statistik, kanak-kanak dengan mikrosefali hidup dari 12 hingga 15 tahun.

Menurut statistik Kementerian Kesihatan Rusia, penyakit ini berlaku dalam 1 kes pada 15 ribu bayi baru lahir. Kesemuanya ditugaskan untuk kumpulan kecacatan kumpulan I - III (bergantung kepada keparahan gejala).

Punca mikrosefali

Sebilangan besar penyebab mikrosefali pada kanak-kanak masih belum diketahui. Dalam beberapa, ia disebabkan oleh kelainan genetik:

Sindrom Edwards (trisomi 18 kromosom);

Sindrom Patau (trisomi 13 pada kromosom);

Kekurangan serpihan pada kromosom kelima (sindrom menangis kucing);

Sindrom Prader-Willi (kekurangan salinan kromosom bapa 15q11-13).

Faktor risiko lain adalah penyakit berjangkit yang disebarkan oleh ibu semasa mengandung:

Mikrosefali juga dapat dipicu oleh kekurangan zat makanan ibu dan kekurangan nutrien tertentu. Alkohol (memprovokasi sindrom alkohol embrio), penggunaan dadah atau pengambilan bahan kimia juga mempengaruhi patologi ini. Gangguan bekalan darah ke otak anak semasa perkembangannya selepas trauma adalah penyebab lain dari penyakit ini.

Semasa merancang kehamilan, anda mesti berjumpa dengan pakar sakit puan anda mengenai cara mengelakkan kerosakan bayi yang serius. Khususnya, doktor tidak mencadangkan agar wanita hamil bercuti ke luar negara ke negara tropika di mana virus Zika sering berlaku.

Diagnosis intrauterin mikrosefali

Sebagai peraturan, pemeriksaan ultrasound dilakukan tiga kali semasa kehamilan: 10-15 minggu, 20-25 minggu, 30-34 minggu.

Gambaran klinikal yang lebih dipercayai akan membantu menyusun pengimejan resonans magnetik, namun tidak berguna untuk melakukannya pada peringkat awal kehamilan.

Kaedah diagnostik invasif

Terdapat juga kaedah invasif untuk mendiagnosis mikrosefali pada janin. Untuk melakukan ini, anda perlu menjalani ujian darah dari tali pusat (cordocentesis), atau tusukan membran amniotik (amniosentesis). Dengan bantuan mereka, doktor dapat menentukan sama ada anak yang belum lahir mempunyai kelainan genetik. Sebagai peraturan, campur tangan invasif diputuskan jika mikrosefali didiagnosis dengan ultrasound.

Semasa membuat diagnosis yang tepat, kemungkinan besar doktor akan mengesyorkan ibu untuk menghentikan kehamilan..

Diagnosis mikrosefali selepas melahirkan

Diagnosis selepas bersalin mikrosefali dilakukan dengan mengukur keliling kepala bayi yang baru lahir. Pakar pediatrik kemudian membandingkannya dengan standard demografi untuk jantina dan usia. Kementerian Kesihatan mengesyorkan agar profesional kesihatan menggunakan parameter pengukuran yang digunakan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia.

Dalam mikrosefali, lilitan kepala biasanya kurang dari rata-rata dengan dua titik standard - skor sisihan piawai yang disebut (SDS). Pengukuran juga dapat ditunjukkan dalam persentil - ini adalah peratusan anak-anak yang parameter utamanya berada di bawah indikator primer tertentu. Dalam mikrosefali, nilainya kurang dari persentil ke-3, iaitu kurang dari kepala bayi yang sama jantina dan usia adalah normal.

Mikrosefali dapat dikesan sebaik sahaja bayi dilahirkan. Walaupun faktor lain (khususnya, pembentukan tengkorak) boleh mempengaruhi lilitan kepala, pengukuran disarankan pada hari pertama kehidupan anak, kerana semua carta lilitan kepala rujukan berdasarkan pengukuran dalam 24 jam pertama. Sekiranya, atas sebab tertentu, doktor tidak melakukan pengukuran dalam tempoh ini - dalam hal apa pun, rawatan tersebut harus dilakukan secepat mungkin..

Sekiranya anda mengesyaki kanak-kanak mempunyai mikrosefali, pakar pediatrik boleh merujuknya untuk menjalani pemeriksaan yang lebih serius - contohnya, ujian MRI. Dengan struktur otak, adalah mungkin untuk menentukan sama ada bayi mengalami jangkitan semasa kehamilan ibu. Masalah yang berkaitan dapat dijumpai.

Rawatan mikrosefali

Tidak ada ubat untuk mikrosefali, jadi semua bantuan kepada anak-anak yang sakit dikurangkan menjadi terapi sokongan. Kanak-kanak dengan penyakit ringan sering tidak mengalami masalah kesihatan yang besar dan hidup hingga usia tua. Namun, pada masa yang sama, mereka mengalami keterbelakangan mental (oligofrenia) sepanjang hidup mereka..

Dalam bentuk yang lebih parah, bayi akan memerlukan penjagaan sokongan khusus, terutama bertujuan untuk mengatasi masalah kesihatan yang berkaitan. Ia boleh merangkumi:

urut dan prosedur ortopedik, gimnastik.

gabungan latihan pedagogi dan aktiviti fizikal.

Terdapat juga kaedah perubatan:

ubat nootropik (meningkatkan peredaran darah);

angioprotectors (rawatan kebuluran oksigen otak);

Mikrosefali

Microcephaly adalah penyakit serius yang berlaku tidak lebih dari sekali dalam 10,000 kelahiran. Dengan mikrosefali kongenital pada kanak-kanak, tengkorak kecil terbentuk, disertai dengan keterbelakangan otak, keterbelakangan mental, pelbagai kelainan mental dan neurologi.

Di otak dengan mikrosefali, terdapat tanda-tanda malformasi yang teruk: agenesis korpus callosum, makro dan mikrogyria, heterotopia, lisencephaly. Otak mempunyai penampilan yang rata, alur tersier sama sekali tidak ada. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan mikrosefali masih belum berkembang: batang otak, piramid medulla oblongata, tubercle optik, cerebellum, lobus temporal dan frontal.

Pesakit dengan mikrosefali mempunyai penampilan yang khas dengan nisbah yang tidak seimbang antara ukuran badan normal dan tengkorak kecil dan kurang berkembang. Di antara sebab-sebab yang menyebabkan oligofrenia, peratusan yang besar adalah milik mikrosefali otak.

Jenis mikrosefali

Microcephaly dibahagikan kepada primer dan sekunder.

Mikrosefali primer adalah kecacatan perkembangan genetik yang berlaku pada awal kehamilan. Jenis ini, sebagai peraturan, digabungkan dengan anomali kasar lain dalam perkembangan otak - agenesis corpus callosum, agiria dan patologi lain.

Mikrosefali sekunder pada janin berlaku pada tahap kehamilan kemudian dan terbentuk dengan latar belakang hipoksia, keracunan, trauma mekanikal atau jangkitan intrauterin (ensefalitis sitomegalovirus, rubella, toxoplasmosis). Dengan mikrosefali jenis sekunder, kalsifikasi, rongga sista, fokus pendarahan sering terbentuk di tisu otak.

Punca mikrosefali

Senarai faktor berbahaya, kesan negatif yang berpotensi menyebabkan perkembangan mikrosefali intrauterin pada bayi baru lahir, boleh dilakukan selama yang anda mahukan..

Kemungkinan penyebab patogenik mikrosefali termasuk pendedahan kepada radiasi pada tubuh ibu hamil, mengambil ubat semasa kehamilan, kekurangan air semasa kehamilan, penyakit berjangkit sebelumnya, kelainan genetik, dll..

Sebagai peraturan, dalam kebanyakan kes, ibu bapa kanak-kanak yang sakit dengan diagnosis mikrosefali sangat jarang dapat menentukan alasan khusus untuk kemunculan patologi perkembangan intrauterin ini pada bayi mereka..

Gejala mikrosefali

Gambaran klinikal mikrosefali adalah seperti berikut:

- tengkorak muka dan serebrum yang dikembangkan secara tidak seimbang;

- lekukan alis yang menonjol;

- dahi sempit yang miring;

- fontanelle tumbuh pada bulan pertama kehidupan, atau ditutup pada masa kelahiran;

- terjejas koordinasi pergerakan;

- tanda-tanda oligofrenia, keterbelakangan mental.

Rawatan mikrosefali

Malangnya, rawatan moden mikrosefali terdiri terutamanya pada sokongan simptomatik pesakit dengan bantuan ubat-ubatan, serta langkah-langkah pemulihan kompleks yang bertujuan untuk penyesuaian maksimum dan sosialisasi anak..

Sebagai terapi ubat untuk rawatan mikrosefali, ubat-ubatan digunakan yang meningkatkan proses metabolik dalam tisu otak - nootropil (piracetam), serebrolisin, piriditol, ensefabol, kompleks vitamin, dll..

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan diberikan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat-ubatan sendiri berbahaya untuk kesihatan!

Helo. Tolong saya. Bayi itu didiagnosis dengan mikrosefali semasa dilahirkan. Dia adalah Og 29 cm Ogre pramatang 31 cm tinggi 45 cm semasa lahir. Setelah sebulan, beratnya 4000 kg, tingginya 49 cm, Ogre 33 cm, Ogre 35, dengan perkembangan semuanya baik-baik saja, dia memegang kepalanya, bertindak balas terhadap suara, mengenali ibunya dengan suaranya. fontanel sudah ditutup (tetapi suami dan kerabatnya juga telah menutup fontanelles) adakah microcephaly mungkin? Semuanya baik dalam pembangunan.

Ngomong-ngomong, berat bayi ketika lahir adalah 2500 kg

Banyak ubat pada mulanya dipasarkan sebagai ubat. Heroin, misalnya, pada mulanya dipasarkan sebagai ubat batuk. Dan kokain disyorkan oleh doktor sebagai anestesia dan sebagai kaedah untuk meningkatkan daya tahan..

Menurut penyelidikan WHO, perbualan setengah jam setiap hari di telefon bimbit meningkatkan kemungkinan mengembangkan tumor otak sebanyak 40%.

Pekerjaan yang tidak disukai seseorang jauh lebih memudaratkan jiwa daripada bekerja sama sekali.

Di UK, ada undang-undang yang mana pakar bedah boleh menolak untuk melakukan pembedahan pada pesakit jika dia merokok atau berlebihan berat badan. Seseorang mesti meninggalkan tabiat buruk, dan mungkin, dia tidak memerlukan pembedahan..

Ketika pecinta mencium, masing-masing kehilangan 6.4 kalori per minit, tetapi mereka bertukar hampir 300 jenis bakteria..

Terdapat sindrom perubatan yang sangat ingin tahu, misalnya, penelan objek secara kompulsif. 2,500 benda asing dijumpai di dalam perut seorang pesakit yang menderita mania ini.

Lebih daripada $ 500 juta setahun dibelanjakan untuk ubat alergi di Amerika Syarikat sahaja. Adakah anda masih yakin bahawa kaedah untuk mengatasi alahan akan dijumpai??

Walaupun jantung seseorang tidak berdegup, dia masih dapat hidup dalam jangka waktu yang lama, yang ditunjukkan kepada kami oleh nelayan Norway Jan Revsdal. "Motor" miliknya berhenti selama 4 jam setelah nelayan tersesat dan tertidur di salji.

Menurut statistik, pada hari Isnin, risiko kecederaan belakang meningkat sebanyak 25%, dan risiko serangan jantung - 33%. berhati-hati.

Semasa operasi, otak kita menghabiskan sejumlah tenaga yang sama dengan mentol 10 watt. Oleh itu, gambar bola lampu di atas kepala anda pada masa ini pemikiran yang menarik timbul tidak jauh dari kebenaran..

Orang yang berpendidikan kurang terdedah kepada penyakit otak. Aktiviti intelektual menyumbang kepada pembentukan tisu tambahan yang mengimbangi orang yang berpenyakit.

Clomipramine antidepresan menimbulkan orgasme pada 5% pesakit.

Jangka hayat orang kidal lebih pendek daripada jangka haluan kanan.

Berjuta-juta bakteria dilahirkan, hidup dan mati di usus kita. Mereka hanya dapat dilihat pada pembesaran tinggi, tetapi jika mereka berkumpul, mereka akan sesuai dengan cawan kopi biasa..

Semasa bersin, badan kita berhenti berfungsi sepenuhnya. Hati pun berhenti.

Gigi yang hilang sebahagiannya atau bahkan kegigihan yang lengkap boleh menjadi akibat trauma, karies atau penyakit gusi. Walau bagaimanapun, gigi yang hilang dapat diganti dengan gigi palsu..

Mikrosefali otak • penyebab, gejala, rawatan

Terdapat beberapa penyakit otak, yang mana perubatan moden masih belum dapat diubati. Lebih-lebih lagi, bahaya mereka sangat besar sehingga serangan berikutnya dapat berakhir dengan komplikasi yang teruk dan bahkan boleh menyebabkan kematian..

Terdapat peratusan kanak-kanak yang cukup besar di dunia yang mengalami kecacatan otak patologi. Ada yang menjadi cacat seumur hidup, dan ada yang berjaya membebaskan diri dari kebanyakan gejala mengerikan.

Salah satu penyakit ini adalah mikrosefali otak. Ia berlaku, baik kongenital maupun yang diperoleh kerana pengaruh faktor negatif tertentu.

Apa itu Microcephaly

Mikrosefali otak adalah patologi di mana pertumbuhan dan perkembangan otak anak dihentikan. Nama lain untuk patologi ini adalah hipoplasia otak. Ini ditunjukkan dalam penurunan jisimnya, perlambatan pertumbuhan tengkorak.

Tengkorak berhenti tumbuh dan sering mengalami cacat teruk. Semua organ kanak-kanak lain berkembang mengikut norma usia mereka.

Patologi ini mempengaruhi perkembangan sistem saraf pusat kanak-kanak. Dia berhenti berkembang secara mental, kelainan neurologi berlaku. Kanak-kanak dengan mikrosefali sering didiagnosis dengan kebodohan, kebodohan, oligofrenia.

Doktor percaya bahawa pemulihan sepenuhnya fungsi otak kanak-kanak yang didiagnosis dengan mikrosefali adalah mustahil. Tugas utamanya adalah rawatan, yang bertujuan untuk menyesuaikan diri anak dengan kehidupan semaksimum mungkin dalam masyarakat moden..

Ini dicapai dengan bantuan ubat-ubatan yang dipilih dengan betul, latihan fisioterapi, urut, program pengembangan dan latihan khas..

Berapa lama kanak-kanak dengan mikrosefali hidup?

Statistik perubatan mengatakan bahawa rata-rata satu orang dilahirkan dengan diagnosis mikrosefali per 10,000 kelahiran tanpa penyimpangan dari norma. Dalam beberapa kes, doktor menganggap bahawa anak itu hanya akan dapat hidup selama beberapa tahun.

Terdapat kes apabila pesakit dengan sindrom mikrosefalik mencapai usia 36 tahun, terus hidup. Selalunya dalam kes seperti itu, mereka dapat memulihkan sebahagian proses perkembangan otak berkat kerja keras..

Adalah mustahil untuk meramalkan berapa lama kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian akan hidup. Itu semua bergantung pada ciri-ciri peribadinya, rizab tubuh yang tersembunyi, serta kehadiran penyakit bersamaan yang lain.

Telah diperhatikan bahawa prognosis yang lebih positif terdapat pada kanak-kanak yang menderita penyakit otak jenis kongenital.

Punca mikrosefali pada kanak-kanak

Terdapat dua jenis patologi otak pada kanak-kanak - mikrosefali kongenital dan diperoleh (sekunder). Setiap spesies mempunyai sebab tersendiri. Taktik rawatan masa depan juga ditentukan bergantung pada jenisnya..

Doktor memanggil penyebab hipoplasia otak berikut pada masa kanak-kanak:

  • Keracunan teruk pada awal kehamilan (alkohol, narkotik, nikotin);
  • Jangkitan janin dan ibu, tanpa mengira trimester kehamilan;
  • Mengambil antibiotik;
  • Gangguan endokrin;
  • Pendedahan sinaran;
  • Mutasi kromosom semasa perkembangan embrio.
  • Kecederaan mekanikal;
  • Penyakit berjangkit akut pada bayi baru lahir;
  • Gangguan genetik yang muncul selepas melahirkan anak.

Mutasi gen sering disertai oleh patologi otak lain yang teruk. Hipoplasia dalam beberapa kes tidak sesuai dengan perkembangan dan kehidupan normal.

Gejala mikrosefali pada kanak-kanak

Sejurus selepas kelahiran anak, dia diperiksa dan petunjuk asas fisiologi diukur. Pemeriksaan visual menunjukkan tanda-tanda hipoplasia yang menjadi ciri perkembangan penyakit ini. Antaranya, yang paling biasa adalah:

  • Lilitan kepala jauh lebih rendah daripada biasa. Norma adalah isipadu 35-37 cm, dan tidak boleh kurang dari volume dada. Sekiranya kanak-kanak mempunyai lilitan kepala 25-27 cm, maka terdapat kecurigaan adanya mikrosefali;
  • Bahagian muka tengkorak cacat, kadang-kadang serong.
  • Fontanelle ditutup terlalu awal, pada bulan pertama selepas kelahiran. Kelahiran anak dengan fontanelle tertutup menandakan perkembangan patologi otak. Dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk membetulkan gejala penyakit ini dengan pembedahan;
  • Perkembangan anak sangat perlahan, kadang-kadang tidak ada kemajuan sama sekali. Kanak-kanak seperti itu tidak dapat belajar merangkak, duduk, berguling, dan menghasilkan semula bunyi untuk jangka masa yang panjang. Mereka tidak memahami ucapan yang ditujukan kepada mereka dan tidak bertindak balas terhadapnya dengan cara apa pun;
  • Sindrom konvulsi, kelumpuhan anggota badan, nada otot yang terlalu tinggi, epilepsi, cerebral palsy.

Kadang-kadang, perkembangan lobus frontal hemisfera serebrum, patologi konvolusi di korteks, kehadiran lompatan sista di tisu otak dapat ditambahkan pada gejala utama pada janin.

Tanda-tanda ini hanya dapat dikesan menggunakan peralatan perubatan semasa pemeriksaan diagnostik..

Bagaimana sindrom mikrosefalik didiagnosis?

Terdapat beberapa kaedah diagnostik yang berkesan yang membolehkan anda menentukan secara tepat kehadiran patologi di otak anak.

Pemeriksaan perinatal adalah sebahagian daripada tindak lanjut kehamilan wanita. Ini membolehkan anda mengenal pasti semua patologi yang ada pada masa perkembangan janin dan, jika perlu, mengganggu ia.

Semasa pemerhatian, darah ibu hamil diambil untuk analisis, pemeriksaan ultrasound, perbualan dan pemeriksaan visual dilakukan.

Hasilnya dimasukkan ke dalam program khas, yang menunjukkan kemungkinan risiko mikrosefali dan penyakit lain pada bayi yang belum lahir..

Hasil yang diperoleh dibandingkan dengan petunjuk norma. Juga penting untuk mempertimbangkan ukuran perut, tinggi badan dan berat badan ibu. Hasil terbaik dan paling dipercayai diperoleh melalui ultrasound hanya selepas minggu ke-27 kehamilan.

Sekiranya seorang kanak-kanak masih mempunyai kecurigaan mikrosefali, maka kaedah pemeriksaan invasif dilakukan. Dengan pertolongan mereka, kehadiran mutasi kromosom dan gen terungkap..

Untuk melakukan ini, sampel cecair amniotik diambil menggunakan tusukan mikroskopik, dan dilakukan biopsi tisu epitel janin. Dalam kes ini, ujian akan mengesahkan atau menolak diagnosis, sebab-sebabnya juga akan dikenal pasti dan dikaji..

Pemeriksaan dan diagnosis bayi yang baru lahir wajib dilakukan sejurus selepas kelahiran. Ukuran kepala, dada, tinggi badan, berat badan dinilai secara visual. Ibu bapa juga diperiksa oleh pakar genetik, yang menentukan penyebab penyakit ini..

Sekiranya diagnosis pada bayi baru lahir disahkan, maka disarankan untuk melakukan pemeriksaan komprehensif menggunakan MRI, neurosonografi dan pemeriksaan sinar-X otak anak.

Prognosis mikrosefali

Mikrosefali pada kanak-kanak berkembang dengan perlahan, prognosis positif mungkin berlaku dalam kes yang jarang berlaku. Ia bergantung kepada keparahan penyakit, seberapa luas gangguan tisu otak.

Terapi perubatan bertujuan hanya untuk menghilangkan beberapa gejala, tetapi mustahil untuk menyembuhkan patologi sepenuhnya. Berkat ubat-ubatan, penghidratan otak tambahan dilakukan, sistem peredaran darah dirangsang, dan tisu otak disuburkan..

Juga, ubat-ubatan membantu menghilangkan sindrom kejang dan epilepsi, kesakitan yang teruk. Selalunya doktor menetapkan ubat penenang untuk menenangkan kanak-kanak yang terlalu hiperaktif yang didiagnosis dengan mikrosefali.

Terdapat kes-kes ketika ibu bapa kanak-kanak dengan patologi perkembangan otak ini melakukan usaha yang luar biasa untuk memastikan bahawa anak belajar untuk melayani dirinya sebanyak mungkin, membaca dan menulis, menambah nombor, dll..

Penting untuk dipertimbangkan bahawa dengan latar belakang gangguan otak, sistem imun anak tidak berfungsi dengan baik. Oleh itu, terdapat risiko dijangkiti penyakit berjangkit..

Selalunya, kanak-kanak dengan patologi serupa belajar di institusi pendidikan khas. Mereka yang menghidap penyakit paling teruk terpaksa tinggal di rumah.

Rawatan mikrosefali

Microfezaly adalah patologi otak yang tidak dapat disembuhkan. Terapi ubat bertujuan hanya untuk mengurangkan kadar perkembangan penyakit dan menghilangkan gejala.

Dengan bantuannya, anda dapat menyesuaikan pesakit secara separa dengan kehidupan masyarakat moden. Selain mengambil ubat, program komprehensif sedang dilakukan.

Ia merangkumi prosedur fisioterapi, latihan fisioterapi, bantuan psikologi, latihan dalam program khas.

Vitamin dan ubat-ubatan diresepkan yang merangsang metabolisme. Rawatan merangkumi pengambilan antibiotik dan hormon.

Pertolongan ibu bapa dan kepercayaan mereka dalam pemulihan anak memainkan peranan penting. Mereka memperjuangkan hidupnya, mereka mengawal pengambilan ubat dan prosedur. Mereka harus banyak bercakap dengan bayi mereka, menjelaskan kepadanya semua tindakan dengan cara yang paling mudah dicapai, mendorong perkembangan otak dengan segala cara yang mungkin..

Pencegahan sindrom mikrosefalik

Terdapat beberapa kaedah pencegahan, jika diikuti, anda dapat mengurangkan risiko penyakit berbahaya seperti mikrosefali pada kanak-kanak. Ia merangkumi:

  • Pendekatan kompeten untuk merancang kehamilan;
  • Penyampaian semua ujian yang diperlukan;
  • Pemeriksaan ultrasound janin;
  • Mematuhi langkah-langkah keselamatan semasa kehamilan dan melahirkan anak.

Sekiranya penyakit itu telah dikenal pasti, maka penamatan awal kehamilan mungkin disarankan. Hari ini, semua bayi baru lahir dan ibu bapa mereka menjalani ujian genetik..

Ini membolehkan anda melakukan segala yang mungkin untuk mencegah potensi risiko mikrosefali pada masa akan datang..